基因總覽
ZNF48 的正式名稱為 zinc finger protein 48,是一種蛋白質編碼基因,其產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。這個蛋白質全長 618 個胺基酸,序列中具有多個 C2H2-type zinc finger,並包含若干預測為無序的區域。現有功能註記僅指出它可能參與轉錄調控,尚未提供更具體的分子作用方式或調控對象。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000613509 ★ | 30,395,420–30,400,108 | 3 |
| ENST00000528032 | 30,378,312–30,397,691 | 3 |
| ENST00000622647 | 30,378,314–30,400,108 | 2 |
| ENST00000320159 | 30,395,419–30,400,108 | 2 |
| ENST00000872220 | 30,395,433–30,400,108 | 3 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
目前可支持的功能描述有限:ZNF48 可能參與轉錄調控。這表示它可能與基因轉錄活動的調節有關,但來源未指出它會促進或抑制轉錄,也沒有說明受調控的基因、細胞情境或作用條件。因此,不能據此判定其調控方向或特定生物學結果。
現有資料也未提供 ZNF48 如何參與轉錄調控的細節,例如是否直接接觸 DNA、是否透過其他分子發揮作用,或是否形成特定複合體。雖然其蛋白質含有多個 C2H2-type zinc finger,但這項結構註記本身不足以確定其實際結合標的或調控機制。其功能意義目前宜限於可能與轉錄調節相關,不延伸推論至特定基因表現變化或下游生理作用。
Promoter 與基因調控
>ZNF48 ENST00000613509 GRCh38 chr16:30394420-30395520 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TACTGGGATCTTGCTCCTAGGGCCTGGGAACCTGGAAACACAGCTCCAGCCAGGGGCCCACCAGGATGGG AAACAGGGCTTGTTCTTCAGCCTCTCCCTGAGCCTGGCCTCTATAGGGCTGCCGACCTGTCCGGAGTCTT TCTGGCCGCCTCTTTCTTTGTGTCTCTTTCTCTTTGTCTCTGCCCGTTTCGCTCACTATCGTCTTTTGTT CCTCTGCTTCTGGGCCTGTTACTCTCCAGGCTCCCAGCCTCTTACTGCTCCTCGGACTCTGCGTCAATGA CTTTATCTCTTATCCGTTTCTACGTCTCTGTCTCTAGCGGCTAATCTTTGGCTCCCCTTATTTTTGGTCA GCCGCTGTCCCTCGGTCTCTCTCTGCCTTTGCGTCCTCTGTGACTCAGGGCTCTGATGTGAGTCTCTGGC TCAGGGTCTCTGTTCCGGGCCCCAGGTCTGATTCCATCTCTCCAGCAGCATTTACCCGGTGTCTGCCTCT AGCCTCTGCTCCTGCCTCGGTCTCCCCAGCCCAGCCCCCATTCCATACCCACCCCCACCCCGGGCCCTCG GCCTCTCGGACCAGCCCCGCTTTGTTTCCCACGTCTCGGCGCCCCGCCCCGCCCCGTCTGGGGTCTCCGC CGCCCTTTGTCTGCCTTGGTCTCTCCCCCACCCCTTTCCCCGGGTCCGTCTTTGGATCCCTCTTTCTTTG TCTCTCCCAGGTCGGAGTGGCTGGCGCTGTCGGCCGGCCGGGGAGGTCGGCGCGGGTGGCTGGAGACACA CAGCCACAATTACGAAGAGCCTCGGGCCTCACCACCCAGCTGCAGCCCAGGAGGCACACGGTTAATACCA CCGAGTTCGGGCCGCCGGCCTCGGCTTAGAGTAGCCCCTGGGCCGCACGCTGCCGCCCGCCGGCCACAGA GCTACCGCCGACGCGGGCGACCCCCACAGGCCCGCAGCTCCTCCAAGGTCCTAGAGCGGCTCCGTGCGGC CCCGCGCTTCCGCTTCCCGTCCCCGCCCCCGGTGGCCGCCCCCGGGACGCCTGGGTCCGAGCCCGCTCCC GGCTTGGCGCGGAGCCTGCATCCCGGAGCCGCTGGCGGCTCGGGCGCCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF48_1 ↗ | 16:30,395,452 | 正股 | 30,395,403–30,395,462 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_9G3PW · promoter · 30394929–30395430 · regulatory
ENSR16_5962S8 · CTCF_binding_site · 30395343–30395364 · regulatory
ENSR16_B82TK · enhancer · 30395431–30396432 · regulatory
ENSR16_5962TT · CTCF_binding_site · 30395697–30395718 · regulatory
ENSR16_C52G4 · enhancer · 30399487–30401098 · regulatory
· motif · 30395333–30395346 · motif
· motif · 30395345–30395361 · motif
· motif · 30395404–30395415 · motif
· motif · 30395404–30395417 · motif
· motif · 30395404–30395424 · motif
· motif · 30395415–30395428 · motif
· motif · 30395434–30395447 · motif
· motif · 30395610–30395619 · motif
· motif · 30395614–30395627 · motif
· motif · 30395699–30395715 · motif
· motif · 30395730–30395746 · motif
· motif · 30396388–30396394 · motif
· motif · 30396467–30396473 · motif
· motif · 30400191–30400208 · motif
· motif · 30400200–30400217 · motif
· motif · 30400202–30400215 · motif
· motif · 30400282–30400295 · motif
· motif · 30400306–30400321 · motif
· motif · 30400306–30400321 · motif
· motif · 30400325–30400336 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:618 aa
ZNF48 蛋白質長 618 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。序列註記有 12 個 C2H2-type zinc finger,分布於多個區段;另有數段區域被預測為無序,包括 N 端附近及蛋白質中段與後段的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF48 的細胞內定位註記為細胞核。 來源未提供定位變化的條件、動態或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- APOBEC3CQ9NRW3 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP55Q53EZ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF3EP60228 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC11Q9BVV2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOOK2Q96ED9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORF4L2Q15014 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MTUS2Q5JR59-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OSBPL3Q9H4L5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF31Q8WWY3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3B4Q15427 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TACC1O75410-7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TLE5Q08117-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM41Q8WV44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF774Q6NX45 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF792Q3KQV3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
CCCCGCCCCCGGTGGCCGCCCCCGGGACGCCTGGGTCCGA40GCCCGCTCCCGGCTTGGCGCGGAGCCTGCATCCCGGAGCC80GCTGGCGGCTCGGGCGCCTGCACCCCGCTGAGGAGCTCCG120GAGGGCGCCGGGGTGGCGGAGCCGGAGGCGGCCGGCAAGG160GCGGCGTGCCGGCGATGGAGCGCGCGGTAGAGCCTTGGGG200CCCAGATCTCCACCGCCCGGAGGAGAGGGAGCCACAGAGA240GGCGCCCGCACAGGTCTAGGGAGTGAGAACGTGATTTCTC280AGCCGAATGAGTTTGAACATACCCCACAGGAAGATGACTT320GGGGTTCAAGGAAGAAGATTTGGCTCCAGATCATGAAGTA360GGAAATGCCTCTCTCAAACCTGAAGGCATCCAGAACTGGG400ATGACTTATGGGTCCAGAGAGAGGGTCTAGGAAAGCCTCA440GCCTCGGGACAGAGGCCCCCGGCTCCTGGGTGAACCACGC480TGGGGCCAGGCTAGTAGTGATCGGGCCGCTGTGTGTGGTG520AGTGTGGCAAAAGCTTCAGGCAGATGTCAGATCTGGTGAA560ACACCAGCGGACCCACACAGGGGAGAAACCCTACAAGTGT600GGGGTCTGTGGCAAGGGCTTTGGGGATAGCTCTGCCCGGA640TCAAACACCAGCGGACTCATAGTGGGGAGAAGCCCTATAG680AGCCCGGCCACCAGCCCAGGGTCCCCCAAAGATTCCTCGG720TCCCGGATCCCTGCTGGTGAGCGCCCCACTATCTGTGGTG760AATGTGGCAAGAGCTTCCGGCAGAGTTCTGACCTGGTGAA800ACACCAGCGGACACACACTGGTGAGAAGCCCTACAAGTGT840GGCATATGTGGCAAGGGCTTTGGCGACAGTTCCGCCCGCA880TCAAGCACCAGCGGACACACCGGGGGGAGCAGCCCCCCCG920ACCAGTGGTGCCCCGACGGCAGCCATCTCGGGCAGCCACG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。