演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF141pHZ-44

zinc finger protein 141

ZNF141(zinc finger protein 141)是 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein family 的蛋白質,可能以轉錄抑制因子參與轉錄調控,並在肢體發育中發揮作用。

Homo sapiens4p16.3UniProt Q15928
OFFICIAL SYMBOL
ZNF141
CHROMOSOME
4
UNIPROT
Q15928
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF141 的正式名稱為 zinc finger protein 141,屬於蛋白質編碼基因,其產物歸入 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。此蛋白質長 474 個胺基酸,具有位於 N 端的 KRAB domain,以及多個串聯排列的 C2H2-type zinc finger;其中第一個 zinc finger 被註記為 atypical,其餘十個為 C2H2-type。這些結構特徵構成 ZNF141 的主要蛋白質架構。已知資料將它與轉錄調控及肢體發育相關聯;具體分子作用方式則見功能說明。

Official symbol
ZNF141
Gene name
zinc finger protein 141
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12926
UniProt
Q15928
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
pHZ-44D4S90

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 44p16.3
chr4 · 190,214,555 bp · GRCh38chr4p16.3 · 1–4500000 · gnegchr4p16.2 · 4500001–6000000 · gpos25chr4p16.1 · 6000001–11300000 · gnegchr4p15.33 · 11300001–15000000 · gpos50chr4p15.32 · 15000001–17700000 · gnegchr4p15.31 · 17700001–21300000 · gpos75chr4p15.2 · 21300001–27700000 · gnegchr4p15.1 · 27700001–35800000 · gpos100chr4p14 · 35800001–41200000 · gnegchr4p13 · 41200001–44600000 · gpos50chr4p12 · 44600001–48200000 · gnegchr4p11 · 48200001–50000000 · acenchr4q11 · 50000001–51800000 · acenchr4q12 · 51800001–58500000 · gnegchr4q13.1 · 58500001–65500000 · gpos100chr4q13.2 · 65500001–69400000 · gnegchr4q13.3 · 69400001–75300000 · gpos75chr4q21.1 · 75300001–78000000 · gnegchr4q21.21 · 78000001–81500000 · gpos50chr4q21.22 · 81500001–83200000 · gnegchr4q21.23 · 83200001–86000000 · gpos25chr4q21.3 · 86000001–87100000 · gnegchr4q22.1 · 87100001–92800000 · gpos75chr4q22.2 · 92800001–94200000 · gnegchr4q22.3 · 94200001–97900000 · gpos75chr4q23 · 97900001–100100000 · gnegchr4q24 · 100100001–106700000 · gpos50chr4q25 · 106700001–113200000 · gnegchr4q26 · 113200001–119900000 · gpos75chr4q27 · 119900001–122800000 · gnegchr4q28.1 · 122800001–127900000 · gpos50chr4q28.2 · 127900001–130100000 · gnegchr4q28.3 · 130100001–138500000 · gpos100chr4q31.1 · 138500001–140600000 · gnegchr4q31.21 · 140600001–145900000 · gpos25chr4q31.22 · 145900001–147500000 · gnegchr4q31.23 · 147500001–150200000 · gpos25chr4q31.3 · 150200001–154600000 · gnegchr4q32.1 · 154600001–160800000 · gpos100chr4q32.2 · 160800001–163600000 · gnegchr4q32.3 · 163600001–169200000 · gpos100chr4q33 · 169200001–171000000 · gnegchr4q34.1 · 171000001–175400000 · gpos75chr4q34.2 · 175400001–176600000 · gnegchr4q34.3 · 176600001–182300000 · gpos100chr4q35.1 · 182300001–186200000 · gnegchr4q35.2 · 186200001–190214555 · gpos25ZNF141pq1 bp190,214,555 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr4:337,762–384,868
Gene span
47,107 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000240499 ★337,814–384,8684
ENST00000512994337,762–384,8645
ENST00000505939337,762–384,8644
ENST00000885053337,762–375,2743
ENST00000885054337,762–375,1135
ENST00001019517337,762–384,8645
ENST00001094848337,762–383,9714
ENST00001094849337,762–378,1884
ENST00001107226337,762–345,7503
ENST00001119848337,762–361,2314
ENST00001124399337,762–377,5015
ENST00001124400337,762–377,1105

顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZNF141 可能參與轉錄調控,並以抑制因子的角色發揮作用。這項描述指出其功能方向偏向降低或抑制轉錄,但未提供受調控基因、辨識的 DNA 序列、作用的轉錄機制或特定分子互作,因此不能據此指定其直接標的或更細的抑制途徑。

此外,ZNF141 在肢體發育中具有作用。現有資料未進一步說明其參與的發育階段、細胞或組織,也沒有交代轉錄抑制與肢體發育之間的具體連結。因此,可確認的功能範圍限於可能具有轉錄抑制作用,以及與肢體發育相關;其調控過程與發育效應仍未由這些資料詳述。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 337814 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF141 ENST00000240499 GRCh38 chr4:336814-337914 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTGGGGCCGGCGGGGACTGGGGCTGCGCAGCGCGGCCTGGGGTGGGGGCGGCGGGGCCCCCAGGAGCTCC
TGGGAACCGAGGGTCCTGGGGCGGTCCCGCCCCGCACAGCTCCGGGTGAGCTTGGGGAGGGAGACACACT
CTCAGCCCACCTCGCCCCGCCCGACAGCGCTCCGAGTCCTGAGTCCCCTCACCCCCATTCTACAGACACG
AAGGTGAAGCCAAAGACGGGACGCTCACTTCCTGAGAATTTGCTGCCTGCTGCGTGGACACCACCGACCT
ATTGTTTACAGCGGTCAGGGACCCGCCCCCCAGACCCCCAGGACCGCGCTTCCGGGGGAGGAGGGTGTCC
TCAGCAACGGTGACCCGCACCAAAGCCCTCCTCACCGGGGTCACCGCCACAGCCGGTGCGAGGCCCGCAG
GGCGCTGGGGATGCGCGACCGACTCCCGTGAACCTGCTCCTCGCGCGTCAGGGAGAGCTGTGCACCCAAC
TAGGCTCTGTGAGGACGGACTGAGGTCGGCCTGCAGGCTGCGGCCCCGAAGGCAGGATTTGTGGAGAGAT
GATTCGCGAGCCTTGGAGGAAGGATGGGCTGTGCGTGCGTGGGTGCGTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTCT
GTGACTTTTGTATGTTTATGTGAGACTGCGTACGTGCGCGCGTCTGTGTGTGCGCGCGCGCGTATATGTC
TGTGTGTGTGCGTGCGTGTATAATTTCTAAATGGACGTCACCTTACACATCACAAGGTTAAAAAATGACC
CCTGGGCTGTGCCAGGCCAAGCACGAAGAGAAAGCCCCGCCTGAAACTGCCTGGAGGCCCCCCGGCTGTC
ACTCTCGCCACATTCCGTGGAGTATGTGGTTGCAACTTCTGTCACTCAAGGTCTGATGGCGGGGAGATTG
GAGCCGTATCCAATCAGCGCACTGGAGTGAAAACTGCCCAATCAGGCACGCAGCCAGAGAGGAGGCGGTG
GCTTCCGGGATGTGGCGCGGGTCTTTGCGTCTGGCTACTACCAGACCGCGGGTTAGGGGCTTCATCTCTC
TGCGTTCTCAGTTGTGGGAGGCCTTGGTGATTCGGCCACAGCTCAGCCTCC
ZNF141 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF141_1 ↗4:337,814正股337,765–337,824

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR4_CWC · enhancer · 336053–337475 · regulatory

ENSR4_95LN · promoter · 337476–337844 · regulatory

ENSR4_CWH · enhancer · 337845–339098 · regulatory

· motif · 337140–337149 · motif

· motif · 337195–337212 · motif

· motif · 337200–337207 · motif

· motif · 337334–337349 · motif

· motif · 337403–337414 · motif

· motif · 337407–337420 · motif

· motif · 337419–337432 · motif

· motif · 337494–337505 · motif

· motif · 337494–337505 · motif

· motif · 337496–337507 · motif

· motif · 337496–337507 · motif

· motif · 337520–337531 · motif

· motif · 337577–337599 · motif

· motif · 337577–337599 · motif

· motif · 337578–337585 · motif

· motif · 337668–337685 · motif

· motif · 337707–337717 · motif

· motif · 337793–337802 · motif

· motif · 337793–337804 · motif

· motif · 337793–337804 · motif

· motif · 337921–337936 · motif

· motif · 338035–338046 · motif

· motif · 338044–338054 · motif

· motif · 338301–338316 · motif

· motif · 338412–338427 · motif

· motif · 338419–338434 · motif

· motif · 338824–338837 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:474 aa

1 aa474 aa結構域鋅指
依 Q15928 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZNF141 蛋白質長 474 個胺基酸,N 端含 KRAB domain(第 4–75 位)。另有 11 個 C2H2-type zinc finger,分布於第 171–473 位;其中第一個被標註為 atypical,其餘為一般 C2H2-type。蛋白質家族分類為 Krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。

結構域KRAB4–75 aa
鋅指C2H2-type 1; atypical171–193 aa
鋅指C2H2-type 2199–221 aa
鋅指C2H2-type 3227–249 aa
鋅指C2H2-type 4255–277 aa
鋅指C2H2-type 5283–305 aa
鋅指C2H2-type 6311–333 aa
鋅指C2H2-type 7339–361 aa
鋅指C2H2-type 8367–389 aa
鋅指C2H2-type 9395–417 aa
鋅指C2H2-type 10423–445 aa
鋅指C2H2-type 11451–473 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q15928…

AlphaFold · Q15928

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZNF141 的定位註記為細胞核;資料未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
pHZ-44ZNF141
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

ZNF141 與 postaxial polydactyly type A6(PAPA6)相關。此病的特徵是上肢及/或下肢出現多餘手指或腳趾;在 postaxial polydactyly type A 中,額外的指趾發育完整,並與第五或第六掌骨/蹠骨相接。資料指出,影響 ZNF141 所代表基因的變異可造成此病。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF141 可能以抑制因子的身分參與轉錄調控,並在肢體發育中發揮作用。資料未進一步指出其調控標的、作用機制或發育過程中的具體角色。含實驗來源
證據與來源

May be involved in transcriptional regulation as a repressor. Plays a role in limb development

PMID 23160277 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF141 的細胞內定位註記為細胞核;資料未說明定位是否會隨條件或異構型而改變。推論支持
證據與來源

Nucleus

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯ZNF141 相關的 postaxial polydactyly type A6(PAPA6)會使上肢及/或下肢出現多餘指趾。postaxial polydactyly type A 的額外指趾發育完整,並與第五或第六掌骨/蹠骨相接;資料指出,影響 ZNF141 所代表基因的變異可造成此病。含實驗來源
證據與來源

Polydactyly, postaxial A6 PAPA6 A condition characterized by the occurrence of supernumerary digits in the upper and/or lower extremities. In postaxial polydactyly type A, the extra digit is well-formed and articulates with the fifth or a sixth metacarpal/metatarsal. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615226

PMID 23160277 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000240499 · 12,601 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GTCTTTGCGTCTGGCTACTACCAGACCGCGGGTTAGGGGC40
41TTCATCTCTCTGCGTTCTCAGTTGTGGGAGGCCTTGGTGA80
81TTCGGCCACAGCTCAGCCTCCGTCGCTCTGTGACCTGCGG120
121GTATTGGATGATTGGTAGCTAAGACTCCCGAATACTTCAG160
161AAGTGGGGAAATGGAACTCTTAACATTCAGGGATGTGGCC200
201ATAGAATTCTCTCCAGAAGAGTGGAAATGCCTGGACCCTG240
241ACCAGCAGAATTTGTATAGAGATGTGATGTTGGAGAACTA280
281CAGGAACCTGGTCTCCCTGGGTGTTGCTATCTCTAACCCA320
321GACCTGGTCACCTGTCTGGAGCAAAGAAAAGAGCCCTACA360
361ATGTGAAGATACATAAGATCGTAGCCAGACCCCCAGCTAT400
401GTGTTCTCATTTCACCCAAGACCATTGGCCAGTGCAGGGC440
441ATAGAAGATTCATTCCACAAACTTATACTGAGAAGATATG480
481AGAAATGTGGACATGATAATTTACAATTAAGAAAAGGCTG520
521TAAAAGTTTGAATGAGTGTAAGTTGCAGAAAGGAGGTTAT560
561AATGAATTTAATGAATGCTTGTCAACTACCCAGAGCAAAA600
601TACTTCAGTGTAAAGCAAGTGTCAAAGTTGTTAGTAAATT640
641TTCAAATTCAAACAAACGTAAGACAAGACATACTGGAGAG680
681AAACACTTTAAAGAATGTGGCAAATCATTTCAGAAGTTTT720
721CACACCTAACTCAACATAAGGTAATTCATGCTGGAGAGAA760
761ACCCTACACTTGTGAAGAATGTGGCAAAGCCTTTAAATGG800
801TCTTTAATATTTAATGAACATAAGAGAATTCATACTGGAG840
841AGAAACCTTTTACTTGTGAAGAATGTGGCAGCATCTTTAC880
881CACATCCTCACACTTTGCTAAGCATAAAATAATTCATACT920
921GGAGAAAAACCCTATAAATGTGAAGAATGTGGCAAAGCCT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。