演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF219

zinc finger protein 219

ZNF219(zinc finger protein 219)是轉錄調節因子,可辨識特定 DNA 序列,並參與多個基因的表現調控。

Homo sapiens14q11.2UniProt Q9P2Y4
OFFICIAL SYMBOL
ZNF219
CHROMOSOME
14
UNIPROT
Q9P2Y4
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF219 的正式名稱為 zinc finger protein 219,屬於蛋白質編碼基因;其產物歸於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白質具有多個 C2H2-type zinc finger 結構,來源註解共列出九個,分布於蛋白質序列不同區段。這些特徵與其作為轉錄調節因子的基本性質相符。來源也指出,ZNF219 可與 SOX9 一同參與 COL2A1 表現調控;相關作用依序列相似性推定。

Official symbol
ZNF219
Gene name
zinc finger protein 219
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:13011
UniProt
Q9P2Y4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1414q11.2
chr14 · 107,043,718 bp · GRCh38chr14p13 · 1–3600000 · gvarchr14p12 · 3600001–8000000 · stalkchr14p11.2 · 8000001–16100000 · gvarchr14p11.1 · 16100001–17200000 · acenchr14q11.1 · 17200001–18200000 · acenchr14q11.2 · 18200001–24100000 · gnegchr14q12 · 24100001–32900000 · gpos100chr14q13.1 · 32900001–34800000 · gnegchr14q13.2 · 34800001–36100000 · gpos50chr14q13.3 · 36100001–37400000 · gnegchr14q21.1 · 37400001–43000000 · gpos100chr14q21.2 · 43000001–46700000 · gnegchr14q21.3 · 46700001–50400000 · gpos100chr14q22.1 · 50400001–53600000 · gnegchr14q22.2 · 53600001–55000000 · gpos25chr14q22.3 · 55000001–57600000 · gnegchr14q23.1 · 57600001–61600000 · gpos75chr14q23.2 · 61600001–64300000 · gnegchr14q23.3 · 64300001–67400000 · gpos50chr14q24.1 · 67400001–69800000 · gnegchr14q24.2 · 69800001–73300000 · gpos50chr14q24.3 · 73300001–78800000 · gnegchr14q31.1 · 78800001–83100000 · gpos100chr14q31.2 · 83100001–84400000 · gnegchr14q31.3 · 84400001–89300000 · gpos100chr14q32.11 · 89300001–91400000 · gnegchr14q32.12 · 91400001–94200000 · gpos25chr14q32.13 · 94200001–95800000 · gnegchr14q32.2 · 95800001–100900000 · gpos50chr14q32.31 · 100900001–102700000 · gnegchr14q32.32 · 102700001–103500000 · gpos50chr14q32.33 · 103500001–107043718 · gnegZNF219pq1 bp107,043,718 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr14:21,089,468–21,104,722
Gene span
15,255 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000360947 ★21,090,077–21,098,6555
ENST0000045111921,089,468–21,104,7225
ENST0000042109321,089,468–21,099,0145
ENST0000087825121,089,468–21,104,7226
ENST0000087825221,089,468–21,104,7226
ENST0000087825321,089,468–21,103,6155
ENST0000087825421,089,468–21,101,0155
ENST0000087825521,089,468–21,101,0156
ENST0000087825621,089,468–21,099,0145
ENST0000087825721,089,468–21,098,4215
ENST0000087825821,089,468–21,094,5435
ENST0000091883021,089,468–21,104,7226

顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZNF219 是轉錄調節因子,能辨識並結合 DNA 上的核心序列基序 5'-GGGGG-3';來源指出其可結合兩份此基序。這項序列辨識能力與其調節基因轉錄的角色相關,但不同標的基因上的調控方向並不相同。

在 HMGN1 的調控中,ZNF219 會結合 HMGN1 啟動子,並可能抑制 HMGN1 的表現。此項抑制作用以「可能」描述,來源並未將其表述為確定結果。另一項研究指出,ZNF219 會在原代皮質神經元中調節 SNCA 的表現;來源未提供調節方向或更具體的分子步驟,因此不宜推定其作用方式。

依序列相似性推定,ZNF219 可與 SOX9 形成複合體,結合 COL2A1 啟動子並活化 COL2A1 表現。來源也指出,ZNF219 參與軟骨細胞分化;這些與 COL2A1 及軟骨細胞相關的功能同樣標示為依序列相似性推定,應保留其推論性質。

因此,來源支持的功能涵蓋不同細胞情境中的轉錄調節,包括對 HMGN1 表現可能具有抑制作用、在原代皮質神經元中調節 SNCA,以及依序列相似性推定的 SOX9 協同作用。這些資料呈現了 ZNF219 可能參與多種基因調控的面向,但未提供足以將各作用統整為單一調控方向或共同機制的資訊。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 21098655 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF219 ENST00000360947 GRCh38 chr14:21098555-21099655 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTATTTCTTGTTGTTGACGATAAGAGGAGACTGCGCCAGAAGACTCTAGAAGTTAGTACGAGGAGGGAGG
CAGGGTCCTGGGAGGCAAGTGATCTTTTGTAAGCCACTCCTGCCCCATCAGTGCTGTGCCAACATCGGCG
GGTCATTGTATCTACTCTTTTCTTTCCCGGGGAGTGGGAGTCACGTTTTAAAGAGATCCAGAAAACTGCT
GTGTGTCTACTCCTCCTCAATTCCCACGTGCATTGATTTTATTTGGTGGCGATGTGAGATGTTGGGCTTG
CACTGAGGATCCCCGAGCCTGCAGGCCACTGGGGAAACAGACTTCCTGAAGCCTCATTTTTCTTACTTGT
AAATGGGGGCTAATTTAATTATAGAGGGTTATTGGAAAGATTATATACTATTAGATAGGTGAACAGGCAT
TCAGTAAATATTGACTAAATCTGAGTATACTACTTACCAGTTTGTAGTCTAGACTACAATCGCCTGGAAG
GAAGGTACCACTTCTTTCTCATCCCTCACAGCGCTGAGCCCAGTGCCTGGCACTTAGTAAGCACTCAGTA
AATATTTGTTGTATTGAAGAGCCATTAAAGTGACTTGAGGAATGGAAAATAGAATTCGAGAGGAAGGCGC
AGGAATTGTTTATCAAGAACGGAAAGGACCGAAGAGTAACTTTAATAATGTTTCTTATACGGCCGACATT
AACTATCTCTATAATCGCCCCTCCTCCTCCCCCAAAAGAGAGACAGAAATTGTAAGGGAGAGGCTTTGAG
ATAAAACCCCAGGAAGAACTTCCCGAGTCTGTGCATGTTGGGGCAGAAAGAGCGGCAGAGCCAACTCCTT
CCCTGGTATGTCCGGGTTTAGGGAGGGAGGGGCAGTGCTGCTTGGAGGCTGGGGGAAGGACGAGATGACC
TTTCAAAATCTCTTCCAGTCTCCTGTTGGAATCCTCTGTGCGCCCCACCCCCGCTCCCTCCCTTCCTCCC
TCCCTCCGACAGCGCCCCCCGTCTCCAAACCGCCCGCACCCCGCCCCTGGCGGCCGCCTCTCGCGGCTCC
CGGGGTCCCCAGCTCCCTGTCCCCGGAGCCAGAGCCCGGCTCCCGCGCGGC
ZNF219 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF219_1 ↗14:21,098,649負股21,098,639–21,098,698

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR14_B672S · enhancer · 21093864–21094830 · regulatory

ENSR14_56XXX6 · CTCF_binding_site · 21093934–21093955 · regulatory

ENSR14_B6733 · enhancer · 21095522–21096118 · regulatory

ENSR14_C44J6 · enhancer · 21096944–21098644 · regulatory

ENSR14_56XZHN · CTCF_binding_site · 21097289–21097310 · regulatory

ENSR14_9BD4Z · promoter · 21098645–21098947 · regulatory

ENSR14_9BD54 · promoter · 21099004–21099504 · regulatory

ENSR14_8LQ9X · enhancer · 21102101–21102348 · regulatory

ENSR14_B6747 · promoter · 21103240–21104035 · regulatory

· motif · 21093936–21093952 · motif

· motif · 21094272–21094282 · motif

· motif · 21094288–21094298 · motif

· motif · 21094328–21094338 · motif

· motif · 21094331–21094341 · motif

· motif · 21094569–21094579 · motif

· motif · 21097291–21097307 · motif

· motif · 21098171–21098184 · motif

· motif · 21098177–21098190 · motif

· motif · 21098248–21098261 · motif

· motif · 21098254–21098267 · motif

· motif · 21098322–21098335 · motif

· motif · 21098337–21098350 · motif

· motif · 21098352–21098365 · motif

· motif · 21098433–21098446 · motif

· motif · 21098445–21098458 · motif

· motif · 21098451–21098464 · motif

· motif · 21098470–21098483 · motif

· motif · 21102710–21102721 · motif

· motif · 21103615–21103628 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:722 aa

1 aa722 aa功能區域鋅指
依 Q9P2Y4 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZNF219 蛋白質長 722 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。序列註解列出九個 C2H2-type zinc finger,分布於不同位置;另有多段區域註解為無序區,包括 N 端及蛋白質中段與末端的區域。

鋅指C2H2-type 157–79 aa
鋅指C2H2-type 285–107 aa
鋅指C2H2-type 3163–186 aa
鋅指C2H2-type 4189–212 aa
鋅指C2H2-type 5274–296 aa
鋅指C2H2-type 6302–324 aa
鋅指C2H2-type 7498–520 aa
鋅指C2H2-type 8526–548 aa
鋅指C2H2-type 9646–668 aa
功能區域Disordered1–21 aa
功能區域Disordered137–160 aa
功能區域Disordered215–275 aa
功能區域Disordered384–495 aa
功能區域Disordered542–648 aa
功能區域Disordered668–722 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9P2Y4…

AlphaFold · Q9P2Y4

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZNF219 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變、不同異構型之間差異或定位動態的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 8 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZNF219ZNF219AP1M1ATOSBDR1GRIPAP1LMO1TRIM41TTC32UBASH3A
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ZNF219 與 SOX9 有交互作用,涉及 ZNF219 的 C 端。另有依序列相似性推定的資料指出,ZNF219 可與 SOX9 共同形成複合體並參與 COL2A1 啟動子調控;此複合體與啟動子作用屬功能描述,不能據此額外推定其他結合夥伴。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF219 是轉錄調節因子,可辨識並結合兩份 5'-GGGGG-3' 核心 DNA 基序;它結合 HMGN1 啟動子並可能抑制其表現,也會在原代皮質神經元中調節 SNCA 表現。依序列相似性推定,ZNF219 與 SOX9 形成複合體,結合 COL2A1 啟動子並活化其表現,且參與軟骨細胞分化。含實驗來源
證據與來源

Transcriptional regulator. Recognizes and binds 2 copies of the core DNA sequence motif 5'-GGGGG-3'. Binds to the HMGN1 promoter and may repress HMGN1 expression. Regulates SNCA expression in primary cortical neurons. Binds to the COL2A1 promoter and activates COL2A1 expression, as part of a complex with SOX9 (By similarity). Plays a role in chondrocyte differentiation (By similarity)

PMID 14621294 ↗ · PMID 19549071 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ZNF219 與 SOX9 有交互作用;此交互作用涉及 ZNF219 的 C 端。來源未在這項敘述中提供其他結合夥伴、實驗條件或交互作用造成的功能結果。推論支持
證據與來源

Interacts with SOX9 (via C-terminus)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF219 的細胞內定位為細胞核。這筆定位資料未描述特定處理條件、異構型差異或定位變化,因此僅支持其位於細胞核的敘述。含實驗來源
證據與來源

Nucleus

PMID 10819330 ↗ · PMID 14621294 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000360947 · 3,055 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTCTCCAAACCGCCCGCACCCCGCCCCTGGCGGCCGCCTC40
41TCGCGGCTCCCGGGGTCCCCAGCTCCCTGTCCCCGGAGCC80
81AGAGCCCGGCTCCCGCGCGGCTCCCAGCCCCGCCGCGCCG120
121CCCCCCGCATGCTAATGGCCGGGCCGCCTCCCGCCGCACA160
161CAATGCGGGCCAGGGCCGGGGGCGGGGGACCGGGGAGGGG200
201GCGGGGGCCGGGCCGGGGGCGGGGGGGCCGGGGCCCGGCG240
241CATCTCCCCCGGCCCCACGTAACGCTGACGCCCGCGCCGC280
281CGGCCCGCCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGC320
321TCCGCCGCCGCCCGCCCGGGGCTCCTCCACAGCACCTGTT360
361GCCTTCATTAGCAGCTTTTCCTCCTCTTCCCTGCACTTCC400
401CAGAACCAAAGAATGTGAAGGGGGTCCATGGAGGGCTCAC440
441GTCCCCGCGCCCCGAGCGGCCACTTAGCGCCGTCGCCGCC480
481GGCTTTCGACGGCGAGCTGGATCTGCAGCGATACTCCAAC520
521GGGCCAGCCGTGAGCGCAGGGTCGCTCGGGATGGGAGCGG560
561TGAGCTGGTCTGAGAGTCGTGCAGGCGAACGGCGCTTCCC600
601CTGCCCTGTATGCGGGAAGCGCTTCCGCTTCAACTCTATC640
641CTTGCTTTGCACCTGCGGGCGCACCCAGGAGCCCAGGCCT680
681TCCAGTGCCCTCACTGCGGCCACCGCGCGGCGCAGCGGGC720
721TCTGCTGCGCTCGCACCTGCGCACACACCAGCCCGAGCGC760
761CCACGTAGTCCTGCTGCACGCCTGTTGCTGGAGTTGGAAG800
801AGCGCGCGCTACTACGCGAGGCCCGACTGGGGAGAGCCCG840
841AAGCTCAGGGGGCATGCAGGCCACCCCTGCCACTGAGGGT880
881CTGGCGCGGCCCCAGGCTCCTTCATCGTCCGCCTTCCGTT920
921GCCCCTACTGCAAAGGCAAGTTTCGCACCTCGGCGGAGCG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。