基因總覽
ZNF148 是由 protein-coding gene 產生的蛋白質，屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。其蛋白質長 794 個胺基酸，含有四個 C2H2-type zinc finger，另有兩段被註記為無序區域。這些結構特色構成其 DNA 結合相關特徵；資料將其主要角色歸於轉錄調控，具體調控方式則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000360647 ★ | 125,225,669–125,375,325 | 9 |
| ENST00000700044 | 125,225,669–125,374,818 | 9 |
| ENST00000471196 | 125,225,669–125,375,267 | 10 |
| ENST00000484491 | 125,225,669–125,375,249 | 9 |
| ENST00000492394 | 125,225,669–125,375,251 | 8 |
| ENST00000485866 | 125,225,669–125,375,313 | 10 |
| ENST00000859977 | 125,225,669–125,375,311 | 8 |
| ENST00000859978 | 125,225,669–125,375,302 | 7 |
| ENST00000859979 | 125,225,669–125,375,266 | 11 |
| ENST00000859980 | 125,225,669–125,375,360 | 9 |
| ENST00000859981 | 125,225,669–125,375,842 | 9 |
| ENST00000859982 | 125,225,669–125,375,339 | 9 |
顯示 12/52 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF148 參與轉錄調控，來源資料指出它會抑制多個基因的轉錄。已列出的標的包括 gastrin、stromelysin 與 enolase，說明其調控作用涉及不同基因，而非僅限於單一標的。
在這些基因的 enhancer 區域中，ZNF148 可結合 G-rich box。來源所述的結合位置與轉錄抑制相連，支持其透過辨識 enhancer 中的特定序列參與基因表現調節；但資料未進一步說明抑制作用的分子步驟，也未提供各標的基因在不同細胞或生理條件下的調控差異。
因此，依現有資訊可將 ZNF148 的功能概括為：藉由結合特定 enhancer 序列，參與多個基因的轉錄抑制。資料沒有列出更廣泛的生物過程、下游效應或其他調控方向，故其功能意義應限於已明確記載的轉錄調控與基因標的。
Promoter 與基因調控
>ZNF148 ENST00000360647 GRCh38 chr3:125375225-125376325 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCTCAAAGGTTACGTTTAAGTATTGCAGAGAGGCGCTAAATGGAATCTTCATATTATTATGAAGAAATC CCAATGAACGCGTTTTATCCCACGGCAAGTTCCAGATGCTCACAATTACTCAACATTCACTGAGCATCTT TTATGTTATATGGCTGACCTTGTGCTAGGGTGTGTACACAAAGATGAGTAATTGTAAACGATGGCAGTAT GCAGAAGCACCTCAGGGCGCCTAATGTTAGCTGACGAAGGCACCATTAAGGAGGTCACAGTTTGGCTAAA GGGCCCCCAAAGGATGAGACAACTGTGTAATCCTAGCTCTATAGAGATCATTACCAAGTCTTTGCCATAC AAAGTTTGGGCTTCAGGTGAAATGAGAAGGGCAAGGTTCTGCCCAAGAGGGTCCAGGGCCGGATCTCTTG ATCTGTGTCTATGCCCACACCCTGCATCTCAGCTTGCAGACACTAATAGGGTTTGCCAGTTTCAAGGGCG CAGGGCTACATCTTCCGGAAAAGGTGGCATTTGAAGGTGGTAAGAGGCCAACGACTGGAGGTGGCGGCGA AGGGCTAGGTAAGACAGAATAAATGAAAAAGCCAAGACATTTCTGGCAAATAACCTTTCACCTAGGTCCC CGACCCTTCCATTTCCCCAGGCCTGAAACGCTCCCGAATCCCCGAGTCCTCCACTTTCCAAGCGCTGGGC ATTGGTTAAGGCTGTAGGAGCAGGGAGTCCCCCGCTCTAAGAGAGTTCCTCAGTTCCGATCTTTTTCAAA CCGCTTTCCTCCCAGGCCCAGCCTGGGGGGCCTGCGGCTCGGGTCCAGCTTCCACGGCCACCCTGGGCTG GTGACACGCAGGCGCCGGAATCGAAGCCACGCTGTGTCTTTCCAGCCAGGTCTCTGCGCCAGACGAGGGC GGGCGCCGCGGAGCGCTTCCCGTGTGCGGGGCTTCCCACAATGCACCGGGCCGGCAGTGGCGGCGACCGC GGCGGCGCTCTAGCTGCGGCATGTCTGCGTCTCTACTGCTCTGGGAGGAGGAAGAGAAGGAGGAAGAGGA GGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAAGAGGAGAAAGGCGCAGGGGTGGGAGCTGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF148_1 ↗ | 3:125,375,311 | 負股 | 125,375,301–125,375,360 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_BWTRM · enhancer · 125374118–125374807 · regulatory
ENSR3_BWTRQ · promoter · 125374808–125375361 · regulatory
ENSR3_CGFWF · enhancer · 125375362–125376533 · regulatory
ENSR3_534H7WF · CTCF_binding_site · 125375766–125375787 · regulatory
ENSR3_534H7WM · CTCF_binding_site · 125375814–125375835 · regulatory
· motif · 125373175–125373187 · motif
· motif · 125374685–125374700 · motif
· motif · 125374751–125374763 · motif
· motif · 125374756–125374769 · motif
· motif · 125374850–125374863 · motif
· motif · 125374859–125374872 · motif
· motif · 125375003–125375010 · motif
· motif · 125375040–125375053 · motif
· motif · 125375052–125375065 · motif
· motif · 125375255–125375268 · motif
· motif · 125375278–125375291 · motif
· motif · 125375470–125375481 · motif
· motif · 125375470–125375481 · motif
· motif · 125375715–125375726 · motif
· motif · 125375768–125375784 · motif
· motif · 125375816–125375832 · motif
· motif · 125376202–125376211 · motif
· motif · 125376318–125376329 · motif
· motif · 125378912–125378925 · motif
· motif · 125378982–125378995 · motif
· motif · 125378982–125378996 · motif
· motif · 125378982–125378997 · motif
· motif · 125378982–125378997 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：794 aa
ZNF148 蛋白質長 794 個胺基酸，屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。序列註解包含四個 C2H2-type zinc finger，分布於胺基酸 171–193、199–221、227–249 與 255–278；另有兩段無序區域，分別位於 298–336 與 574–596。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供其定位隨條件改變的情形或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DEUP1Q05D60 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM22FB7ZLH0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- GLRX3O76003 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORASP2Q9H8Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- KRT31Q15323 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SIAH1Q8IUQ4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM10Q9UDY6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP63Q96MT8-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JADE1Q6IE81-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT34O76011 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PFDN5Q99471 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHG4Q58EX7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PNMA1Q8ND90 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- USP54Q70EL1-9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZMYND12Q9H0C1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZNF148 與 HNRNPDL 有交互作用，也與 5FMC complex 交互作用；後者需要 ZNF148 與 CHTOP 結合。另有資料以序列相似性推定 ZNF148 與 CAVIN1 交互作用，這項關係屬於推定，與前述記載的交互作用證據層級不同。
疾病與遺傳關聯
ZNF148 相關基因變異與 autosomal dominant syndrome「Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies」（GDACCF）有關。此症候群的特徵包括胼胝體發育不全、輕至中度發展遲緩與智能障礙；也可能出現小頭或輕度大頭、身材矮小、餵食問題、顏面特徵異常，以及心臟或腎臟畸形。來源指出疾病由影響該基因的變異造成，但未提供個別變異的詳細資料。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF148 參與轉錄調控，並會抑制多個基因的轉錄；已列出的基因包括 gastrin、stromelysin 與 enolase。它可結合這些基因 enhancer 區域中的 G-rich box。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Involved in transcriptional regulation. Represses the transcription of a number of genes including gastrin, stromelysin and enolase. Binds to the G-rich box in the enhancer region of these genes |
| 交互作用 | ZNF148 與 HNRNPDL 有交互作用，也與 5FMC complex 交互作用，且後者需要 ZNF148 與 CHTOP 結合。另有與 CAVIN1 交互作用的推定關係，屬於序列相似性證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with HNRNPDL. Interacts with the 5FMC complex; the interaction requires association with CHTOP. Interacts with CAVIN1 (By similarity) PMID 15190078 ↗ |
| 細胞定位 | ZNF148 定位於細胞核。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 ZNF148 的變異與常染色體顯性 GDACCF 有關，症狀包括胼胝體發育不全、輕至中度發展遲緩與智能障礙，並可伴隨頭圍異常、身材矮小、餵食問題、顏面特徵異常及心臟或腎臟畸形。 | 含實驗來源 | 證據與來源Global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, and dysmorphic facies GDACCF An autosomal dominant syndrome characterized by underdevelopment of the corpus callosum, mild to moderate developmental delay and intellectual disability, variable microcephaly or mild macrocephaly, short stature, feeding problems, facial dysmorphisms, and cardiac and renal malformations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617260 PMID 27964749 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGTCTGCGTCTCTACTGCTCTGGGAGGAGGAAGAGAAGG40AGGAAGAGGAGGAGGAGGAGGAGGGGGAGGAAGAGGAGAA80AGGCGCAGGGGTGGGAGCTGTTGCCGAAGCTGCCACAGCA120AAAGTTCTCCCCCCTCCCCCCTTCCCCTCCTCTCAAGGCC160CCTAGAAAGGTTGGAGCTGCCGCCGCCTGCAGTCGGTGAC200CGCGCGACTCGGCGCCCGCCCGCGGATAGAGGGAGGAATC240AGCAGCTTGGAAATTCAAGCACGTGATCTGGCGGGATGGG280CGTTTGCCTAACGTATTTAATGGAGGAATCGGATGGCATA320AGTGATTAAGGTGGTATTGAGGATTTCTGAAGCCTATGAA360AGGTAGAAACTCAACCATGATTTCTTTTTCAACTCTACAG400CATTCCTTTCCTTGAAGTCTTCGTTTTTACCTTAGTCTCG440GGCAGTTATACTTAAGCATGAACATTGACGACAAACTGGA480AGGATTGTTTCTTAAATGTGGCGGCATAGACGAAATGCAG520TCTTCCAGGACAATGGTTGTAATGGGTGGAGTGTCTGGCC560AGTCTACTGTGTCTGGAGAGCTACAGGATTCAGTACTTCA600AGATCGAAGTATGCCTCACCAGGAGATCCTTGCTGCAGAT640GAAGTGTTACAAGAAAGTGAAATGAGACAACAGGATATGA680TATCACATGATGAACTCATGGTCCATGAGGAGACAGTGAA720AAATGATGAAGAGCAGATGGAAACACATGAAAGACTTCCT760CAAGGACTACAGTATGCACTTAATGTCCCTATAAGCGTAA800AGCAGGAAATTACTTTTACTGATGTATCTGAGCAACTGAT840GAGAGACAAAAAACAAATCAGAGAGCCAGTAGACTTACAG880AAAAAGAAGAAGCGGAAACAACGTTCTCCCGCAAAAATCC920TTACAATAAATGAGGATGGATCACTTGGTTTGAAAACCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。