演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZNF106ZNF474

zinc finger protein 106

ZNF106 是 RNA 結合蛋白,參與維持周邊運動神經元與骨骼肌功能,也與脊髓及骨骼肌中多個基因的正常表現或選擇性剪接有關。

Homo sapiens15q15.1UniProt Q9H2Y7
OFFICIAL SYMBOL
ZNF106
CHROMOSOME
15
UNIPROT
Q9H2Y7
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZNF106 的正式名稱為 zinc finger protein 106,屬於蛋白質編碼基因,其產物為鋅指蛋白。蛋白質序列含有兩個非典型 C2H2 型鋅指,分別位於序列兩端;靠近 C 端另有六個 WD 重複。多個區段被註解為無序區,分布於蛋白質序列的不同位置。其基本分子特性包括 RNA 結合能力,並可辨識 RNA 中特定的重複序列。這些結構與分子特性構成其參與神經元及骨骼肌相關生物過程的背景;具體作用則見功能說明。

Official symbol
ZNF106
Gene name
zinc finger protein 106
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12886
UniProt
Q9H2Y7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ZNF474SH3BP3ZFP106

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1515q15.1
chr15 · 101,991,189 bp · GRCh38chr15p13 · 1–4200000 · gvarchr15p12 · 4200001–9700000 · stalkchr15p11.2 · 9700001–17500000 · gvarchr15p11.1 · 17500001–19000000 · acenchr15q11.1 · 19000001–20500000 · acenchr15q11.2 · 20500001–25500000 · gnegchr15q12 · 25500001–27800000 · gpos50chr15q13.1 · 27800001–30000000 · gnegchr15q13.2 · 30000001–30900000 · gpos50chr15q13.3 · 30900001–33400000 · gnegchr15q14 · 33400001–39800000 · gpos75chr15q15.1 · 39800001–42500000 · gnegchr15q15.2 · 42500001–43300000 · gpos25chr15q15.3 · 43300001–44500000 · gnegchr15q21.1 · 44500001–49200000 · gpos75chr15q21.2 · 49200001–52600000 · gnegchr15q21.3 · 52600001–58800000 · gpos75chr15q22.1 · 58800001–59000000 · gnegchr15q22.2 · 59000001–63400000 · gpos25chr15q22.31 · 63400001–66900000 · gnegchr15q22.32 · 66900001–67000000 · gpos25chr15q22.33 · 67000001–67200000 · gnegchr15q23 · 67200001–72400000 · gpos25chr15q24.1 · 72400001–74900000 · gnegchr15q24.2 · 74900001–76300000 · gpos25chr15q24.3 · 76300001–78000000 · gnegchr15q25.1 · 78000001–81400000 · gpos50chr15q25.2 · 81400001–84700000 · gnegchr15q25.3 · 84700001–88500000 · gpos50chr15q26.1 · 88500001–93800000 · gnegchr15q26.2 · 93800001–98000000 · gpos50chr15q26.3 · 98000001–101991189 · gnegZNF106pq1 bp101,991,189 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr15:42,412,823–42,491,150
Gene span
78,328 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000564754 ★42,412,823–42,491,14122
ENST0000026380542,412,823–42,457,53219
ENST0000056538042,412,823–42,491,15020
ENST0000056561142,412,823–42,457,51318
ENST0000113365342,412,823–42,491,15022
ENST0000056550042,415,123–42,448,29817
ENST0000056964842,415,295–42,428,1047
ENST0000056777242,441,741–42,446,5984
ENST0000056594842,446,626–42,457,5564
ENST0000056704142,451,667–42,490,4105

顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZNF106 是 RNA 結合蛋白,能特異性結合 RNA 中重複出現的 5'-GGGGCC-3' 序列。這項 RNA 辨識特性與其在脊髓及骨骼肌中調節基因表現有關,但來源未進一步說明它如何辨識或處理這些 RNA,也未指出其調控所需的分子機制。

在脊髓與骨骼肌中,ZNF106 是多個基因維持正常表現及/或選擇性剪接所必需的因子。受影響的例子包括 neurite outgrowth inhibitor RTN4;來源將其列為相關基因之一,但未交代各基因受調控的方向、具體轉錄本變化或作用途徑。因此,對 ZNF106 的功能描述應限於其對這些基因表現與剪接的必要性,不宜延伸為未有支持的特定調控模型。

在生理層面,ZNF106 對維持周邊運動神經元與骨骼肌功能不可或缺,也有助於運動神經元正常的粒線體呼吸功能。來源指出後一作用的機制仍未知,未說明它是否透過直接作用於粒線體,或經由其他分子途徑影響呼吸功能。綜合而言,現有資料支持 ZNF106 兼具特定 RNA 序列結合、基因表現或選擇性剪接調節,以及維持運動神經元與骨骼肌功能的角色;不同作用之間的因果連結與細節仍未明。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 42491141 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZNF106 ENST00000564754 GRCh38 chr15:42491041-42492141 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTT
GGGCGTGGTAGTGCACGTCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATTATCGCTTGAACCCGG
AAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGAGAGCGGTTCTGCACTACAGCCTGAACGACAGAGCAAGACTCCAT
CTCAAAATAACTAACTAACTAACTAACTAAATAAATAAATAATAAATGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTGAC
ACCTGCAATCCCAGAACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGCCGAGGAGTTTGAGACCAGCC
TGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAATATTATAAATACCTTAGGCATGAGTAAGAATAA
AGTCAGTATTATGGAATGTCTGCTCTGTGATAGGCAGCATTCATAGATAAACACTTGACCTATGTTATTT
AATCCTAGCAACACCCTGTGAGATAACATTATCCTAATTTTAACTCAAGAACCTGAGGTTCCAAGAAGAA
TTGTAATTTACCCAAAGTCACAAATTATTCGTAGCTAGTCCAAGATCTGAAACTCAGGTCTGGCTGTTCT
AAAGCTCTTGCACCTTCCATTCAACTTCAGAAAGTTTTACAAGGAAGGAGTGTTTTCAAAATGTAGCCCG
AACAGTTGCCACTGACTAAAGGAAATGGCGGGACACCAAGGAAGAGAGTAGGAGCTACAGGGAGGCCGGG
AAAGAACAAGGAGAAACAAGGAGAATGAAAAAGGGACCAGGGAGGCTGTTCATAGCGTCCAACGCTGCGT
ACTGACTCTCCCGCAAGCGGGCCTGCCTTTGTTCTTCCTCCATTCTTTTTGAGAAAAACCTCTTCCTGTG
TGTCCGTTGTTCACTCTCTTGTGTTCAAATAAAGCTAGATTATTGAGAACTGCGGACGGCAAAGGAAAAA
AAAGCGAGCGTGACGGCTTCGGTGTGCGCCTGCGCGTTGGCGGCGGCTGTGGCGGGGCCCGGCGGGGAGC
GGGTCCGGAGCAGGCTCCCGGACCCAAAACTGAAGGGGGCGTCTGAGGCGT
ZNF106 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZNF106_2 ↗15:42,457,532負股42,457,522–42,457,581
ZNF106_1 ↗15:42,491,123負股42,491,113–42,491,172
ZNF106_3 ↗15:42,492,712負股42,492,702–42,492,761

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR15_BBFND · enhancer · 42490211–42491094 · regulatory

ENSR15_5CZSST · CTCF_binding_site · 42491047–42491068 · regulatory

ENSR15_BBFNG · promoter · 42491095–42491631 · regulatory

ENSR15_BBFP3 · promoter · 42494879–42495663 · regulatory

ENSR15_BBFP6 · enhancer · 42495664–42496417 · regulatory

· motif · 42488143–42488154 · motif

· motif · 42488144–42488155 · motif

· motif · 42489146–42489158 · motif

· motif · 42490412–42490421 · motif

· motif · 42490686–42490698 · motif

· motif · 42490688–42490695 · motif

· motif · 42490706–42490718 · motif

· motif · 42490855–42490870 · motif

· motif · 42491049–42491065 · motif

· motif · 42491126–42491137 · motif

· motif · 42491126–42491137 · motif

· motif · 42491409–42491419 · motif

· motif · 42495421–42495436 · motif

· motif · 42495573–42495583 · motif

· motif · 42495606–42495617 · motif

· motif · 42495606–42495617 · motif

· motif · 42495629–42495640 · motif

· motif · 42495629–42495640 · motif

· motif · 42495691–42495701 · motif

· motif · 42496032–42496049 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1883 aa

1 aa1883 aa功能區域重複區鋅指
依 Q9H2Y7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZNF106 蛋白質長 1,883 個胺基酸。其 N 端與 C 端各有一個非典型 C2H2 型鋅指;C 端區域另含六個 WD 重複。序列註解還標示多個無序區,分布於蛋白質不同區段。

重複區WD 11529–1568 aa
重複區WD 21570–1611 aa
重複區WD 31654–1695 aa
重複區WD 41698–1737 aa
重複區WD 51738–1775 aa
重複區WD 61778–1815 aa
鋅指C2H2-type 1; atypical20–44 aa
鋅指C2H2-type 2; atypical1813–1838 aa
功能區域Disordered39–162 aa
功能區域Disordered322–356 aa
功能區域Disordered389–423 aa
功能區域Disordered457–501 aa
功能區域Disordered586–637 aa
功能區域Disordered879–945 aa
功能區域Disordered958–982 aa
功能區域Disordered997–1048 aa
功能區域Disordered1121–1140 aa
功能區域Disordered1182–1218 aa
功能區域Disordered1252–1483 aa
功能區域Disordered1502–1527 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9H2Y7…

AlphaFold · Q9H2Y7

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus, nucleolus;Nucleus speckle

ZNF106 位於細胞核的核仁與核斑,並在核斑與 RBM39 共定位。 抑制 RNA 合成或過量表現 KNOP1,會促使 ZNF106 從核斑轉移至核仁,顯示其核內分布可隨這些條件改變。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZNF474ZNF106
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ZNF106 與 KNOP1、TARDBP 及 NUP107 有交互作用;並透過 N 端與 RBM39 交互作用。此外,它與 FYN 和 GRB2 的 SH3 結構域交互作用。來源未進一步界定這些關係是否涉及同一複合體或特定功能結果。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZNF106 是 RNA 結合蛋白,能辨識並結合 RNA 中重複的 5'-GGGGCC-3' 序列。它對維持周邊運動神經元與骨骼肌功能不可或缺,並為脊髓及骨骼肌中多個基因的正常表現及/或選擇性剪接所需,相關基因包括 neurite outgrowth inhibitor RTN4。此外,ZNF106 有助於運動神經元維持正常粒線體呼吸功能,但其作用機制未知。推論支持
證據與來源

RNA-binding protein. Specifically binds to 5'-GGGGCC-3' sequence repeats in RNA. Essential for maintenance of peripheral motor neuron and skeletal muscle function. Required for normal expression and/or alternative splicing of a number of genes in spinal cord and skeletal muscle, including the neurite outgrowth inhibitor RTN4. Also contributes to normal mitochondrial respiratory function in motor neurons, via an unknown mechanism

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ZNF106 與 KNOP1、TARDBP 及 NUP107 有交互作用;它也透過 N 端與 RBM39 交互作用,並可與 FYN 及 GRB2 的 SH3 結構域交互作用。推論支持
證據與來源

Interacts with KNOP1. Interacts with TARDBP and NUP107. Interacts (via N-terminus) with RBM39. Interacts with the SH3 domains of FYN and GRB2

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZNF106 位於細胞核的核仁與核斑,並在核斑與 RBM39 共定位。抑制 RNA 合成或過量表現 KNOP1,會使 ZNF106 從核斑轉移至核仁。推論支持
證據與來源

Nucleus, nucleolus; Nucleus speckle; Colocalizes with RBM39 in nuclear speckles. Inhibition of RNA synthesis, or overexpression of KNOP1, induces translocation from nuclear speckles to the nucleolus

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000564754 · 10,396 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGTGTGCGCCTGCGCGTTGGCGGCGGCTGTGGCGGGGCCC40
41GGCGGGGAGCGGGTCCGGAGCAGGCTCCCGGACCCAAAAC80
81TGAAGGGGGCGTCTGAGGCGTCAGGGAGCTCCCTCGCCTG120
121GCTCTCGGCGGCCTGATGGAGTAAGAGGGGTTGGCTGTGA160
161ATCTGTGACGTTGAGTGCTTCAGATCTGGTCACTATGGTA200
201CGAGAACGAAAATGCATATTATGCCACATCGTGTACAGCT240
241CAAAAAAGGAGATGGACGAACACATGCGGAGCATGTTGCA280
281TCACAGGGAACTTGAGAACCTCAAGGGCAGGGACATTAGT320
321CATGAGTGCCGAGTGTGCGGGGTCACAGAAGTGGGTCTTT360
361CTGCATATGCAAAGCACATTTCTGGCCAGTTGCACAAAGA400
401TAACGTTGATGCCCAGGAAAGAGAAGATGATGGAAAAGGA440
441GAGGAAGAGGAAGAAGATTATTTTGACAAGGAACTCATTC480
481AGTTAATAAAACAAAGGAAAGAACAAAGTCGACAAGATGA520
521ACCTTCCAATAGCAACCAAGAAATAAACTCTGATGACAGA560
561CGACCCCAATGGAGACGAGAAGACCGAATTCCTTACCAAG600
601ACAGAGAGAGTTACAGTCAGCCTGCATGGCATCATCGTGG640
641ACCTCCACAGCGGGATTGGAAATGGGAAAAAGATGGCTTT680
681AATAATACTAGGAAAAACAGCTTTCCACATTCTTTGAGGA720
721ATGGTGGTGGACCAAGAGGACGTTCCGGGTGGCATAAGGG760
761TGTTGCAGGAGGCTCCTCGACTTGGTTTCACAACCATAGT800
801AATTCTGGAGGTGGTTGGCTTTCAAATAGTGGAGCAGTAG840
841ATTGGAATCATAATGGTACAGGAAGGAATTCCAGTTGGCT880
881TTCTGAAGGAACAGGTGGCTTTTCCAGTTGGCATATGAAC920
921AACAGTAACGGAAACTGGAAATCCAGTGTACGTAGTACAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。