基因總覽
ZNF142 是蛋白質編碼基因，產物為 zinc finger protein 142，屬於 Krüppel C2H2 型鋅指蛋白家族。其蛋白質長 1,687 個胺基酸，具有大量鋅指區域，這些結構特徵是辨識此蛋白質的重要線索。現有資料將它的主要角色概括為可能參與轉錄調控；但未提供更詳細的分子作用方式或調控對象，因此不宜據此推定特定靶基因或作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000411696 ★ | 218,633,329–218,659,623 | 11 |
| ENST00000449707 | 218,633,329–218,659,641 | 10 |
| ENST00000906832 | 218,633,329–218,659,641 | 10 |
| ENST00000906833 | 218,633,329–218,659,623 | 9 |
| ENST00000906834 | 218,633,329–218,659,641 | 11 |
| ENST00000906835 | 218,633,329–218,659,641 | 10 |
| ENST00000906836 | 218,633,329–218,659,623 | 8 |
| ENST00000440934 | 218,643,920–218,659,539 | 8 |
| ENST00001108606 | 218,655,469–218,659,442 | 2 |
| ENST00001113819 | 218,655,469–218,659,641 | 4 |
| ENST00000450560 | 218,656,350–218,659,476 | 3 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
現有註釋指出，zinc finger protein 142 可能參與轉錄調控。這表示它可能與控制基因轉錄的過程相關，但資料並未說明它在此過程中的確切位置，也沒有指出它是促進或抑制轉錄。因此，不能將其角色進一步限定為特定方向的調控因子。
來源未提供可能的作用靶點、分子互作、調控條件或實驗系統等細節，也未說明這項功能涉及哪些細胞或生物學過程。故目前能支持的功能描述僅限於「可能參與轉錄調控」；更具體的作用方式與生物學意義仍無法由這筆註釋判定。
Promoter 與基因調控
>ZNF142 ENST00000411696 GRCh38 chr2:218659523-218660623 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGGGTCCATTGGCTGCAGTCAGCAAGGGAGAAGCGTCCGTTGACTTGTCAGTAACCCTATGTCTTGTTA TGAGTAATGTCCTTCAAATATCCTCCCCCTTACGTCCCCAATATTTAACGTCTTGTTTAGACCTTTATTA CCTCCCACCTAAACTGTCTTTAAAATCGTAGTTCTTGAAATGGCATTTTAATAGGTCTTCACCTCCTGCT TCACGGAACATCTACACAAGGGTCCAGATCTTTCATCATAGGGATCAGCTCCAATACCATATCTCTCTCT GCTCCAGCACCTTCAATGGCTGGCTCCCAGCAGACCCCTGAATTGGGTATAAACTCAGCCTGGTACTCAA GGCTCTCTACAATACGGCGCCCACCTACCTTTCATGGATTAGCTCCTAACACTACCTGTTTAGCAAATAT GCAAATACGCAACAAATATGTTCAACAAGTAAGCAACCTCCCAACTCCTTGCTCATGCAGTGCTCTTGGC TCGGAATGCCCGTTCTTTTCTCCCTCATTCTCCCCAAATGAAAATCTGCCCATCTGCTACTTTCTCCACG GATCGTCACATCGTAGACAATAAGATCCTGAGGGACAAGAGCAAAGTTGTTTCTAGTACACCTCTCCTCC AACCCCGAACCCCGGCCACTTTGCCCTGCGCCTGGCATGCAGGGAGGTGAGCTGACAGCAGTGACCTCGG CTGAGCCTCAGAACTGGGATCCAGAATTCCAAAACACCTATGCATGGAAGGCCACAGACAAAGCTCTCCC GTCCCCGGCCCCTCCGCGACACCCAGGAACCCCCTCCTGAACCTCGCCCACACCCCAGCTCGCGCCTCCA GCCACATGGTTTGGGGTAACCCGTCACTCAGCCCTCTCACCGCCGTGACTCTCTGGCCCTCCGTCTCGAT GGTTTCACCGCGCCTGCACCTTGGGGAAGCTGCGTTCGGCCCCGCCCCGGGTCCTTTCATCTACTTCCCG CCACACCCACAGAGAAGCCCACGCCACTCTACCCCAGAGCTCTCGATGGTGCTTCTCCGGCTTCAGGGCT GGAGTGGGGGTGGAGGGCGGGAAAAACCACAGAGACAAAACATAGAGTACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF142_1 ↗ | 2:218,659,608 | 負股 | 218,659,598–218,659,657 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_B3LDMN · enhancer · 218658521–218659513 · regulatory
ENSR2_957RBK · promoter · 218659514–218659782 · regulatory
ENSR2_B3LDMT · enhancer · 218659783–218660411 · regulatory
· motif · 218659533–218659550 · motif
· motif · 218659542–218659550 · motif
· motif · 218659560–218659573 · motif
· motif · 218659617–218659630 · motif
· motif · 218659632–218659649 · motif
· motif · 218659639–218659650 · motif
· motif · 218659765–218659780 · motif
· motif · 218659798–218659811 · motif
· motif · 218660195–218660208 · motif
· motif · 218660546–218660554 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1687 aa
zinc finger protein 142 長 1,687 個胺基酸，屬於 Krüppel C2H2 型鋅指蛋白家族。蛋白質註釋列出 31 個 C2H2 型鋅指，其中第 4 個標示為非典型型態。序列中另有多段註釋為無序區域，分布於蛋白質不同位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
zinc finger protein 142 的定位註釋為細胞核；來源未提供定位改變條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
ZNF142 相關變異被指出會造成一種自體隱性神經發育疾病，特徵包括整體發展遲緩、智力發展受損、延遲學會行走、言語不佳或缺失，以及伴隨肌張力不全、顫抖、共濟失調或舞蹈症的過度動作障礙。部分患者會出現癲癇。資料描述的是影響該基因的變異與此疾病的關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF142 的蛋白質產物可能參與轉錄調控；此註釋未進一步說明調控方向、作用對象或具體分子機制。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | zinc finger protein 142 的細胞內定位註釋為細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 ZNF142 的變異與一種自體隱性神經發育疾病有關。患者可有整體發展遲緩、智力發展受損、延遲行走、言語不佳或缺失，以及伴隨肌張力不全、顫抖、共濟失調或舞蹈症的過度動作障礙；部分患者也會發生癲癇。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder with impaired speech and hyperkinetic movements NEDISHM An autosomal recessive disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development, delayed walking, poor or absent speech, and a hyperkinetic movement disorder with dystonia, tremor, ataxia, or chorea. Some patients develop seizures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618425 PMID 31036918 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACGCCACTCTACCCCAGAGCTCTCGATGGTGCTTCTCCGG40CTTCAGGGCTGGAGTGGGGGTGGAGGGCGGGAAAAACCAC80AGAGACAAAACATAGAGTACCCCGGCAGCCGGCAAGAGGA120AGAGAGAGTGGCTTCCACATCCCCAATATCCTAGAGGCGG160CTGAGCCGGAGGCGGTCGCACAAAGCGGGCCCCGGGGGCC200GTTCCAGCCGCGGCCGACCATAGAGATGCGGCTCCCGCCG240GCTCTGGGTCTGGAGCCTTCCAGGTTACAAACCGCCTTTC280CAGTTCGCTGGCTCTTATGATCCAGCTCCTGCCCGACGAT320GTGGACACTGTCATCACCTCCATTTTACAGATAGGAAAGC360TGAGGCCCAGAGAAGCGAAGCGACTGTGTCTGTCCAAGAC400CACGCGCCCTCCTGCCCGGAAGATAAGCGTATTTCTTCTC440TGGTGCCCACCTGTCTCCTACCTCACCCTGCCCTCCCGCA480GGTGAAGGTTCTTAATCTTGACGGCTCAGCGTCCTCCTTG520GCTCCCCCCGGAGGCCATGTATGGTCAAGCTTGAAGATTC560CCCAGAACAGCGATAATATTCACATTTAAGAAGCCAAAAC600ACACAAGTCGGTGGTGATGACAGACCCCCTTTTGGACTCA640CAGCCAGCCAGTAGCACCGGGGAGATGGATGGACTGTGCC680CTGAGCTATTGCTGATCCCCCCGCCTCTCTCTAACCGTGG720AATCCTGGGGCCTGTCCAGAGCCCCTGTCCTTCCCGGGAC760CCTGCACCTATACCTACTGAGCCAGGCTGCCTGCTGGTAG800AGGCCACAGCAACTGAAGAGGGACCAGGGAACATGGAGAT840CATTGTGGAGACAGTAGCTGGAACCCTGACCCCAGGTGCT880CCTGGAGAGACCCCAGGTGTCCTGGTAAAGGTGGTGGAGG920TGTACTTCTGTGAGCGCTGTGAACAGAGCTTCGCAGAGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。