基因總覽
ZNF81(zinc finger protein 81)是位於 X 染色體 Xp11.23 區域的蛋白質編碼基因。其產物屬於 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族,長 661 個胺基酸,具有 N 端 KRAB domain,並在蛋白質後段排列多個 C2H2-type zinc finger。現有資料將它描述為可能參與轉錄調控;具體作用方式與調控對象尚未由這些資訊說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000338637 ★ | 47,836,902–47,925,627 | 5 |
| ENST00000853619 | 47,836,471–47,918,140 | 5 |
| ENST00000334937 | 47,836,873–47,888,210 | 4 |
| ENST00000853620 | 47,836,873–47,918,196 | 5 |
| ENST00000853621 | 47,836,873–47,918,140 | 6 |
| ENST00000853622 | 47,836,873–47,917,700 | 7 |
| ENST00001062595 | 47,836,873–47,888,205 | 3 |
| ENST00001095099 | 47,836,873–48,003,066 | 5 |
| ENST00000376954 | 47,836,877–47,925,627 | 6 |
| ENST00000966374 | 47,836,877–47,918,131 | 6 |
| ENST00001095101 | 47,836,877–47,888,210 | 3 |
| ENST00001134466 | 47,836,877–47,925,627 | 5 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
目前可用資料指出,ZNF81 的產物可能參與轉錄調控。這項描述以「可能」界定其功能推論,並未提供已確認的調控目標、作用方向或細胞條件,因此不宜據此斷定它會促進或抑制特定基因的轉錄。
資料也未說明 ZNF81 如何影響轉錄,例如是否直接辨識特定 DNA 序列、是否招募其他分子,或其作用是否依賴特定細胞狀態。因而,現階段可支持的功能概述僅限於它可能參與轉錄調控,尚不足以進一步描述分子機制、參與的生物學過程或對細胞功能的具體影響。
Promoter 與基因調控
>ZNF81 ENST00000338637 GRCh38 chrX:47835902-47837002 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CTGCTCCAGTGACATCTCCCAGAGGGCAGGGGCATCTCCAGAATTTACACATTGGAGGTGATATGGAGCA GCAAACTGGTTGAAGGGTAGAAGCAGAGCCTTGTATTAAAGCTACATTTCCAAAGTAAGGGCACCATGAC CACATATATTTTACTTCATGAGGAAATAAAAATAATAAAGTTTCCTAAAGATTTTTATTGACATATTGCA TTGGACTAAGGACACATTAAAAATTATTAGTATTGGTACTACGTAGTCCCTTTTTAGCTGGGGTAGATGG AGTGGGAGATAAGGTAAATTGCTGCAGCATTCAAACCTCGCATCCAAGCCCCACAGGCACAGCAGGAGGG GAACCCAGCACTCTGAGTTCTCCCTTTTTCCCACCTCATGGCATATCCTAGGAGGGCTTGCATAACCATG ATTTCTCCTCCTCCTCCTCCCCTTGTGGTATGTCCTAGGAGAAGCCTGTAACCAGCCTGACATCTCCCCG CTTCTCATCCTGTGGTATCTGCCAGGAGATAGCCGCGGCCGCCCCTGATTCTTTCCAAGAGGCCCTTCAG TTTCTCGGAGCGGTATCACACAGATCCATAGACTACAGGTCCAAAGACCCCCTCCTCCAGTTAGCCCGCC CAGAGAAACGTCCCCACCCGTGCTCCCTGCCACCAGCGGGACAGCTCCACCTGAGTTTAGAGCAGACAGC TCTAAACTCACAGCCTGCTCTGTGAGTTCAGAGGTGTCCTCATCCTCAATACGGATGGACACTCCTCCAA CATGGTGTATCCCATGGGGAAGCGCGACGTGGGCGCGGCCATGTTCCCCACCTGACCACGCCGCCGAGGG GTACCGAACGTCCCAAAGCACCCACTTCCGTAACTTCTCCATGTTGACTCCTGGCTAACAGCAGCTTCAA AGGTGGTTTTGCGCACGCGCGGAACCTCCGCTTCCCTCATTCATGTGAAGTCCCAAACCCCGAAAAAGGG CGGTGCTAGGGGTAGTGACCGGAAGCGGCTGCGGTTCTCGCCGGTTCTCAGCCGGGGTTTGATAGTTGTC AGGAGGATTCGACGTTCAGTGCCCAGGGATGTGGAGGTGATGGGGGGCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF81_1 ↗ | X:47,836,945 | 正股 | 47,836,896–47,836,955 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_83DZ7J · open_chromatin_region · 47831854–47832090 · regulatory
ENSRX_5F8QMD · CTCF_binding_site · 47831978–47831999 · regulatory
ENSRX_BCHBS · promoter · 47836412–47836956 · regulatory
ENSRX_5F8RGH · CTCF_binding_site · 47836756–47836777 · regulatory
ENSRX_9NZMQ · enhancer · 47836957–47837240 · regulatory
· motif · 47831980–47831996 · motif
· motif · 47836188–47836194 · motif
· motif · 47836468–47836483 · motif
· motif · 47836679–47836692 · motif
· motif · 47836679–47836692 · motif
· motif · 47836758–47836774 · motif
· motif · 47836764–47836775 · motif
· motif · 47836846–47836868 · motif
· motif · 47836899–47836908 · motif
· motif · 47836910–47836927 · motif
· motif · 47836940–47836953 · motif
· motif · 47838387–47838398 · motif
· motif · 47838597–47838608 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:661 aa
ZNF81 蛋白長 661 個胺基酸,屬於 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其序列註解包含位於第 21 至 92 個胺基酸的 KRAB domain,以及 12 個 C2H2-type zinc finger,分布於第 330 至 660 個胺基酸區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF81 的細胞內定位註記為細胞核;現有資料未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
一名重度智能障礙患者被發現帶有涉及 ZNF81 的染色體異常,為 t(X;9)(p11.23;q34.3) 易位。此資料記錄的是個案中的染色體異常與疾病同時出現,並未證明該易位或 ZNF81 導致智能障礙。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF81 可能參與轉錄調控;目前的描述保留可能性,未指出具體調控對象、作用方向或發生條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ZNF81 的定位註記為細胞核;這筆資料未進一步描述定位條件或細胞狀態。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 一名重度智能障礙患者被發現帶有涉及 ZNF81 的染色體異常,具體為 t(X;9)(p11.23;q34.3) 易位。此個案記錄呈現染色體異常與疾病的關聯,不能據此認定因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ZNF81 is found in a severe intellectual disability patient. Translocation t(X;9)(p11.23;q34.3) PMID 15121780 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAGCGGCTGCGGTTCTCGCCGGTTCTCAGCCGGGGTTT40GATAGTTGTCAGGAGGATTCGACGTTCAGTGCCCAGGGAT80GTGGAGAGTTCTTGGAGTCTCTGCGGAGTCCCTGGGCCAG120ATCTCACAGTGAAAGCTGCAGGATCTTCCTTCTGACCCCA160GCAGTCCCCGTTGAGTCCACCGATCCCACTGGAATTATAA200AGTTGTCAGCAAGAAAGCCCCAGGGCTGAAGTCCAAGTCC240GTCGGGAACATGCCAGCTAACGAGGACGCTCCCCAGCCAG280GGGAACATGGCAGTGCCTGTGAGGTATCAGTGTCATTTGA320GGATGTGACTGTGGACTTCAGTAGAGAGGAGTGGCAGCAA360CTGGACTCTACTCAAAGACGCCTGTACCAGGATGTAATGT400TGGAGAACTACAGCCACCTGCTCTCAGTGGGGTTCGAAGT440TCCTAAACCAGAGGTCATCTTCAAGTTGGAGCAAGGAGAG480GGGCCATGGACATTGGAAGGGGAAGCCCCACATCAGAGCT520GTTCAGATGGGAAATTTGGAATTAAGCCTTCCCAGAGGAG560AATTTCTGGGAAATCTACATTTCATAGTGAAATGGAGGGT600GAAGACACAAGAGATGATTCATTATACTCTATTTTAGAAG640AATTGTGGCAAGATGCTGAACAGATAAAGAGATGTCAGGA680AAAACACAACAAACTTCTGAGTCGCACTACTTTCCTCAAT720AAGAAAATATTGAATACAGAGTGGGATTATGAATATAAAG760ACTTTGGAAAATTTGTTCATCCAAGCCCAAATCTCATTCT800TTCACAGAAAAGACCCCATAAACGTGATTCATTTGGGAAG840AGTTTTAAGCATAATTTAGACTTACATATTCATAATAAAA880GCAATGCAGCAAAGAACCTGGATAAAACTATTGGGCATGG920TCAAGTTTTTACCCAGAACTCTTCTTATAGTCACCACGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。