演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF253BMZF-1

zinc finger protein 253

ZNF253(zinc finger protein 253)是人類蛋白質編碼基因,產物可能具有轉錄因子功能,並可能參與轉錄抑制。

Homo sapiens19p13.11UniProt O75346
OFFICIAL SYMBOL
ZNF253
CHROMOSOME
19
UNIPROT
O75346
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF253 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 zinc finger protein 253。其蛋白質屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族;序列註解顯示,蛋白質含有 KRAB 區域及多個 C2H2 型鋅指區域。現有資料僅指出它可能具有轉錄因子功能,並可能具備轉錄抑制活性,尚不足以進一步說明其作用標的或具體調控方式。

Official symbol
ZNF253
Gene name
zinc finger protein 253
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13497
UniProt
O75346
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
BMZF-1FLJ90391ZNF411

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919p13.11
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25ZNF253pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr19:19,865,812–19,897,770
Gene span
31,959 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000589717 ★19,865,882–19,894,6744
ENST0000093751219,865,812–19,894,4574
ENST0000109534319,865,812–19,891,7704
ENST0000110993519,865,812–19,882,2063
ENST0000112394719,865,812–19,872,6442
ENST0000112778519,865,812–19,887,9864
ENST0000114126519,865,812–19,897,7704
ENST0000059272519,865,886–19,892,0833
ENST0000035565019,865,907–19,897,7702

顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZNF253 可能具有轉錄因子功能,並可能參與轉錄抑制。現有資料以推測方式描述這些功能,未提供特定靶基因、作用機制或實驗條件,因此不能據此判定其調控對象、抑制方式或在特定生物學過程中的作用。

轉錄抑制活性是目前可整理的主要功能線索,但來源未說明該活性如何發生,也沒有指出它是否直接結合 DNA、是否依賴其他分子,或在何種細胞與生理情境下發揮作用。因此,ZNF253 的轉錄調控角色應維持為可能性,而非視為已確立的機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 19865882 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF253 ENST00000589717 GRCh38 chr19:19864882-19865982 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATTTCCTGACCCAGTGATCTGCCCTCCTCAGCCTCCCAAA
GTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGCACCTGGCTTTACAAGGTCTTATTAAAATTAGCTTTAGTATT
GATAATACACTATTACCAAAGTAAAAGTTGACTTTCTCTTGAACAAACATTTCATGTATTATTAATATGA
CAGCAAAGTACTTCTGTTCACCTTTTGAATACATTCAAAAAGAGAGAGAATATGAGATAGAATTTTCCCA
TGCTCTGGGATGGGATGCTCAGCTCAGGGAGGAAGCCGTTTGAAAAGGCTCCAGCTAGGCTAGGCGCGGT
GGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACCTGAGATCGGGAGCTCGAG
ACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGACGGGCGTGGTGAGG
CATGCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGCAGGTTG
CGGTGAGCCAACATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGGGAAACTCCGTCTCGGTGGGGGG
AAAAAAGAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAAGAAAGAAA
GAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGA
AAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGGCTGCAGCCTAGGCTGTCACTCTTTCTTCACTCAGCCC
AGTATCTGATCACATCTGTCACTCAGCGGCTGGGGAGGCGGGGCCTTAGGCATTATCCAATGAGGGACGC
TGGGCCGGAAACCGTCCAATCAGGCACGCAGCTGGAGCGAACCACATGGTTTCTGGGGGCCTTTGTTTCT
CGCTGCAGCGGGAGCTCCAGGTTTATCCTCAGTGTTCTGTGTCCTGTGCTTATAGAGGCCCGTCCTCTGT
GGCCGTGTGACCTGCAAGTATTGGGAGAGCCACAGCTAAACCCCGGGACCC
ZNF253 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF253_1 ↗19:19,865,892正股19,865,843–19,865,902

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_99TSR · enhancer · 19860737–19861189 · regulatory

ENSR19_99TSW · promoter · 19861190–19861472 · regulatory

ENSR19_99TW7 · promoter · 19865635–19865917 · regulatory

ENSR19_B5XG6 · enhancer · 19865918–19866482 · regulatory

ENSR19_56N6DX · CTCF_binding_site · 19866144–19866165 · regulatory

ENSR19_99TWG · promoter · 19866483–19866983 · regulatory

· motif · 19861414–19861424 · motif

· motif · 19865730–19865743 · motif

· motif · 19865755–19865765 · motif

· motif · 19866146–19866162 · motif

· motif · 19866153–19866163 · motif

· motif · 19866716–19866731 · motif

· motif · 19866823–19866838 · motif

· motif · 19866823–19866838 · motif

· motif · 19866826–19866833 · motif

· motif · 19866861–19866876 · motif

· motif · 19866861–19866876 · motif

· motif · 19867123–19867135 · motif

· motif · 19867125–19867132 · motif

· motif · 19867125–19867140 · motif

· motif · 19868593–19868604 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:499 aa

1 aa499 aa結構域鋅指
依 O75346 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZNF253 蛋白質長 499 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。序列註解標示 N 端有 KRAB 區域,並在後段列出 11 個 C2H2 型鋅指區域;這些區域的位置由序列註解界定。資料未提供各區域的個別功能細節。

結構域KRAB4–75 aa
鋅指C2H2-type 1172–194 aa
鋅指C2H2-type 2200–222 aa
鋅指C2H2-type 3228–250 aa
鋅指C2H2-type 4256–278 aa
鋅指C2H2-type 5284–306 aa
鋅指C2H2-type 6312–334 aa
鋅指C2H2-type 7340–362 aa
鋅指C2H2-type 8368–390 aa
鋅指C2H2-type 9396–418 aa
鋅指C2H2-type 10424–446 aa
鋅指C2H2-type 11452–474 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O75346…

AlphaFold · O75346

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

資料將 ZNF253 標示於細胞核。 來源未提供定位變化的條件、不同異構型之間的差異,或其他動態資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
BMZF-1ZNF253
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF253 可能具有轉錄因子功能,也可能具備轉錄抑制活性。這些描述保留推測性;資料未指出具體靶標、作用機制或適用的實驗與生物學條件。資料庫紀錄
證據與來源

May function as a transcription factor. Seem to have a transcriptional repression activity

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF253 的定位資料標示為細胞核;此項註記未附帶細胞類型、實驗條件或定位變化等資訊。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000589717 · 3,542 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTTTATCCTCAGTGTTCTGTGTCCTGTGCTTATAGAGGCC40
41CGTCCTCTGTGGCCGTGTGACCTGCAAGTATTGGGAGAGC80
81CACAGCTAAACCCCGGGACCCCTGGAAGCCTAGAAATGGG120
121ACCATTGCAATTTAGAGATGTGGCCATAGAATTCTCTCTG160
161GAGGAGTGGCATTGCCTGGACACTGCACAGCGGAATTTAT200
201ATAGGGATGTGATGTTAGAGAACTACAGAAACTTGGTCTT240
241CCTTGGTATTGTTGTCTCTAAGCCAGACCTGGTTACCTGT280
281CTGGAGCAAGGAAAAAAACCTTTAACTATGGAAAGACATG320
321AGATGATTGCCAAACCCCCAGTTATGAGTTCTCATTTTGC360
361CCAAGACCTTTGGCCAGAGAACATACAAAATTCTTTCCAA400
401ATAGGGATGCTGAGAAGATATGAAGAATGCAGACATGACA440
441ATTTACAGTTAAAAAAAGGCTGTAAAAGCGTGGGTGAGCA480
481TAAGGTGCACAAAGGAGGTTATAATGGACTTAACCAATGT520
521TTGACAACTACCCAGAAAGAAATATTTCAATGTGATAAAT560
561ATGGAAAAGTCTTTCATAAGTTTTCAAATTCAAACACATA600
601TAAGACAAGACATACTGGAATAAATCTTTTCAAATGTATA640
641ATATGTGGCAAAGCTTTTAAACGGTCCTCAACCCTTACTA680
681CACATAAGAAAATTCATACTGGAGAGAAACCTTACAGATG720
721TGAAGAATGTGGCAAAGCTTTTAACCAATCTGCAAACCTT760
761ACTACACATAAGAGAATTCATACCGGAGAGAAACCCTACA800
801GATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTTAAGCAGTCCTCAAA840
841CCTTACTACACATAAGAAAATTCATACTGGAGAGAAACCC880
881TACAAATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTCAACCGATCCA920
921CAGACCTTACTACACATAAGATAGTTCATACTGGAGAGAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。