基因總覽
ZNF141 的正式名稱為 zinc finger protein 141,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸入 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白質長 474 個胺基酸,具有位於 N 端的 KRAB domain,以及多個串聯排列的 C2H2-type zinc finger;其中第一個 zinc finger 被註記為 atypical,其餘十個為 C2H2-type。這些結構特徵構成 ZNF141 的主要蛋白質架構。已知資料將它與轉錄調控及肢體發育相關聯;具體分子作用方式則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000240499 ★ | 337,814–384,868 | 4 |
| ENST00000512994 | 337,762–384,864 | 5 |
| ENST00000505939 | 337,762–384,864 | 4 |
| ENST00000885053 | 337,762–375,274 | 3 |
| ENST00000885054 | 337,762–375,113 | 5 |
| ENST00001019517 | 337,762–384,864 | 5 |
| ENST00001094848 | 337,762–383,971 | 4 |
| ENST00001094849 | 337,762–378,188 | 4 |
| ENST00001107226 | 337,762–345,750 | 3 |
| ENST00001119848 | 337,762–361,231 | 4 |
| ENST00001124399 | 337,762–377,501 | 5 |
| ENST00001124400 | 337,762–377,110 | 5 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF141 可能參與轉錄調控,並以抑制因子的角色發揮作用。這項描述指出其功能方向偏向降低或抑制轉錄,但未提供受調控基因、辨識的 DNA 序列、作用的轉錄機制或特定分子互作,因此不能據此指定其直接標的或更細的抑制途徑。
此外,ZNF141 在肢體發育中具有作用。現有資料未進一步說明其參與的發育階段、細胞或組織,也沒有交代轉錄抑制與肢體發育之間的具體連結。因此,可確認的功能範圍限於可能具有轉錄抑制作用,以及與肢體發育相關;其調控過程與發育效應仍未由這些資料詳述。
Promoter 與基因調控
>ZNF141 ENST00000240499 GRCh38 chr4:336814-337914 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTGGGGCCGGCGGGGACTGGGGCTGCGCAGCGCGGCCTGGGGTGGGGGCGGCGGGGCCCCCAGGAGCTCC TGGGAACCGAGGGTCCTGGGGCGGTCCCGCCCCGCACAGCTCCGGGTGAGCTTGGGGAGGGAGACACACT CTCAGCCCACCTCGCCCCGCCCGACAGCGCTCCGAGTCCTGAGTCCCCTCACCCCCATTCTACAGACACG AAGGTGAAGCCAAAGACGGGACGCTCACTTCCTGAGAATTTGCTGCCTGCTGCGTGGACACCACCGACCT ATTGTTTACAGCGGTCAGGGACCCGCCCCCCAGACCCCCAGGACCGCGCTTCCGGGGGAGGAGGGTGTCC TCAGCAACGGTGACCCGCACCAAAGCCCTCCTCACCGGGGTCACCGCCACAGCCGGTGCGAGGCCCGCAG GGCGCTGGGGATGCGCGACCGACTCCCGTGAACCTGCTCCTCGCGCGTCAGGGAGAGCTGTGCACCCAAC TAGGCTCTGTGAGGACGGACTGAGGTCGGCCTGCAGGCTGCGGCCCCGAAGGCAGGATTTGTGGAGAGAT GATTCGCGAGCCTTGGAGGAAGGATGGGCTGTGCGTGCGTGGGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTCT GTGACTTTTGTATGTTTATGTGAGACTGCGTACGTGCGCGCGTCTGTGTGTGCGCGCGCGCGTATATGTC TGTGTGTGTGCGTGCGTGTATAATTTCTAAATGGACGTCACCTTACACATCACAAGGTTAAAAAATGACC CCTGGGCTGTGCCAGGCCAAGCACGAAGAGAAAGCCCCGCCTGAAACTGCCTGGAGGCCCCCCGGCTGTC ACTCTCGCCACATTCCGTGGAGTATGTGGTTGCAACTTCTGTCACTCAAGGTCTGATGGCGGGGAGATTG GAGCCGTATCCAATCAGCGCACTGGAGTGAAAACTGCCCAATCAGGCACGCAGCCAGAGAGGAGGCGGTG GCTTCCGGGATGTGGCGCGGGTCTTTGCGTCTGGCTACTACCAGACCGCGGGTTAGGGGCTTCATCTCTC TGCGTTCTCAGTTGTGGGAGGCCTTGGTGATTCGGCCACAGCTCAGCCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF141_1 ↗ | 4:337,814 | 正股 | 337,765–337,824 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR4_CWC · enhancer · 336053–337475 · regulatory
ENSR4_95LN · promoter · 337476–337844 · regulatory
ENSR4_CWH · enhancer · 337845–339098 · regulatory
· motif · 337140–337149 · motif
· motif · 337195–337212 · motif
· motif · 337200–337207 · motif
· motif · 337334–337349 · motif
· motif · 337403–337414 · motif
· motif · 337407–337420 · motif
· motif · 337419–337432 · motif
· motif · 337494–337505 · motif
· motif · 337494–337505 · motif
· motif · 337496–337507 · motif
· motif · 337496–337507 · motif
· motif · 337520–337531 · motif
· motif · 337577–337599 · motif
· motif · 337577–337599 · motif
· motif · 337578–337585 · motif
· motif · 337668–337685 · motif
· motif · 337707–337717 · motif
· motif · 337793–337802 · motif
· motif · 337793–337804 · motif
· motif · 337793–337804 · motif
· motif · 337921–337936 · motif
· motif · 338035–338046 · motif
· motif · 338044–338054 · motif
· motif · 338301–338316 · motif
· motif · 338412–338427 · motif
· motif · 338419–338434 · motif
· motif · 338824–338837 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:474 aa
ZNF141 蛋白質長 474 個胺基酸,N 端含 KRAB domain(第 4–75 位)。另有 11 個 C2H2-type zinc finger,分布於第 171–473 位;其中第一個被標註為 atypical,其餘為一般 C2H2-type。蛋白質家族分類為 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF141 的定位註記為細胞核;資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
ZNF141 與 postaxial polydactyly type A6(PAPA6)相關。此病的特徵是上肢及/或下肢出現多餘手指或腳趾;在 postaxial polydactyly type A 中,額外的指趾發育完整,並與第五或第六掌骨/蹠骨相接。資料指出,影響 ZNF141 所代表基因的變異可造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF141 可能以抑制因子的身分參與轉錄調控,並在肢體發育中發揮作用。資料未進一步指出其調控標的、作用機制或發育過程中的具體角色。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be involved in transcriptional regulation as a repressor. Plays a role in limb development PMID 23160277 ↗ |
| 細胞定位 | ZNF141 的細胞內定位註記為細胞核;資料未說明定位是否會隨條件或異構型而改變。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | ZNF141 相關的 postaxial polydactyly type A6(PAPA6)會使上肢及/或下肢出現多餘指趾。postaxial polydactyly type A 的額外指趾發育完整,並與第五或第六掌骨/蹠骨相接;資料指出,影響 ZNF141 所代表基因的變異可造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Polydactyly, postaxial A6 PAPA6 A condition characterized by the occurrence of supernumerary digits in the upper and/or lower extremities. In postaxial polydactyly type A, the extra digit is well-formed and articulates with the fifth or a sixth metacarpal/metatarsal. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615226 PMID 23160277 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCTTTGCGTCTGGCTACTACCAGACCGCGGGTTAGGGGC40TTCATCTCTCTGCGTTCTCAGTTGTGGGAGGCCTTGGTGA80TTCGGCCACAGCTCAGCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCGG120GTATTGGATGATTGGTAGCTAAGACTCCCGAATACTTCAG160AAGTGGGGAAATGGAACTCTTAACATTCAGGGATGTGGCC200ATAGAATTCTCTCCAGAAGAGTGGAAATGCCTGGACCCTG240ACCAGCAGAATTTGTATAGAGATGTGATGTTGGAGAACTA280CAGGAACCTGGTCTCCCTGGGTGTTGCTATCTCTAACCCA320GACCTGGTCACCTGTCTGGAGCAAAGAAAAGAGCCCTACA360ATGTGAAGATACATAAGATCGTAGCCAGACCCCCAGCTAT400GTGTTCTCATTTCACCCAAGACCATTGGCCAGTGCAGGGC440ATAGAAGATTCATTCCACAAACTTATACTGAGAAGATATG480AGAAATGTGGACATGATAATTTACAATTAAGAAAAGGCTG520TAAAAGTTTGAATGAGTGTAAGTTGCAGAAAGGAGGTTAT560AATGAATTTAATGAATGCTTGTCAACTACCCAGAGCAAAA600TACTTCAGTGTAAAGCAAGTGTCAAAGTTGTTAGTAAATT640TTCAAATTCAAACAAACGTAAGACAAGACATACTGGAGAG680AAACACTTTAAAGAATGTGGCAAATCATTTCAGAAGTTTT720CACACCTAACTCAACATAAGGTAATTCATGCTGGAGAGAA760ACCCTACACTTGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTTAAATGG800TCTTTAATATTTAATGAACATAAGAGAATTCATACTGGAG840AGAAACCTTTTACTTGTGAAGAATGTGGCAGCATCTTTAC880CACATCCTCACACTTTGCTAAGCATAAAATAATTCATACT920GGAGAAAAACCCTATAAATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。