基因總覽
ZNF248（zinc finger protein 248）是蛋白質編碼基因，產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。其蛋白質長579個胺基酸，具有位於序列前段的 KRAB domain，以及多個 C2H2 型 zinc finger。來源指出它可能參與轉錄調控，但未提供更具體的分子作用方式或調控對象。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395867 ★ | 37,828,763–37,857,610 | 6 |
| ENST00001019650 | 37,773,574–37,857,658 | 6 |
| ENST00001095520 | 37,775,066–37,858,085 | 6 |
| ENST00001128329 | 37,775,066–37,857,658 | 7 |
| ENST00000615949 | 37,776,526–37,857,658 | 7 |
| ENST00000983579 | 37,803,005–37,857,658 | 7 |
| ENST00000854419 | 37,828,368–37,858,085 | 5 |
| ENST00000854418 | 37,828,386–37,858,107 | 4 |
| ENST00000854420 | 37,828,386–37,857,658 | 5 |
| ENST00001137163 | 37,828,763–37,857,658 | 6 |
| ENST00000611278 | 37,828,765–37,858,107 | 5 |
| ENST00000357328 | 37,828,765–37,858,085 | 6 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF248 可能參與轉錄調控。來源以「可能」描述其功能，表示目前提供的資訊不足以將這項作用寫成已確立的結論；也沒有指出它調控哪些基因或轉錄過程。
現有資料未說明 ZNF248 如何影響轉錄、是否直接作用於 DNA，或其 KRAB domain 與 C2H2 型 zinc finger 在此功能中的具體分工。因此，不能據此進一步推定調控方向、作用機制、參與的生物學過程或對細胞的功能後果。
Promoter 與基因調控
>ZNF248 ENST00000395867 GRCh38 chr10:37857510-37858610 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTTTTCCTTATTCCAGAGAATAACCATACTGGTCACAGATTTTAGTTTTCTCTTCCAGTCTTTCAGTTA AACGTTACCATGCATGATCGTGAATGAATTCAAGCACACCTTTCCTTCTCTTGGCTTGTGTCTAACAGGC ACATTGATTTGATCCACAACCTCTGGGGACACTGACAGAATCCTGGTTCCAAGCAGGAGTGGGTAACTGA GACAGTAATCTCTCAACCCACTATACAAGGCTGTTTTGCAGGAGAGCCTTATGATGACCAGCATGATATA TAATTGTGAGAAATATACTGAACAATTTATGTGTCAGACACCGGTTTAAATGCTTTTACAACGTAAGCGC CTCCAATTCTCATAAAACCCCTGCTAGGTAGGCACTATCAGCCTCATTTTACAACTGAGGGTTGCGGCCA GAGCTGACAGGCACCGTCTAGCGCCGCTTCCAAGCCCCGCATCGCATCCACCAGCCTAACTCGGGCGCTC GGCCTCTCCCTCTGCGCATGTGCATCCCCGCCTCCCGCTCCAGGCGAGTCCTTCCCTGGACTCCAGTCCC TTGTGGGAAACAATCCCTCGCCTCCGGAGGCGGCGAGGAGCGGCGGGTGAGCCCCGGAGCACTGGGCGAG GGCCAGGGGGTCCCCGCGCTGCCCTGAAGGCGGGCGGGCGGCGGCTAGACCTCGGCGGTGGGGAGGGACC CCTGGCGCCTGCGGCGACGGTGGGACGAGGGCGTCTCTGTCAGAAGGGGATGAGGTCTGGCGTGGGAACG CGAGTTCCGGGGCTCCCGGGGGTCCGTATGCGTCCAGTCCCTGCGCCTGGCGCTCAGCGAAGTCCTGTAG CACGGGGTAGGCAATGCGCACTGGCCCGAAGGGGAGGGAACTGGCTGCGGGGAGGGGACAGCACGCGCGT GCGTAGCGTGTGACGTTTGTTGTGCGCGTGCGCATGGCGTTTGATGTGTGCGTGTGCGCTTTTTGTGCCC TGAGCCCGCGGGGAGGAGGCGGGGCTGCGGGGGAGAGCGACTGCGCCAGGTCCGCGACAAATGAATTAGA CACAATTATCCACGGGAGACTCGGTTTTCCTCTCTGTAAATTACGGATATT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF248_2 ↗ | 10:37,857,610 | 負股 | 37,857,600–37,857,659 |
| ZNF248_3 ↗ | 10:37,858,084 | 負股 | 37,858,074–37,858,133 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_9K2NC · enhancer · 37854679–37854954 · regulatory
ENSR10_9K2NL · enhancer · 37855530–37855956 · regulatory
ENSR10_8353DM · enhancer · 37856360–37856507 · regulatory
ENSR10_B9HSZ · enhancer · 37856628–37857186 · regulatory
ENSR10_B9HT3 · promoter · 37857187–37857750 · regulatory
ENSR10_9K2P8 · enhancer · 37857751–37858073 · regulatory
ENSR10_9K2PD · promoter · 37858074–37858574 · regulatory
ENSR10_5BWFGB · CTCF_binding_site · 37858163–37858184 · regulatory
ENSR10_9K2Q5 · enhancer · 37860718–37861205 · regulatory
· motif · 37857389–37857402 · motif
· motif · 37857641–37857652 · motif
· motif · 37857667–37857678 · motif
· motif · 37857667–37857678 · motif
· motif · 37857689–37857705 · motif
· motif · 37857689–37857705 · motif
· motif · 37857696–37857707 · motif
· motif · 37857696–37857707 · motif
· motif · 37858097–37858108 · motif
· motif · 37858097–37858108 · motif
· motif · 37858165–37858181 · motif
· motif · 37859696–37859710 · motif
· motif · 37861049–37861064 · motif
· motif · 37861049–37861064 · motif
· motif · 37861102–37861115 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：579 aa
ZNF248 蛋白長579個胺基酸，屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。其第8至79位胺基酸為 KRAB domain；另註有8個 C2H2 型 zinc finger，其中第1個標示為退化型，其餘7個為 C2H2-type。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF248 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變的資訊，也未指出不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
GGGGCTGCGGGGGAGAGCGACTGCGCCAGGTCCGCGACAA40ATGAATTAGACACAATTATCCACGGGAGACTCGGTTTTCC80TCTCTGTAAATTACGGATATTAGGAATACTTGCCGCCTGG120GGTTGTTTTGAGCACTTTCATTGTTTAGGTGCTGTATTTA160TTGGGTGTGCGTTCCCTGGGAGAGCCCGAGGGAGACGGCT200CCTGCACCGGCCCCAAGGGCCTCTCTGCCCGTGGAGTGCA240GGAGCGAAGGGGCTGGCCTAGCTGACCACCAGGGCCCCTG280CTGGCTCTGACCGCCCTCCTATCCCAAGTAATTATTTACA320CGTTTCGCGTTCGCTTATGTATTATGTGTAATCATGGCAC360AGTATCCTGAAGCCGTCGGAGTCTGTGTGCTGGTGCAAGG400TCTGGGACAAATTTAAGAAGAGAGAGAACCTAAATTGGTA440ATAAATCAATAAGAAATATTTACATTCACTCAGTGAAAAG480TGTCATGTCTGAGCTCAGCATATATCGGAGCCACACATGG520ACACCTCTCCTTCCTCCACTAAGAGCGGAAAATGAACAAA560TCCCAGGAACAAGTGTCATTCAAGGATGTATGTGTGGACT600TCACTCAGGAAGAGTGGTATCTGCTGGACCCTGCTCAGAA640GATTCTATACAGAGATGTGATCCTGGAAAATTATAGCAAT680CTTGTCTCAGTAGGGTATTGCATTACTAAACCAGAAGTGA720TCTTTAAGATCGAGCAAGGAGAAGAGCCCTGGATATTAGA760AAAAGGATTCCCAAGCCAGTGCCACCCAGAAAGGAAATGG800AAAGTTGATGACGTGTTAGAGAGCAGCCAGGAAAATGAAG840ATGACCATTTTTGGGAGCTTCTATTCCACAACAACAAAAC880AGTAAGTGTAGAAAATGGAGATAGAGGAAGCAAAACTTTC920AATTTGGGCACAGACCCTGTTTCTTTAAGAAATTATCCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。