基因總覽
ZNF384(zinc finger protein 384)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。這種蛋白質具有多個 C2H2 型鋅指結構,整體包含八個此類註解區段,並有兩段被註解為無序區域。其基本分子特性與 DNA 結合相關;來源將它描述為轉錄因子,並指出它能辨識特定共識 DNA 序列。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000683879 ★ | 6,666,477–6,689,375 | 12 |
| ENST00000710399 | 6,665,037–6,689,510 | 12 |
| ENST00000319770 | 6,665,037–6,689,510 | 10 |
| ENST00000396801 | 6,665,037–6,689,510 | 11 |
| ENST00000361959 | 6,665,037–6,689,292 | 11 |
| ENST00000355772 | 6,665,037–6,689,454 | 9 |
| ENST00001135008 | 6,665,037–6,689,375 | 12 |
| ENST00000545946 | 6,667,692–6,669,157 | 2 |
| ENST00000417772 | 6,672,404–6,689,455 | 9 |
| ENST00000436774 | 6,673,248–6,689,297 | 6 |
| ENST00000540915 | 6,678,201–6,688,689 | 5 |
| ENST00000535485 | 6,678,261–6,688,569 | 4 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF384 是轉錄因子,能結合共識 DNA 序列 [GC]AAAAA。這項序列辨識特性提供其與 DNA 調控區域互動的分子基礎;不過,現有資料未進一步說明結合的實驗條件或此序列在不同基因中的具體作用方式。
依相似性推定,ZNF384 似乎會結合 MMP1、MMP3、MMP7 與 COL1A1 的啟動子,並調節這些啟動子的活性。此描述指出可能的標的基因及調控方向涉及啟動子調節,但證據屬於 By similarity,因此應視為基於相似性的推論,不能據此表述為已直接確立的調控關係。
來源支持的功能範圍主要集中在 DNA 序列結合與上述啟動子調節,未提供更細節的分子機制、細胞或生理情境,也未說明調控對基因表現造成的具體結果。因此,ZNF384 的轉錄調控作用可依現有資料概述,但其在特定生物學過程中的功能意義仍無法由這些資訊進一步界定。
Promoter 與基因調控
>ZNF384 ENST00000683879 GRCh38 chr12:6689275-6690375 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTATTAAATACTATGGGAATTCAGAGGGACCATTACAGGTTGGAGCAATCAGGCAAGGCTTCCTAAAAGG GTTCATATTTAGGTGTTCATAATGAACTATAGTTCATTTATACAACAAGAGTTTACAGACCACTTAACTG CCAGGATATGAGGATACAGCAACGAACAATTCAGTCCTCGCTGTCCTGTAGCCAATATTTTAGTTGGGAG AGGTGGACAGCAAACAATAAATCAGGCAGTAATAAGTGCTATATTTAAGTAAAACAGGGTAAGGGGATAG AGATGTGGGTATGGGCAACAAGAAAAGACCAAAGTAAAGTAAGGGATGTGTCAGAGAGACAGATTTTGAT GGCTGGGAGAGTTTCTAACTGGACCTAAGTAGGGACCTCCGAAAAACAAGGATACGTCCTAGTCCTTTCC CGCATATTCAAAGCATTGAGACATTCTTGGGGGTATCAGAAAAAATAATGGTAATTTCCTACATCAGCTT ATTCAACATCCAGAGGGAAGAGAAACGGGGTCCCAGCATCTGAAGAACCCACACCTCCTCTCCTACCTTG ATGGATAATTCATGAACCTGTCGCGTTTCCACCCCCCCACCTTCCCCAGATGTCCCTTCCGGAAGCTCAG GGCCGGAGTCCTCCGGTTTCAGCTTTTGCCCCTAGCGGAACCCGCCTTCACTTCCGCTATAGCGTCACAT CCCCTCTTCCCAGTCGCTGGGCAGAAGCTATTTCCGCCCCGAGTTATCGTAACTTCTGCCCTGAATATCT CGCAGCGCTAGCGGCGCCGGAAGTGTTCCAGCCACTCCCGGAAGTGACTCGGCTTCTGCACGCCCCTCTT TCTCCATTAGCGCCCCCCCTACATTGCTATTTCCCTCCCTCCCCCCTTTTCGTTTCCGGCGCTCCCGCCT TCTCTCCGCAGAGCTCTTCTCTGAGCCTGTTGGGGGGAGGGAGGGGGGCGTGGAGGAACTGGGGTTCGCG GGAGCACGAGCTGCAGCACCACTTCCGGGTGAGTGCAAGGGGAGGGCAGCAAGGAGGGGGGGCCACCCAC TACCTCGCGCCCCCGCCCTGCGGGTGTCTCGCGCGCGTTCCGTGCGTGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF384_2 ↗ | 12:6,688,925 | 負股 | 6,688,915–6,688,974 |
| ZNF384_1 ↗ | 12:6,689,490 | 負股 | 6,689,480–6,689,539 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR12_94MM8 · enhancer · 6684577–6684952 · regulatory
ENSR12_53KG8C · CTCF_binding_site · 6684830–6684851 · regulatory
ENSR12_CMWS · enhancer · 6688204–6689281 · regulatory
ENSR12_53KGW6 · CTCF_binding_site · 6688685–6688706 · regulatory
ENSR12_94MNL · promoter · 6689282–6689789 · regulatory
ENSR12_B3BSW · enhancer · 6689790–6690508 · regulatory
ENSR12_94MP9 · enhancer · 6691544–6691886 · regulatory
· motif · 6684832–6684848 · motif
· motif · 6684845–6684854 · motif
· motif · 6685520–6685542 · motif
· motif · 6685520–6685542 · motif
· motif · 6688120–6688131 · motif
· motif · 6688122–6688133 · motif
· motif · 6688518–6688530 · motif
· motif · 6688520–6688527 · motif
· motif · 6688687–6688703 · motif
· motif · 6688788–6688801 · motif
· motif · 6688788–6688801 · motif
· motif · 6688889–6688902 · motif
· motif · 6688960–6688974 · motif
· motif · 6688966–6688975 · motif
· motif · 6688966–6688977 · motif
· motif · 6688966–6688977 · motif
· motif · 6688966–6688979 · motif
· motif · 6688966–6688980 · motif
· motif · 6689218–6689233 · motif
· motif · 6689276–6689292 · motif
· motif · 6689276–6689292 · motif
· motif · 6689307–6689320 · motif
· motif · 6689333–6689343 · motif
· motif · 6689362–6689376 · motif
· motif · 6689365–6689376 · motif
· motif · 6689365–6689376 · motif
· motif · 6689367–6689376 · motif
· motif · 6689391–6689402 · motif
· motif · 6689392–6689407 · motif
· motif · 6689412–6689422 · motif
· motif · 6689419–6689429 · motif
· motif · 6689423–6689433 · motif
· motif · 6689426–6689437 · motif
· motif · 6689476–6689485 · motif
· motif · 6689477–6689491 · motif
· motif · 6689491–6689501 · motif
· motif · 6689539–6689549 · motif
· motif · 6689560–6689569 · motif
· motif · 6689560–6689571 · motif
· motif · 6689560–6689571 · motif
· motif · 6689581–6689590 · motif
· motif · 6689581–6689592 · motif
· motif · 6689581–6689595 · motif
· motif · 6689636–6689647 · motif
· motif · 6689683–6689697 · motif
· motif · 6689684–6689697 · motif
· motif · 6689686–6689697 · motif
· motif · 6689686–6689697 · motif
· motif · 6689688–6689697 · motif
· motif · 6689827–6689836 · motif
· motif · 6689949–6689960 · motif
· motif · 6690998–6691009 · motif
· motif · 6691479–6691488 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:577 aa
ZNF384 蛋白質長 577 個胺基酸,屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。序列中註解有八個 C2H2 型鋅指區段,位於第 228–250、256–278、284–306、317–339、345–367、373–397、403–425 與 433–455 個胺基酸;另有兩段無序區域,分別位於第 171–225 與 501–550 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF384 的細胞內定位註解為細胞核;來源未提供定位改變條件或不同異構型間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ZNF384 與 BCAR1 有互作註解;來源未說明兩者是否直接結合、是否同屬特定複合體,或此互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF384 是轉錄因子,可辨識並結合共識 DNA 序列 [GC]AAAAA。依相似性推定,它似乎也會結合 MMP1、MMP3、MMP7 與 COL1A1 的啟動子並調節其活性;這些啟動子調控關係屬於相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Transcription factor that binds the consensus DNA sequence [GC]AAAAA. Seems to bind and regulate the promoters of MMP1, MMP3, MMP7 and COL1A1 (By similarity) |
| 交互作用 | ZNF384 與 BCAR1 有互作註解;資料未進一步說明此互作是否為直接結合、涉及何種複合體或造成何種功能影響。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | ZNF384 的細胞內定位註解為細胞核;此資料未提供定位變化的條件或不同異構型的定位差異。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACTTCCGGGTGAGTGCAAGGGGAGGGCAGCAAGGAGGGGG40GGCCACCCACTACCTCGCGCCCCCGCCCTGCGGGTGTCTC80GCGCGCGTTCCGTGCGTGTGAGTGTGTGGGTCTGTCTCGC120TCCAGAAGTGCGTGCCCGCGCGCTGCGCCTTGCGCTTTTT160CCCCTCCCTCGCCCCTTCCTGGTCCTCCCACCCTCCTCGG200CTCCCTCCTTTCCCAGCAAACGCCGCCCCTCCCGCGCCCT240GGCTCAGGCTCTGGCGCCGCCGCAGCCGTCGCCGCCCGAA280AGTTCAGGAGCCCTGGAAAGGAGAAGGAATAAGACGGCAG320GAGGAAGAGAGAGAGAGGGTAGAATGGAAGAATCTCACTT360CAATTCTAACCCGTACTTCTGGCCTTCTATCCCCACAGTC400TCAGGTCAGATCGAGAACACAATGTTCATCAACAAGATGA440AGGATCAGCTGTTGCCAGAGAAGGGCTGTGGTCTGGCCCC480ACCTCACTACCCCACCTTGCTGACAGTGCCTGCCTCAGTG520TCCCTGCCCTCAGGCATCAGTATGGACACAGAGTCCAAGT560CAGACCAGCTGACCCCACACAGCCAAGCGTCCGTTACCCA600GAATATCACGGTGGTCCCTGTGCCGTCTACAGGACTGATG640ACTGCTGGAGTCTCCTGTTCTCAGAGGTGGAGAAGAGAAG680GGAGTCAATCAAGGGGTCCGGGTTTGGTAATCACGTCCCC720CTCAGGCTCTCTTGTGACCACAGCATCATCAGCTCAGACC760TTCCCCATTTCGGCTCCCATGATTGTCTCAGCTCTTCCCC800CTGGCTCACAAGCCCTGCAGGTTGTCCCTGACCTCTCCAA840GAAGGTAGCATCGACCCTAACCGAGGAAGGAGGCGGAGGT880GGTGGTGGAGGTGGCAGTGTGGCTCCTAAGCCACCCCGGG920GCCGGAAGAAGAAGCGGATGCTGGAATCAGGGCTGCCCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。