基因總覽
ZNF106 的正式名稱為 zinc finger protein 106,屬於蛋白質編碼基因,其產物為鋅指蛋白。蛋白質序列含有兩個非典型 C2H2 型鋅指,分別位於序列兩端;靠近 C 端另有六個 WD 重複。多個區段被註解為無序區,分布於蛋白質序列的不同位置。其基本分子特性包括 RNA 結合能力,並可辨識 RNA 中特定的重複序列。這些結構與分子特性構成其參與神經元及骨骼肌相關生物過程的背景;具體作用則見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000564754 ★ | 42,412,823–42,491,141 | 22 |
| ENST00000263805 | 42,412,823–42,457,532 | 19 |
| ENST00000565380 | 42,412,823–42,491,150 | 20 |
| ENST00000565611 | 42,412,823–42,457,513 | 18 |
| ENST00001133653 | 42,412,823–42,491,150 | 22 |
| ENST00000565500 | 42,415,123–42,448,298 | 17 |
| ENST00000569648 | 42,415,295–42,428,104 | 7 |
| ENST00000567772 | 42,441,741–42,446,598 | 4 |
| ENST00000565948 | 42,446,626–42,457,556 | 4 |
| ENST00000567041 | 42,451,667–42,490,410 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZNF106 是 RNA 結合蛋白,能特異性結合 RNA 中重複出現的 5'-GGGGCC-3' 序列。這項 RNA 辨識特性與其在脊髓及骨骼肌中調節基因表現有關,但來源未進一步說明它如何辨識或處理這些 RNA,也未指出其調控所需的分子機制。
在脊髓與骨骼肌中,ZNF106 是多個基因維持正常表現及/或選擇性剪接所必需的因子。受影響的例子包括 neurite outgrowth inhibitor RTN4;來源將其列為相關基因之一,但未交代各基因受調控的方向、具體轉錄本變化或作用途徑。因此,對 ZNF106 的功能描述應限於其對這些基因表現與剪接的必要性,不宜延伸為未有支持的特定調控模型。
在生理層面,ZNF106 對維持周邊運動神經元與骨骼肌功能不可或缺,也有助於運動神經元正常的粒線體呼吸功能。來源指出後一作用的機制仍未知,未說明它是否透過直接作用於粒線體,或經由其他分子途徑影響呼吸功能。綜合而言,現有資料支持 ZNF106 兼具特定 RNA 序列結合、基因表現或選擇性剪接調節,以及維持運動神經元與骨骼肌功能的角色;不同作用之間的因果連結與細節仍未明。
Promoter 與基因調控
>ZNF106 ENST00000564754 GRCh38 chr15:42491041-42492141 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTCAGGAGTTTGAGACCTGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTT GGGCGTGGTAGTGCACGTCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGATTATCGCTTGAACCCGG AAGGTGGAGGTTGCAGTGAACCAAGAGAGCGGTTCTGCACTACAGCCTGAACGACAGAGCAAGACTCCAT CTCAAAATAACTAACTAACTAACTAACTAAATAAATAAATAATAAATGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTGAC ACCTGCAATCCCAGAACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGCCGAGGAGTTTGAGACCAGCC TGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTTAAAAAATATTATAAATACCTTAGGCATGAGTAAGAATAA AGTCAGTATTATGGAATGTCTGCTCTGTGATAGGCAGCATTCATAGATAAACACTTGACCTATGTTATTT AATCCTAGCAACACCCTGTGAGATAACATTATCCTAATTTTAACTCAAGAACCTGAGGTTCCAAGAAGAA TTGTAATTTACCCAAAGTCACAAATTATTCGTAGCTAGTCCAAGATCTGAAACTCAGGTCTGGCTGTTCT AAAGCTCTTGCACCTTCCATTCAACTTCAGAAAGTTTTACAAGGAAGGAGTGTTTTCAAAATGTAGCCCG AACAGTTGCCACTGACTAAAGGAAATGGCGGGACACCAAGGAAGAGAGTAGGAGCTACAGGGAGGCCGGG AAAGAACAAGGAGAAACAAGGAGAATGAAAAAGGGACCAGGGAGGCTGTTCATAGCGTCCAACGCTGCGT ACTGACTCTCCCGCAAGCGGGCCTGCCTTTGTTCTTCCTCCATTCTTTTTGAGAAAAACCTCTTCCTGTG TGTCCGTTGTTCACTCTCTTGTGTTCAAATAAAGCTAGATTATTGAGAACTGCGGACGGCAAAGGAAAAA AAAGCGAGCGTGACGGCTTCGGTGTGCGCCTGCGCGTTGGCGGCGGCTGTGGCGGGGCCCGGCGGGGAGC GGGTCCGGAGCAGGCTCCCGGACCCAAAACTGAAGGGGGCGTCTGAGGCGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZNF106_2 ↗ | 15:42,457,532 | 負股 | 42,457,522–42,457,581 |
| ZNF106_1 ↗ | 15:42,491,123 | 負股 | 42,491,113–42,491,172 |
| ZNF106_3 ↗ | 15:42,492,712 | 負股 | 42,492,702–42,492,761 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR15_BBFND · enhancer · 42490211–42491094 · regulatory
ENSR15_5CZSST · CTCF_binding_site · 42491047–42491068 · regulatory
ENSR15_BBFNG · promoter · 42491095–42491631 · regulatory
ENSR15_BBFP3 · promoter · 42494879–42495663 · regulatory
ENSR15_BBFP6 · enhancer · 42495664–42496417 · regulatory
· motif · 42488143–42488154 · motif
· motif · 42488144–42488155 · motif
· motif · 42489146–42489158 · motif
· motif · 42490412–42490421 · motif
· motif · 42490686–42490698 · motif
· motif · 42490688–42490695 · motif
· motif · 42490706–42490718 · motif
· motif · 42490855–42490870 · motif
· motif · 42491049–42491065 · motif
· motif · 42491126–42491137 · motif
· motif · 42491126–42491137 · motif
· motif · 42491409–42491419 · motif
· motif · 42495421–42495436 · motif
· motif · 42495573–42495583 · motif
· motif · 42495606–42495617 · motif
· motif · 42495606–42495617 · motif
· motif · 42495629–42495640 · motif
· motif · 42495629–42495640 · motif
· motif · 42495691–42495701 · motif
· motif · 42496032–42496049 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1883 aa
ZNF106 蛋白質長 1,883 個胺基酸。其 N 端與 C 端各有一個非典型 C2H2 型鋅指;C 端區域另含六個 WD 重複。序列註解還標示多個無序區,分布於蛋白質不同區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZNF106 位於細胞核的核仁與核斑,並在核斑與 RBM39 共定位。 抑制 RNA 合成或過量表現 KNOP1,會促使 ZNF106 從核斑轉移至核仁,顯示其核內分布可隨這些條件改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ZNF106 與 KNOP1、TARDBP 及 NUP107 有交互作用;並透過 N 端與 RBM39 交互作用。此外,它與 FYN 和 GRB2 的 SH3 結構域交互作用。來源未進一步界定這些關係是否涉及同一複合體或特定功能結果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZNF106 是 RNA 結合蛋白,能辨識並結合 RNA 中重複的 5'-GGGGCC-3' 序列。它對維持周邊運動神經元與骨骼肌功能不可或缺,並為脊髓及骨骼肌中多個基因的正常表現及/或選擇性剪接所需,相關基因包括 neurite outgrowth inhibitor RTN4。此外,ZNF106 有助於運動神經元維持正常粒線體呼吸功能,但其作用機制未知。 | 推論支持 | 證據與來源RNA-binding protein. Specifically binds to 5'-GGGGCC-3' sequence repeats in RNA. Essential for maintenance of peripheral motor neuron and skeletal muscle function. Required for normal expression and/or alternative splicing of a number of genes in spinal cord and skeletal muscle, including the neurite outgrowth inhibitor RTN4. Also contributes to normal mitochondrial respiratory function in motor neurons, via an unknown mechanism |
| 交互作用 | ZNF106 與 KNOP1、TARDBP 及 NUP107 有交互作用;它也透過 N 端與 RBM39 交互作用,並可與 FYN 及 GRB2 的 SH3 結構域交互作用。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with KNOP1. Interacts with TARDBP and NUP107. Interacts (via N-terminus) with RBM39. Interacts with the SH3 domains of FYN and GRB2 |
| 細胞定位 | ZNF106 位於細胞核的核仁與核斑,並在核斑與 RBM39 共定位。抑制 RNA 合成或過量表現 KNOP1,會使 ZNF106 從核斑轉移至核仁。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus, nucleolus; Nucleus speckle; Colocalizes with RBM39 in nuclear speckles. Inhibition of RNA synthesis, or overexpression of KNOP1, induces translocation from nuclear speckles to the nucleolus |
核酸與蛋白質序列
GGTGTGCGCCTGCGCGTTGGCGGCGGCTGTGGCGGGGCCC40GGCGGGGAGCGGGTCCGGAGCAGGCTCCCGGACCCAAAAC80TGAAGGGGGCGTCTGAGGCGTCAGGGAGCTCCCTCGCCTG120GCTCTCGGCGGCCTGATGGAGTAAGAGGGGTTGGCTGTGA160ATCTGTGACGTTGAGTGCTTCAGATCTGGTCACTATGGTA200CGAGAACGAAAATGCATATTATGCCACATCGTGTACAGCT240CAAAAAAGGAGATGGACGAACACATGCGGAGCATGTTGCA280TCACAGGGAACTTGAGAACCTCAAGGGCAGGGACATTAGT320CATGAGTGCCGAGTGTGCGGGGTCACAGAAGTGGGTCTTT360CTGCATATGCAAAGCACATTTCTGGCCAGTTGCACAAAGA400TAACGTTGATGCCCAGGAAAGAGAAGATGATGGAAAAGGA440GAGGAAGAGGAAGAAGATTATTTTGACAAGGAACTCATTC480AGTTAATAAAACAAAGGAAAGAACAAAGTCGACAAGATGA520ACCTTCCAATAGCAACCAAGAAATAAACTCTGATGACAGA560CGACCCCAATGGAGACGAGAAGACCGAATTCCTTACCAAG600ACAGAGAGAGTTACAGTCAGCCTGCATGGCATCATCGTGG640ACCTCCACAGCGGGATTGGAAATGGGAAAAAGATGGCTTT680AATAATACTAGGAAAAACAGCTTTCCACATTCTTTGAGGA720ATGGTGGTGGACCAAGAGGACGTTCCGGGTGGCATAAGGG760TGTTGCAGGAGGCTCCTCGACTTGGTTTCACAACCATAGT800AATTCTGGAGGTGGTTGGCTTTCAAATAGTGGAGCAGTAG840ATTGGAATCATAATGGTACAGGAAGGAATTCCAGTTGGCT880TTCTGAAGGAACAGGTGGCTTTTCCAGTTGGCATATGAAC920AACAGTAACGGAAACTGGAAATCCAGTGTACGTAGTACAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。