基因總覽
ZNF711 的正式名稱為 ZFX family zinc finger ZNF711，是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因。其產物屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族，蛋白質長 761 個胺基酸，具有多個 C2H2 型鋅指，其中第六個被註記為非典型。蛋白質序列另有一段與轉錄活化所需功能相關的區域。現有資料將 ZNF711 描述為腦部發育所需的轉錄調節因子；其具體調節方式與相關基因，另見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000674551 ★ | 85,243,991–85,273,357 | 11 |
| ENST00000373165 | 85,243,839–85,273,771 | 9 |
| ENST00000276123 | 85,243,839–85,273,771 | 10 |
| ENST00000881748 | 85,243,839–85,273,771 | 9 |
| ENST00000881749 | 85,243,839–85,273,771 | 8 |
| ENST00000881750 | 85,243,839–85,273,771 | 10 |
| ENST00000881751 | 85,243,839–85,273,771 | 8 |
| ENST00000881752 | 85,243,839–85,273,771 | 8 |
| ENST00000881753 | 85,243,839–85,273,771 | 10 |
| ENST00000881754 | 85,243,839–85,273,771 | 9 |
| ENST00000881755 | 85,243,839–85,273,771 | 11 |
| ENST00000881756 | 85,243,839–85,273,771 | 11 |
顯示 12/33 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF711 是腦部發育所需的轉錄調節因子。資料指出，它可能作為轉錄因子，結合目標基因的啟動子，並招募組蛋白去甲基化酶 PHF8，促進神經元發育相關基因的表現；KDM5C 是所列舉的目標基因之一。此描述包含「可能」的推論，因此不宜將這套調節方式表述為已確立的普遍機制。
ZNF711 也可能與轉錄因子 ARX 競爭，調節 KDM5C 的活化表現。資料未進一步說明這種競爭的具體條件或分子步驟，因此可確認的功能範圍限於其可能參與 KDM5C 表現調控，以及其作為腦部發育相關轉錄調節因子的角色。
Promoter 與基因調控
>ZNF711 ENST00000674551 GRCh38 chrX:85242991-85244091 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCATAGGGAAAGTTTGCCGACTCCTGGTCTACTATGAGCCAGGTACTGTGCTAGGACTTTCACATCTTC TATAATTCTATCAAAAACTTTAGTGGTATATTAGGTTATAGAGACCTGAAGAATGTATCTAGAATCTAGA ATAATAACATGCTTTATTTGTAAATATTCAAATGATTTGCAAAGATAAAGAGTTACTTTCTTTAGGATCC TATCCTTTCCCTGCTTAAACACTGTTATTGATTCCAAATGCTTATAGAATTAAAGCTAAAATAGGCAAAA CATAAGACTCTTTGCTTACGCAATCTAGTCCCCACCTACCTTTCATCACATCTCATCACTCTTTTCCCCA TCCCTCACCCAATGAATTTCTCACTGTCCTCCCACTTTTTGCAGACAGAAGCTGAAAGTGACACATTCAT GAGATATTTAGTGTCCACTTCATTGAGGTCCCTTGTTCACCTTTTCCTTTCTATACCTTTCTTCACTCTC CTTCACTTTCTTCATCGAATTGTCTACCATTACAAAATAGAAAAGAAATGAAGGGAGGGAGGAAGGGAAA CTGCAACACACACAGGTTTTATTGGGGTGAGGCATACCTCTTATTACTCTGGTCAGTCTAATTTGTCAAA TCCTCGAGGGTAGGGCCGATACATTTTTTTTTTAACGTCGTCCAACATCTATTAGAGGTTCAGTCATTGA TTATCCTCCTCCCTTTCTTCGTTTCCCTTGGGAAACCTGGAAAACAGAAAATCTTCCCACAGAAACTCCT CAGGGGCGCGCCGAGATCTGGGCTTGCGCACTTGGACTTGGCCGGCGCTCAGCCCCCGCCTCAAGCCGGC GGGGTCTCGCACTAACCTAGCGCGGGCGCCTCGATCTCCCGCGCGCGCGCGTGCGCGAGACCCCCCTTTG GCCCCCTACCCTGCAGCAAGGGTAGCGTGACGTAATGCAACCTCAGCATGTCAGCAGCAATATAAAGGAG AATGAGGCGGCGCGCCTCCCAGACGCAGAGTAGATTGTGATTGGCTCGGGCTGCGGAACCTCGGAAACCC GAATGTGAGGACCTTAAGGGATCCACAGCTGCCGCCCCCCGCAGCCATCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF711_1 ↗ | X:85,243,991 | 正股 | 85,243,942–85,244,001 |
| ZNF711_2 ↗ | X:85,244,133 | 正股 | 85,244,084–85,244,143 |
| ZNF711_3 ↗ | X:85,244,822 | 正股 | 85,244,773–85,244,832 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_938SJD · enhancer · 85243314–85243768 · regulatory
ENSRX_938SJH · promoter · 85243769–85244094 · regulatory
ENSRX_938SJM · promoter · 85244275–85244775 · regulatory
ENSRX_BLWQX · enhancer · 85244776–85245635 · regulatory
· motif · 85243285–85243294 · motif
· motif · 85243892–85243905 · motif
· motif · 85243925–85243938 · motif
· motif · 85243925–85243938 · motif
· motif · 85243935–85243949 · motif
· motif · 85244498–85244508 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：761 aa
ZNF711 蛋白質長 761 個胺基酸，屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。序列中註記有 12 個 C2H2 型鋅指；其中第六個被標示為非典型。第 515 至 761 個胺基酸構成與轉錄活化所需功能相關的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF711 的細胞內定位為細胞核。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PHF8Q9UPP1 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
ZNF711 與 PHF8 有交互作用。資料未提供更詳細的結合條件或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
ZNF711 相關變異與 X 連鎖智力發展障礙 97（XLID97）相關。此疾病的特徵包括一般智力功能顯著低於平均，並伴隨適應行為受損，且在發育期間出現。資料指出疾病由影響 ZNF711 所代表基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF711 是腦部發育所需的轉錄調節因子，可能結合目標基因啟動子並招募組蛋白去甲基化酶 PHF8，促進包括 KDM5C 在內的神經元發育相關基因表現；它也可能與轉錄因子 ARX 競爭，調節 KDM5C 的活化表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcription regulator required for brain development. Probably acts as a transcription factor that binds to the promoter of target genes and recruits PHF8 histone demethylase, leading to activated expression of genes involved in neuron development, such as KDM5C. May compete with transcription factor ARX for activation of expression of KDM5C PMID 20346720 ↗ · PMID 31691806 ↗ |
| 交互作用 | ZNF711 與 PHF8 有交互作用；此項資料僅指出兩者存在交互作用，未提供其發生條件或更詳細的複合體資訊。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ZNF711 的細胞內定位記錄為細胞核；此項資料未描述其他定位或定位改變的條件。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 ZNF711 所代表基因的變異會導致 X 連鎖智力發展障礙 97（XLID97）。此疾病以一般智力功能顯著低於平均、適應行為受損為特徵，並在發育期間出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 97 XLID97 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300803 PMID 19377476 ↗ · PMID 27993705 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACGCAGAGTAGATTGTGATTGGCTCGGGCTGCGGAACC40TCGGAAACCCGAATGTGAGGACCTTAAGGGATCCACAGCT80GCCGCCCCCCGCAGCCATCCAGAGCGCGGTCACAGTCCGA120CTGGCGGCACGGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGC160GGCGGCGGCAGCGGCGGCGGCAGCTGTAGCTGCAGCAGCA200GGTAAAGAGAGCGTTTTCCCAAAGAAAATAACATAGCACA240GAAGGAAAAATAAAAAGAAATTGCTGCAGATTTTACTTTA280TGTGAGAAAATCTACAATTTCTTCGAGACACTCATATAAA320GGAAGCAGTCATGTTTCATGAGTCCTCAAAACTGAGACAA360GAGAATGTAGTAGAGTGAGGCCAGAAGTCCTTACTGGTTC400AAAGAACTCCGGGGAAACTGGGATAGAACATTTTACATTA440TAAGTAGAACCCTGGGAGCCAGAGGTGAATACAAGTTTAT480CTGCAGAGCTCCGCTGCAGGGCTGATCTGGGTCTGGAAGA520AATGGATGAGAGCCAGTGGATGAAATTCACTAATACTAGA560CATCTGAGTCCTCTAGTAATATATTGGTGAATGAACTTTG600CTAAGTATGGATTCAGGCGGTGGAAGTCTTGGATTGCACA640CGCCAGACTCTAGAATGGCCCATACCATGATTATGCAAGA680TTTTGTGGCTGGAATGGCTGGTACTGCACATATCGATGGA720GACCATATTGTTGTTTCAGTTCCTGAAGCTGTTTTAGTTT760CTGATGTTGTCACAGATGATGGGATAACTCTTGATCATGG800CCTTGCAGCTGAAGTTGTCCATGGACCTGATATCATCACA840GAGACTGATGTAGTAACAGAAGGTGTGATTGTTCCTGAAG880CGGTACTTGAAGCTGATGTTGCCATTGAAGAGGATTTAGA920GGAAGATGATGGTGATCACATCTTGACTTCTGAACTAATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。