演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZSCAN10ZNF206

zinc finger and SCAN domain containing 10

ZSCAN10 是胚胎幹細胞特異性轉錄因子,參與維持胚胎幹細胞的多能性,並依情境調節目標基因表現。

Homo sapiens16p13.3UniProt Q96SZ4
OFFICIAL SYMBOL
ZSCAN10
CHROMOSOME
16
UNIPROT
Q96SZ4
PDB / ALPHAFOLD
9L0V
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZSCAN10(zinc finger and SCAN domain containing 10)是蛋白質編碼基因,其產物為含有 SCAN 結構域與多個鋅指的轉錄因子。來源將它描述為胚胎幹細胞特異性蛋白,並指出它與維持胚胎幹細胞多能性有關。其轉錄調控可依不同情境促進或抑制目標基因表現,並涉及 POU5F1/OCT4、ZSCAN4 與 ALYREF/THOC4 的表現調節。

Official symbol
ZSCAN10
Gene name
zinc finger and SCAN domain containing 10
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12997
UniProt
Q96SZ4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ZNF206

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p13.3
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegZSCAN10pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr16:3,088,888–3,099,370
Gene span
10,483 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000576985 ★3,088,890–3,099,2946
ENST000002524633,088,888–3,092,8605
ENST000005751083,088,888–3,099,2925
ENST000005380823,088,888–3,099,3705
ENST000010689383,088,888–3,099,3707
ENST000010689413,088,888–3,099,3704
ENST000010689433,088,888–3,099,3706
ENST000010689473,088,888–3,099,3706
ENST000010689493,088,888–3,099,3707
ENST000011399163,088,888–3,099,3706
ENST000010689393,088,890–3,099,3706
ENST000010689403,088,890–3,099,3705

顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZSCAN10 是胚胎幹細胞(ES)特異性轉錄因子,來源指出它是維持 ES 細胞多能性所必需的調控因子。這項作用與其對目標基因表現的調節有關;但來源沒有進一步界定此調控在不同細胞狀態下的完整路徑或下游結果。

ZSCAN10 能辨識並特異性結合 DNA 上的序列 5'-[GA]CGCNNGCG[CT]-3'。這段共識序列提供其辨識目標 DNA 的依據。來源並未列出所有具有此序列的基因,也未說明結合位點如何決定各目標基因的表現方向。

它對目標基因的調控具有情境依賴性:在不同情境下,ZSCAN10 可促進表現,也可抑制表現。因此,不宜將它概括為只具活化或只具抑制作用的轉錄因子。來源沒有提供促進與抑制分別發生的條件或分子機制。

已列出的調控對象包括 POU5F1/OCT4、ZSCAN4 與 ALYREF/THOC4。這些例子顯示 ZSCAN10 涉及多個基因的表現調節;其整體功能重點仍是藉由序列辨識與依情境調整轉錄,支持 ES 細胞多能性的維持。現有資料未進一步說明各基因在此過程中的個別貢獻。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 3099294 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZSCAN10 ENST00000576985 GRCh38 chr16:3099194-3100294 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCGCCCCTTGGCCTTCAGGCCCACTTCCCTGGGGGCGGGGTTTTCTGGCCCCGCCCCTGAACAAACTATG
GAGTGGGAGGAGCCCGCGACTGGGAGAGCGAGGCGCGGGACGCGGGGAATGCAGAGCAGACCAAGGAGAA
AGACCGTCGTACGAAGGGAGCACTAGACAACTGAAGTAGGAACAGGATGAGCTCAGGTGTTAAGTGCAGG
AAAACAAAGACCCGTCAGATGAGCCAGTCAGGAGGGTCCTGGCCCCAACGGACCGAGGGGTCTAGGCCGG
GGGAACGGCCAACACCTGAGAGGTGGTCCTGGCTCCCCGGGGGCTCAGAACGCTCAGGAAGGCACCAGCT
GCAGCCAAGGGCACAACCCAAGAAGGCACCTTAAGCACAGGGATGGAATTAGTTTGGGGCCAAACGCTGT
TGGTTAGGTCACTTCCCTCCCGGGGAGCCCTTGCTTCGTCATCGGTAAAGTTGGGACAAAAGCCACCTGG
CAGGACTTGGGAGGACTTTAGGTGACCGTGTAGATGGAGCAAACTCTGCCCCATCACATCCTCCTCTTCC
ATTTTTTCCTAGCACCGTCGCTGCTCCTTTGCCCTAGAATGTAAGCCCCTGAGAGCAGGGCCTCATTCCT
TCAGTTTCTCTCTGTGTCCTTAGCCCCTGCTTTGTAACAGTGCCTGGCACACAGGAGGCCATTGCAAAGA
GTAGTCACGTGAATGAAAAGCCTAGCAAAGAAGCCAGCACACTGTGGGCATTTAAAAATGGCAGCTCTTA
GCCCAAAGGAAAGACGGGCAGACCTGCAAGGGGCACCAGGCCAGTCTTGATTTGGGAGGTGGTTACACTC
TCACACAGGCTGGGATTGAAATCTGGATTTCTCACTTTGTCTTCATGTCACTGGCCCCGCCCTCTTCCCA
TCCCGCTCCCAAACTGGGAGCTTAAGGGTTAACTCTAGGAAGCCCCTCATCACCTGGATGGGATGGGACT
GGGGCAAGGAACTTCCTGTTCCATTTTCCCAGAGCCCTTCCCCAGGCTGGCGGAGGCTGGCTTTGGCCCT
GGAGTCCTCAGAAAACCCCCCAGCATCTCTGCCTGTGTAGTGGGGACTCCG
ZSCAN10 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZSCAN10_1 ↗16:3,099,292負股3,099,282–3,099,341

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_9386H · enhancer · 3094638–3095008 · regulatory

ENSR16_5PMMM · CTCF_binding_site · 3094759–3094780 · regulatory

ENSR16_BLKX · enhancer · 3095901–3096632 · regulatory

ENSR16_5PMTH · CTCF_binding_site · 3096029–3096050 · regulatory

ENSR16_BLLB · enhancer · 3098260–3099250 · regulatory

ENSR16_BLLF · promoter · 3099251–3099785 · regulatory

ENSR16_5PNNM · CTCF_binding_site · 3100812–3100833 · regulatory

ENSR16_BLLN · enhancer · 3100844–3101722 · regulatory

ENSR16_5PNRT · CTCF_binding_site · 3101509–3101530 · regulatory

ENSR16_9388M · enhancer · 3102006–3102512 · regulatory

ENSR16_5PNXF · CTCF_binding_site · 3102274–3102295 · regulatory

· motif · 3094761–3094777 · motif

· motif · 3096031–3096047 · motif

· motif · 3098610–3098620 · motif

· motif · 3098663–3098673 · motif

· motif · 3098667–3098677 · motif

· motif · 3099582–3099591 · motif

· motif · 3099582–3099591 · motif

· motif · 3100237–3100247 · motif

· motif · 3100254–3100264 · motif

· motif · 3100287–3100297 · motif

· motif · 3100292–3100302 · motif

· motif · 3100317–3100327 · motif

· motif · 3100328–3100338 · motif

· motif · 3100333–3100343 · motif

· motif · 3100358–3100368 · motif

· motif · 3100407–3100417 · motif

· motif · 3100502–3100517 · motif

· motif · 3100595–3100607 · motif

· motif · 3100597–3100604 · motif

· motif · 3100597–3100612 · motif

· motif · 3100814–3100830 · motif

· motif · 3100948–3100963 · motif

· motif · 3100948–3100963 · motif

· motif · 3101397–3101409 · motif

· motif · 3101511–3101527 · motif

· motif · 3101661–3101681 · motif

· motif · 3101667–3101687 · motif

· motif · 3102205–3102227 · motif

· motif · 3102205–3102227 · motif

· motif · 3102276–3102292 · motif

· motif · 3102904–3102916 · motif

· motif · 3103371–3103393 · motif

· motif · 3103371–3103393 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:780 aa

1 aa780 aa結構域功能區域基序鋅指
依 Q96SZ4 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZSCAN10 蛋白長 780 個胺基酸,含有位於第 56–126 位的 SCAN box,以及 14 個 C2H2 型鋅指。另有數段被註記為無序區。第 395–397 位的 MRT motif 被註明為 WDR5 結合所需;這項序列特徵的功能註記不代表其他區域的作用已在此來源中界定。

結構域SCAN box56–126 aa
鋅指C2H2-type 1347–370 aa
鋅指C2H2-type 2376–398 aa
鋅指C2H2-type 3404–426 aa
鋅指C2H2-type 4432–454 aa
鋅指C2H2-type 5476–498 aa
鋅指C2H2-type 6522–544 aa
鋅指C2H2-type 7550–572 aa
鋅指C2H2-type 8578–600 aa
鋅指C2H2-type 9606–628 aa
鋅指C2H2-type 10634–656 aa
鋅指C2H2-type 11662–684 aa
鋅指C2H2-type 12690–712 aa
鋅指C2H2-type 13724–746 aa
鋅指C2H2-type 14752–774 aa
功能區域Disordered1–38 aa
功能區域Disordered153–237 aa
功能區域Disordered255–324 aa
功能區域Disordered492–520 aa
基序MRT motif; required for binding to WDR5395–397 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9L0V…

PDB · 9L0V

X-ray · 2.00 A · C=395-400

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZSCAN10 的定位註記為細胞核。 來源沒有提供定位隨細胞狀態改變的條件,亦未區分異構型的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZNF206ZSCAN10KRTAP10-7
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ZSCAN10 與 POU5F1/OCT4 及 SOX2 的互作為相似性推定(By similarity)。另有資料指出,ZSCAN10 透過 MRT motif 與 WDR5 的 WIN site 互作;此處描述的是互作關係,來源未將其表述為特定複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

ZSCAN10 變異與常染色體隱性遺傳的耳面部神經發育症候群(Otofacial neurodevelopmental syndrome,OFNS)相關。患者可有輕至重度認知障礙、言語發展遲緩或缺失及行為異常,也可能出現外耳與內耳畸形、聽力受損及程度不一的臉部不對稱。來源指出,影響 ZSCAN10 的變異會造成此疾病。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZSCAN10 是胚胎幹細胞特異性轉錄因子,為維持胚胎幹細胞多能性所必需。它能辨識並結合 5'-[GA]CGCNNGCG[CT]-3' DNA 共識序列,且會依情境促進或抑制目標基因表現;已列出的調控對象包括 POU5F1/OCT4、ZSCAN4 與 ALYREF/THOC4。推論支持
證據與來源

Embryonic stem (ES) cell-specific transcription factor required to maintain ES cell pluripotency. Can both activate and /or repress expression of target genes, depending on the context. Specifically binds the 5'-[GA]CGCNNGCG[CT]-3' DNA consensus sequence. Regulates expression of POU5F1/OCT4, ZSCAN4 and ALYREF/THOC4

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ZSCAN10 與 POU5F1/OCT4 及 SOX2 的互作屬相似性推定(By similarity)。此外,ZSCAN10 透過 MRT motif 與 WDR5 的 WIN site 互作;後一項互作列有 作為依據。含實驗來源
證據與來源

Interacts with POU5F1/OCT4 and SOX2 (By similarity). Interacts (via MRT motif) with WDR5 (via WIN site)

PMID 41689289 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZSCAN10 的細胞定位註記為細胞核。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 38386308 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯影響 ZSCAN10 的變異會造成耳面部神經發育症候群(OFNS),此病為常染色體隱性遺傳。症狀包括輕至重度認知障礙、言語發展遲緩或缺失、行為異常、外耳與內耳畸形、聽力受損,以及程度不一的臉部不對稱。含實驗來源
證據與來源

Otofacial neurodevelopmental syndrome OFNS An autosomal recessive disorder characterized by mild to severe cognitive impairment, delayed or absent speech development, and behavioral abnormalities. Affected individuals have outer and inner ear malformations, hearing impairment, and variable facial asymmetry. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620910

PMID 38386308 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000576985 · 2,716 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CCATTTTCCCAGAGCCCTTCCCCAGGCTGGCGGAGGCTGG40
41CTTTGGCCCTGGAGTCCTCAGAAAACCCCCCAGCATCTCT80
81GCCTGTGTAGTGGGGACTCCGAGTGGTGTGGGAGGAGAGG120
121AGAGAGACCCAAGAGCGGGGCTGGCGTTAGGGAGGCATCC160
161CCGCAGTGAAGGATGCTTGGAGAATCAGTCCCAGCTGCCG200
201TGGAGCAGGAGCAGCTGGGGGAAGTCAAGCTGGAGGAGGA240
241GGAGGCTGTCAGCCCAGAGGACCCCAGGCGACCAGAGTCC280
281AGGCTGAGGCCCGAGGTGGCTCACCAGCTGTTCAGATGCT320
321TCCAGTATCAGGAGGACATGGGGCCACGGGCGTCCCTGAG360
361CCGGCTCCGGGAGCTCTGCGGCCACTGGCTGCGGCCGGCT400
401CTGCACACCAAGAAACAGATCCTGGAGCTGCTGGTGCTGG440
441AGCAGTTCCTGAGTGTGCTGCCTCCGCACCTCCTGGGCCG480
481CCTGCAGGGGCAGCCGCTCAGGGATGGGGAGGAGGTGGTG520
521CTGCTGCTCGAGGGCATCCACCGGGAGCCCAGCCACGCGG560
561GGCCGCTGGATTTTAGTTGTAATGCTGGCAAGAGTTGTCC600
601CCGTGCAGACGTCACCTTGGAGGAAAAGGGGTGTGCTTCC640
641CAGGTCCCCAGCCACAGCCCCAAGAAGGAATTGCCTGCGG680
681AAGAGCCTTCAGTGCTGGGCCCATCGGATGAGCCTCCCCG720
721ACCCCAGCCAAGGGCTGCCCAGCCTGCTGAGCCGGGACAG760
761TGGAGGCTTCCCCCAAGTTCAAAGCAGCCGCTGAGCCCGG800
801GGCCCCAGAAGACATTCCAGGCCCTGCAAGAAAGCAGTCC840
841CCAGGGCCCCTCACCATGGCCAGAGGAGAGTTCCCGAGAT880
881CAGGAGCTGGCGGCTGTGCTGGAGTGCCTGACCTTTGAGG920
921ATGTGCCAGAGAATAAGGCGTGGCCTGCACACCCCCTGGG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。