基因總覽
ZPR1 zinc finger 是由 ZPR1 編碼的蛋白質，長 459 個胺基酸，屬於 ZPR1 family。其序列包含兩個 C4-type zinc finger，另有位於蛋白質兩端的無序區域。這些結構特色構成此蛋白質的基本分子特徵；其已知角色涵蓋細胞增殖訊號傳遞、細胞週期進程，以及神經元相關活動。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000227322 ★ | 116,773,799–116,788,023 | 14 |
| ENST00000900045 | 116,773,799–116,788,046 | 13 |
| ENST00000900046 | 116,773,799–116,788,029 | 14 |
| ENST00000900047 | 116,773,799–116,788,046 | 13 |
| ENST00000900048 | 116,773,799–116,788,046 | 13 |
| ENST00000900049 | 116,773,799–116,788,046 | 14 |
| ENST00000932352 | 116,773,799–116,788,046 | 14 |
| ENST00000932353 | 116,773,799–116,788,046 | 13 |
| ENST00001142951 | 116,773,799–116,788,046 | 14 |
| ENST00000429220 | 116,777,720–116,787,979 | 12 |
| ENST00000444935 | 116,777,720–116,787,989 | 13 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZPR1 作為訊號分子，將促進細胞增殖的訊號由細胞質傳至細胞核，並參與細胞週期進程的正向調控。這些作用將細胞外或細胞質中的增殖訊息與細胞核內的反應連結起來；現有資料支持其參與調控，但未進一步界定各階段的具體分子步驟。
ZPR1 也參與 survival motor neuron protein SMN1 在核內小體中的定位與累積，包括 gems 和 Cajal bodies。此一角色涉及 SMN1 在特定核內區域的分布，來源未提供其如何促成累積的詳細機制。
在脊髓運動神經元中，ZPR1 可誘導神經元分化，並刺激軸突生長及生長錐形成。這些觀察指出 ZPR1 與神經元發育及神經突起形態變化有關，但來源沒有進一步說明各過程之間的因果順序或作用途徑。
此外，ZPR1 參與細胞 pre-mRNA 的剪接。來源亦指出它可能參與 H₂O₂ 誘導的神經細胞死亡；由於原文以「可能」描述，這項關聯仍屬不確定，不能視為已確立的作用。
Promoter 與基因調控
>ZPR1 ENST00000227322 GRCh38 chr11:116787923-116789023 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCTTTGTTCCTGCTGTTCTAGAGTTTGAATGGCCTCTTTTTATGCCGGACTCTCTTCTGGGGACTCCC CTCACTCAGGGGCACCAATGCTCCCTATAGATCCCCTGGGAACTGAAACTGGGGTGTGGTGGAGGACGTG GAAAGGGTAAACACAGCTCCTTGTCTTTGGACTTCCCTGTCCGGCCCCCTTTCCTCCCAGCTCAGCCTAC TGTCCCCGGGTTCTCAGCACCTGCCTGCTCCCCAACCCCATAGCACAGACCCCACACATATGTAGGCTCA TCATGCCTGCAGGCTGGTCTTCCCTGACACCGTGGATTTTGACAATGTTGGCAACAGAACTGGGTTGTGG ACCCAGCACCTGGAGAGAGGAAGTGCTAGAAAGGTAGAAATAATAAAAGGTGTTTTTGTTGTTGTTAGGA AACTGGAAAAGCATAGGTCAAGGGCTATGATGGGGATGAGGAGGTAGGAGTGAAAATGAGGGCTGTGTAC TTGAGGCTGGGATTGGGGAAGGTAGTGATGAGGACAGAATAGGGAGTGGGAAGAACAGAAAGGGACAGAG GGATTCAGGGATTGTGAGAGAGGGGAAGAGGCTGAGCCACCCGGAGGGGCGACCTAGCACGCAAGCAGTA TGTGGCCCAACACTGGAACCAAGCAGCCCGGCTCCGGGCGCACCTTCTCAGGGATTCCTCAGGGACAAGT CCAGCCCCTTGTCGTCAAGGCTCTTGTAGACCGACGTAGGGACCAATAGAACCCCGTGCGGTGGAGCTAT TGTGAAGGAGCAAAAAAGTGCCCTGGTTCTAAGAGGACGTCTTAGGGGAAGTGACGGCTGAGTTGAGGTG GATCCGGCTGGCGATGTAAGGTTCGAGCCATATAAACCCGGGAACCGGGAGCCCTTGACGACATTGTTCC CCGAGTGCCCGGAGTCTGCGGCTTTTTTTGGGGTGGTGGCAGCTGGCGGAAGTGACGGGAGAGGGGTGGG GCCGCGAGAGCGGCGGAAGTAGGAAGCCGAGGTCTGAATTGCGCGTGGTGGCCATGGCGGCCAGCGGGGC TGTGGAACCAGGGCCCCCGGGGGCTGCCGTCGCCCCGTCGCCCGCCCCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZPR1_1 ↗ | 11:116,788,003 | 負股 | 116,787,993–116,788,052 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_93PCKW · promoter · 116788013–116788513 · regulatory
ENSR11_532GNZ2 · CTCF_binding_site · 116791408–116791429 · regulatory
ENSR11_85FP8X · promoter · 116791861–116792074 · regulatory
ENSR11_BT6S6 · enhancer · 116792971–116793659 · regulatory
· motif · 116786003–116786011 · motif
· motif · 116787981–116787998 · motif
· motif · 116787982–116787992 · motif
· motif · 116788023–116788032 · motif
· motif · 116788023–116788034 · motif
· motif · 116788060–116788069 · motif
· motif · 116788060–116788071 · motif
· motif · 116788060–116788071 · motif
· motif · 116788090–116788105 · motif
· motif · 116788903–116788917 · motif
· motif · 116791410–116791426 · motif
· motif · 116792340–116792355 · motif
· motif · 116792485–116792497 · motif
· motif · 116792488–116792495 · motif
· motif · 116792511–116792526 · motif
· motif · 116792606–116792616 · motif
· motif · 116792617–116792632 · motif
· motif · 116792641–116792656 · motif
· motif · 116792646–116792658 · motif
· motif · 116792648–116792663 · motif
· motif · 116792649–116792663 · motif
· motif · 116792650–116792663 · motif
· motif · 116792857–116792872 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：459 aa
ZPR1 zinc finger 長 459 個胺基酸，屬於 ZPR1 family。蛋白質含有兩個 C4-type zinc finger，分別位於第 51–83 與第 259–291 個胺基酸；兩端另註記為無序區域，分別是第 1–32 與第 439–459 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZPR1 的位置會隨細胞週期及刺激而改變：血清飢餓、停滯於 G0 的細胞中以細胞質定位為主；G1 期同時位於細胞質與細胞核，進入 S 期時在核內小體累積，分裂期則廣泛分布於細胞。 生長因子刺激可促使其移往細胞核；有絲分裂原處理後，它也會與 EEF1A1 一同由細胞質轉至核仁。 神經元中的部分共定位描述依相似性推定。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, axon；Cell projection, growth cone。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ZPR1 是由 KPNB1、SNUPN、SMN1 與 ZNF259 組成的 import snRNP complex 成員。它可透過 C-terminal region 與 SMN1 的 C-terminal region 互作，且此互作發生於血清處理後。ZPR1 也與 elongation factor 1-alpha EEF1A1 互作，並具有 EGF 依賴性。其 zinc fingers 可與 EGFR 的 C-terminal cytoplasmic kinase domain 互作；此互作會受到 EGF 刺激及 EGFR kinase activity 負向調控。另有可能與 PDGFR receptor 結合的描述，但仍屬不確定。
疾病與遺傳關聯
ZPR1 相關條目列出一種常染色體隱性疾病，特徵包括產前與產後生長受限、小頭症、特殊顱顏特徵、先天性禿髮、腎發育不全及腎功能不全，也可能伴隨整體發育遲緩、嚴重先天性感音神經性聽力損失、腦積水、生殖器發育不全與早期死亡。來源指出，影響此基因的變異可能造成該疾病；這表示可能的疾病關聯，並非對所有變異均成立的因果結論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZPR1 作為訊號分子，將促進增殖的訊號由細胞質傳至細胞核，並正向調控細胞週期進程。它也參與 SMN1 在包含 gems 與 Cajal bodies 的核內小體中的定位和累積；在脊髓運動神經元中可誘導分化，促進軸突生長與生長錐形成，並參與細胞 pre-mRNA 剪接。此外，它可能參與 H₂O₂ 誘導的神經細胞死亡，此項作用仍具不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a signaling molecule that communicates proliferative growth signals from the cytoplasm to the nucleus. It is involved in the positive regulation of cell cycle progression. Plays a role for the localization and accumulation of the survival motor neuron protein SMN1 in sub-nuclear bodies, including gems and Cajal bodies. Induces neuron differentiation and stimulates axonal growth and formation of growth cone in spinal cord motor neurons. Plays a role in the splicing of cellular pre-mRNAs. May be involved in H(2)O(2)-induced neuronal cell death PMID 11283611 ↗ · PMID 17068332 ↗ · PMID 22422766 ↗ · PMID 29851065 ↗ |
| 交互作用 | ZPR1 是由 KPNB1、SNUPN、SMN1 和 ZNF259 組成的 import snRNP complex 成員。它透過 C-terminal region 與 SMN1 的 C-terminal region 互作，且此互作發生於血清處理後；也以 EGF 依賴方式與 EEF1A1 互作。ZPR1 的 zinc fingers 可與 EGFR 的 C-terminal cytoplasmic kinase domain 互作，此互作受 EGF 刺激及 EGFR kinase activity 負向調控；此外可能與 PDGFR receptor 結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of an import snRNP complex composed of KPNB1, SNUPN, SMN1 and ZNF259. Interacts (via C-terminal region) with SMN1 (via C-terminal region); the interaction occurs after treatment with serum. Interacts with elongation factor 1-alpha EEF1A1; the interaction occurs in a epidermal growth factor (EGF)-dependent manner. Interacts (via zinc fingers) with EGFR (via C-terminal cytoplasmic kinase domain); the interaction is negatively regulated in response to epidermal growth factor (EGF) stimulation and the EGFR kinase activity. May also bind to the PDGFR receptor PMID 11283611 ↗ · PMID 12095920 ↗ · PMID 8650580 ↗ · PMID 9852145 ↗ |
| 細胞定位 | ZPR1 被記錄於細胞核、核仁、gems、Cajal bodies、細胞質、近核區及神經元軸突與生長錐；與 SMN1 的部分共定位描述依相似性推定。血清飢餓且停滯於 G0 時主要位於細胞質，G1 期分布於細胞核和細胞質，S 期在核內小體累積，分裂期則廣泛分散。它可依細胞週期與刺激狀態改變定位，包括與 EEF1A1 一同移至核仁，以及以 EGF 依賴方式由細胞質轉入細胞核。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Nucleus, nucleolus; Nucleus, gem; Nucleus, Cajal body; Cytoplasm, perinuclear region; Cytoplasm; Cell projection, axon; Cell projection, growth cone; Colocalized with SMN1 in Gemini of coiled bodies (gems), Cajal bodies, axon and growth cones of neurons (By similarity). Localized predominantly in the cytoplasm in serum-starved cells growth arrested in G0 of the mitotic cell cycle. Localized both in the nucleus and cytoplasm at the G1 phase of the mitotic cell cycle. Accumulates in the subnuclear bodies during progression into the S phase of the mitotic cell cycle. Diffusely localized throughout the cell during mitosis. Colocalized with NPAT and SMN1 in nuclear bodies including gems (Gemini of coiled bodies) and Cajal bodies in a cell cycle-dependent manner. Translocates together with EEF1A1 from the cytoplasm to the nucleolus after treatment with mitogens. Colocalized with EGFR in the cytoplasm of quiescent cells. Translocates from the cytoplasm to the nucleus in a epidermal growth factor (EGF)-dependent manner |
| 疾病關聯 | 來源列出一種常染色體隱性疾病，患者可有產前與產後生長受限、小頭症、特殊顱顏特徵、先天性禿髮、腎發育不全及腎功能不全，並可能伴隨整體發育遲緩、嚴重先天性感音神經性聽力損失、腦積水、生殖器發育不全與早期死亡。來源稱影響該基因的變異可能造成此病，屬可能的疾病關聯表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies GKAF An autosomal recessive disorder characterized by pre- and postnatal growth restriction with microcephaly, distinctive craniofacial features, congenital alopecia, hypoplastic kidneys with renal insufficiency, global developmental delay, severe congenital sensorineural hearing loss, hydrocephalus, genital hypoplasia, and early mortality. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619321 PMID 29851065 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGAAGCCGAGGTCTGAATTGCGCGTGGTGGCCATGGCGG40CCAGCGGGGCTGTGGAACCAGGGCCCCCGGGGGCTGCCGT80CGCCCCGTCGCCCGCCCCGGCCCCGCCGCCTGCCCCTGAT120CACCTGTTCCGGCCCATCAGCGCCGAGGACGAGGAGCAGC160AGCCCACCGAGATCGAGTCGCTATGCATGAACTGTTACTG200CAATGGCATGACGCGCCTCCTGCTCACCAAGATTCCCTTC240TTCAGAGAAATAATAGTGAGCTCCTTTTCCTGCGAGCACT280GTGGCTGGAACAACACGGAGATCCAGTCGGCAGGCAGGAT320CCAGGACCAGGGAGTGCGCTACACTTTGTCTGTCAGGGCT360CTGGAGGACATGAACAGAGAAGTGGTGAAGACTGACTCTG400CTGCCACAAGGATTCCTGAGCTAGATTTTGAAATTCCTGC440CTTTAGCCAGAAAGGAGCTCTGACCACTGTTGAAGGATTG480ATCACCCGTGCTATCTCTGGCCTGGAGCAGGACCAGCCTG520CACGAAGGGCAAACAAAGATGCTACAGCTGAAAGAATTGA560TGAGTTCATTGTCAAACTGAAGGAGCTAAAGCAAGTAGCC600TCCCCTTTCACTCTGATCATTGATGATCCCTCAGGGAACA640GTTTTGTGGAAAACCCACATGCTCCTCAGAAAGATGATGC680CCTGGTGATCACACACTACAACCGGACCCGACAGCAGGAA720GAGATGCTGGGGCTTCAAGAAGAAGCACCAGCAGAGAAGC760CAGAAGAGGAAGATCTCAGAAATGAAGTGCTCCAGTTCAG800CACAAACTGCCCAGAATGCAATGCCCCCGCTCAGACCAAC840ATGAAGCTAGTACAAATCCCTCACTTTAAGGAGGTTATCA880TCATGGCTACCAACTGCGAGAACTGTGGGCATCGGACCAA920TGAGGTGAAATCTGGAGGAGCAGTAGAACCCTTGGGCACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。