基因總覽
ZNHIT2(zinc finger HIT-type containing 2)是蛋白質編碼基因,產物為蛋白質。來源將其可能的角色連結至 R2TP/PFDL complex 與 U5 snRNP 之間的互動,並指出它可能參與調節 U5 snRNP 的組成;這些描述保留「可能」的限定,未確定其作用範圍。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310597 ★ | 65,116,403–65,117,701 | 1 |
| ENST00000528598 | 65,116,600–65,117,673 | 2 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNHIT2 可能作為橋接因子,介導 R2TP/Prefoldin-like(R2TP/PFDL)complex 與 U5 small nuclear ribonucleoprotein(U5 snRNP)之間的互動。此角色被描述為可能性,來源並未將其表述為已確定的機制。
在這項互動中,ZNHIT2 是 R2TP complex subunit RPAP3 與 prefoldin-like subunit URI1 和 U5 snRNP proteins EFTUD2、PRPF8 互動所必需的。這指出 ZNHIT2 涉及上述成員之間的關聯,但未進一步說明它如何促成互動,或各成員間是否直接接觸。
ZNHIT2 也可能參與調節 U5 snRNP complex 的組成。來源未提供組成如何改變、調節發生的條件,或其對其他生物學過程的影響,因此此功能應限於可能參與組成調控的描述。
Promoter 與基因調控
>ZNHIT2 ENST00000310597 GRCh38 chr11:65117601-65118701 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAAAGAACACTCACAGTTTGGTTCATCACACCCCCCACTCCACCACAAGAGTGAGCTCTATTAGAACAGG GACCCCCGGCTCCCTTTGATGTGCATTGTGTTCTTGGCACCTAGAATGGGGCCTGCACTTAATAAGATGG ATGAATAGTGGTATTTAATGAGAAGATACTTAATGAAAAGAAGAGGCAGTTTTGGAGGAAAAAAATCATA GGAGCTCAGATATTTCTTAAATGCTGCTTTCTATTTATCTTTTTGAGGTGGAGTTTCTCTCTGTGGCCCA GGCTCGCAGGCTGGAGAGCGGTGGCGCGATCTCGGCTAACTGCAGCCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGAT TCCCCTGCCTCAGCCTCAGGAGTAGCTGGGACTACAAGCACCCGTCCCCCACGCCCGGCTAATTTTGTAT TCTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTCATCTGCC CGCCTCGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACCGGCGTGACCCACCGTACCTGGCCCTAACTGTCCTTTTAT TTGTCTGTGTCCCCTAGTGCATTTTATTTGTCTGTGTCCAGCGCAGGGATGCATCGCCTCCCGTAGGCTT GGCACAATTAGTGGCCCAGAGTAGGTGCCTAGTAAAGATGGATTTATGCCACAGCACATTGTAGTGCTAA AAAGAGGGTTTTCTCTTTAGATGATCGGGCCACGTTTTGGTGTGACCACTAGGGGGAGACGTGGCACCGG CGAAGCGCTCGCCAGACCCATTTTTTCGCTCCTTGCGTCATCGCATAGGGCGGGGCTCGTACCTGACGCC CGGCTTCTGGGCCTGCTCTCGCCCTACTAGGGAAAGGGGTGGGGCTTGGCTTTCGGGCGTGGGCGGAAAT TGCCGAGAATCCTCGGAAGCTTTGCGAAAACACAGCGCGCCGTCGGCCGCGCTGCGAACCGGAAGTAATC GAAGAAGCCCCGGAAGTTTCGAACTACCACCGGCGTGCGTTCGCAGGTAGATCGCGGTGCCAGTTGCCAT GGAGCCGGCCGGGCCCTGTGGCTTCTGCCCGGCGGGGGAGGTCCAGCCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄;不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_9XSSN · promoter · 65116667–65117167 · regulatory
ENSR11_9XSSZ · promoter · 65117691–65118191 · regulatory
ENSR11_5KBJLZ · CTCF_binding_site · 65117940–65117961 · regulatory
ENSR11_5KBJMS · CTCF_binding_site · 65118118–65118139 · regulatory
ENSR11_BGWX5 · enhancer · 65118468–65119067 · regulatory
ENSR11_5KBJQ8 · CTCF_binding_site · 65118643–65118664 · regulatory
ENSR11_BGWXL · promoter · 65121811–65122346 · regulatory
· motif · 65113202–65113217 · motif
· motif · 65113291–65113302 · motif
· motif · 65113293–65113302 · motif
· motif · 65116686–65116695 · motif
· motif · 65116842–65116851 · motif
· motif · 65117271–65117281 · motif
· motif · 65117432–65117446 · motif
· motif · 65117432–65117446 · motif
· motif · 65117475–65117492 · motif
· motif · 65117502–65117511 · motif
· motif · 65117528–65117539 · motif
· motif · 65117587–65117596 · motif
· motif · 65117645–65117660 · motif
· motif · 65117645–65117660 · motif
· motif · 65117704–65117713 · motif
· motif · 65117704–65117715 · motif
· motif · 65117725–65117734 · motif
· motif · 65117725–65117736 · motif
· motif · 65117725–65117736 · motif
· motif · 65117817–65117827 · motif
· motif · 65117942–65117958 · motif
· motif · 65118120–65118136 · motif
· motif · 65118645–65118661 · motif
· motif · 65120971–65120993 · motif
· motif · 65120971–65120993 · motif
· motif · 65120987–65121002 · motif
· motif · 65121412–65121424 · motif
· motif · 65121764–65121786 · motif
· motif · 65121764–65121786 · motif
· motif · 65122127–65122140 · motif
· motif · 65122179–65122195 · motif
· motif · 65122237–65122247 · motif
· motif · 65122280–65122296 · motif
· motif · 65122406–65122421 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:403 aa
ZNHIT2 蛋白質長 403 個胺基酸。其第 7 至 41 位胺基酸區段註解為 HIT-type zinc finger;第 72 至 98 位胺基酸區段註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CD2BP2O95400 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- JAKMIP1Q96N16 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LONRF1Q17RB8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RUVBL1Q9Y265 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
ZNHIT2 透過 HIT-type zinc finger 與 RUVBL2 互動;有 ATP 或 ADP 時皆觀察到此互動,且 ADP 存在時互動較強。此處描述的是與 RUVBL2 的互動,未將其界定為複合體成員關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNHIT2 可能作為橋接因子,介導 R2TP/PFDL complex 與 U5 snRNP 的互動;它是 RPAP3、URI1 與 U5 snRNP proteins EFTUD2、PRPF8 互動所必需的,也可能參與調節 U5 snRNP complex 的組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源May act as a bridging factor mediating the interaction between the R2TP/Prefoldin-like (R2TP/PFDL) complex and U5 small nuclear ribonucleoprotein (U5 snRNP). Required for the interaction of R2TP complex subunit RPAP3 and prefoldin-like subunit URI1 with U5 snRNP proteins EFTUD2 and PRPF8. May play a role in regulating the composition of the U5 snRNP complex PMID 28561026 ↗ |
| 交互作用 | ZNHIT2 透過 HIT-type zinc finger 與 RUVBL2 互動;ATP 或 ADP 存在時皆可觀察到互動,而 ADP 存在時互動較強。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via HIT-type zinc finger) with RUVBL2 in the presence of ATP or ADP; shows a stronger interaction in the presence of ADP PMID 28561026 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACTACCACCGGCGTGCGTTCGCAGGTAGATCGCGGTGC40CAGTTGCCATGGAGCCGGCCGGGCCCTGTGGCTTCTGCCC80GGCGGGGGAGGTCCAGCCAGCGCGTTACACCTGCCCTCGC120TGTAATGCGCCCTACTGCTCGCTGCGCTGCTACCGGACGC160ATGGCACCTGCGCAGAAAACTTCTACCGTGACCAGGTGCT200GGGAGAGCTCCGCGGTTGCAGCGCTCCTCCCAGCCGCCTA240GCAAGCGCCCTACGCCGGCTGCGTCAGCAACGCGAGACCG280AGGACGAGCCTGGGGAAGCAGGCCTCAGCTCCGGCCCGGC320GCCCGGCGGCCTATCGGGACTCTGGGAGCGGCTGGCGCCG360GGCGAAAAAGCTGCCTTCGAGCGGCTGCTGAGCCGCGGTG400AGGCCGGGCGGCTGCTGCCTCCATGGCGGCCGTGGTGGTG440GAACCGCGGAGCCGGACCGCAGCTTCTGGAGGAGCTGGAT480AATGCCCCGGGTAGTGACGCCGCGGAGCTGGAGCTCGCCC520CTGCGAGGACCCCGCCGGATTCTGTGAAAGATGCCTCCGC560CGCGGAGCCCGCGGCCGCCGAGCGGGTTCTTGGAGATGTC600CCGGGGGCCTGCACGCCCGTCGTACCCACCCGCATCCCCG640CGATAGTCAGCCTGAGCCGCGGCCCAGTCTCGCCGCTCGT680GCGCTTCCAGCTGCCCAATGTGCTGTTCGCCTACGCGCAT720ACTCTCGCCCTGTATCACGGCGGTGACGACGCGCTGCTCT760CTGACTTCTGTGCCACACTGCTCGGCGTTTCCGGAGCCCT800GGGTGCCCAGCAAGTCTTCGCCTCTGCGGAAGAAGCCCTG840CAGGCGGCAGCCCACGTGCTGGAAGCAGGCGAGCACCCGC880CGGGGCCCCTGGGCACACGAGGGGCTATGCACGAGGTCGC920CCGCATCCTGCTGGGCGAGGGCCCGACCAACCAGAAAGGC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。