基因總覽
ZNHIT3 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 zinc finger HIT-type containing 3。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 17q12。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000617429 ★ | 36,486,681–36,495,822 | 5 |
| ENST00000619730 | 36,486,629–36,495,823 | 4 |
| ENST00000620324 | 36,486,629–36,499,304 | 5 |
| ENST00000929428 | 36,486,629–36,495,821 | 5 |
| ENST00001006709 | 36,486,629–36,495,818 | 6 |
| ENST00001050876 | 36,486,629–36,495,820 | 5 |
| ENST00001050877 | 36,486,629–36,495,819 | 5 |
| ENST00001098318 | 36,486,629–36,495,822 | 2 |
| ENST00001108704 | 36,486,629–36,499,304 | 5 |
| ENST00001134714 | 36,486,629–36,495,822 | 5 |
| ENST00000616269 | 36,486,728–36,495,748 | 3 |
| ENST00000612494 | 36,492,224–36,495,312 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>ZNHIT3 ENST00000617429 GRCh38 chr17:36485681-36486781 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTGCAGGTAGGATGGGAGCTAAGGTAAGGCTGGGCCATGCCTAGCTGCAAGCAAATTTCCTTAAAAAAC AAACAACAAAAAACATTACTTTTTCTAAACCTAAAGTTTGTGGTGGCATTCAAGTCCCATCATAGCCCAT CTATCCAGACTCATCTGCCTGGGATCCCCGTCTTGGGACTAGTGGTCACTGGCCTGCTTCCTGGTCAATT AGCTTCCGGGACTAGGGGGAGGTGTGAGGAGCCTAGAGTGCAAAATTTAAGAAGCACTCAGTCTCAGGGG CGTGCAGGTGCAGGGTAGCGACGGCAGGACTCTAAGAGTGAGTCTCTTTCCTCCCCGTTTCCCCGTCCTA CTTTCACTCTAAGCATTTAGTTCCCAGGGGACAGAGACGACTTCTTCATTAGAAGACCCCGGGGGGTCCC CAGCCCGGAAGGGCTCACAGTTGGAGCTCAAACATTTGCCACTGTTCAGGCTCATCTTTCTTTCCCCAGT GAAAAATGGTCTAGGTTGGGAAGGGCAGGTTCCTGTCTACTGCGTGATCCAACCGATTCTGGTTCGCCCA ATGTCTGGACTTGTCCTTTGCCAAGAATAAGCAGATGAGATGGGCGGATGAACCCCAATGTCCCTGCAAG ATTCAGGAAGTCCCAGCCAGAAAGTAAAGGACGTTTAGTTCCATGTATTGTTTTCTTTTTTACATGCGGG GCAACACACCTGGACAGTGTCGATGGCTTGCTCCAAGCCACACGGCCGCATAGGGACAGGGACTGGGCTA CATAACAAGTTCTTCGACGCTGTGATCTAATCAAGGAAAACCTGGGACGCAGCTAATAGATGCGCATCGA GTGTATCGACGCTCTAAGTACGAGGGCTGGAACAGTGAGCAGGATCAGTCCATTGCTTTTGCCTACCTGC TGAGCGCTGATTGGTCCCCGTTTAGGAAACGGAAAAAGGGGCGTGCACGCGGGCGCGGCTGCGTGAGAGG CGCGCGGCGGCGCAGTGAACAGTCTCCTTCCACAAAACCATGGCGTCGCTCAAATGTAGCACCGTCGTCT GCGTGATCTGCTTGGAGAAGCCCAAATACCGCTGTCCAGCCTGCCGCGTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNHIT3_1 ↗ | 17:36,486,681 | 正股 | 36,486,632–36,486,691 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_5BKNJ4 · CTCF_binding_site · 36482193–36482214 · regulatory
ENSR17_B98H6 · enhancer · 36482477–36483088 · regulatory
ENSR17_9JGZJ · promoter · 36483089–36483590 · regulatory
ENSR17_5BKNNJ · CTCF_binding_site · 36483153–36483174 · regulatory
ENSR17_B98HM · enhancer · 36485812–36486467 · regulatory
ENSR17_833Z2W · promoter · 36486468–36486705 · regulatory
ENSR17_5BKPBX · CTCF_binding_site · 36486913–36486934 · regulatory
ENSR17_5BKPD2 · CTCF_binding_site · 36487143–36487164 · regulatory
· motif · 36482195–36482211 · motif
· motif · 36483155–36483171 · motif
· motif · 36485875–36485886 · motif
· motif · 36485891–36485900 · motif
· motif · 36485891–36485902 · motif
· motif · 36485909–36485921 · motif
· motif · 36486050–36486063 · motif
· motif · 36486050–36486063 · motif
· motif · 36486084–36486097 · motif
· motif · 36486104–36486113 · motif
· motif · 36486266–36486279 · motif
· motif · 36486608–36486628 · motif
· motif · 36486636–36486647 · motif
· motif · 36486636–36486647 · motif
· motif · 36486795–36486810 · motif
· motif · 36486907–36486922 · motif
· motif · 36486915–36486931 · motif
· motif · 36486948–36486957 · motif
· motif · 36486948–36486959 · motif
· motif · 36486950–36486961 · motif
· motif · 36486952–36486961 · motif
· motif · 36487145–36487161 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：155 aa
ZNHIT3 蛋白質長 155 個胺基酸，含有位於第 11 至 42 個胺基酸的 HIT-type zinc finger。
蛋白質三維結構
細胞內定位
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NUFIP1Q9UHK0 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
Thyroid receptor interacting proteins（TRIPs）可與 thyroid receptor（TR）的 ligand-binding domain 特異性互作，且此互作需要 thyroid hormone。ZNHIT3 也與 NUFIP1 互作；此外，其 HIT-type zinc finger 在有 ADP 時可與 RUVBL1/RUVBL2 複合體互作。
疾病與遺傳關聯
PEHO syndrome（PEHO）是常染色體隱性遺傳症候群，特徵包括進行性腦病變、缺乏精神動作發展、嚴重智能障礙、早發癲癇、視神經與小腦萎縮、足部水腫及早逝。資料將此疾病歸因於影響本條目所代表基因的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | Thyroid receptor interacting proteins（TRIPs）會特異性結合 thyroid receptor（TR）的 ligand-binding domain，且需要 thyroid hormone 存在；另與 NUFIP1 互作。ZNHIT3 可透過 HIT-type zinc finger，在 ADP 存在時與 RUVBL1/RUVBL2 複合體互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thyroid receptor interacting proteins (TRIPs) specifically interact with the ligand binding domain of the thyroid receptor (TR). Requires the presence of thyroid hormone for its interaction. Interacts with NUFIP1. Interacts (via HIT-type zinc finger) with the RUVBL1/RUVBL2 complex in the presence of ADP PMID 28335020 ↗ · PMID 28561026 ↗ |
| 細胞定位 | ZNHIT3 的定位包括細胞質與細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | PEHO syndrome（PEHO）為常染色體隱性症候群，表現包括進行性腦病變、精神動作發展缺失、嚴重智能障礙、早發癲癇、視神經與小腦萎縮、足部水腫及早逝。資料指出，影響本條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源PEHO syndrome PEHO An autosomal recessive syndrome characterized by progressive encephalopathy, lack of psychomotor development, severe intellectual disability, early onset epileptic seizures, optic nerve/cerebellar atrophy, pedal edema, and early death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 260565 PMID 28335020 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTCCTTCCACAAAACCATGGCGTCGCTCAAATGTAGC40ACCGTCGTCTGCGTGATCTGCTTGGAGAAGCCCAAATACC80GCTGTCCAGCCTGCCGCGTGCCCTACTGCTCGGTAGTCTG120CTTCCGGAAGCACAAAGAACAGTGCAACCCTGAAACTCGT160CCTGTTGAGAAAAAAATAAGATCAGCTCTTCCTACCAAAA200CCGTAAAGCCTGTGGAAAACAAAGATGATGATGACTCTAT240AGCTGATTTTCTCAATAGTGATGAGGAAGAAGACAGAGTT280TCTTTGCAGAATTTAAAGAATTTAGGGGAATCTGCAACAT320TAAGAAGCTTATTGCTCAATCCACACCTCAGGCAGTTGAT360GGTCAACCTCGATCAGGGAGAAGACAAAGCAAAGCTCATG400AGAGCTTACATGCAAGAGCCTTTGTTTGTGGAGTTTGCAG440ACTGCTGTTTAGGAATTGTGGAGCCATCCCAGAATGAGGA480GTCTTAAGATGGATTATTGTGCTGCTTGCTCAAGCGTGTG520CTTGACTCCTGGAACCTGCCTGCTCCCTCTCCCAGACCAG560CTAGTTTGGGGCTGGGGAGCTCAGGCAAAAGAGGTTTCCA600GGATGCAGATTAGGTCATGCAGGCCTTTACCGGCATTGAT640GTGGCTCATGTTTCAGGCAGACTTGGGGTCCTTAAGGTGG680CAAGTCCTTTATGGAGAGAAAACTTGACATTCAGATGATT720GTTTTTAAATGTTTTACTTTTGGTACAGTTGATAGACATC760ATAAACGATATCAAGCTTACACTTCATATGGAGTTAAACT800TGGTCAGTGTTAATAAAATCAAAACGTGATTCTACTGTAC840ATTGCATTATTCATAATTTAATTGTTTGAAATTACATTAA880ATAAATCAACTAATTAAATACTAAA905cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。