基因總覽
ZP1(zona pellucida glycoprotein 1)是蛋白質編碼基因,產物屬於 ZP domain family 的 ZPB subfamily。此蛋白質是包圍卵母細胞的細胞外基質 zona pellucida 的組成糖蛋白之一;該基質由三至四種糖蛋白構成,包括 ZP1、ZP2、ZP3 與 ZP4。ZP1 的基本角色是維持 zona pellucida 的結構完整性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278853 ★ | 60,867,542–60,875,687 | 12 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZP1 是卵母細胞周圍 zona pellucida 的組成成分。這層細胞外基質參與精子結合與頂體反應的誘發,也能防止受精後的多精入卵。其組成包含三至四種糖蛋白,即 ZP1、ZP2、ZP3 與 ZP4;因此,ZP1 的作用位於這個共同構成的基質之中,而非單獨完成上述生殖過程。
在 zona pellucida 的結構組織上,ZP1 負責確保基質的結構完整性。另一項相似性推論指出,ZP2 與 ZP3 的聚合物組成長絲,並由 ZP1 同源二聚體交聯。此模型描述 ZP1 如何協助連結基質中的絲狀結構;其交聯方式屬於 By similarity 的證據,不應視為此處已直接確認的結構細節。資料另記載 ZP1 與 ZP3 互作。
這些資訊共同指出,ZP1 的主要功能與 zona pellucida 的組織和穩定有關,而該基質也承擔精子結合、頂體反應誘發及限制受精後多精入卵等功能。來源未進一步說明 ZP1 如何調節這些過程的分子機制,因此不宜將基質的整體功能全部歸因於 ZP1。
Promoter 與基因調控
>ZP1 ENST00000278853 GRCh38 chr11:60866542-60867642 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCCTAGGCTAATCACTTGCAGGAATTAGTGCCAGGACGTGGGGCTGGTGACAGTCCCTTCCTCAGAGGAT GGTCAGGCGGTATAAGGATCTAACACAAGCAAGACCTGGCACTGTAATCATGGCAGACCACAGGCCATTC TTGTTGTTTCCAGCCACTTTTATGTCTTAGAACTGTTCTAGATTTACAGAACTGAGAAGATAGTACAGAC AGTTCCCATACACCGCAGGCCCAGTTTACCCCATAACTGATCTTACTTGAGTATGATACATTTATTACAA TTAATGAACAAACAAATGTGGACACATTATTATTAACTAAAATCCACTTTCTTCACTTTTACTGCCTTTT TCTGTTCCACGATCCCATCCAGATGCCACATTACATTTAGTTGTCCTTGTTATTTTTTATTAGTCATAGT CATCATCATACTGACCGGCTGAATCCTCAGGAGAGCCCTTGGAGGTGCTACTGGTCTGTTTACTCACCTG CAGTCCCCATTCCGCTGCCAGCTCTGAGGGCTGTGTCTTCCTGGTCTTGCTCTAATGCCCCTAAAGCCCT GCCTGAGGAGCTGTGACTGTACTAACCAGGCCGGCAGCTCCCAGTGGTCCTGAGGCCTCAAGGCAGGAAG GAGGACCTGGAGAGCCTGTTGGGGCAGGAAGGGAATGCAGAAAGGCTGGGGTGAGAGGGAGACAGTGGAG GGCCTGAGGTCTGCAGTGCCACCTCCTAGCCCTGGATCCCTTCCCACAGCCCATCTGCAACCTCAGTTTT CTGGAAAGCTCCCTCCTCCCTTCCAAAGCCACAGCTGTGAGACAGAAAGCCAGGGTGAGGGGCCACGTGC AGCTTTCTGCCTCCCGCTGCCTTTGGAACAGGAGTTTCACCACAGCCCCTGGTGGCCAGGTGGGTGCTCC TCCAGGTGGGCCCCCTTTGCCCTTACAGGCACCCACTTGCCACCTCCTCCATAAAAGGCCTGGGCCCAGC TCTGGTGGCGAGGGAGTAGGGGGTGTGTCTGTGGCGTCTCATGGCAGGAGGCTCAGCCACGACCTGGGGT TACCCTGTGGCCCTGCTACTGCTGGTTGCCACCCTGGGGCTGGGTAGGTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_9W6B2 · enhancer · 60866961–60867333 · regulatory
ENSR11_C834C · enhancer · 60871262–60872617 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:638 aa
zona pellucida glycoprotein 1 長 638 個胺基酸。其 N 端包含訊號肽,預測的細胞外區域為第 26 至 601 位,之後接一段跨膜螺旋及短細胞質區域。蛋白質含 P-type domain 與 ZP domain;另有兩段被註記為無序區。此蛋白質屬於 ZP domain family 的 ZPB subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
加工後的 Zona pellucida sperm-binding protein 1 位於 zona pellucida。 另有註解將其列為細胞膜上的單次跨膜第一型膜蛋白;這項膜定位資訊來自相似性或預測註解,與加工後蛋白質在 zona pellucida 的記錄分列呈現。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Zona pellucida。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
相似性資料描述 ZP1 同源二聚體可交聯由 ZP2 與 ZP3 聚合物組成的長絲;此交聯模型標示為 By similarity。另有互作資料記載 ZP1 與 ZP3 互作。來源未提供兩者互作的進一步功能細節。
疾病與遺傳關聯
ZP1 相關變異與常染色體隱性遺傳的卵母細胞/合子/胚胎成熟停滯 1(OZEMA1)相關。此不孕症疾病涉及卵母細胞成熟缺陷,形成缺少 zona pellucida 的異常卵子。受影響女性的月經週期與性荷爾蒙水平正常,輸卵管無阻塞,子宮或附件亦無異常。來源將疾病歸因於影響此基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZP1 是包圍卵母細胞的細胞外基質 zona pellucida 的組成成分。此基質由 ZP1、ZP2、ZP3 與 ZP4 等三至四種糖蛋白構成,參與精子結合、誘發頂體反應,並防止受精後多精入卵;ZP1 的具體作用是確保 zona pellucida 的結構完整性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Component of the zona pellucida, an extracellular matrix surrounding oocytes which mediates sperm binding, induction of the acrosome reaction and prevents post-fertilization polyspermy. The zona pellucida is composed of 3 to 4 glycoproteins, ZP1, ZP2, ZP3, and ZP4. ZP1 ensures the structural integrity of the zona pellucida |
| 交互作用 | 相似性資料描述 ZP2 與 ZP3 的聚合物形成長絲,並由 ZP1 同源二聚體交聯;此結構關係標示為 By similarity。另有互作記錄指出 ZP1 與 ZP3 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Polymers of ZP2 and ZP3 organized into long filaments cross-linked by ZP1 homodimers (By similarity). Interacts with ZP3 PMID 28886344 ↗ |
| 細胞定位 | 加工後的 zona pellucida sperm-binding protein 1 定位於 zona pellucida。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 此蛋白質另被註記為細胞膜上的單次跨膜第一型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 卵母細胞/合子/胚胎成熟停滯 1(OZEMA1)是一種常染色體隱性遺傳的不孕症疾病,與卵母細胞成熟缺陷及缺少 zona pellucida 的異常卵子有關。受影響女性月經週期與性荷爾蒙水平正常,輸卵管無阻塞,子宮或附件亦無異常;來源指出疾病由影響 ZP1 的基因變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 1 OZEMA1 An autosomal recessive infertility disorder caused by defective oocyte maturation that results in abnormal eggs lacking a zona pellucida. Affected females have normal menstrual cycles and sex hormone levels, no obstruction in the fallopian tubes or abnormalities of the uterus or adnexa. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615774 PMID 24670168 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGTGTGTCTGTGGCGTCTCATGGCAGGAGGCTCAGCCAC40GACCTGGGGTTACCCTGTGGCCCTGCTACTGCTGGTTGCC80ACCCTGGGGCTGGGTAGGTGGCTCCAGCCCGACCCTGGCC120TCCCAGGCCTCCGGCACAGCTACGACTGTGGGATCAAGGG160AATGCAGCTGCTGGTGTTCCCCAGGCCAGGCCAGACTCTC200CGCTTCAAGGTGGTGGATGAATTTGGGAACCGATTTGATG240TCAACAACTGCTCCATCTGCTACCACTGGGTCACCTCCAG280GCCGCAGGAGCCTGCAGTCTTCTCGGCCGATTACAGAGGC320TGCCACGTGCTGGAGAAGGATGGGCGTTTCCACCTGAGGG360TGTTCATGGAGGCTGTGCTGCCCAATGGTCGTGTGGATGT400GGCACAAGACGCTACTCTGATCTGTCCCAAACCTGACCCC440TCCCGGACTCTGGACTCCCAGCTGGCACCACCCGCCATGT480TCTCTGTCTCAACCCCACAAACCCTTTCCTTCCTCCCCAC520CTCTGGCCATACCTCCCAAGGCTCTGGCCATGCCTTTCCC560AGCCCACTGGACCCAGGGCACAGCTCTGTCCACCCAACCC600CTGCTTTACCATCCCCTGGACCTGGACCTACCCTCGCCAC640CCTGGCTCAACCCCACTGGGGCACCTTGGAACACTGGGAT680GTGAACAAACGAGATTACATAGGTACCCACCTGAGCCAGG720AGCAGTGCCAGGTGGCCTCAGGGCACCTCCCCTGCATCGT760GAGAAGAACTTCAAAAGAAGCCTGTCAGCAGGCTGGCTGC800TGCTATGACAACACCAGAGAGGTTCCCTGTTACTATGGCA840ACACAGCTACTGTCCAGTGCTTCAGAGATGGCTACTTCGT880CCTCGTGGTGTCCCAAGAAATGGCCTTGACACACAGGATC920ACACTGGCCAACATCCACCTGGCCTATGCCCCCACCAGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。