基因總覽
ZNF41 是一個蛋白質編碼基因,正式名稱為 zinc finger protein 41,位於 X 染色體的 Xp11.3 區域。其產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族,長 821 個胺基酸。蛋白質具有 KRAB 區域,並在序列後段排列多個 C2H2 型鋅指;其中一個鋅指被註記為退化型,此外 N 端含有一段無序區。這些特徵構成 ZNF41 的主要蛋白質架構。現有資料將其角色概括為可能參與轉錄調控,但未提供更具體的作用對象或調控方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000684689 ★ | 47,445,178–47,483,222 | 5 |
| ENST00000313116 | 47,444,693–47,482,924 | 5 |
| ENST00000377065 | 47,444,693–47,482,946 | 5 |
| ENST00000894174 | 47,444,693–47,483,239 | 5 |
| ENST00000894175 | 47,444,693–47,483,239 | 5 |
| ENST00000894176 | 47,444,693–47,483,239 | 5 |
| ENST00000894177 | 47,444,693–47,483,179 | 5 |
| ENST00000894178 | 47,444,693–47,482,924 | 5 |
| ENST00000894179 | 47,444,693–47,483,239 | 6 |
| ENST00000894180 | 47,444,693–47,482,930 | 6 |
| ENST00000894181 | 47,444,693–47,482,924 | 6 |
| ENST00000894182 | 47,444,693–47,483,239 | 6 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF41 的功能資料指出,它可能參與轉錄調控。這項描述反映其可能涉入基因表現調節,但來源未說明 ZNF41 作用於哪些基因,也未界定它促進或抑制轉錄,因此不宜將其角色解讀為特定方向或已知靶標的調控。
目前提供的資料僅支持上述概括性功能判斷,沒有交代參與轉錄調控的分子步驟、作用條件或相關生物學過程,也未提供實驗情境或功能效應的細節。因此,ZNF41 的具體調控機制及其生物學影響仍無法由這些資料進一步說明。
Promoter 與基因調控
>ZNF41 ENST00000684689 GRCh38 chrX:47483122-47484222 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AAGCAAAAATTGAATAGCACAAGGAAAACCTGCCAGTACAGTCTCTCTCTCTCCTCTCTCTCTTTCTCCC TGCCACATCACCCCCAGTTGACAAGCTGAAGGGAATTATCAGGAAACACACATTTTAAAAGGCCCAACGC ACAAGCTTGAACCAATAGAGCCGCAGAGTACGATAAATCCAACAACTAGAAGATACAGTGTTTTCAATCA AGGCACAAAACCATTTTTGAAAGCTGGCCTCGTACTTGAGCCTTAAGGCAAGTTTCATCAAATTTCAAAC TCAACGTTCTTGGGCCACAAGGCAAATGGGCTTAGAAATCACTAACACAGGGATTAACTTCTTGTTCGTT TGCGGAAATGCAAAATGGTGTTAAGACCTGTAACATTTTCTGCAGTCCCTCTAAATTCCTTCTTTGAATA ATCGATTCCTAGAACAGGACGCGACGGACCAAGCTGGGTCAAACTGCCGACAGCTCCATTGGGCAGCATG TCCACCCCTGATGACCAAATCCCACCAAACGTGCAGCTGGCACTCGGCCGCCTTTGTTTCCTTCCCCTAG AATAAAACTCCGCTGCTTTCCCACGTTCCTGGAGCAGCAGCCGGAATAAAGCGCCCATGGCCTTGCCCTT TGAGTCTCGGAGGATGTTTGCCACTCCAACAATGGACTTTTAAATAATTCAGGGGTCAAAAGGCGTGTGT GGGGGGGGGAGAAAAGTTACAAATCAGCACTTGAAACCGAACACAAACAAAAATCAAACAAATCCGAACT AATATAACAAATCAAAACTTTGATCTTTAGAAGAAAACTTCAACCTTAATGCTTCCAGGAGGAAAGCAGA AAGGATAATGACTGAATTGTGAAAACGAGCCAAAATGTTCCACCACTGATGTCACACACACCTATGACTC CCTGCACAGATCCACGGTCCCGGGCGCTGAATCCCCGCAACCCTCTGCGCCCACAGAGGTTAAACTCTCG CTGCTGGCGACTTCCGCTTCCTGGCCTAAATCTGACACGCACGACTCCCCCCGCGGCAACTGCACAGGTT CGGTGACAGCCGAGACGCCGAGTGTTTCCCGCAGCCGGCCGGGGTCCAGGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF41_4 ↗ | X:47,482,577 | 負股 | 47,482,567–47,482,626 |
| ZNF41_3 ↗ | X:47,482,890 | 負股 | 47,482,880–47,482,939 |
| ZNF41_5 ↗ | X:47,483,029 | 負股 | 47,483,019–47,483,078 |
| ZNF41_1 ↗ | X:47,483,209 | 負股 | 47,483,199–47,483,258 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSRX_BCFFJ · enhancer · 47482057–47482574 · regulatory
ENSRX_BCFFM · promoter · 47482575–47483581 · regulatory
ENSRX_BCFFQ · enhancer · 47483582–47484218 · regulatory
· motif · 47479142–47479151 · motif
· motif · 47479142–47479151 · motif
· motif · 47480768–47480783 · motif
· motif · 47480768–47480783 · motif
· motif · 47482519–47482530 · motif
· motif · 47482519–47482530 · motif
· motif · 47482580–47482602 · motif
· motif · 47482580–47482602 · motif
· motif · 47482598–47482609 · motif
· motif · 47482604–47482615 · motif
· motif · 47482604–47482615 · motif
· motif · 47482610–47482621 · motif
· motif · 47482610–47482621 · motif
· motif · 47482706–47482716 · motif
· motif · 47482734–47482751 · motif
· motif · 47482999–47483012 · motif
· motif · 47483011–47483024 · motif
· motif · 47483194–47483210 · motif
· motif · 47483221–47483234 · motif
· motif · 47483223–47483234 · motif
· motif · 47483223–47483234 · motif
· motif · 47483225–47483234 · motif
· motif · 47483526–47483541 · motif
· motif · 47483528–47483541 · motif
· motif · 47483531–47483543 · motif
· motif · 47483534–47483541 · motif
· motif · 47484792–47484807 · motif
· motif · 47485092–47485105 · motif
· motif · 47485231–47485243 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:821 aa
ZNF41 蛋白質長 821 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其序列含 KRAB 區域(第 69–140 位),以及 18 個 C2H2 型鋅指;其中第 2 個被註記為退化型。第 1–55 位另有無序區註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF41 的細胞內定位資料標示為細胞核;來源未提供定位變動條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFAP1P55081 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NKAPD1Q6ZUT1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNPS1Q15287 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
曾在一名重度智能障礙患者中發現涉及 ZNF41 的染色體異常,為 t(X;7)(p11.3;q11.21) 易位。這筆資料記錄的是個案中的染色體變異與疾病並存,未證明該易位與智能障礙之間具有因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF41 可能參與轉錄調控,但這項描述未指出其調控的基因或作用方向,因此不能據此判定它會促進或抑制特定基因的轉錄。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ZNF41 的細胞內定位標示為細胞核;資料未說明定位變化的條件或不同異構型間的差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 一名重度智能障礙患者被發現帶有涉及 ZNF41 的染色體易位 t(X;7)(p11.3;q11.21)。這是患者個案中的變異紀錄,資料未證明該易位會造成智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ZNF41 has been found in a patient with severe intellectual disability. Translocation t(X;7)(p11.3;q11.21) PMID 14628291 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTGGCCTAAATCTGACACGCACGACTCCCCCCGCGGCAAC40TGCACAGGTTCGGTGACAGCCGAGACGCCGAGTGTTTCCC80GCAGCCGGCCGGGGTCCAGGTCGGAAATGTAGCCAGTGGG120GCCGCCAGCATCCAGCACAGTGAGCGGCCCCTGGGCACCA160CCAGAAAACATTTGTGAGTGAACGTGGAGTGATGACCATG200TGGACACTGTCTTTCCAGGGTTTCTTGGAGCCTCTGCAGA240GTCTGGGGGCCAGGCTTCTTAGTGGAAACTGCAGGATCTT280CCTTCTGACCCCTGCTTGCCTCGCCCCAGCAGCTCCGGTT320GAGTCCACAGATGCCAGCTCAGCTTCCAGCTTGGGGAAGA360GTGGGGTTGTCAGCAGGAGAGCCTGAGGGCTGAGGCCCAG400CGTGAACATGGCAGCTAATGGGGACTCTCCCCCATGGTCC440CCGGCCCTGGCTGCAGAGGGACGTGGCAGCTCATGTGAGG480CTTCAGTGTCATTTGAGGACGTGACTGTGGACTTCAGCAA520GGAGGAGTGGCAGCACTTGGACCCTGCCCAGAGACGCCTG560TACTGGGATGTGACACTAGAGAACTACAGCCACCTGCTCT600CAGTGGGGTACCAAATTCCCAAGTCAGAGGCTGCCTTCAA640GTTGGAGCAAGGAGAGGGGCCATGGATGCTGGAGGGGGAA680GCCCCACATCAGAGCTGTTCAGGTGAGGCTATTGGGAAAA720TGCAGCAACAGGGAATTCCTGGAGGAATTTTCTTCCACTG760TGAGAGATTTGATCAACCCATAGGAGAAGATTCATTATGT800TCTATTTTAGAAGAACTGTGGCAAGATAATGACCAGCTAG840AGCAACGTCAGGAAAACCAGAATAACCTTTTAAGTCATGT880GAAAGTATTGATTAAGGAGAGGGGCTATGAACATAAAAAC920ATTGAAAAAATAATTCATGTGACTACCAAGCTTGTTCCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。