基因總覽
ZFX 的正式名稱為 zinc finger protein X-linked,是位於 X 染色體的蛋白質編碼基因。其產物名稱為 Zinc finger X-chromosomal protein;資料將其功能描述為可能的轉錄活化因子。現有資料未提供更進一步的蛋白質性質或生物學角色細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000304543 ★ | 24,149,729–24,216,255 | 10 |
| ENST00000867192 | 24,148,970–24,216,255 | 10 |
| ENST00000923535 | 24,148,970–24,216,255 | 8 |
| ENST00000949208 | 24,148,970–24,216,255 | 11 |
| ENST00000949211 | 24,148,970–24,216,255 | 9 |
| ENST00000949212 | 24,148,970–24,216,255 | 8 |
| ENST00000379188 | 24,149,288–24,216,255 | 9 |
| ENST00000379177 | 24,149,288–24,216,255 | 11 |
| ENST00000867190 | 24,149,288–24,216,255 | 11 |
| ENST00000867191 | 24,149,288–24,216,255 | 10 |
| ENST00000867193 | 24,149,288–24,216,255 | 10 |
| ENST00000867194 | 24,149,288–24,216,255 | 12 |
顯示 12/32 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZFX 的蛋白質產物被描述為可能的轉錄活化因子,表示其可能促進轉錄活動。現有資料未說明其作用的基因、分子作用方式、調控條件或參與的生物學過程,因此無法進一步界定其轉錄活化功能的具體範圍。
Promoter 與基因調控
>ZFX ENST00000304543 GRCh38 chrX:24148729-24149829 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTTTAAAAAAAAAAAAATCCATACCCAATTGGGCTCCTCTCTATTAAGGAATGTGGAAAATTCATGATTT ATGAAACGATGACACCAGTCTTACATTTCACAGGCTCCCAAGCTCTGAAACACGGGTACATAGGAAAATA CACAGAAAATTCCTGTTCTTTGCAACGTGCGAAACGTTTCAAAATGCAACTTTGCTCATCTCCCTCCCCC GTACAAACTAATAAAATCAGTTTGGCTCTGACTGCTTATTTTTAAAAAGTAGACGGCCTGGTAGGTGCTC TAGGGATAACCCTTCTCCCCCCACTCCACCCCCCTTCCCGCACACCCATTTAGACTGGCAAGCCCGTTTT CATTTTATTTCAAAGATTTTTTTTTTTTAAGCGAAGGCAGGGGACGGCGGGGGTTGCTAAATTTATCTTC CTCCCCAGCCACGGGGATGAAGAAAACACATTTACTGCGGGCGGGGGTCTGAGGGCCTGCAAACAACTCG AGCTGGAGCCTCGGCCAGGACCGGCGCGAGAGGCGGTAGGTCTCCAGGGAGGCCCCCGGGGGGCGGCCGC GGCCCACGGGACATGGTGGGGGGCGGCCGGGCCGCCTGCCTCTCCGCGGGGTCGGCCGACCGCGGCCCCG CGCGGGCTTTACGGCCGAGGCGGCGGCGGCAGCGGCGCGTGTGTGGCGGCGGCGGGCGGGAGCGCGGAGG AGGTGGAAAGAAGGGGGGCGCTGTCACGGAGACTCCGGCCGCCGGAGACCCCGCCGCAGCGAGGCCACTG GGCTCCCCGGTCGCGGGGCGGGAGCGGCGCCGACACGGGGTGCCAGGAGGACCCACCGGGCGGAGGAGGG GGCCTGTCTACCCTTCCGCATTTTCCTGGGTCTCTCTCCCGGGCGGTGACGTGACGTGCTGACGGCGGGC CCGTGCCGGGGAGCTGGGCCGCTTTTTGTCAGCTCCGAGCTCGGCCCCTCCTCCCTCCCTCCGCCCGCCC CACCAGCCGGAGCCCGGCCCAGTGCTCCAGAGAAAGGCCGGCCTGCAGCACCCGCCACCGTCGCCGGCCG CCCGCACGTCCGTCCGGTGAGTCCCGGGTGCCGCCGCGGCCGCGGGGCCTA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZFX_1 ↗ | X:24,149,729 | 正股 | 24,149,680–24,149,739 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:805 aa
Zinc finger X-chromosomal protein 長 805 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family 的 ZFX/ZFY subfamily。序列註解列出 13 個 C2H2-type zinc finger,分布於胺基酸 425–798 區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZFX 的定位註解為細胞核;資料未提供定位變化條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
ZFX 與 X-linked syndromic intellectual developmental disorder 37(MRXS37)相關。此症候群性神經發育疾病可有發育遲緩、智能障礙、行為異常、肌張力低下、先天性異常及顏面特徵異常;資料指出,影響 ZFX 的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZFX 的蛋白質產物可能是轉錄活化因子;此描述屬於可能性判定,來源未提供其作用對象、機制或生物學情境。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ZFX 的細胞內定位註記為細胞核;此項資料未描述定位變化的條件或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | X-linked syndromic intellectual developmental disorder 37(MRXS37)是症候群性神經發育疾病,特徵包括發育遲緩、智能障礙、行為異常、肌張力低下、先天性異常及顏面特徵異常;資料指出,影響 ZFX 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic 37 MRXS37 A syndromic neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities, hypotonia, congenital anomalies, and facial dysmorphism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 301118 PMID 38325380 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCTCCAGAGAAAGGCCGGCCTGCAGCACCCGCCACCG40TCGCCGGCCGCCCGCACGTCCGTCCGGTTCTTGCTATATT80GCCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGCCGTTCT120CCCGCCTCCCACTGCCCGCCTGTCACTGCCGTCTGTTCCC160TGAGCTGTGCTTTACGCTGGGAAAGACATAGAAGAACTAT200TAAGAAGATAGAATTGTTTTGCTGCGCAGTACAGCAACAG240TGGATGTTCAAGATTAAGATTAGAGTCAAGTTGTGTGATT280AAGACAGGAGCTGTGACTGATGAGAATTAAAGGCCATGGA320TGAAGATGGGCTTGAATTACAACAAGAGCCAAACTCATTT360TTTGATGCAACAGGAGCTGATGGTACACACATGGATGGTG400ATCAAATTGTTGTGGAAGTACAAGAAACTGTTTTTGTTTC440AGATGTTGTGGATTCAGACATAACTGTGCATAACTTTGTT480CCTGATGACCCAGATTCAGTTGTAATCCAAGATGTTATTG520AGGACGTTGTTATAGAAGATGTTCAGTGCCCAGATATCAT560GGAAGAAGCAGATGTGTCTGAAACGGTCATCATTCCTGAG600CAAGTGCTGGACTCAGATGTAACTGAAGAAGTTTCTTTAG640CACATTGCACAGTCCCAGATGATGTTTTAGCTTCTGACAT680TACTTCAGCCTCAATGTCTATGCCAGAACACGTCTTGACG720GGTGATTCTATACATGTGTCTGACGTTGGACATGTTGGAC760ATGTTGGACATGTTGAACATGTGGTTCATGATAGTGTAGT800GGAAGCAGAAATTGTCACTGATCCTCTGACTACCGACGTA840GTTTCAGAAGAAGTATTGGTAGCAGACTGTGCCTCTGAAG880CAGTCATAGATGCCAATGGGATCCCTGTGGACCAGCAGGA920TGATGACAAAGGCAACTGTGAGGACTACCTTATGATTTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。