演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF229

zinc finger protein 229

ZNF229 是一種 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白,可能參與轉錄調控。

Homo sapiens19q13.31UniProt Q9UJW7
OFFICIAL SYMBOL
ZNF229
CHROMOSOME
19
UNIPROT
Q9UJW7
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF229(zinc finger protein 229)是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質,屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。其序列包含 KRAB 結構域與多個 C2H2 型鋅指,整體具有由不同功能區域構成的蛋白質架構。現有資料將其主要角色概述為可能參與轉錄調控;具體作用方式與調控對象尚未由所提供資訊說明。

Official symbol
ZNF229
Gene name
zinc finger protein 229
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13022
UniProt
Q9UJW7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1919q13.31
chr19 · 58,617,616 bp · GRCh38chr19p13.3 · 1–6900000 · gnegchr19p13.2 · 6900001–12600000 · gpos25chr19p13.13 · 12600001–13800000 · gnegchr19p13.12 · 13800001–16100000 · gpos25chr19p13.11 · 16100001–19900000 · gnegchr19p12 · 19900001–24200000 · gvarchr19p11 · 24200001–26200000 · acenchr19q11 · 26200001–28100000 · acenchr19q12 · 28100001–31900000 · gvarchr19q13.11 · 31900001–35100000 · gnegchr19q13.12 · 35100001–37800000 · gpos25chr19q13.13 · 37800001–38200000 · gnegchr19q13.2 · 38200001–42900000 · gpos25chr19q13.31 · 42900001–44700000 · gnegchr19q13.32 · 44700001–47500000 · gpos25chr19q13.33 · 47500001–50900000 · gnegchr19q13.41 · 50900001–53100000 · gpos25chr19q13.42 · 53100001–55800000 · gnegchr19q13.43 · 55800001–58617616 · gpos25ZNF229pq1 bp58,617,616 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr19:44,417,519–44,448,578
Gene span
31,060 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000614049 ★44,426,254–44,448,4726
ENST0000061319744,426,251–44,448,5786
ENST0000091124344,426,251–44,448,4896
ENST0000091124444,426,251–44,448,4896
ENST0000101449244,426,251–44,448,4896
ENST0000101449344,426,251–44,448,4895
ENST0000114266244,426,251–44,448,4896
ENST0000059230844,432,339–44,448,4615

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

現有註解指出,ZNF229 可能參與轉錄調控。這項描述提供的是概括性的功能可能性,並未指出它調節哪些基因、在何種細胞或生理條件下發揮作用,也沒有界定調控方向。因此,目前可支持的功能說明限於其與轉錄調控可能相關,不能據此推定特定靶點或下游效應。

資料所列的蛋白質特徵包括 KRAB 結構域與多個 C2H2 型鋅指,但未提供這些區域在 ZNF229 中如何促成轉錄調控的實驗描述,也未交代其是否直接接觸 DNA、作用於哪些調控序列,或是否透過其他分子形成複合體。故這些結構註解不能單獨用來補出具體的分子機制。

所提供資料亦未詳述 ZNF229 在特定生物學過程中的作用、受何種訊號調節,或其功能改變會造成哪些細胞與生理結果。基於目前有限的功能註解,較合宜的理解是:ZNF229 被認為可能參與轉錄調控,但其調控方式、作用情境與功能後果仍未由這些資料界定。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 44448472 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF229 ENST00000614049 GRCh38 chr19:44448372-44449472 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AATCACGCGGTGATTCAAAAGAAAAATGAAAGAGCCTGAAATGAATATAGATATGCACTTATTGGGAATC
AGGCTAAGGAATGTCTTTTTGGTCATACTGGAGAAAAAAAAGAAGCCACAAATGAAAAGACTGATATACC
TTGTCAGATGAAGTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTCTAAACTACTTTATAAATGTTGAAACTGGGGGAGCAA
TTCATCACTTAGAAGCGATATCATTCATACACAGAGAGTGTATGACAATAAAAGATGACAATGAAATGCA
ATCGGTAATAAGCATATTTACTCTGTCAAATTGGGAAAATAAGACAGGATATTTAGTCCATCAAATTGGG
AAAATATTAAAGAAAGTGATTGTGTGTAGTTTTGATATCATAAAATTAGAAGTGTAAGTTCAATGCAGGA
CAAAGGGGTAACTTCCCTAAAAACTAAAGAATGCTAGGCAAGTATTGCAAATAATTTGTGTTTTTTTATT
ATCTCTATGTATCTCTACGTCTTTTGTGACATACAGAACTATCCACGATATATGACCTGTGGCAAGAAAT
GATTACAAAATATTATGATGCCATTTGGGAAATGGGATTCTTAAGAATTCATATTTACTCACATAAACCA
GGGATTAAGTAAGAATTTTTTTTAAACCATTCTTTACATGTAATATGAACTACTTTTGAAATAAATATTT
AGTTGGCTTTTACACCAGAAAATCAATAATGCTTTATATCCCTGGTGATGGGATGATGGGCTTGTTTGAG
AATATAGTCAGGTTTGCTACAACGCGAATATGTTAGTACTGAGTAAAGACATTCTTTTCAACTCAGAAAC
ACCTTGCATGCCGCCTCCCGCCGCCTCGCAGTGGGCGTGACTCGAGGTGGACGCGCATTTACGACACCAT
CGCCCCTAGGATCGGACTGCGCTGCGGAGGGTTCTGGGAAAGGTAGTCCCACACCTCGAGTCGACTACTT
CCGTTTCCGGTGGGCGCGTCACCTTGATTGCTTCTTAGGCAGTGGTGAGGCGTCTTAGAGACGTGCATCT
CCATGCGGTTGTACTGTCAGGCCATGGGAATTAGGATCGGCTCTATAGGAC
ZNF229 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF229_1 ↗19:44,448,467負股44,448,457–44,448,516
ZNF229_2 ↗19:44,448,472負股44,448,462–44,448,521

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR19_BBS6K · enhancer · 44447768–44448441 · regulatory

ENSR19_9MMC9 · promoter · 44448442–44448818 · regulatory

· motif · 44447937–44447951 · motif

· motif · 44448482–44448491 · motif

· motif · 44448486–44448497 · motif

· motif · 44448486–44448497 · motif

· motif · 44448488–44448497 · motif

· motif · 44451353–44451364 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:825 aa

1 aa825 aa結構域功能區域鋅指
依 Q9UJW7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZNF229 長 825 個胺基酸。其 N 端具有 KRAB 結構域,並在序列後段排列 18 個 C2H2 型鋅指,其中第一個標註為退化型;另有一段位於第 1 至 26 個胺基酸的無序區域註解。該蛋白質歸屬於 Krueppel C2H2 型鋅指蛋白家族。

結構域KRAB34–108 aa
鋅指C2H2-type 1; degenerate291–315 aa
鋅指C2H2-type 2349–371 aa
鋅指C2H2-type 3377–399 aa
鋅指C2H2-type 4405–427 aa
鋅指C2H2-type 5433–455 aa
鋅指C2H2-type 6461–483 aa
鋅指C2H2-type 7489–511 aa
鋅指C2H2-type 8517–539 aa
鋅指C2H2-type 9545–566 aa
鋅指C2H2-type 10572–594 aa
鋅指C2H2-type 11600–622 aa
鋅指C2H2-type 12628–650 aa
鋅指C2H2-type 13656–678 aa
鋅指C2H2-type 14684–706 aa
鋅指C2H2-type 15712–734 aa
鋅指C2H2-type 16740–762 aa
鋅指C2H2-type 17768–790 aa
鋅指C2H2-type 18796–818 aa
功能區域Disordered1–26 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9UJW7…

AlphaFold · Q9UJW7

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZNF229 的細胞內定位註記為細胞核。 現有資料未提供定位改變的條件、動態或不同異構型間的定位差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 2 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZNF229ZNF229CABP5TPM2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF229 可能參與轉錄調控;此註解僅表示可能涉及該過程,未指出調控的基因、方向、發生條件或具體分子機制。資料庫紀錄
證據與來源

May be involved in transcriptional regulation

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF229 的定位註記為細胞核;此資料未進一步描述定位所處的條件或細胞情境。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000614049 · 4,956 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACCTTGATTGCTTCTTAGGCAGTGGTGAGGCGTCTTAGAG40
41ACGTGCATCTCCATGCGGTTGTACTGTCAGGCCATGGGAA80
81TTAGGATCGGCTCTATAGGACCAGTGTGAAGGGACAACGT120
121GCGGCGGAGGGTCGAAGCCCACGGATTTCCATGAGCTCGG160
161CCTGGCTTCCTTCTTGGAATTGTTCGTTTCTCGGAGATAA200
201TTGTATAAAAGAAGGAGAAATAACCCCACATCTCTTGACA240
241CTAGAGCTCCAGGTCCCCTGACCATGGGAAGCAGTCGCGC280
281TCTGGACAGTAAAGGTGGAGACAGGAACTTGTCAGAGCTT320
321GGAGAGTTTCCGGAATGAAAAAGGCCTGGATCTTCTGCGT360
361CTCCAGCTTAGGAAAACCAGAGAATAAATACAGTTGCTGC400
401TGCTCGCAGAGAACCTAGCAGAAGAGACCATGGAGACTTT440
441GACCTCAAGGCATGAGAAAAGAGCTCTTCATTCTCAAGCC480
481TCAGCCATTTCCCAAGATAGGGAGGAGAAGATCATGTCTC520
521AGGAGCCATTGAGCTTCAAGGACGTGGCTGTGGTCTTCAC560
561TGAGGAGGAGCTAGAGCTGCTGGACTCTACCCAGAGGCAG600
601CTGTACCAAGATGTGATGCAGGAGAATTTCAGGAACCTAC640
641TCTCAGTGGGTGAGAGGAATCCTCTGGGAGACAAGAATGG680
681AAAGGATACGGAGTATATTCAAGATGAAGAATTAAGGTTC720
721TTTTCACACAAAGAGCTCTCCTCATGCAAAATCTGGGAAG760
761AGGTGGCAGGTGAATTACCTGGGAGCCAAGACTGTAGAGT800
801AAATCTGCAAGGAAAAGACTTCCAGTTCTCAGAAGATGCT840
841GCTCCCCATCAAGGGTGGGAAGGAGCATCTACGCCGTGTT880
881TTCCAATTGAGAATTTCCTGGACAGTCTACAAGGGGATGG920
921GCTTATCGGTCTAGAAAATCAACAGTTTCCAGCCTGGAGA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。