基因總覽
ZNF224 的正式名稱為 zinc finger protein 224,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。蛋白質含有 KRAB 結構域及多個 C2H2 型鋅指區域,具有多區段的鋅指蛋白質架構。來源指出,ZNF224 可能具有轉錄抑制作用;此角色與其作為轉錄調控因子的可能性相符,但來源未提供更完整的基本生化性質或其他角色資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000693561 ★ | 44,094,361–44,109,826 | 6 |
| ENST00000902928 | 44,094,326–44,109,832 | 6 |
| ENST00000684943 | 44,094,346–44,109,819 | 5 |
| ENST00000336976 | 44,094,346–44,109,886 | 6 |
| ENST00000902929 | 44,094,346–44,108,326 | 7 |
| ENST00000950453 | 44,094,346–44,108,324 | 6 |
| ENST00000950454 | 44,094,346–44,108,321 | 7 |
| ENST00001120785 | 44,094,346–44,104,254 | 6 |
| ENST00001120786 | 44,094,346–44,104,251 | 6 |
| ENST00001128322 | 44,094,346–44,111,682 | 4 |
| ENST00001139744 | 44,094,346–44,109,826 | 6 |
| ENST00000589870 | 44,096,046–44,101,150 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF224 可能參與轉錄調控,並以轉錄抑制因子的身分發揮作用。現有資料將這項功能表述為可能性,未提供足以進一步界定其一般性轉錄抑制機制的細節。
在膀胱癌相關情境中,DEPDC1A-ZNF224 複合體可能透過抑制 A20 基因的轉錄,促使 NF-KB 蛋白移入細胞核。這一連串作用被描述為可能參與膀胱癌發生,並導致膀胱癌細胞的凋亡受到抑制。來源所述的是可能的作用鏈,不能據此將其視為已確立的普遍機制,也未提供更多可延伸至其他細胞或生物過程的證據。
Promoter 與基因調控
>ZNF224 ENST00000693561 GRCh38 chr19:44093361-44094461 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCACTGCACTCCAGCCTGGCACTTTTTTTGAGATTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAGCAGGATGCTA AGTGAAAGGTGTCAGAAACAAAAGGTTCCATAATGTATAATTCCATTTATATGAAATGTCCACAATAGGT AATTCAATAGGACAGAGATTAGTGTTAGACAGTGACTGCTTAGTGGGTATGGGGTTTTTGGGGTGATGAA AATGTTTCCTAACTTTTTATTTGTACTACATATATCCTAAAATGGTGAATTTCACGTTTTGTGCATTACA CCTCAATAGAGATGTTTTAAATAATAAAATACATTAAAATGTTTTGCATAGATAAAACAATAAAAAAAAA CGTTTTTGTTGAGAAAATATTTGCGAGATAAAATGTTAATATCATGAATATAAGAACAGTGCTTGAAAAG TGAGGGATAAAACCAAAAACTCAATAAGAAAGTGGGCAAAACATCTGGACAATTTACAAAAAATGTAATA ATGACACCTGAAAATATGCAAGAATATGCCATCTTTACAAGAGTTATAAATTAAAACTACATGCCATTTC TTACCACTGGCAAAACTTATTTGAAGAGTGTATCATCTCGCTTGTTCCCTTTCCAGTAACACTCCTGTCC TCACTAGAGGGGTTTAGACTTCAGGAATTCCTTTCTATACGGTATTTTCTCTTAGGCACCCAGGGAGAGG GAAGGACGACTCTCAGGGTAGAAGTCCACATTTCCCAACAGGCGCTCGGGGGTACGAGATTCGTTCCCCG TGGGAAGAGTGGTCAAGGGCTTCCCAGTAGTCGTCAACACTTCCCTTTGAGTGTAATGCTGCAGGAGTAC AGTCCAGACCCTCAGTGGAATCGCGGTCGGTTTAGCTCCGGCAGTTGGGTCCCAGGGAATTCTGGGAAGT GTAGTCCAGACGCTCAGTGGAGTCGCGGTCAGTTTGGCTCCGGCTGGCGGGTCCCGGGGAATTCTGGGAA GTGGAGTCCAAACATTCGGTGGAGTCGCGGACACTTCCGCTCGGGGACTGAGGTTGCTGCAGTTTTTCCG CGATAGTTTGGGGCAGTTCCGCGCGTTGCAGGCCCTTCTGAATTTCCTGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF224_1 ↗ | 19:44,094,361 | 正股 | 44,094,312–44,094,371 |
| ZNF224_2 ↗ | 19:44,094,666 | 正股 | 44,094,617–44,094,676 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_BBQ9C · promoter · 44093871–44094402 · regulatory
ENSR19_C6D5Q · enhancer · 44094403–44095609 · regulatory
· motif · 44094075–44094090 · motif
· motif · 44094124–44094137 · motif
· motif · 44094124–44094137 · motif
· motif · 44094128–44094145 · motif
· motif · 44094372–44094381 · motif
· motif · 44094372–44094383 · motif
· motif · 44094388–44094405 · motif
· motif · 44094548–44094563 · motif
· motif · 44094882–44094893 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:707 aa
ZNF224 蛋白質長 707 個胺基酸。其 N 端含 KRAB 結構域(第 8–78 位),另有 18 個註記的 C2H2 型鋅指區域;其中第 14 個被標示為退化型。這些區域分布於第 176–702 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF224 位於細胞核,並與 DEPDC1A 在細胞核共定位。 資料未描述其他定位、定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- CARD9Q9H257-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FANCLQ9NW38 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA8P43361 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料指出 ZNF224 與 WT1 及 DEPDC1A 有交互作用;另有資料將 ZNF224 與 DEPDC1A 描述為可能形成複合體。來源未提供與 WT1 的複合體資訊,也未說明上述交互作用的具體分子方式。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF224 可能以轉錄抑制因子的身分參與轉錄調控。在膀胱癌相關情境中,DEPDC1A-ZNF224 複合體可能抑制 A20 基因轉錄,促使 NF-KB 蛋白移入細胞核,並因此抑制膀胱癌細胞凋亡;此作用關係仍以可能性表述。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be involved in transcriptional regulation as a transcriptional repressor. The DEPDC1A-ZNF224 complex may play a critical role in bladder carcinogenesis by repressing the transcription of the A20 gene, leading to transport of NF-KB protein into the nucleus, resulting in suppression of apoptosis of bladder cancer cells PMID 20587513 ↗ |
| 交互作用 | ZNF224 與 WT1 有交互作用,也與 DEPDC1A 有交互作用;此資料未進一步描述作用方式或其功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ZNF224 位於細胞核,並與 DEPDC1A 在細胞核共定位;資料未說明其他定位或定位改變的條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Colocalizes with DEPDC1A at the nucleus PMID 12239212 ↗ · PMID 20587513 ↗ · PMID 23665872 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAGTCGCGGACACTTCCGCTCGGGGACTGAGGTTGCTGC40AGTTTTTCCGCGATAGTTTGGGGCAGTTCCGCGCGTTGCA80GGCCCTTCTGAATTTCCTGGACCTACGCATTGGATCCTCA120AAGAACTGGTGATCGAATTAGGGGAAAAGGGGCCTCGTCG160GAGAGTAGAGCTGAATACCACTAGAAACATACCTGTAACC200AGAGACAGCTGATTATAGCTTTCTGCAGCAAGGAAGCCCA240CGTACCAGGGGCTGTCTTGGCACAATTCTGCTTTCCCAGG280AACTGCATCACTCAGGACTCTGCAAGTTTCCAGAAGTAAG320AGGGAAAATGACCACGTTCAAGGAGGCAATGACCTTCAAG360GACGTGGCTGTGGTCTTCACTGAGGAAGAGCTGGGGCTGC400TGGACCTTGCTCAGAGGAAGCTGTATCGAGATGTGATGCT440GGAGAACTTCAGGAACCTGCTCTCAGTGGGACATCAAGCA480TTCCACAGGGATACTTTCCACTTCCTAAGGGAAGAAAAGA520TTTGGATGATGAAGACAGCAATCCAAAGGGAAGGGAATTC560AGGAGACAAGATCCAAACTGAGATGGAGACTGTTTCAGAA600GCAGGAACACATCAAGAGTGGTCCTTCCAGCAAATCTGGG640AAAAAATTGCAAGTGATTTAACCAGGTCTCAAGACTTGAT680GATAAATAGCTCTCAGTTCTCCAAAGAAGGTGATTTCCCC720TGCCAGACTGAGGCAGGACTATCTGTAATTCACACAAGAC760AGAAATCTTCCCAGGGCAATGGATATAAACCATCCTTCAG800TGATGTCTCCCACTTTGATTTTCATCAACAATTACACTCA840GGAGAGAAATCTCATACGTGTGATGAGTGTGGAAAGAACT880TTTGTTACATCTCAGCCCTTCGTATTCATCAGAGAGTCCA920CATGGGAGAGAAATGCTATAAGTGTGACGTGTGTGGTAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。