基因總覽
ZMYM3（zinc finger MYM-type containing 3）是位於 X 染色體 Xq13.1 的蛋白質編碼基因。現有資料指出，其產物與細胞形態及細胞骨架組織的調控有關；資料未提供足以進一步說明蛋白質家族、結構特色或其他基本性質的資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314425 ★ | 71,239,624–71,254,140 | 25 |
| ENST00000373998 | 71,239,617–71,255,269 | 25 |
| ENST00000373984 | 71,239,617–71,254,213 | 24 |
| ENST00000373988 | 71,239,617–71,255,269 | 25 |
| ENST00000851900 | 71,239,617–71,254,735 | 25 |
| ENST00000851901 | 71,239,617–71,254,735 | 25 |
| ENST00000851902 | 71,239,617–71,254,714 | 25 |
| ENST00000851903 | 71,239,617–71,254,714 | 25 |
| ENST00000851904 | 71,239,617–71,254,213 | 25 |
| ENST00000851905 | 71,239,617–71,254,213 | 25 |
| ENST00000851906 | 71,239,617–71,253,999 | 25 |
| ENST00000936826 | 71,239,617–71,255,269 | 25 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZMYM3 的產物是調節細胞形態與細胞骨架組織所必需的。此功能描述將其與細胞形態維持及細胞骨架的組織調控相連，但現有資料未說明其直接作用的分子標的、調節方式，或在這些過程中所處的位置。資料也未提供可進一步描述相關細胞情境、作用步驟或功能後果的細節，因此無法據此延伸特定機制。
Promoter 與基因調控
>ZMYM3 ENST00000314425 GRCh38 chrX:71254040-71255140 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGATCAGCCCTGGTGAG GGAGGAAAACTCCATAGATAATACAGGGAGCTCCTGCAGGAAGACTCAGGGAGAAGATCCCAGAACTTAC CCTAAGACTGTTGAGAGAGTAGGGGGTAGCTTTGCAGGACCTGGTTTGGGGGTCATCAAGCAGTAACGGT TACTGCACAGGCGTTGCCACTGAGCCAGAGCCATTTAACCCGACCTGTGTGGCTGGGGATCAAGCTTCAG ATACCCCATAACTCTGACTCTCAGACTGTTTTGGGGGCCCCGTGGCTGCAGACAAGGGAAGGAGGGGCAC GTGAGGGCTGGGTCCCTGCCTCCCCCCGTCCTCCGCTGTCACTCACTACCCCAACAGTCGCCCAGGGGGC GGGACCCGGAGAGGTGGGGATGGGGGAGGGTAATCTTGGCAGGCGCCTGCTGCATGGCGTAGGTAGGGAC TATTGAGGGGGGCGGACGCCGAGGGGGTGAACACGAGTGGGAAGCTAAGAGAGACACGGGGAGGGGGAGG GGACCGGGAACCATTTGAATGAGAGGAGGGGATCACGGGTAGAGTGGGCTCCAGGAGGTAGGGCGAGCAG GGTGTGACGGGGGCCAGACTCTTGAGCCAGGTAAGGGGAGCAGGTGCGTAGATCTGTGTTTTTTGTGGGT GAGCGCACTCGGCCCTTGGGTGGAAAGGGGACGCCGCCTTTCCCGGGGGGCCGGCTTCAAAGCTCCAGAG GCTATCTTTTCCTTCTCAACTAACGGGGCCCCGGGCGGGGGCTCAGGCGCCGTCTCTAGTGGCTGCATTC CACTCCGCAATTTCCAGGCGGCCACTGGACTGGGAGTCTCGCGCCGGGGGCCGGCGCTGTCTCGCGAGCC CCCTCCTCGAGCCAGCCAATGGGGTTGGTTGCTGGCACCGCCCGCCCGCCTGGTGCAGAGCGCTGGGCGC TGCGAGCGGCGCTGCCATTTAAAGGGGCCGCGACCCCTGTCCCGGCTGCTAGGGAGGGAGGTAGAGAAGG AGCGCGGGGCCGTCGCTGTCTGCAGTTCTAGGCTTGTAGCCTTTGCACTAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZMYM3_1 ↗ | X:71,254,140 | 負股 | 71,254,130–71,254,189 |
| ZMYM3_4 ↗ | X:71,254,540 | 負股 | 71,254,530–71,254,589 |
| ZMYM3_3 ↗ | X:71,254,689 | 負股 | 71,254,679–71,254,738 |
| ZMYM3_2 ↗ | X:71,255,263 | 負股 | 71,255,253–71,255,312 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BJ5RN · enhancer · 71253246–71254118 · regulatory
ENSRX_5LQHQQ · CTCF_binding_site · 71254015–71254036 · regulatory
ENSRX_BJ5RR · promoter · 71254119–71254824 · regulatory
ENSRX_844K8H · enhancer · 71254825–71255049 · regulatory
ENSRX_BJ5RX · promoter · 71255050–71255636 · regulatory
· motif · 71252321–71252332 · motif
· motif · 71253210–71253222 · motif
· motif · 71253212–71253219 · motif
· motif · 71253212–71253227 · motif
· motif · 71253218–71253230 · motif
· motif · 71253599–71253612 · motif
· motif · 71253645–71253658 · motif
· motif · 71253774–71253787 · motif
· motif · 71254017–71254033 · motif
· motif · 71254063–71254078 · motif
· motif · 71254440–71254457 · motif
· motif · 71254578–71254588 · motif
· motif · 71254689–71254699 · motif
· motif · 71254786–71254795 · motif
· motif · 71254786–71254795 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1370 aa
ZMYM3 蛋白長 1,370 個胺基酸，具有九個 MYM-type zinc finger，分布於胺基酸 332–733。資料亦預測三段無序區，分別位於胺基酸 1–72、90–301 與 759–830。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZMYM3 的定位記錄為細胞核；資料未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- H2BC21Q16778 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNASEH2BQ5TBB1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SETDB1Q15047-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YWHAGP61981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZMYM3 可能是 BHC histone deacetylase complex 的組成成分。該複合體包含 HDAC1、HDAC2、HMG20B/BRAF35、KDM1A、RCOR1/CoREST、PHF21A/BHC80、ZMYM2、ZNF217、GSE1 與 GTF2I；此資料描述的是可能的複合體成員關係，未另行指出直接結合情形。
疾病與遺傳關聯
ZMYM3 的變異被記載為 X-linked intellectual developmental disorder 112（XLID112）的致病原因。此神經發育疾病可有發展遲緩、智力發展受損、語言與動作遲緩、自閉症或相關特徵，以及程度不一的外觀特徵。另有資料指出，涉及 ZMYM3 的染色體異常可能造成 X-linked intellectual disability；所列異常為 t(X;13)(q13.1;q31) 易位，原文以「可能」表述其因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZMYM3 的產物對細胞形態與細胞骨架組織的調控是必要的；來源未進一步說明其作用機制或相關細胞情境。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ZMYM3 可能是 BHC histone deacetylase complex 的組成成分；該複合體包含 HDAC1、HDAC2、HMG20B/BRAF35、KDM1A、RCOR1/CoREST、PHF21A/BHC80、ZMYM2、ZNF217、GSE1 與 GTF2I。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be a component of a BHC histone deacetylase complex that contains HDAC1, HDAC2, HMG20B/BRAF35, KDM1A, RCOR1/CoREST, PHF21A/BHC80, ZMYM2, ZNF217, ZMYM3, GSE1 and GTF2I PMID 12493763 ↗ |
| 細胞定位 | ZMYM3 的細胞內定位記錄為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ZMYM3 變異會造成 X-linked intellectual developmental disorder 112（XLID112）。此神經發育疾病的特徵包括發展遲緩、智力發展受損、語言與動作遲緩、自閉症或相關特徵，以及程度不一的外觀特徵。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked 112 XLID112 A neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, impaired intellectual development, language and motor delay, autism or autistic traits, and variable dysmorphic features. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301111 PMID 24721225 ↗ · PMID 36586412 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 ZMYM3 的染色體異常可能是 Xq13.1 相關 X-linked intellectual disability 的原因之一；所列異常為 t(X;13)(q13.1;q31) 易位。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ZMYM3 may be a cause of X-linked intellectual disability in Xq13.1. Translocation t(X;13)(q13.1;q31) PMID 8817323 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAAGGGGCCGCGACCCCTGTCCCGGCTGCTAGGGAGGGAG40GTAGAGAAGGAGCGCGGGGCCGTCGCTGTCTGCAGTTCTA80GGCTTGTAGCCTTTGCACTAACCCTGCCGCAGTACATATC120CAGCCATACTCATGGACCCCAGTGATTTCCCCAGTCCATT160TGACCCATTGACCCTGCCAGAGAAGCCCCTGGCTGGAGAC200CTACCAGTAGACATGGAATTTGGAGAGGATCTACTGGAAT240CCCAGACTGCCCCAACTCGAGGATGGGCCCCCCCTGGCCC280TTCTCCATCCTCGGGAGCCCTGGACCTGCTTGATACCCCT320GCTGGCCTGGAAAAAGACCCTGGAGTCCTGGATGGAGCCA360CTGAGTTGCTGGGGCTGGGGGGGCTGCTCTATAAAGCCCC400CTCTCCCCCGGAGGTGGACCACGGTCCTGAGGGAACCCTG440GCATGGGATGCAGGAGATCAGACCCTAGAGCCTGGACCAG480GGGGCCAGACCCCTGAGGTGGTACCACCTGATCCAGGGGC520TGGGGCAAATTCCTGTTCACCTGAGGGGCTACTAGAGCCT560TTGGCTCCAGATTCTCCAATAACACTGCAGTCCCCACATA600TTGAAGAGGAGGAGACCACCTCCATAGCTACTGCAAGAAG640GGGCTCCCCTGGGCAGGAGGAGGAGCTTCCCCAAGGGCAG680CCACAGAGCCCAAATGCCCCGCCTAGCCCTTCAGTGGGAG720AGACTCTGGGGGATGGAATCAACAGTTCTCAGACCAAACC760TGGGGGCTCTAGCCCCCCTGCACATCCTTCCTTGCCAGGA800GATGGCCTGACTGCGAAGGCGAGTGAGAAGCCGCCTGAAC840GGAAGAGAAGCGAGCGCGTTAGGAGAGCAGAACCTCCAAA880ACCTGAGGTTGTAGATTCCACTGAGAGCATTCCAGTGTCA920GATGAGGATTCTGATGCCATGGTAGATGACCCCAATGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。