基因總覽
ZMYM2 的正式名稱為 zinc finger MYM-type containing 2，屬於蛋白質編碼基因。現有資料將其產物描述為參與轉錄負向調控；此資訊提供其基本功能定位，但未進一步說明蛋白質的家族分類或其他整體性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000610343 ★ | 19,958,727–20,089,115 | 25 |
| ENST00000382871 | 19,958,673–20,091,856 | 26 |
| ENST00000875034 | 19,958,673–20,091,856 | 24 |
| ENST00000938942 | 19,958,673–20,091,856 | 26 |
| ENST00000938943 | 19,958,673–20,091,856 | 26 |
| ENST00000938945 | 19,958,673–20,091,856 | 24 |
| ENST00001109750 | 19,958,673–20,037,183 | 12 |
| ENST00001109751 | 19,958,673–20,037,059 | 13 |
| ENST00001109753 | 19,958,673–20,019,963 | 8 |
| ENST00001113329 | 19,958,673–20,019,963 | 7 |
| ENST00001131689 | 19,958,673–20,091,856 | 25 |
| ENST00000382874 | 19,958,708–20,091,856 | 26 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZMYM2 產物參與轉錄的負向調控。現有資料未提供其具體作用機制、受調控的基因或轉錄情境，因此目前只能指出其與降低轉錄活動相關，不能據此延伸描述特定的分子步驟或生物學效應。
Promoter 與基因調控
>ZMYM2 ENST00000610343 GRCh38 chr13:19957727-19958827 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGGGCTGCGGAGCACAGGACGGCGGCGCCCAAGGACGCCCCAGGGCAGGCCTCAGCCCCTCCAACCGGTG GGAGCCCAGCTCCAGGGGAGCCCGCAGCTCCCTCCATCTTGGTTGATGGAGGCGGGGAGCTGCGTCTGGG TCTCTCCACCGTCGTGCCCGTCCCCTGTGGCCCCGCGGACGCAGACGCCAGCAGCCGGGGTTGTTCCCTT GGCCGAATGGCAGAGTCCAGTTGGGGCTTCCCGAGGACAAGTTTCCCGGCCCCACGGGGTTTGGTTTTTA GGGGGTCCCAAGTTCCCACAGTCGTTCCGACAAAATGGAGGACGTCGTCTCCTCCTGCTGCAGCCATGGC GGGAGGTGGGGGACTATTCCCCACGGGGCGCGGCGAGGGTGGAAGGGCCTCCACTGCCCCCAGCGCGGTC GGGATTCCAGTTCACCCGCGGTCCCGAAAGCCCACTCGGACCCGCTCCAGCGCCTCCCCGGCCTCGCCCC TCGCAGGGGCCTTCAAGCAACTGGACAGGGAGGGCGTTGGGGCATCGAGGCCGCGGCTCTCCTCGGGCAG AGGCGTTGGGAGCCGCTGCCGCGGCCTGGGCGCCCGGGCTCGGGCGAGGGCAGGCGGCCCCGCCGGAGTC TCCCGGGCTGTGTAGGTCCCGGAGAGCCCCGGGCCCCGAGGAGCCGAAGCGGGTTCGGTACGGCGGGCAG CGAATCTCGGGCTCCTGACCCTGGCAGACCCGGTGGGTGGGGGCGGGGGACCGGCGGGGAGGGGACCCGG CCAGGAGTCGAGGGCCGGCGGAGGCGGGAGTGGAACGGCAGGGCCGGGGGAGTGGCCCGCACCTGACGGA CAGCCCTTCGGACCACCCTACCGAGGGGGGGCCCTGAAGGACGGCCGTCGGAGCCAATGGGCGTGCCCGA AGCGCTCCGGCCAGCCTTCCCCGTCAGCCAATGAGCGCGCGGAGGGCGGGGCCTCCCCGGGCTCGGCCGC GCCGCCGCCTCCTCCGCCTCCTCCTCCTCACCAGCGCTAAAGCCGGGACTGGACCGAGCGGAGTTGTGCG TGTCGCCGAAGGGGGGTGGGCCGGGGGAGGGGAGGTTCGTTCCGCGGAGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZMYM2_2 ↗ | 13:19,957,506 | 正股 | 19,957,457–19,957,516 |
| ZMYM2_1 ↗ | 13:19,958,727 | 正股 | 19,958,678–19,958,737 |
| ZMYM2_3 ↗ | 13:19,958,860 | 正股 | 19,958,811–19,958,870 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_99WTN · promoter · 19957115–19957442 · regulatory
ENSR13_56NQ49 · CTCF_binding_site · 19957587–19957608 · regulatory
ENSR13_B5XXH · promoter · 19958218–19958793 · regulatory
ENSR13_DZPX · enhancer · 19958794–19960959 · regulatory
ENSR13_56NQCZ · CTCF_binding_site · 19959246–19959267 · regulatory
ENSR13_56NQGT · CTCF_binding_site · 19959871–19959892 · regulatory
ENSR13_56NQJZ · CTCF_binding_site · 19960327–19960348 · regulatory
· motif · 19956063–19956072 · motif
· motif · 19956063–19956072 · motif
· motif · 19957589–19957605 · motif
· motif · 19957984–19957997 · motif
· motif · 19957984–19957997 · motif
· motif · 19958039–19958049 · motif
· motif · 19958184–19958200 · motif
· motif · 19958438–19958450 · motif
· motif · 19958460–19958473 · motif
· motif · 19958465–19958475 · motif
· motif · 19958511–19958524 · motif
· motif · 19958542–19958552 · motif
· motif · 19958623–19958633 · motif
· motif · 19958678–19958688 · motif
· motif · 19958713–19958726 · motif
· motif · 19958719–19958732 · motif
· motif · 19958786–19958796 · motif
· motif · 19958787–19958797 · motif
· motif · 19958788–19958798 · motif
· motif · 19958799–19958809 · motif
· motif · 19958883–19958896 · motif
· motif · 19958886–19958896 · motif
· motif · 19958917–19958930 · motif
· motif · 19958923–19958936 · motif
· motif · 19958929–19958942 · motif
· motif · 19959160–19959173 · motif
· motif · 19959198–19959211 · motif
· motif · 19959248–19959264 · motif
· motif · 19959257–19959270 · motif
· motif · 19959455–19959465 · motif
· motif · 19959530–19959547 · motif
· motif · 19959851–19959863 · motif
· motif · 19959854–19959861 · motif
· motif · 19959854–19959869 · motif
· motif · 19959873–19959889 · motif
· motif · 19960130–19960143 · motif
· motif · 19960130–19960143 · motif
· motif · 19960246–19960263 · motif
· motif · 19960329–19960345 · motif
· motif · 19962119–19962130 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1377 aa
ZMYM2 蛋白質長 1,377 個胺基酸，具有八個 MYM-type zinc finger，分布於胺基酸位置 327–799。另有四段被註記為無序區，分別位於 85–177、273–305、983–1002 與 1028–1064。
蛋白質三維結構
細胞內定位
現有資料未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- GMCL1Q96IK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GTF2IRD1Q9UHL9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- IKZF3Q9UKT9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAICSP22234 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZMYM2 可形成同源二聚體，並與 FOXP1 及 FOXP2 互作。資料亦指出它可能是 BHC histone deacetylase complex 的組成部分；此複合體所列成員包括 HDAC1、HDAC2、HMG20B/BRAF35、KDM1A、RCOR1/CoREST、PHF21A/BHC80、ZMYM2、ZNF217、ZMYM3、GSE1 與 GTF2I。
疾病與遺傳關聯
ZMYM2 變異被描述為可造成常染色體顯性神經發育—顱顏症候群，患者可能有顱顏特徵差異、輕度發展遲緩、學習或智力受損、語言遲緩及行為異常；約半數患者有先天性腎泌尿道異常和／或心臟缺陷。另有資料指出，涉及 ZMYM2 與 FGFR1 的 t(8;13)(p11;q12) 染色體易位可能是幹細胞白血病／淋巴瘤症候群的成因之一；該症候群常以合併骨髓增生性疾病的淋巴母細胞性淋巴瘤表現，並可能伴隨周邊血嗜酸性球增多或骨髓嗜酸性球浸潤。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZMYM2 參與轉錄的負向調控；資料未進一步說明此作用的具體機制、調控標的或發生情境。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | ZMYM2 可形成同源二聚體，並與 FOXP1、FOXP2 互作；它也可能是含 HDAC1、HDAC2、HMG20B/BRAF35、KDM1A、RCOR1/CoREST、PHF21A/BHC80、ZNF217、ZMYM3、GSE1 與 GTF2I 等成員的 BHC histone deacetylase complex 組成部分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Can form homodimers. May be a component of a BHC histone deacetylase complex that contains HDAC1, HDAC2, HMG20B/BRAF35, KDM1A, RCOR1/CoREST, PHF21A/BHC80, ZMYM2, ZNF217, ZMYM3, GSE1 and GTF2I. Interacts with FOXP1 and FOXP2 PMID 12493763 ↗ · PMID 32891193 ↗ |
| 細胞定位 | ZMYM2 的細胞內定位為細胞核。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | ZMYM2 相關變異可造成常染色體顯性神經發育—顱顏症候群，表現包括顱顏特徵差異、輕度發展或智力障礙、學習困難、語言遲緩及行為異常；約半數患者另有先天性腎泌尿道異常和／或心臟缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities NECRC An autosomal dominant disorder characterized by dysmorphic craniofacial features, mild developmental delay, mildly impaired intellectual development or learning difficulties, speech delay, and behavioral abnormalities. About half of patients have congenital anomalies of the kidney and urinary tract and/or congenital cardiac defects, including septal defects. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619522 PMID 32891193 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 ZMYM2 與 FGFR1 的 t(8;13)(p11;q12) 染色體易位可能導致幹細胞白血病／淋巴瘤症候群。此症候群通常以合併骨髓增生性疾病的淋巴母細胞性淋巴瘤表現，且常伴有周邊血嗜酸性球增多和／或骨髓嗜酸性球浸潤。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ZMYM2 may be a cause of stem cell leukemia lymphoma syndrome (SCLL). Translocation t(8;13)(p11;q12) with FGFR1. SCLL usually presents as lymphoblastic lymphoma in association with a myeloproliferative disorder, often accompanied by pronounced peripheral eosinophilia and/or prominent eosinophilic infiltrates in the affected bone marrow PMID 9716603 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCTCCTCACCAGCGCTAAAGCCGGGACTGGACCGAGCG40GAGTTGTGCGTGTCGCCGAAGGGGGGTGGGCCGGGGGAGG80GGAGGTTCGTTCCGCGGAGCCCCAGCCAGAACCGGGACCA120AGAATCGCCTTCAGCCCTGTCTGGTGCATCCTTGGCAGAA160AGTGAGGAGGAAAACACCCCCATTGTTCTTTGGCATGGAC200ACAAGTTCAGTGGGAGGATTAGAATTGACTGATCAGACTC240CTGTTTTATTAGGGAGTACGGCCATGGCAACTAGTCTCAC280GAATGTAGGAAACTCATTTAGTGGTCCAGCTAATCCTTTA320GTGTCTAGATCTAATAAGTTTCAGAACTCGTCAGTGGAAG360ATGATGATGATGTTGTTTTTATCGAACCTGTACAACCTCC400CCCACCTTCTGTACCAGTGGTAGCTGATCAAAGAACCATA440ACATTTACATCATCAAAAAATGAAGAACTACAAGGAAATG480ATTCCAAAATTACTCCTTCCTCAAAAGAGTTGGCATCTCA520GAAGGGAAGTGTAAGTGAGACAATTGTCATTGATGATGAA560GAGGACATGGAAACAAATCAAGGGCAAGAGAAAAATTCCT600CCAATTTTATTGAACGAAGACCTCCTGAGACTAAAAACAG640AACCAATGATGTGGATTTCTCCACTTCCAGTTTTTCAAGA680AGTAAGGTAAATGCAGGAATGGGTAATAGTGGTATCACCA720CAGAACCAGACTCTGAAATTCAGATTGCTAATGTTACAAC760TTTAGAAACAGGTGTAAGCTCTGTGAATGATGGCCAATTA800GAAAATACTGACGGGCGAGATATGAACTTAATGATTACAC840ATGTAACATCACTGCAGAATACCAACTTGGGAGATGTCTC880TAACGGACTGCAGTCAAGTAATTTTGGTGTTAATATACAA920ACATACACCCCATCTTTAACTTCACAGACCAAGACTGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。