演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF250MGC9718

zinc finger protein 250

ZNF250 是 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family 的蛋白質,具有 KRAB 結構域與多個 C2H2 型鋅指;它可能參與轉錄調控。

Homo sapiens8q24.3UniProt P15622
OFFICIAL SYMBOL
ZNF250
CHROMOSOME
8
UNIPROT
P15622
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF250 是由 protein-coding gene 編碼的蛋白質,正式名稱為 zinc finger protein 250,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。其序列長 560 個胺基酸,包含位於序列前段的 KRAB 結構域,以及一組延伸至蛋白質末端附近的 13 個 C2H2 型鋅指。這些結構特徵界定了它的家族歸屬;目前可用的功能描述則指出,它可能參與轉錄調控,但未提供更具體的作用對象或調控方式。

Official symbol
ZNF250
Gene name
zinc finger protein 250
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13044
UniProt
P15622
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MGC9718ZFP647ZNF647

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88q24.3
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegZNF250pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr8:144,876,497–144,902,217
Gene span
25,721 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000417550 ★144,876,955–144,901,4536
ENST00000292579144,876,951–144,901,4756
ENST00001136696144,876,955–144,901,4756
ENST00001090792144,880,104–144,901,4755
ENST00001090793144,880,104–144,901,4755
ENST00000956453144,880,876–144,900,3205
ENST00000862360144,880,878–144,901,4754
ENST00000940317144,880,879–144,901,4535
ENST00000862363144,880,885–144,901,4536
ENST00000862373144,880,885–144,900,3427
ENST00000940316144,880,885–144,901,4758
ENST00000956450144,880,891–144,901,4757

顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

目前資料指出,ZNF250 可能參與轉錄調控。這項描述保留了不確定性,表示其參與調控的角色尚不能寫成已確立的功能,也未說明它影響哪些基因或轉錄程序。

可用來源沒有提供 ZNF250 如何執行轉錄調控的分子細節,也未指出特定的 DNA 標的、調控方向、作用夥伴或受影響的生物學過程。因此,現有資訊僅支持將它描述為可能參與轉錄調控的蛋白質,不能據此進一步推定其調控機制或生物學後果。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 144901453 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF250 ENST00000417550 GRCh38 chr8:144901353-144902453 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CCCCAGCCCCGCCCTGTGGGGAAGCCTCTTGAGAGTCTGGGCCCGCCCACGCGCCCAATGGACGACGCGG
ACCTGACCTTCGGGAGTGGGGCCAGCAGAAGGTGGACTAGGCGTCAGCCTTCCCGTCCCCTGACACCGCT
CCAAACCAGCCCCACCCTCCCTGCCGCGGCTGTCAGGTCCTGGGCTGTGCCCGAAGCCTCCACACGGGTG
TGGCCCGCGCCCTCGTGAAGGCCCGCCCCTCTCCCCCAGGTGCGCGGTGTAAACACACCAAAAAGCAAAC
ACCAGGGCCGAGTGGGCGACGGAGACGGTCGCTGTTCAGTGACGCCCCCTGTCGGGAGCACGCCGGGCCG
GACACAGCGAAGAGCGGCTGCGCCTCGGACCTCGCAGCACTCAGCCTCCTAAGTGGGAGGAATAACCTCA
CGCAAGTCATCAAACAAGAGGACTTCAGTGTTGCAACGAAGGAAGAGAAAGGGCCCCTGAGAAGGCGACA
TTCGCACTGCAGCGGCGCAGGGACCAGCCAGGCGGCTGAGGGCAAGGTCGTTCCCAGCAGCGGGAACCGC
AAGGGCAAAAGGCTCGGAGGGGGGAACGAGCTCGAGTTCCAGGACGGCCGAAGCCAGCGCAAGTCGAGGA
GGGACTGCGGGGCCGGCAGGGGTGTCCTCCACAGGGCGACGGCGGCAGGAGCTCGGGAACCGGGACTGCG
AGCGGGTAAGGCTCGGCGATGGGCTGTAACCTCCGCGCCCGGAAGTGCGGCCGGGGAGCCGGCCGGGCCC
ATTGCCCAGAGGTGTTCGGCCCCTCTAGGGATCGCGGAGGTCTGGCTCTCGGTGGCTCCTGAGAGCTCCC
TGCAGTCGGTCACCGAGAAAGGCTTCGGGCGGGCAGGCGGGCCAAATGACGTAAACATGCTTGCCCTCCA
GGATTGGCGAACTCGGCTGTGGGGGCGGGAACTGAGGGGCAGGAGCCCCCAGGGATTGGCGGCTGCGCAG
ACGGGGCGGGGCAGCCCTTTGTCTGAAGGTGCTGCGGGATGCCGTTCCTTCGCGCGTGAGGCTGCGGCTC
TGACGGTGAGTGGGGGGCGCGTGTCGTCGCCGGCCAGGACCCTCTCCCATC
ZNF250 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF250_1 ↗8:144,901,453負股144,901,443–144,901,502
ZNF250_2 ↗8:144,902,095負股144,902,085–144,902,144

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_CJD7S · enhancer · 144900044–144901442 · regulatory

ENSR8_53947PZ · CTCF_binding_site · 144900343–144900364 · regulatory

ENSR8_945HTK · promoter · 144901443–144901951 · regulatory

ENSR8_5394836 · CTCF_binding_site · 144902115–144902136 · regulatory

ENSR8_5394848 · CTCF_binding_site · 144902346–144902367 · regulatory

ENSR8_945HTZ · enhancer · 144902952–144903307 · regulatory

· motif · 144900345–144900361 · motif

· motif · 144901379–144901389 · motif

· motif · 144901381–144901391 · motif

· motif · 144901395–144901412 · motif

· motif · 144901427–144901442 · motif

· motif · 144901462–144901472 · motif

· motif · 144901487–144901500 · motif

· motif · 144901487–144901500 · motif

· motif · 144901513–144901523 · motif

· motif · 144901557–144901570 · motif

· motif · 144901557–144901570 · motif

· motif · 144901668–144901677 · motif

· motif · 144901707–144901716 · motif

· motif · 144901707–144901718 · motif

· motif · 144901707–144901718 · motif

· motif · 144901892–144901900 · motif

· motif · 144902117–144902133 · motif

· motif · 144902154–144902167 · motif

· motif · 144902200–144902209 · motif

· motif · 144902348–144902364 · motif

· motif · 144902399–144902412 · motif

· motif · 144902454–144902467 · motif

· motif · 144902456–144902469 · motif

· motif · 144902595–144902611 · motif

· motif · 144902793–144902809 · motif

· motif · 144902793–144902809 · motif

· motif · 144902816–144902829 · motif

· motif · 144902816–144902831 · motif

· motif · 144902913–144902925 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:560 aa

1 aa560 aa結構域鋅指
依 P15622 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

zinc finger protein 250 長 560 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。其序列第 22–93 位為 KRAB 結構域;第 199–557 位分布著 13 個 C2H2 型鋅指,依序排列,構成蛋白質的鋅指區域。

結構域KRAB22–93 aa
鋅指C2H2-type 1199–221 aa
鋅指C2H2-type 2227–249 aa
鋅指C2H2-type 3255–277 aa
鋅指C2H2-type 4283–305 aa
鋅指C2H2-type 5311–333 aa
鋅指C2H2-type 6339–361 aa
鋅指C2H2-type 7367–389 aa
鋅指C2H2-type 8395–417 aa
鋅指C2H2-type 9423–445 aa
鋅指C2H2-type 10451–473 aa
鋅指C2H2-type 11479–501 aa
鋅指C2H2-type 12507–529 aa
鋅指C2H2-type 13535–557 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · P15622…

AlphaFold · P15622

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZNF250 的定位資料標示其位於細胞核;來源未提供定位變動條件或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MGC9718ZNF250ANKRD50APOBEC3CCARD10CARD9CBY2CCDC102BCCDC125CCDC136CCDC6CDCA7LCDR2CDR2LCEP63DRC3FAM124AFAM161AFDXACB1FHL5FLJ13057GAS8GMNNGNPTABGOLGA2GOLGA6L9GRAP2GRIPAP1GUCD1HMBOX1HOOK2HSF2BPKASH5KIFC3KRT31KRT40KRTAP10-7KRTAP10-8LDOC1LMO2LZTS1LZTS2MAGOHBMEOX2MID2MTUS2MYF5NDEL1NEXNNXF1PIBF1PICK1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 94 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF250 可能參與轉錄調控;此描述帶有不確定性,未指出具體調控對象、方向或作用機制。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in transcriptional regulation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF250 的定位為細胞核。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000417550 · 6,337 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTCTGAAGGTGCTGCGGGATGCCGTTCCTTCGCGCGTGAG40
41GCTGCGGCTCTGACGCCCCATAGGCTCCTTCAATTTCCGT80
81GATCCTCGGAGTCCCCAGGAGACCAGGTGATGGCAGCAGC120
121CAGACTCCTGCCAGTGCCGGCAGGACCCCAGGCCAAGCTG160
161ACCTTCGAGGATGTGGCTGTGCTCCTCTCCCAGGATGAAT200
201GGGACCGCCTGTGCCCTGCTCAGAGGGGTCTCTACAGAAA240
241TGTGATGATGGAAACCTATGGGAATGTAGTCTCATTGGGA280
281CTTCCAGGATCCAAGCCTGACATAATCTCCCAGCTGGAGC320
321GAGGGGAAGATCCCTGGGTCCTGGACAGGAAGGGGGCTAA360
361GAAGAGCCAGGGCCTGTGGAGTGACTACTCAGACAACCTC400
401AAATATGACCACACTACAGCCTGTACACAACAAGACAGTT440
441TATCTTGTCCATGGGAATGTGAAACCAAGGGAGAGAGTCA480
481AAATACAGACTTGAGTCCGAAGCCATTAATTTCAGAGCAA520
521ACAGTGATTCTGGGGAAAACACCCTTGGGGAGGATTGATC560
561AAGAAAATAATGAAACAAAGCAAAGCTTCTGTCTGAGTCC600
601AAACTCTGTTGACCACCGTGAAGTTCAGGTCTTAAGCCAA640
641AGCATGCCACTCACTCCGCACCAGGCAGTGCCTAGTGGAG680
681AGAGGCCCTACATGTGTGTTGAGTGTGGGAAGTGCTTTGG720
721CCGGAGTTCCCACCTCCTTCAGCATCAGCGTATCCACACT760
761GGAGAGAAGCCCTATGTGTGCAGTGTATGTGGGAAGGCCT800
801TCAGCCAGAGCTCAGTCCTTAGTAAACACAGGAGAATTCA840
841CACAGGTGAGAAGCCCTATGAGTGTAATGAGTGTGGAAAA880
881GCCTTTAGAGTGAGCTCAGATCTTGCTCAGCATCACAAGA920
921TACATACAGGAGAGAAGCCTCACGAATGTCTTGAGTGTCG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。