基因總覽
ZNF219 的正式名稱為 zinc finger protein 219,屬於蛋白質編碼基因;其產物歸於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白質具有多個 C2H2-type zinc finger 結構,來源註解共列出九個,分布於蛋白質序列不同區段。這些特徵與其作為轉錄調節因子的基本性質相符。來源也指出,ZNF219 可與 SOX9 一同參與 COL2A1 表現調控;相關作用依序列相似性推定。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000360947 ★ | 21,090,077–21,098,655 | 5 |
| ENST00000451119 | 21,089,468–21,104,722 | 5 |
| ENST00000421093 | 21,089,468–21,099,014 | 5 |
| ENST00000878251 | 21,089,468–21,104,722 | 6 |
| ENST00000878252 | 21,089,468–21,104,722 | 6 |
| ENST00000878253 | 21,089,468–21,103,615 | 5 |
| ENST00000878254 | 21,089,468–21,101,015 | 5 |
| ENST00000878255 | 21,089,468–21,101,015 | 6 |
| ENST00000878256 | 21,089,468–21,099,014 | 5 |
| ENST00000878257 | 21,089,468–21,098,421 | 5 |
| ENST00000878258 | 21,089,468–21,094,543 | 5 |
| ENST00000918830 | 21,089,468–21,104,722 | 6 |
顯示 12/36 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF219 是轉錄調節因子,能辨識並結合 DNA 上的核心序列基序 5'-GGGGG-3';來源指出其可結合兩份此基序。這項序列辨識能力與其調節基因轉錄的角色相關,但不同標的基因上的調控方向並不相同。
在 HMGN1 的調控中,ZNF219 會結合 HMGN1 啟動子,並可能抑制 HMGN1 的表現。此項抑制作用以「可能」描述,來源並未將其表述為確定結果。另一項研究指出,ZNF219 會在原代皮質神經元中調節 SNCA 的表現;來源未提供調節方向或更具體的分子步驟,因此不宜推定其作用方式。
依序列相似性推定,ZNF219 可與 SOX9 形成複合體,結合 COL2A1 啟動子並活化 COL2A1 表現。來源也指出,ZNF219 參與軟骨細胞分化;這些與 COL2A1 及軟骨細胞相關的功能同樣標示為依序列相似性推定,應保留其推論性質。
因此,來源支持的功能涵蓋不同細胞情境中的轉錄調節,包括對 HMGN1 表現可能具有抑制作用、在原代皮質神經元中調節 SNCA,以及依序列相似性推定的 SOX9 協同作用。這些資料呈現了 ZNF219 可能參與多種基因調控的面向,但未提供足以將各作用統整為單一調控方向或共同機制的資訊。
Promoter 與基因調控
>ZNF219 ENST00000360947 GRCh38 chr14:21098555-21099655 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTATTTCTTGTTGTTGACGATAAGAGGAGACTGCGCCAGAAGACTCTAGAAGTTAGTACGAGGAGGGAGG CAGGGTCCTGGGAGGCAAGTGATCTTTTGTAAGCCACTCCTGCCCCATCAGTGCTGTGCCAACATCGGCG GGTCATTGTATCTACTCTTTTCTTTCCCGGGGAGTGGGAGTCACGTTTTAAAGAGATCCAGAAAACTGCT GTGTGTCTACTCCTCCTCAATTCCCACGTGCATTGATTTTATTTGGTGGCGATGTGAGATGTTGGGCTTG CACTGAGGATCCCCGAGCCTGCAGGCCACTGGGGAAACAGACTTCCTGAAGCCTCATTTTTCTTACTTGT AAATGGGGGCTAATTTAATTATAGAGGGTTATTGGAAAGATTATATACTATTAGATAGGTGAACAGGCAT TCAGTAAATATTGACTAAATCTGAGTATACTACTTACCAGTTTGTAGTCTAGACTACAATCGCCTGGAAG GAAGGTACCACTTCTTTCTCATCCCTCACAGCGCTGAGCCCAGTGCCTGGCACTTAGTAAGCACTCAGTA AATATTTGTTGTATTGAAGAGCCATTAAAGTGACTTGAGGAATGGAAAATAGAATTCGAGAGGAAGGCGC AGGAATTGTTTATCAAGAACGGAAAGGACCGAAGAGTAACTTTAATAATGTTTCTTATACGGCCGACATT AACTATCTCTATAATCGCCCCTCCTCCTCCCCCAAAAGAGAGACAGAAATTGTAAGGGAGAGGCTTTGAG ATAAAACCCCAGGAAGAACTTCCCGAGTCTGTGCATGTTGGGGCAGAAAGAGCGGCAGAGCCAACTCCTT CCCTGGTATGTCCGGGTTTAGGGAGGGAGGGGCAGTGCTGCTTGGAGGCTGGGGGAAGGACGAGATGACC TTTCAAAATCTCTTCCAGTCTCCTGTTGGAATCCTCTGTGCGCCCCACCCCCGCTCCCTCCCTTCCTCCC TCCCTCCGACAGCGCCCCCCGTCTCCAAACCGCCCGCACCCCGCCCCTGGCGGCCGCCTCTCGCGGCTCC CGGGGTCCCCAGCTCCCTGTCCCCGGAGCCAGAGCCCGGCTCCCGCGCGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF219_1 ↗ | 14:21,098,649 | 負股 | 21,098,639–21,098,698 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_B672S · enhancer · 21093864–21094830 · regulatory
ENSR14_56XXX6 · CTCF_binding_site · 21093934–21093955 · regulatory
ENSR14_B6733 · enhancer · 21095522–21096118 · regulatory
ENSR14_C44J6 · enhancer · 21096944–21098644 · regulatory
ENSR14_56XZHN · CTCF_binding_site · 21097289–21097310 · regulatory
ENSR14_9BD4Z · promoter · 21098645–21098947 · regulatory
ENSR14_9BD54 · promoter · 21099004–21099504 · regulatory
ENSR14_8LQ9X · enhancer · 21102101–21102348 · regulatory
ENSR14_B6747 · promoter · 21103240–21104035 · regulatory
· motif · 21093936–21093952 · motif
· motif · 21094272–21094282 · motif
· motif · 21094288–21094298 · motif
· motif · 21094328–21094338 · motif
· motif · 21094331–21094341 · motif
· motif · 21094569–21094579 · motif
· motif · 21097291–21097307 · motif
· motif · 21098171–21098184 · motif
· motif · 21098177–21098190 · motif
· motif · 21098248–21098261 · motif
· motif · 21098254–21098267 · motif
· motif · 21098322–21098335 · motif
· motif · 21098337–21098350 · motif
· motif · 21098352–21098365 · motif
· motif · 21098433–21098446 · motif
· motif · 21098445–21098458 · motif
· motif · 21098451–21098464 · motif
· motif · 21098470–21098483 · motif
· motif · 21102710–21102721 · motif
· motif · 21103615–21103628 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:722 aa
ZNF219 蛋白質長 722 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。序列註解列出九個 C2H2-type zinc finger,分布於不同位置;另有多段區域註解為無序區,包括 N 端及蛋白質中段與末端的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF219 的細胞內定位為細胞核。 來源未提供定位隨條件改變、不同異構型之間差異或定位動態的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- AP1M1Q9BXS5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATOSBQ7L5A3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DR1Q01658 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIPAP1Q4V328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO1P25800 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM41Q8WV44 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTC32Q5I0X7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBASH3AP57075-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZNF219 與 SOX9 有交互作用,涉及 ZNF219 的 C 端。另有依序列相似性推定的資料指出,ZNF219 可與 SOX9 共同形成複合體並參與 COL2A1 啟動子調控;此複合體與啟動子作用屬功能描述,不能據此額外推定其他結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF219 是轉錄調節因子,可辨識並結合兩份 5'-GGGGG-3' 核心 DNA 基序;它結合 HMGN1 啟動子並可能抑制其表現,也會在原代皮質神經元中調節 SNCA 表現。依序列相似性推定,ZNF219 與 SOX9 形成複合體,結合 COL2A1 啟動子並活化其表現,且參與軟骨細胞分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional regulator. Recognizes and binds 2 copies of the core DNA sequence motif 5'-GGGGG-3'. Binds to the HMGN1 promoter and may repress HMGN1 expression. Regulates SNCA expression in primary cortical neurons. Binds to the COL2A1 promoter and activates COL2A1 expression, as part of a complex with SOX9 (By similarity). Plays a role in chondrocyte differentiation (By similarity) PMID 14621294 ↗ · PMID 19549071 ↗ |
| 交互作用 | ZNF219 與 SOX9 有交互作用;此交互作用涉及 ZNF219 的 C 端。來源未在這項敘述中提供其他結合夥伴、實驗條件或交互作用造成的功能結果。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | ZNF219 的細胞內定位為細胞核。這筆定位資料未描述特定處理條件、異構型差異或定位變化,因此僅支持其位於細胞核的敘述。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTCTCCAAACCGCCCGCACCCCGCCCCTGGCGGCCGCCTC40TCGCGGCTCCCGGGGTCCCCAGCTCCCTGTCCCCGGAGCC80AGAGCCCGGCTCCCGCGCGGCTCCCAGCCCCGCCGCGCCG120CCCCCCGCATGCTAATGGCCGGGCCGCCTCCCGCCGCACA160CAATGCGGGCCAGGGCCGGGGGCGGGGGACCGGGGAGGGG200GCGGGGGCCGGGCCGGGGGCGGGGGGGCCGGGGCCCGGCG240CATCTCCCCCGGCCCCACGTAACGCTGACGCCCGCGCCGC280CGGCCCGCCGCCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGC320TCCGCCGCCGCCCGCCCGGGGCTCCTCCACAGCACCTGTT360GCCTTCATTAGCAGCTTTTCCTCCTCTTCCCTGCACTTCC400CAGAACCAAAGAATGTGAAGGGGGTCCATGGAGGGCTCAC440GTCCCCGCGCCCCGAGCGGCCACTTAGCGCCGTCGCCGCC480GGCTTTCGACGGCGAGCTGGATCTGCAGCGATACTCCAAC520GGGCCAGCCGTGAGCGCAGGGTCGCTCGGGATGGGAGCGG560TGAGCTGGTCTGAGAGTCGTGCAGGCGAACGGCGCTTCCC600CTGCCCTGTATGCGGGAAGCGCTTCCGCTTCAACTCTATC640CTTGCTTTGCACCTGCGGGCGCACCCAGGAGCCCAGGCCT680TCCAGTGCCCTCACTGCGGCCACCGCGCGGCGCAGCGGGC720TCTGCTGCGCTCGCACCTGCGCACACACCAGCCCGAGCGC760CCACGTAGTCCTGCTGCACGCCTGTTGCTGGAGTTGGAAG800AGCGCGCGCTACTACGCGAGGCCCGACTGGGGAGAGCCCG840AAGCTCAGGGGGCATGCAGGCCACCCCTGCCACTGAGGGT880CTGGCGCGGCCCCAGGCTCCTTCATCGTCCGCCTTCCGTT920GCCCCTACTGCAAAGGCAAGTTTCGCACCTCGGCGGAGCG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。