演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZHX1

zinc fingers and homeoboxes 1

ZHX1 是 ZHX 家族的蛋白質轉錄抑制因子,可增強 DNMT3B 介導的轉錄抑制作用。

Homo sapiens8q24.13UniProt Q9UKY1
OFFICIAL SYMBOL
ZHX1
CHROMOSOME
8
UNIPROT
Q9UKY1
PDB / ALPHAFOLD
2GHF
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

zinc fingers and homeoboxes 1(ZHX1)是由蛋白質編碼基因產生的 ZHX 家族成員。其蛋白質含有鋅指與多個 homeobox DNA 結合區域,具備轉錄調控相關的結構特徵。ZHX1 的主要角色是參與轉錄抑制;其功能可與 DNMT3B 及其他共抑制蛋白的作用相連。這些基本特徵使 ZHX1 成為具有多個 DNA 結合區域、並能參與蛋白質互作的轉錄調節蛋白。

Official symbol
ZHX1
Gene name
zinc fingers and homeoboxes 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12871
UniProt
Q9UKY1
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 88q24.13
chr8 · 145,138,636 bp · GRCh38chr8p23.3 · 1–2300000 · gnegchr8p23.2 · 2300001–6300000 · gpos75chr8p23.1 · 6300001–12800000 · gnegchr8p22 · 12800001–19200000 · gpos100chr8p21.3 · 19200001–23500000 · gnegchr8p21.2 · 23500001–27500000 · gpos50chr8p21.1 · 27500001–29000000 · gnegchr8p12 · 29000001–36700000 · gpos75chr8p11.23 · 36700001–38500000 · gnegchr8p11.22 · 38500001–39900000 · gpos25chr8p11.21 · 39900001–43200000 · gnegchr8p11.1 · 43200001–45200000 · acenchr8q11.1 · 45200001–47200000 · acenchr8q11.21 · 47200001–51300000 · gnegchr8q11.22 · 51300001–51700000 · gpos75chr8q11.23 · 51700001–54600000 · gnegchr8q12.1 · 54600001–60600000 · gpos50chr8q12.2 · 60600001–61300000 · gnegchr8q12.3 · 61300001–65100000 · gpos50chr8q13.1 · 65100001–67100000 · gnegchr8q13.2 · 67100001–69600000 · gpos50chr8q13.3 · 69600001–72000000 · gnegchr8q21.11 · 72000001–74600000 · gpos100chr8q21.12 · 74600001–74700000 · gnegchr8q21.13 · 74700001–83500000 · gpos75chr8q21.2 · 83500001–85900000 · gnegchr8q21.3 · 85900001–92300000 · gpos100chr8q22.1 · 92300001–97900000 · gnegchr8q22.2 · 97900001–100500000 · gpos25chr8q22.3 · 100500001–105100000 · gnegchr8q23.1 · 105100001–109500000 · gpos75chr8q23.2 · 109500001–111100000 · gnegchr8q23.3 · 111100001–116700000 · gpos100chr8q24.11 · 116700001–118300000 · gnegchr8q24.12 · 118300001–121500000 · gpos50chr8q24.13 · 121500001–126300000 · gnegchr8q24.21 · 126300001–130400000 · gpos50chr8q24.22 · 130400001–135400000 · gnegchr8q24.23 · 135400001–138900000 · gpos75chr8q24.3 · 138900001–145138636 · gnegZHX1pq1 bp145,138,636 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr8:123,246,669–123,275,541
Gene span
28,873 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000395571 ★123,248,456–123,274,2864
ENST00000297857123,246,669–123,274,6204
ENST00000522655123,246,669–123,275,5414
ENST00000863173123,246,669–123,275,3714
ENST00000863174123,246,669–123,274,6224
ENST00000863175123,246,669–123,274,7744
ENST00000863176123,246,669–123,274,7745
ENST00000863177123,246,669–123,274,7745
ENST00000863178123,246,669–123,274,6204
ENST00000863179123,246,669–123,274,7745
ENST00000863180123,246,669–123,274,6205
ENST00000863181123,246,669–123,274,0124

顯示 12/23 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZHX1 可抑制轉錄,並能增強 DNMT3B 介導的轉錄抑制活性;此增強作用有一項條件:DNMT3B 必須先被繫留於 DNA。換言之,來源描述的是 ZHX1 在 DNMT3B 已定位至 DNA 時加強其抑制性轉錄作用,而非無條件提升 DNMT3B 活性。

ZHX1 也可能在 DNMT3B 與其他共抑制蛋白之間充當連結分子。這項描述保留「可能」的限定,指出 ZHX1 或可將 DNMT3B 的抑制作用與其他共抑制因子聯繫起來,但未進一步界定該連結所涉及的分子步驟或其適用情境。

因此,來源支持的功能重點是 ZHX1 具有轉錄抑制作用,並在 DNMT3B 繫留 DNA 的條件下增強其抑制性轉錄活性;此外,ZHX1 可能協助 DNMT3B 與其他共抑制蛋白形成作用上的連結。來源未提供更廣泛的生物過程或特定生物學結果,故不延伸推論其下游效應。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 123274286 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZHX1 ENST00000395571 GRCh38 chr8:123274186-123275286 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CGGGGGAAAGGGAAAGTGAGTAGGGAGGGGCGGAGACGCCGGGCAGTGTTCCCGAAACCCCTGGCCCTCG
CTGGCCCCGCTGCGGGGCTGGTTCCCTGAAAGCCGACGGGATGTGAAGCCCTCGACTCGGACAGAAGCCT
CTGGAAGAGCGAGTGGCGGTTCGCAGGGAGGAGGGCGGCTGAGGGGCAGAGGGCGGCTCCGCCTTGCCCG
GCGGTTCTGAGTGCAGCTGAACTGAACTTTCGGTGTCAGCGGGTGGAGCTGCGGCCCGCGGAGGAGCGGG
GTCCGAAGCGAGGAGAGGTGGAGCTGCCGCTGACAAGGGGCGCGGCGACTTCTGTCAGGGCGCTGGGCTC
CCGGCCGGACTCGCAGCAGCCCCCCGAGGGGCGGGGCCTGGGTCGTGTCGCCCCAGGGGATGGGCGTGTG
ATGACAAGGGGCGTTTCAGTAGAAGCCAGCATGCTTACCTCTCACGATCCAGCAGTGACATTAGGAAGGC
GGAGCGCAAGGAAGGCGGGGCTGCCTTCTGTGCTGACCCGAGAGAAGACCAGGCTTCAGTCCACAGCGGG
CGGAGCGGTCGCAGGCAAAGGGCGGGGCCATTTCGAGCCCTGGGAAGGCGGGGCGTCTCCTGACAGGGGG
CGGAGCTTCCGCAGTCTGGGGCGGGGCTTCTGTTGACAGGGGGGCGGGGCGCCTCCCTACCTCCCGCGGT
GCGCCAATCCCCGGACTAGGGGCCGGGGTCGGACCCCAGTGGAGTAGCAGGGTCTGGGCGTGGAGAGCTC
GGCGCCGCACGGGGTGGGGGCGCGCGGAGGACGCGCGCGCGGGAGGGCCCCGCCTTGGCCGGCTCTCTCC
CTTCCCCCTCCGCCCCCGGACGGCCGCTGGGGCGCGCGCCTCTCCTCGCACCCCCACCCTGAGTCCCCAC
ACTCCGCGGGGCCACCGAGCTGCTGAGGCCCCTTTGCGGGCCCGCCGAGCGGTTCCGGGTTTAGGGTTCA
CAGGTCAGAGTTGACTCCCTGAAAAGTGCAGCCGGTTTGAAATGCAAGATGGCGGCGGCGTGGCGCTGAG
AGGCGCGGCGGCCCCTGCAGGTAGTGGCGCGAGCCGGCTCCGCGACCAGCG
ZHX1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZHX1_4 ↗8:123,250,012負股123,250,002–123,250,061
ZHX1_3 ↗8:123,253,854負股123,253,844–123,253,903
ZHX1_1 ↗8:123,274,277負股123,274,267–123,274,326
ZHX1_2 ↗8:123,274,569負股123,274,559–123,274,618

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR8_93RX36 · enhancer · 123268990–123269442 · regulatory

ENSR8_BWGJH · enhancer · 123271879–123272487 · regulatory

ENSR8_CG89C · enhancer · 123272612–123274275 · regulatory

ENSR8_6JHFQ2 · CTCF_binding_site · 123273777–123273811 · regulatory

ENSR8_533ZTJZ · CTCF_binding_site · 123274212–123274233 · regulatory

ENSR8_93RX4P · promoter · 123274276–123274721 · regulatory

ENSR8_BWGJX · enhancer · 123274722–123275530 · regulatory

ENSR8_93RX53 · promoter · 123275531–123275830 · regulatory

ENSR8_BWGK8 · enhancer · 123276683–123277545 · regulatory

· motif · 123269829–123269842 · motif

· motif · 123271085–123271096 · motif

· motif · 123273423–123273436 · motif

· motif · 123273423–123273436 · motif

· motif · 123273779–123273795 · motif

· motif · 123273792–123273808 · motif

· motif · 123274063–123274076 · motif

· motif · 123274063–123274076 · motif

· motif · 123274214–123274230 · motif

· motif · 123274250–123274260 · motif

· motif · 123274293–123274306 · motif

· motif · 123274299–123274313 · motif

· motif · 123274299–123274314 · motif

· motif · 123274300–123274313 · motif

· motif · 123274307–123274320 · motif

· motif · 123274316–123274327 · motif

· motif · 123274430–123274440 · motif

· motif · 123274480–123274496 · motif

· motif · 123274480–123274496 · motif

· motif · 123274607–123274617 · motif

· motif · 123274630–123274640 · motif

· motif · 123274651–123274661 · motif

· motif · 123274699–123274709 · motif

· motif · 123274850–123274860 · motif

· motif · 123274867–123274877 · motif

· motif · 123274872–123274882 · motif

· motif · 123274875–123274888 · motif

· motif · 123274875–123274888 · motif

· motif · 123274900–123274910 · motif

· motif · 123274961–123274971 · motif

· motif · 123275032–123275049 · motif

· motif · 123275092–123275105 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:873 aa

1 aa873 aaDNA 結合功能區域鋅指
依 Q9UKY1 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZHX1 蛋白質長 873 個胺基酸,屬於 ZHX 家族。序列包含兩個 C2H2 型鋅指,以及五個 homeobox DNA 結合區域;另有多段被註記為無序區。部分區域與特定功能相關:胺基酸 272–564 為 NFYA 互作所需,272–432 與二聚化相關,734–768 與核定位相關,而 831–873 為抑制活性所需。

鋅指C2H2-type 170–93 aa
鋅指C2H2-type 2102–125 aa
DNA 結合區Homeobox 1284–346 aa
DNA 結合區Homeobox 2464–526 aa
DNA 結合區Homeobox 3569–630 aa
DNA 結合區Homeobox 4660–722 aa
DNA 結合區Homeobox 5777–832 aa
功能區域Disordered24–63 aa
功能區域Disordered202–236 aa
功能區域Required for interaction with NFYA272–564 aa
功能區域Required for dimerization272–432 aa
功能區域Disordered626–667 aa
功能區域Disordered732–770 aa
功能區域Required for nuclear localization734–768 aa
功能區域Disordered829–873 aa
功能區域Required for repressor activity831–873 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2GHF…

PDB · 2GHF

NMR · - · A=60-153

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

ZHX1 位於細胞核,並與 DNMT3B 在細胞核內共定位。 來源未描述定位隨條件改變或異構型間差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 5 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZHX1ZHX1ATXN1DNMT3BHTTZHX2ZMYND11
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

ZHX1 可形成同源二聚體,也能透過 HD1 domain 與 ZHX2 形成異源二聚體;與 ZHX3 形成異源二聚體則是其抑制活性的必要條件。ZHX1 另與 ATF7IP、NFYA 及 DNMT3B 互作,其中 ZHX1 透過 homeobox domains 與 DNMT3B 的 PWWP domain 互作。來源並未將所有互作一概描述為同一複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZHX1 具有轉錄抑制作用;當 DNMT3B 被繫留於 DNA 時,ZHX1 會增強 DNMT3B 介導的轉錄抑制活性。ZHX1 也可能在 DNMT3B 與其他共抑制蛋白之間形成連結,但此連結作用以可能性表述。含實驗來源
證據與來源

Acts as a transcriptional repressor. Increases DNMT3B-mediated repressive transcriptional activity when DNMT3B is tethered to DNA. May link molecule between DNMT3B and other co-repressor proteins

PMID 12237128 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ZHX1 可形成同源二聚體,並透過 HD1 domain 與 ZHX2 形成異源二聚體。ZHX1 與 ZHX3 形成異源二聚體是抑制活性的必要條件;此外,它與 ATF7IP、NFYA 互作,並透過 homeobox domains 與 DNMT3B 的 PWWP domain 互作。含實驗來源
證據與來源

Forms homodimers. Heterodimer (via HD1 domain) with ZHX2 (via HD1 domain). Also forms a heterodimer with ZHX3 which is a prerequisite for repressor activity. Interacts with ATF7IP and NFYA. Interacts (via homeobox domains) with DNMT3B (via PWWP domain)

PMID 10441475 ↗ · PMID 10571058 ↗ · PMID 12659632 ↗ · PMID 17303076 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZHX1 位於細胞核,並與 DNMT3B 在細胞核內共定位。含實驗來源
證據與來源

Nucleus; Colocalized in the nucleus with DNMT3B

PMID 12237128 ↗ · PMID 17056598 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000395571 · 4,899 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GAAAAGTGCAGCCGGTTTGAAATGCAAGATGGCGGCGGCG40
41TGGCGCTGAGAGGCGCGGCGGCCCCTGCAGGAGAAGACAG80
81ACTGCTGCTTTGGACCTGTTGGTAATGATGGCCTGAGCTA120
121AACATCTAACTAGAAGGGATACCCTTCCATTTCAAAGAAC160
161AGAATGCTAAGGAAGCTGTGGCAAGTGATTGGAGTTGTGC200
201TTCAAAAATTTCAGAAATTCAGCAGTATTTTATCTGCCAA240
241CAATAAGCTCTTTACTTGATTGCACCATGAGAAAGCTGCT280
281AATGAGACTTGTTGAGCACAAAAATGGACTTGAAGAACCA320
321AAAGCCATTGTTTTCAAATGAAGAACACTGAACAGTTTTA360
361AGCCTCGATGCTTTTTAATCACCACTGAGCTTTTCCTCAT400
401AACATCAGAATGGCAAGCAGGCGAAAATCAACAACACCTT440
441GCATGGTCCTTGCCAGTGAACAAGATCCAGACCTTGAGTT480
481GATATCAGATTTGGATGAAGGTCCTCCTGTGCTTACACCT520
521GTAGAAAACACCAGAGCAGAGAGTATCTCAAGTGATGAAG560
561AGGTTCATGAATCTGTGGATTCAGACAATCAGCAAAATAA600
601AAAAGTTGAAGGTGGATATGAATGTAAATATTGTACTTTT640
641CAAACTCCAGATCTAAATATGTTTACTTTTCATGTGGATT680
681CGGAACATCCCAATGTAGTGCTAAATTCATCCTATGTTTG720
721TGTCGAATGCAATTTTCTTACCAAAAGGTATGATGCACTT760
761TCTGAGCATAATCTGAAATATCACCCAGGAGAAGAGAATT800
801TTAAGTTGACTATGGTGAAACGTAATAACCAGACAATCTT840
841TGAACAAACAATAAATGATCTGACTTTTGATGGTAGTTTT880
881GTTAAAGAGGAGAATGCAGAGCAAGCAGAATCTACAGAAG920
921TTTCTTCTTCGGGAATATCTATCAGTAAAACTCCTATCAT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。