基因總覽
ZNF8 的正式名稱為 zinc finger protein 8,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family,基因類型為蛋白質編碼。其蛋白質長 575 個胺基酸,具有 N 端 KRAB 結構域及多個 C2H2 型鋅指,並含有數段預測為無序的區域。來源將其描述為轉錄抑制因子;其與訊號傳遞的可能關聯見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000621650 ★ | 58,278,955–58,302,791 | 4 |
| ENST00000914383 | 58,278,949–58,295,867 | 4 |
| ENST00000982240 | 58,278,949–58,287,074 | 3 |
| ENST00001117421 | 58,278,949–58,302,791 | 2 |
| ENST00001142519 | 58,278,949–58,302,791 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF8 被描述為轉錄抑制因子,並可能調節 BMP 與 TGF-beta 訊號傳遞。來源指出,這種調節可能經由 ZNF8 與 SMAD 蛋白的互作發生;但未進一步說明其作用的特定基因、分子步驟或調控方向,因此不能據此推定更詳細的機制。
Promoter 與基因調控
>ZNF8 ENST00000621650 GRCh38 chr19:58277955-58279055 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTCGACCCAGAGCGACTCCATTTTGAGTGAGGGCTAGGAAAATGAGGCTGGGCTGCATTCCCAGAAAAGT AGGTATTCCTAACCTCTAGATGTTTACGGTTAAGGGAACAAATTAATAATGGGTACTAAAACAGACCCAG ACTTGGGAGTGTCCAGATATCCCGGTATCTAGAGAACAAAGGCATTCCTAATTTTGCTTTAAAAATAATA TCGATTCTTGAAAAATACAGTAAGAAAATTAATCCTTTTTCACAAACCCTTGTAGCAGAGCACATCTCCC CAAAATCTATTTTTAGCCCAAATATACACAAGCATTGTACCTAGGGTGCATACGTTCCTCTTACTTTCAG GAACGTCCTACTGTCTATGGGGTAGCTGTTTCACAACTTTACTTTCTCAACAAACTTGCTTTTACTTTGC ACTGCGGACTCGCCCTGAATTTTTTCTTGCGCGAGATCCAAGAACCCTCCCTTGGGGTCTGAATCGGACC CCTTTCCTGTAACACAACCACCGCTCCCAGCCTCCCCGCTTCCAGCCGCTAAGCCCAAAGTCTTTTATAT GAACAAACCTCTAACTCGTCCTGTGACTTTGATGCGTGTGCGTTTTAGGCACCGGGGAGCAGAGGGTAAA GCGGCGCAGCTCCGGGCCTCCTCCCGCGCAAGTTCCCGAGAAGAGCAGGTCCGGCCCGCGCAGACGTGCA CGGTCCCCAGCCATTAGGAGGAGCAGACGGTCCCCACCCCCACAATCAGTCATCTCTCGGGGTCCGCCCT TGCTTCCTGCCCACGAGTGAGGCCTCTGGTTGCCCGCAACCTAAGGGGCATCGCAGCCCCGAGCAACACC GCCCCCACCAGCCTTAGCTGAGTGCTCCCATTGGCCAGAGGCCAGCGGGTGGGGGCTCCCATTGGCCATC GGCCATAATGCTTCCATTGGTCGAAGGCCAGACCAGCGGAGACTCCCATTGGCCGAGGGCTGTGGTTCGC CGCACGGCCTACTGGGAGTTGTAGTCGCCGCGTCGCCGGTGCGGCCGCCATTGTCCGGCGTTCGGCGAGT CGGGTGGTCCCTTTGGCTGGAGTGCCTCTCTGGTCTGGGGATCACCTCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF8_1 ↗ | 19:58,278,955 | 正股 | 58,278,906–58,278,965 |
| ZNF8_2 ↗ | 19:58,298,868 | 正股 | 58,298,819–58,298,878 |
| ZNF8_3 ↗ | 19:58,300,776 | 正股 | 58,300,727–58,300,786 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_BFK8Z · enhancer · 58274712–58275314 · regulatory
ENSR19_BFK9G · enhancer · 58277890–58278632 · regulatory
ENSR19_9T5K4 · promoter · 58278633–58278976 · regulatory
ENSR19_5HP4WM · CTCF_binding_site · 58278661–58278682 · regulatory
ENSR19_C7R5S · enhancer · 58278977–58280213 · regulatory
· motif · 58278152–58278163 · motif
· motif · 58278240–58278251 · motif
· motif · 58278487–58278502 · motif
· motif · 58278604–58278615 · motif
· motif · 58278663–58278679 · motif
· motif · 58278685–58278695 · motif
· motif · 58278687–58278697 · motif
· motif · 58278687–58278700 · motif
· motif · 58278790–58278800 · motif
· motif · 58278792–58278805 · motif
· motif · 58278977–58278987 · motif
· motif · 58279206–58279221 · motif
· motif · 58279259–58279268 · motif
· motif · 58279356–58279367 · motif
· motif · 58279356–58279367 · motif
· motif · 58279403–58279416 · motif
· motif · 58279403–58279416 · motif
· motif · 58280372–58280383 · motif
· motif · 58281029–58281044 · motif
· motif · 58281029–58281044 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:575 aa
ZNF8 蛋白長 575 個胺基酸。第 25–96 位為 KRAB 結構域;另有 7 個 C2H2 型鋅指,分別位於第 257–279、285–307、313–335、341–363、369–391、397–419 與 467–489 位。第 92–130、210–237 及 488–533 位被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF8 的定位註記為細胞核。 來源沒有提供定位變化的條件或動態資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- AP1M1Q9BXS5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCRS1Q96EZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF114Q8NC26 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZNF8 與 SMAD1 的互作(經由 SMAD1 的 MH1 與 MH2 domains)及其與 SMAD2 的弱互作均標示為 By similarity。另有資料記載 ZNF8 與 SMAD5 互作,並與 SMAD3、SMAD4 弱互作;來源未說明這些互作是否形成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF8 被描述為轉錄抑制因子,並可能透過與 SMAD 蛋白互作,調節 BMP 與 TGF-beta 訊號傳遞。來源以「可能」描述其調節作用,未提供更具體的分子步驟。 | 推論支持 | 證據與來源Transcriptional repressor. May modulate BMP and TGF-beta signal transduction, through its interaction with SMAD proteins |
| 交互作用 | ZNF8 與 SMAD1 的互作涉及 SMAD1 的 MH1 與 MH2 domains,且此關係標示為 By similarity;與 SMAD2 的互作也標示為 By similarity,並描述為較弱。另有資料記載 ZNF8 與 SMAD5 互作,並與 SMAD3、SMAD4 弱互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SMAD1 (via MH1 and MH2 domains) (By similarity). Interacts with SMAD5. Interacts weakly with SMAD2 (By similarity). Interacts weakly with SMAD3 and SMAD4 PMID 12370310 ↗ |
| 細胞定位 | ZNF8 的細胞內定位註記為細胞核。這筆資料未提供其他細胞區室、定位變化條件或定位動態的描述。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTAGTCGCCGCGTCGCCGGTGCGGCCGCCATTGTCCGGCG40TTCGGCGAGTCGGGTGGTCCCTTTGGCTGGAGTGCCTCTC80TGGTCTGGGGATCACCTCAGGCGCTGTCCTTCACTGGGCG120ATCCAGCATGGACCCCGAGGACGAAGGGGTAGCGGGAGTG160ATGTCTGTGGGGCCGCCGGCGGCCCGGCTTCAGGAACCAG200TGACCTTCCGGGATGTGGCTGTGGACTTTACCCAGGAGGA240ATGGGGGCAGCTGGACCCTACCCAGAGGATCCTCTACCGT280GACGTGATGCTGGAGACCTTTGGTCACCTGCTCTCCATAG320GTCCTGAGCTTCCGAAGCCTGAAGTCATCTCCCAGCTGGA360GCAAGGGACCGAGCTATGGGTGGCTGAGAGAGGAACCACC400CAGGGCTGCCATCCAGCCTGGGAGCCTCGATCTGAAAGCC440AAGCATCACGCAAGGAAGAGGGCCTGCCTGAAGAGGAGCC480ATCCCATGTCACGGGAAGGGAAGGATTCCCGACAGATGCT520CCTTATCCCACCACGTTAGGGAAAGACAGGGAGTGTCAGA560GCCAGAGTCTGGCACTCAAGGAGCAGAATAACTTGAAGCA600GTTGGAATTTGGCCTCAAGGAAGCACCAGTTCAAGATCAA640GGCTACAAAACTCTCAGACTCAGGGAAAACTGCGTCCTGA680GTTCAAGCCCAAATCCATTCCCAGAGATCTCTAGAGGGGA720GTATTTGTATACTTACGACTCACAGATTACAGACTCAGAA760CATAACTCCAGCTTAGTCAGTCAGCAGACAGGCTCCCCAG800GAAAACAGCCCGGTGAAAACAGTGACTGTCACAGAGATTC840CAGTCAGGCCATTCCAATTACGGAACTCACAAAAAGCCAG880GTGCAGGACAAACCCTACAAATGTACTGACTGTGGGAAGT920CGTTTAACCATAACGCACACCTCACCGTGCACAAGAGGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。