基因總覽
ZSCAN10(zinc finger and SCAN domain containing 10)是蛋白質編碼基因,其產物為含有 SCAN 結構域與多個鋅指的轉錄因子。來源將它描述為胚胎幹細胞特異性蛋白,並指出它與維持胚胎幹細胞多能性有關。其轉錄調控可依不同情境促進或抑制目標基因表現,並涉及 POU5F1/OCT4、ZSCAN4 與 ALYREF/THOC4 的表現調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000576985 ★ | 3,088,890–3,099,294 | 6 |
| ENST00000252463 | 3,088,888–3,092,860 | 5 |
| ENST00000575108 | 3,088,888–3,099,292 | 5 |
| ENST00000538082 | 3,088,888–3,099,370 | 5 |
| ENST00001068938 | 3,088,888–3,099,370 | 7 |
| ENST00001068941 | 3,088,888–3,099,370 | 4 |
| ENST00001068943 | 3,088,888–3,099,370 | 6 |
| ENST00001068947 | 3,088,888–3,099,370 | 6 |
| ENST00001068949 | 3,088,888–3,099,370 | 7 |
| ENST00001139916 | 3,088,888–3,099,370 | 6 |
| ENST00001068939 | 3,088,890–3,099,370 | 6 |
| ENST00001068940 | 3,088,890–3,099,370 | 5 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZSCAN10 是胚胎幹細胞(ES)特異性轉錄因子,來源指出它是維持 ES 細胞多能性所必需的調控因子。這項作用與其對目標基因表現的調節有關;但來源沒有進一步界定此調控在不同細胞狀態下的完整路徑或下游結果。
ZSCAN10 能辨識並特異性結合 DNA 上的序列 5'-[GA]CGCNNGCG[CT]-3'。這段共識序列提供其辨識目標 DNA 的依據。來源並未列出所有具有此序列的基因,也未說明結合位點如何決定各目標基因的表現方向。
它對目標基因的調控具有情境依賴性:在不同情境下,ZSCAN10 可促進表現,也可抑制表現。因此,不宜將它概括為只具活化或只具抑制作用的轉錄因子。來源沒有提供促進與抑制分別發生的條件或分子機制。
已列出的調控對象包括 POU5F1/OCT4、ZSCAN4 與 ALYREF/THOC4。這些例子顯示 ZSCAN10 涉及多個基因的表現調節;其整體功能重點仍是藉由序列辨識與依情境調整轉錄,支持 ES 細胞多能性的維持。現有資料未進一步說明各基因在此過程中的個別貢獻。
Promoter 與基因調控
>ZSCAN10 ENST00000576985 GRCh38 chr16:3099194-3100294 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCGCCCCTTGGCCTTCAGGCCCACTTCCCTGGGGGCGGGGTTTTCTGGCCCCGCCCCTGAACAAACTATG GAGTGGGAGGAGCCCGCGACTGGGAGAGCGAGGCGCGGGACGCGGGGAATGCAGAGCAGACCAAGGAGAA AGACCGTCGTACGAAGGGAGCACTAGACAACTGAAGTAGGAACAGGATGAGCTCAGGTGTTAAGTGCAGG AAAACAAAGACCCGTCAGATGAGCCAGTCAGGAGGGTCCTGGCCCCAACGGACCGAGGGGTCTAGGCCGG GGGAACGGCCAACACCTGAGAGGTGGTCCTGGCTCCCCGGGGGCTCAGAACGCTCAGGAAGGCACCAGCT GCAGCCAAGGGCACAACCCAAGAAGGCACCTTAAGCACAGGGATGGAATTAGTTTGGGGCCAAACGCTGT TGGTTAGGTCACTTCCCTCCCGGGGAGCCCTTGCTTCGTCATCGGTAAAGTTGGGACAAAAGCCACCTGG CAGGACTTGGGAGGACTTTAGGTGACCGTGTAGATGGAGCAAACTCTGCCCCATCACATCCTCCTCTTCC ATTTTTTCCTAGCACCGTCGCTGCTCCTTTGCCCTAGAATGTAAGCCCCTGAGAGCAGGGCCTCATTCCT TCAGTTTCTCTCTGTGTCCTTAGCCCCTGCTTTGTAACAGTGCCTGGCACACAGGAGGCCATTGCAAAGA GTAGTCACGTGAATGAAAAGCCTAGCAAAGAAGCCAGCACACTGTGGGCATTTAAAAATGGCAGCTCTTA GCCCAAAGGAAAGACGGGCAGACCTGCAAGGGGCACCAGGCCAGTCTTGATTTGGGAGGTGGTTACACTC TCACACAGGCTGGGATTGAAATCTGGATTTCTCACTTTGTCTTCATGTCACTGGCCCCGCCCTCTTCCCA TCCCGCTCCCAAACTGGGAGCTTAAGGGTTAACTCTAGGAAGCCCCTCATCACCTGGATGGGATGGGACT GGGGCAAGGAACTTCCTGTTCCATTTTCCCAGAGCCCTTCCCCAGGCTGGCGGAGGCTGGCTTTGGCCCT GGAGTCCTCAGAAAACCCCCCAGCATCTCTGCCTGTGTAGTGGGGACTCCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZSCAN10_1 ↗ | 16:3,099,292 | 負股 | 3,099,282–3,099,341 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_9386H · enhancer · 3094638–3095008 · regulatory
ENSR16_5PMMM · CTCF_binding_site · 3094759–3094780 · regulatory
ENSR16_BLKX · enhancer · 3095901–3096632 · regulatory
ENSR16_5PMTH · CTCF_binding_site · 3096029–3096050 · regulatory
ENSR16_BLLB · enhancer · 3098260–3099250 · regulatory
ENSR16_BLLF · promoter · 3099251–3099785 · regulatory
ENSR16_5PNNM · CTCF_binding_site · 3100812–3100833 · regulatory
ENSR16_BLLN · enhancer · 3100844–3101722 · regulatory
ENSR16_5PNRT · CTCF_binding_site · 3101509–3101530 · regulatory
ENSR16_9388M · enhancer · 3102006–3102512 · regulatory
ENSR16_5PNXF · CTCF_binding_site · 3102274–3102295 · regulatory
· motif · 3094761–3094777 · motif
· motif · 3096031–3096047 · motif
· motif · 3098610–3098620 · motif
· motif · 3098663–3098673 · motif
· motif · 3098667–3098677 · motif
· motif · 3099582–3099591 · motif
· motif · 3099582–3099591 · motif
· motif · 3100237–3100247 · motif
· motif · 3100254–3100264 · motif
· motif · 3100287–3100297 · motif
· motif · 3100292–3100302 · motif
· motif · 3100317–3100327 · motif
· motif · 3100328–3100338 · motif
· motif · 3100333–3100343 · motif
· motif · 3100358–3100368 · motif
· motif · 3100407–3100417 · motif
· motif · 3100502–3100517 · motif
· motif · 3100595–3100607 · motif
· motif · 3100597–3100604 · motif
· motif · 3100597–3100612 · motif
· motif · 3100814–3100830 · motif
· motif · 3100948–3100963 · motif
· motif · 3100948–3100963 · motif
· motif · 3101397–3101409 · motif
· motif · 3101511–3101527 · motif
· motif · 3101661–3101681 · motif
· motif · 3101667–3101687 · motif
· motif · 3102205–3102227 · motif
· motif · 3102205–3102227 · motif
· motif · 3102276–3102292 · motif
· motif · 3102904–3102916 · motif
· motif · 3103371–3103393 · motif
· motif · 3103371–3103393 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:780 aa
ZSCAN10 蛋白長 780 個胺基酸,含有位於第 56–126 位的 SCAN box,以及 14 個 C2H2 型鋅指。另有數段被註記為無序區。第 395–397 位的 MRT motif 被註明為 WDR5 結合所需;這項序列特徵的功能註記不代表其他區域的作用已在此來源中界定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZSCAN10 的定位註記為細胞核。 來源沒有提供定位隨細胞狀態改變的條件,亦未區分異構型的定位差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZSCAN10 與 POU5F1/OCT4 及 SOX2 的互作為相似性推定(By similarity)。另有資料指出,ZSCAN10 透過 MRT motif 與 WDR5 的 WIN site 互作;此處描述的是互作關係,來源未將其表述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
ZSCAN10 變異與常染色體隱性遺傳的耳面部神經發育症候群(Otofacial neurodevelopmental syndrome,OFNS)相關。患者可有輕至重度認知障礙、言語發展遲緩或缺失及行為異常,也可能出現外耳與內耳畸形、聽力受損及程度不一的臉部不對稱。來源指出,影響 ZSCAN10 的變異會造成此疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZSCAN10 是胚胎幹細胞特異性轉錄因子,為維持胚胎幹細胞多能性所必需。它能辨識並結合 5'-[GA]CGCNNGCG[CT]-3' DNA 共識序列,且會依情境促進或抑制目標基因表現;已列出的調控對象包括 POU5F1/OCT4、ZSCAN4 與 ALYREF/THOC4。 | 推論支持 | 證據與來源Embryonic stem (ES) cell-specific transcription factor required to maintain ES cell pluripotency. Can both activate and /or repress expression of target genes, depending on the context. Specifically binds the 5'-[GA]CGCNNGCG[CT]-3' DNA consensus sequence. Regulates expression of POU5F1/OCT4, ZSCAN4 and ALYREF/THOC4 |
| 交互作用 | ZSCAN10 與 POU5F1/OCT4 及 SOX2 的互作屬相似性推定(By similarity)。此外,ZSCAN10 透過 MRT motif 與 WDR5 的 WIN site 互作;後一項互作列有 作為依據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with POU5F1/OCT4 and SOX2 (By similarity). Interacts (via MRT motif) with WDR5 (via WIN site) PMID 41689289 ↗ |
| 細胞定位 | ZSCAN10 的細胞定位註記為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 ZSCAN10 的變異會造成耳面部神經發育症候群(OFNS),此病為常染色體隱性遺傳。症狀包括輕至重度認知障礙、言語發展遲緩或缺失、行為異常、外耳與內耳畸形、聽力受損,以及程度不一的臉部不對稱。 | 含實驗來源 | 證據與來源Otofacial neurodevelopmental syndrome OFNS An autosomal recessive disorder characterized by mild to severe cognitive impairment, delayed or absent speech development, and behavioral abnormalities. Affected individuals have outer and inner ear malformations, hearing impairment, and variable facial asymmetry. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620910 PMID 38386308 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CCATTTTCCCAGAGCCCTTCCCCAGGCTGGCGGAGGCTGG40CTTTGGCCCTGGAGTCCTCAGAAAACCCCCCAGCATCTCT80GCCTGTGTAGTGGGGACTCCGAGTGGTGTGGGAGGAGAGG120AGAGAGACCCAAGAGCGGGGCTGGCGTTAGGGAGGCATCC160CCGCAGTGAAGGATGCTTGGAGAATCAGTCCCAGCTGCCG200TGGAGCAGGAGCAGCTGGGGGAAGTCAAGCTGGAGGAGGA240GGAGGCTGTCAGCCCAGAGGACCCCAGGCGACCAGAGTCC280AGGCTGAGGCCCGAGGTGGCTCACCAGCTGTTCAGATGCT320TCCAGTATCAGGAGGACATGGGGCCACGGGCGTCCCTGAG360CCGGCTCCGGGAGCTCTGCGGCCACTGGCTGCGGCCGGCT400CTGCACACCAAGAAACAGATCCTGGAGCTGCTGGTGCTGG440AGCAGTTCCTGAGTGTGCTGCCTCCGCACCTCCTGGGCCG480CCTGCAGGGGCAGCCGCTCAGGGATGGGGAGGAGGTGGTG520CTGCTGCTCGAGGGCATCCACCGGGAGCCCAGCCACGCGG560GGCCGCTGGATTTTAGTTGTAATGCTGGCAAGAGTTGTCC600CCGTGCAGACGTCACCTTGGAGGAAAAGGGGTGTGCTTCC640CAGGTCCCCAGCCACAGCCCCAAGAAGGAATTGCCTGCGG680AAGAGCCTTCAGTGCTGGGCCCATCGGATGAGCCTCCCCG720ACCCCAGCCAAGGGCTGCCCAGCCTGCTGAGCCGGGACAG760TGGAGGCTTCCCCCAAGTTCAAAGCAGCCGCTGAGCCCGG800GGCCCCAGAAGACATTCCAGGCCCTGCAAGAAAGCAGTCC840CCAGGGCCCCTCACCATGGCCAGAGGAGAGTTCCCGAGAT880CAGGAGCTGGCGGCTGTGCTGGAGTGCCTGACCTTTGAGG920ATGTGCCAGAGAATAAGGCGTGGCCTGCACACCCCCTGGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。