演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF48DKFZp762K013

zinc finger protein 48

ZNF48(zinc finger protein 48)是屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family 的蛋白質,可能參與轉錄調控。

Homo sapiens16p11.2UniProt Q96MX3
OFFICIAL SYMBOL
ZNF48
CHROMOSOME
16
UNIPROT
Q96MX3
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF48 的正式名稱為 zinc finger protein 48,是一種蛋白質編碼基因,其產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。這個蛋白質全長 618 個胺基酸,序列中具有多個 C2H2-type zinc finger,並包含若干預測為無序的區域。現有功能註記僅指出它可能參與轉錄調控,尚未提供更具體的分子作用方式或調控對象。

Official symbol
ZNF48
Gene name
zinc finger protein 48
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13114
UniProt
Q96MX3
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
DKFZp762K013FLJ31751MGC43952ZNF553

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1616p11.2
chr16 · 90,338,345 bp · GRCh38chr16p13.3 · 1–7800000 · gnegchr16p13.2 · 7800001–10400000 · gpos50chr16p13.13 · 10400001–12500000 · gnegchr16p13.12 · 12500001–14700000 · gpos50chr16p13.11 · 14700001–16700000 · gnegchr16p12.3 · 16700001–21200000 · gpos50chr16p12.2 · 21200001–24200000 · gnegchr16p12.1 · 24200001–28500000 · gpos50chr16p11.2 · 28500001–35300000 · gnegchr16p11.1 · 35300001–36800000 · acenchr16q11.1 · 36800001–38400000 · acenchr16q11.2 · 38400001–47000000 · gvarchr16q12.1 · 47000001–52600000 · gnegchr16q12.2 · 52600001–56000000 · gpos50chr16q13 · 56000001–57300000 · gnegchr16q21 · 57300001–66600000 · gpos100chr16q22.1 · 66600001–70800000 · gnegchr16q22.2 · 70800001–72800000 · gpos50chr16q22.3 · 72800001–74100000 · gnegchr16q23.1 · 74100001–79200000 · gpos75chr16q23.2 · 79200001–81600000 · gnegchr16q23.3 · 81600001–84100000 · gpos50chr16q24.1 · 84100001–87000000 · gnegchr16q24.2 · 87000001–88700000 · gpos25chr16q24.3 · 88700001–90338345 · gnegZNF48pq1 bp90,338,345 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr16:30,378,106–30,400,108
Gene span
22,003 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000613509 ★30,395,420–30,400,1083
ENST0000052803230,378,312–30,397,6913
ENST0000062264730,378,314–30,400,1082
ENST0000032015930,395,419–30,400,1082
ENST0000087222030,395,433–30,400,1083

顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

目前可支持的功能描述有限:ZNF48 可能參與轉錄調控。這表示它可能與基因轉錄活動的調節有關,但來源未指出它會促進或抑制轉錄,也沒有說明受調控的基因、細胞情境或作用條件。因此,不能據此判定其調控方向或特定生物學結果。

現有資料也未提供 ZNF48 如何參與轉錄調控的細節,例如是否直接接觸 DNA、是否透過其他分子發揮作用,或是否形成特定複合體。雖然其蛋白質含有多個 C2H2-type zinc finger,但這項結構註記本身不足以確定其實際結合標的或調控機制。其功能意義目前宜限於可能與轉錄調節相關,不延伸推論至特定基因表現變化或下游生理作用。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 30395420 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF48 ENST00000613509 GRCh38 chr16:30394420-30395520 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TACTGGGATCTTGCTCCTAGGGCCTGGGAACCTGGAAACACAGCTCCAGCCAGGGGCCCACCAGGATGGG
AAACAGGGCTTGTTCTTCAGCCTCTCCCTGAGCCTGGCCTCTATAGGGCTGCCGACCTGTCCGGAGTCTT
TCTGGCCGCCTCTTTCTTTGTGTCTCTTTCTCTTTGTCTCTGCCCGTTTCGCTCACTATCGTCTTTTGTT
CCTCTGCTTCTGGGCCTGTTACTCTCCAGGCTCCCAGCCTCTTACTGCTCCTCGGACTCTGCGTCAATGA
CTTTATCTCTTATCCGTTTCTACGTCTCTGTCTCTAGCGGCTAATCTTTGGCTCCCCTTATTTTTGGTCA
GCCGCTGTCCCTCGGTCTCTCTCTGCCTTTGCGTCCTCTGTGACTCAGGGCTCTGATGTGAGTCTCTGGC
TCAGGGTCTCTGTTCCGGGCCCCAGGTCTGATTCCATCTCTCCAGCAGCATTTACCCGGTGTCTGCCTCT
AGCCTCTGCTCCTGCCTCGGTCTCCCCAGCCCAGCCCCCATTCCATACCCACCCCCACCCCGGGCCCTCG
GCCTCTCGGACCAGCCCCGCTTTGTTTCCCACGTCTCGGCGCCCCGCCCCGCCCCGTCTGGGGTCTCCGC
CGCCCTTTGTCTGCCTTGGTCTCTCCCCCACCCCTTTCCCCGGGTCCGTCTTTGGATCCCTCTTTCTTTG
TCTCTCCCAGGTCGGAGTGGCTGGCGCTGTCGGCCGGCCGGGGAGGTCGGCGCGGGTGGCTGGAGACACA
CAGCCACAATTACGAAGAGCCTCGGGCCTCACCACCCAGCTGCAGCCCAGGAGGCACACGGTTAATACCA
CCGAGTTCGGGCCGCCGGCCTCGGCTTAGAGTAGCCCCTGGGCCGCACGCTGCCGCCCGCCGGCCACAGA
GCTACCGCCGACGCGGGCGACCCCCACAGGCCCGCAGCTCCTCCAAGGTCCTAGAGCGGCTCCGTGCGGC
CCCGCGCTTCCGCTTCCCGTCCCCGCCCCCGGTGGCCGCCCCCGGGACGCCTGGGTCCGAGCCCGCTCCC
GGCTTGGCGCGGAGCCTGCATCCCGGAGCCGCTGGCGGCTCGGGCGCCTGC
ZNF48 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF48_1 ↗16:30,395,452正股30,395,403–30,395,462

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR16_9G3PW · promoter · 30394929–30395430 · regulatory

ENSR16_5962S8 · CTCF_binding_site · 30395343–30395364 · regulatory

ENSR16_B82TK · enhancer · 30395431–30396432 · regulatory

ENSR16_5962TT · CTCF_binding_site · 30395697–30395718 · regulatory

ENSR16_C52G4 · enhancer · 30399487–30401098 · regulatory

· motif · 30395333–30395346 · motif

· motif · 30395345–30395361 · motif

· motif · 30395404–30395415 · motif

· motif · 30395404–30395417 · motif

· motif · 30395404–30395424 · motif

· motif · 30395415–30395428 · motif

· motif · 30395434–30395447 · motif

· motif · 30395610–30395619 · motif

· motif · 30395614–30395627 · motif

· motif · 30395699–30395715 · motif

· motif · 30395730–30395746 · motif

· motif · 30396388–30396394 · motif

· motif · 30396467–30396473 · motif

· motif · 30400191–30400208 · motif

· motif · 30400200–30400217 · motif

· motif · 30400202–30400215 · motif

· motif · 30400282–30400295 · motif

· motif · 30400306–30400321 · motif

· motif · 30400306–30400321 · motif

· motif · 30400325–30400336 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:618 aa

1 aa618 aa功能區域鋅指
依 Q96MX3 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZNF48 蛋白質長 618 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。序列註記有 12 個 C2H2-type zinc finger,分布於多個區段;另有數段區域被預測為無序,包括 N 端附近及蛋白質中段與後段的區域。

鋅指C2H2-type 1112–134 aa
鋅指C2H2-type 2140–162 aa
鋅指C2H2-type 3192–214 aa
鋅指C2H2-type 4220–242 aa
鋅指C2H2-type 5275–297 aa
鋅指C2H2-type 6303–325 aa
鋅指C2H2-type 7331–353 aa
鋅指C2H2-type 8359–381 aa
鋅指C2H2-type 9451–473 aa
鋅指C2H2-type 10479–501 aa
鋅指C2H2-type 11543–565 aa
鋅指C2H2-type 12571–593 aa
功能區域Disordered1–51 aa
功能區域Disordered78–109 aa
功能區域Disordered157–189 aa
功能區域Disordered235–271 aa
功能區域Disordered392–457 aa
功能區域Disordered500–540 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q96MX3…

AlphaFold · Q96MX3

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZNF48 的細胞內定位註記為細胞核。 來源未提供定位變化的條件、動態或不同異構型之間的差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 18 個夥伴 · 最多顯示 50 個
DKFZp762K013ZNF48APOBEC3CBYSLCEP55EIF3EFNDC11GOLGA2GOLGA6L9HOOK2MORF4L2MTUS2OSBPL3PRPF31SF3B4TACC1TLE5TRIM41ZNF774ZNF792
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF48 可能參與轉錄調控;現有敘述未指出調控方向、作用對象或具體機制,因此不宜推定其促進或抑制特定基因的轉錄。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in transcriptional regulation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF48 的定位註記為細胞核;此資料未說明定位的條件、動態或異構型差異。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000613509 · 3,032 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CCCCGCCCCCGGTGGCCGCCCCCGGGACGCCTGGGTCCGA40
41GCCCGCTCCCGGCTTGGCGCGGAGCCTGCATCCCGGAGCC80
81GCTGGCGGCTCGGGCGCCTGCACCCCGCTGAGGAGCTCCG120
121GAGGGCGCCGGGGTGGCGGAGCCGGAGGCGGCCGGCAAGG160
161GCGGCGTGCCGGCGATGGAGCGCGCGGTAGAGCCTTGGGG200
201CCCAGATCTCCACCGCCCGGAGGAGAGGGAGCCACAGAGA240
241GGCGCCCGCACAGGTCTAGGGAGTGAGAACGTGATTTCTC280
281AGCCGAATGAGTTTGAACATACCCCACAGGAAGATGACTT320
321GGGGTTCAAGGAAGAAGATTTGGCTCCAGATCATGAAGTA360
361GGAAATGCCTCTCTCAAACCTGAAGGCATCCAGAACTGGG400
401ATGACTTATGGGTCCAGAGAGAGGGTCTAGGAAAGCCTCA440
441GCCTCGGGACAGAGGCCCCCGGCTCCTGGGTGAACCACGC480
481TGGGGCCAGGCTAGTAGTGATCGGGCCGCTGTGTGTGGTG520
521AGTGTGGCAAAAGCTTCAGGCAGATGTCAGATCTGGTGAA560
561ACACCAGCGGACCCACACAGGGGAGAAACCCTACAAGTGT600
601GGGGTCTGTGGCAAGGGCTTTGGGGATAGCTCTGCCCGGA640
641TCAAACACCAGCGGACTCATAGTGGGGAGAAGCCCTATAG680
681AGCCCGGCCACCAGCCCAGGGTCCCCCAAAGATTCCTCGG720
721TCCCGGATCCCTGCTGGTGAGCGCCCCACTATCTGTGGTG760
761AATGTGGCAAGAGCTTCCGGCAGAGTTCTGACCTGGTGAA800
801ACACCAGCGGACACACACTGGTGAGAAGCCCTACAAGTGT840
841GGCATATGTGGCAAGGGCTTTGGCGACAGTTCCGCCCGCA880
881TCAAGCACCAGCGGACACACCGGGGGGAGCAGCCCCCCCG920
921ACCAGTGGTGCCCCGACGGCAGCCATCTCGGGCAGCCACG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。