基因總覽
ZNF93 是一種蛋白質編碼基因,產物為 zinc finger protein 93,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。其蛋白質具有 KRAB 結構域與多個 C2H2-type zinc finger,呈現此家族的結構特色。ZNF93 的主要角色與轉錄調控有關,能辨識特定長散布核元件 1(L1)序列;其辨識範圍受 L1 亞型及序列中是否保留結合位點所限。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000343769 ★ | 19,900,946–19,935,575 | 4 |
| ENST00000591366 | 19,900,888–19,927,313 | 4 |
| ENST00000592160 | 19,900,888–19,932,997 | 4 |
| ENST00001079856 | 19,900,888–19,929,314 | 4 |
| ENST00001095327 | 19,900,888–19,935,575 | 5 |
| ENST00001095328 | 19,900,888–19,927,293 | 4 |
| ENST00001095329 | 19,900,888–19,917,622 | 3 |
| ENST00001095330 | 19,900,888–19,904,076 | 2 |
| ENST00001138115 | 19,900,888–19,935,575 | 4 |
| ENST00000588146 | 19,900,946–19,933,509 | 3 |
| ENST00001129441 | 19,901,068–19,910,483 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF93 是轉錄因子,參與抑制長散布核元件 1(L1)反轉位子的表現。它會辨識並結合部分 L1 序列,再藉由招募含有 TRIM28/KAP1 的抑制複合體,降低這些序列的表現。此作用並非涵蓋所有 L1 亞型,因此不能將 ZNF93 描述為能普遍抑制所有 L1 元件。
其結合範圍包括 L1PA4、L1PA5 與 L1PA6 亞型的 5′ 端,也涵蓋部分 L1PA3 亞型;但它不結合 L1PA7 或更早期的亞型,也不結合演化較新的 L1PA2 與 L1Hs。這些差異表示 ZNF93 對 L1 的抑制能力取決於目標序列是否符合其辨識條件,而不是只由 L1 元件屬於同一類別所決定。
約 50% 的 L1PA3 元件已失去 ZNF93 結合位點,這可解釋為何 ZNF93 無法抑制這些元件的表現。因而,序列中結合位點的保留狀況,是判斷其抑制範圍的重要限制;即使是同一亞型,也可能因結合位點缺失而不受此機制抑制。
Promoter 與基因調控
>ZNF93 ENST00000343769 GRCh38 chr19:19899946-19901046 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTCGTGGTGGCACATGCCTGTACTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGG AGGCAAATGTTGTAGTGAGCCAAAATCGTGCCATTGCACTCCAGCCTAGGCAGCAAGAGCAAAAACTCCA TCTCAAAAAAAAAGGTTTTTTTTTAATTATAAAAATTAAAAGGGGGAAATTGTAAAATACAATAAAATTC CTCTTCAAAGGTTTAGTCTTAACTTTCTTGTTCTTTGTTCTCAAACTCAACTTGCTTGTTCTCCATGCCT CCTTGCCCCTAGTTACTGTAACAACCTTCCTTCCCAACAGCTCTAATCAATAATTCACATCTGTTCCCTT GATTACTCACTCTGCAGCCTTCCCACCCTTCAAAACCACACGTCCCACCACTGTGACTTATACATGCCCC TTCCCTTCCTTATTTGGAAAAATATTTACAAATAGCCAATCGGGTCAGTTTAGATTGTGGGGTCCGACCC TAGCCCATGGGGGAGTAACACAGAGGAAGAGACTTTACGTTAAAAATAAAAACCCCTTCCCTCCTTTGTT CAGGGTGCTCTTGCGATCGTGATTAATGCAAACAAAAACCTTTTGCAGAAGTAAATTGCCTTACTAAAAA AACTTTTGCCTGAGTACTGGTTTCACTTTGCGACACCAAACACTTTACTTCCAACGGTATTATTAATATG ACAACGAAATACTTCTGTTCACCTTTTCAATACATTCAAAAAGAGAGAGTAAAAAAGAGAATGTTCCCAT GCTCTGGGGTGGACGTGGCTCAGCTCAGAGAGGAAGCCCTGGCTGAAAAGGCTGCAGCTTAGGCTGTTAC TCTTCTTCACTCAGCCCAGCATGTGATCACATCTTCTGTCACTCAGGTCCTGAGGGGGCGGGACCTTAAG AATTATCCAATCAGGGACGCTGGGCTGGAAACGTCCAATCAGGCAAGCAGCCGGACCGAACAGGGCGGCT TCTGGTTTGGCGGGTCCTTTGTCTCTCGGTGCAGCCGGAGCTCCAGGTCTCCTCTTCACTACTCTGTGTC CTGTGCTCCTACAGGCCCAGCCTCTGTGGCCCTGTGACCTGCAGGTATTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF93_1 ↗ | 19:19,900,946 | 正股 | 19,900,897–19,900,956 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_B5XM6 · promoter · 19900438–19900981 · regulatory
ENSR19_C3ZBM · enhancer · 19900982–19902035 · regulatory
· motif · 19899641–19899656 · motif
· motif · 19900370–19900385 · motif
· motif · 19900370–19900385 · motif
· motif · 19900839–19900849 · motif
· motif · 19901245–19901255 · motif
· motif · 19901599–19901610 · motif
· motif · 19901685–19901700 · motif
· motif · 19901751–19901766 · motif
· motif · 19901773–19901786 · motif
· motif · 19901775–19901786 · motif
· motif · 19901775–19901786 · motif
· motif · 19901777–19901786 · motif
· motif · 19902965–19902978 · motif
· motif · 19902965–19902978 · motif
· motif · 19903381–19903394 · motif
· motif · 19903540–19903552 · motif
· motif · 19903542–19903557 · motif
· motif · 19903548–19903560 · motif
· motif · 19903550–19903557 · motif
· motif · 19903550–19903565 · motif
· motif · 19903601–19903612 · motif
· motif · 19903855–19903870 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:620 aa
zinc finger protein 93 長 620 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。蛋白質 N 端包含位於第 4–75 位的 KRAB 結構域;另有 17 個 C2H2-type zinc finger,分布於第 145–615 位,其中第一個標註為退化型。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF93 的定位為細胞核。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF93 是轉錄因子,能辨識並結合部分長散布核元件 1(L1)序列,並透過招募含 TRIM28/KAP1 的抑制複合體抑制其表現;此作用不涵蓋所有 L1 亞型。它結合 L1PA4、L1PA5、L1PA6 的 5′ 端及部分 L1PA3,卻不結合 L1PA7 或更早期亞型,也不結合較新的 L1PA2 與 L1Hs。約一半 L1PA3 元件失去 ZNF93 結合位點,因而無法被其抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription factor specifically required to repress long interspersed nuclear element 1 (L1) retrotransposons: recognizes and binds L1 sequences and repress their expression by recruiting a repressive complex containing TRIM28/KAP1. Not able to repress expression of all subtypes of L1 elements. Binds to the 5' end of L1PA4, L1PA5 and L1PA6 subtypes, and some L1PA3 subtypes. Does not bind to L1PA7 or older subtypes nor at the most recently evolved L1PA2 and L1Hs. 50% of L1PA3 elements have lost the ZNF93-binding site, explaining why ZNF93 is not able to repress their expression PMID 25274305 ↗ |
| 細胞定位 | ZNF93 定位於細胞核。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTCTCTCGGTGCAGCCGGAGCTCCAGGTCTCCTCTTCACT40ACTCTGTGTCCTGTGCTCCTACAGGCCCAGCCTCTGTGGC80CCTGTGACCTGCAGGTATTGGGAGATCCACAGCTAAGACA120CCAGGACCCCTGGAAGCCTAGAAATGGGACCATTGCAATT160TAGAGATGTGGCCATAGAATTCTCTCTGGAGGAGTGGCAT200TGCCTGGACACTGCACAGCGGAATCTATATAGGAATGTGA240TGTTAGAGAACTACAGTAACCTGGTCTTCCTTGGTATTGT280TGTCTCTAAGCCAGACCTGATCGCCCATCTGGAGCAAGGA320AAAAAACCTTTGACTATGAAGAGACATGAGATGGTAGCCA360ACCCCTCAGTTATATGTTCTCATTTTGCCCAAGATCTTTG400GCCAGAGCAGAACATAAAAGATTCTTTCCAAAAAGTGATA440CTGAGAAGATATGAAAAACGTGGACATGGAAATTTACAGT480TAATAAAAAGGTGTGAAAGTGTAGATGAGTGTAAGGTGCA520CACAGGAGGTTATAATGGACTTAACCAGTGTAGTACAACT560ACCCAGAGCAAAGTATTTCAATGTGATAAATATGGGAAAG600TCTTTCATAAATTTTCAAATTCAAATAGACATAATATAAG640ACATACTGAAAAAAAACCTTTCAAATGCATAGAATGTGGC680AAAGCTTTTAACCAGTTCTCAACCCTTATAACACATAAGA720AAATTCATACTGGAGAGAAACCCTACATTTGTGAAGAATG760TGGCAAAGCCTTTAAGTACTCCTCTGCCCTTAATACACAT800AAGAGAATTCATACTGGAGAGAAACCATACAAGTGTGATA840AATGTGACAAAGCCTTTATTGCATCCTCAACCCTTAGTAA880ACATGAGATCATTCATACTGGAAAGAAACCCTACAAGTGT920GAAGAATGTGGCAAAGCTTTTAACCAATCCTCGACACTTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。