基因總覽
ZBTB20（zinc finger and BTB domain containing 20）是位於人類第 3 號染色體的蛋白質編碼基因，產物為 Zinc finger and BTB domain-containing protein 20。其名稱反映蛋白質含有 BTB 結構域與鋅指結構；來源將其描述為可能具有轉錄因子功能。現有資料指出，ZBTB20與造血、腫瘤發生及免疫反應有關，也涉及出生後肌肉生成。關於後者及衛星細胞自我更新調控的敘述標示為相似性推論，應視為推測性功能，而非已確立的直接作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000675478 ★ | 114,314,500–115,147,288 | 12 |
| ENST00000357258 | 114,314,500–115,147,271 | 10 |
| ENST00000704358 | 114,314,500–115,147,356 | 13 |
| ENST00000462705 | 114,314,500–115,071,375 | 12 |
| ENST00000481632 | 114,314,500–114,624,206 | 6 |
| ENST00000471418 | 114,314,500–114,759,271 | 7 |
| ENST00000474710 | 114,314,500–115,147,356 | 14 |
| ENST00000464560 | 114,314,500–114,758,940 | 8 |
| ENST00000676079 | 114,314,500–114,625,050 | 7 |
| ENST00000895172 | 114,314,500–115,147,356 | 14 |
| ENST00000895173 | 114,314,500–115,147,356 | 13 |
| ENST00000895174 | 114,314,500–115,147,356 | 15 |
顯示 12/348 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZBTB20可能是一種轉錄因子，並可能參與造血、腫瘤發生及免疫反應。現有資料未進一步說明其調控的標的基因、分子機制或各過程中的具體作用，因此這些關聯不宜延伸解讀為已確認的調控路徑。
在出生後肌肉生成方面，資料指出ZBTB20具有作用；此外，它可能參與調節衛星細胞的自我更新。這項功能來自相似性推論，證據層級與直接實驗確認不同，故應保留「可能」的限定。依現有敘述，ZBTB20與肌肉生成及衛星細胞維持相關，但尚無足夠資訊界定它在細胞更新或肌肉形成中的具體步驟。
Promoter 與基因調控
>ZBTB20 ENST00000675478 GRCh38 chr3:115147188-115148288 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACTGGGGACCCGGTCTGGCAACCTGCGCCCCATTCCGCGGGAATCAAGCGTGACCCGGTGCGGCCTTGC GCGCTGCCGCCAGCCAGACCCTCCCTCCGGCTTTCCCACCCACCGCCCGGGATCCAGCCTCCATCCCGCT GCCTCAGCTGTCCAAGACAGCGACACCCCCCTCTCCGCTCCCGCGGCTCCCCCGGCGCAGCTCGCCGCGC CAGACAGCGGGTAACCGCCGCCTCCGCTGGGGCATCCCGGCTCCACAGGCCCAGCGCGCTCCAGACACCT GCCTCTCACTGGCCACCGCCGCTGCCCCTCACCCCGCAGCCCTCTCGGCAATTGGCCCCAGGCCGCCGCT CGTCATCCTCAGCCTTCTCCTAGAGTACCGCCTCCGTCGCCGGGTCATTTAAGTTTATCACAAATAAATA AATAAAGGAGGAAATAGAAATGCGTAGAAAGTAAAAGCAGTAGGGGGTGGGGGAGATGGGGCGTGGAGGA AAAGGAGGGAGGAGCGGAGGAGTAAGCAACCTAACCTGATTGCGCCTGTGTCGACCAATCATGGCTCACT CCAGTCCGGTCTGACGGGCTCCCTGAACCAATAGCCTTCCACCTCCCGGATCACTGAACAACGAGATACG ATTGACCTTTTCAGAAAGGGTGAAGGTGCGGCGGGGGGAGGGGGTTGTGGGGGTGGGCGAAGTGGAAGGA TTGTCCACCAATCGCCTGTTAATACTTCTCTGAGCGAAGTTTCCGCGTCCCAATGGATGTTTGAGATAGC GGATTGGGCCTCTTTTAGCCCAATCGAAGGTGACAGAGATGAGGGAAGAGGAAGAAAGGGGCGGGGACGG GGGGGCGGAGGGGAGAAGGAAGAGTGCATTTTGTTTATGGGCGGCAACCTCACGAGGGGCGTCCCATTCT CATTGGCTCACTGAAGCCAAGATTGGCGTGAGAGCTATCCTATAGCGGGGAGAGATAGAGGGTTCGCGGA GTGAAGCGTCCAATGTGGGCCTTCTGCCGAAGAAGTAGGGGCGGGGGGAAGTTTAGGAGTTGAGGAAAGA AGATTAAAGAGCGCGAGGAGGTAATGCCACAAACTCTAATTTGTTGTGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 6 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZBTB20_3 ↗ | 3:114,409,153 | 負股 | 114,409,143–114,409,202 |
| ZBTB20_4 ↗ | 3:114,624,209 | 負股 | 114,624,199–114,624,258 |
| ZBTB20_1 ↗ | 3:114,624,945 | 負股 | 114,624,935–114,624,994 |
| ZBTB20_5 ↗ | 3:114,758,991 | 負股 | 114,758,981–114,759,040 |
| ZBTB20_6 ↗ | 3:115,071,343 | 負股 | 115,071,333–115,071,392 |
| ZBTB20_2 ↗ | 3:115,147,260 | 負股 | 115,147,250–115,147,309 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：741 aa
Zinc finger and BTB domain-containing protein 20長741個胺基酸。其BTB結構域位於第104至167位；另有五個C2H2型鋅指，分別位於第578至600、606至628、634至656、662至684及715至737位。資料亦註記第1至32、203至235及350至440位為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZBTB20的定位資料標示為細胞核。 來源未提供定位變化的條件、細胞狀態或異構型間差異，因此無法進一步描述其動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
ZBTB20可形成同源二聚體，並可結合DNA。資料未列出其他互作蛋白或特定複合體，也未說明DNA結合與轉錄調控之間的具體關係。
疾病與遺傳關聯
影響ZBTB20的基因變異與Primrose syndrome（PRIMS）相關；來源將該病描述為由影響此基因的變異所致。其特徵包括頭圍過大、智能障礙、行為異常、特殊顏面特徵、異位鈣化、耳廓增大並鈣化，以及進行性肌肉萎縮。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZBTB20可能是轉錄因子，可能參與造血、腫瘤發生與免疫反應；資料另指出它在出生後肌肉生成中具有作用，並可能參與調節衛星細胞自我更新，後兩項功能為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be a transcription factor that may be involved in hematopoiesis, oncogenesis, and immune responses. Plays a role in postnatal myogenesis, may be involved in the regulation of satellite cells self-renewal (By similarity) PMID 11352661 ↗ |
| 交互作用 | ZBTB20能與自身形成同源二聚體，也能結合DNA；資料未進一步說明其DNA標的或結合後的功能結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | ZBTB20定位於細胞核。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響ZBTB20的基因變異與Primrose syndrome（PRIMS）相關。該病可見頭圍過大、智能障礙、行為異常、特殊顏面特徵、異位鈣化、增大且鈣化的耳廓，以及進行性肌肉萎縮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Primrose syndrome PRIMS A disease characterized by macrocephaly, intellectual disability, disturbed behavior, dysmorphic facial features, ectopic calcifications, large calcified ear auricles, and progressive muscle wasting. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 259050 PMID 25017102 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCTGCCGAAGAAGTAGGGGCGGGGGGAAGTTTAGGAGT40TGAGGAAAGAAGATTAAAGAGCGCGAGGAGGCACTGCCAG80GACTTACCGTACAACACTCCTTGGCTTCTGGAATTTTATC120TCTGCTCACAGTCTACATTACAACATTAGTTCATTCTGGG160CACTTTAGCTTCCTTGAATCTCCAGTTGATCTCACACCCA200TGCCTATGATATTCTTCTCCTGGTTAATCAAGAATTCTCT240ATTTCTGCTCCGTCATCCATGCCACTACAAATAAAAAGAA280GTGTTAAGAATTGCCTTTGGGACTCTGAAGGCTGAAGAAT320TGATGAATTGCAAGTTTGTGCCCCATAGCTGCACAGACTG360CCTGAAGTTACATTTAGAGACTGAAATCACTGCACCTTAA400AAACAAAAGATTGAGCTGCACTGTATTCCTAATGTTTCAT440CATTACTAACAGGATATTCCTCATGACATTGCTGTCTGAT480CTTTGACCATCAGTCTGTGACCTGCCCCTTCTCTTTACAT520GCAGCCGCTCTCTGCTCCCTGCCCCAATGAACATCTGCAC560TAGGCCCAAGCCTTGGAGTAATTTACCTGAAGAGTGACAC600CATTGATTTTGAAACTACTATGAGGAAACTGAAGCCCAGA640GAGGTGAAGTGAGGTGCCCAAGGCCACACAGCAAGTTAGA680GGCACAGCTAGTACGGTAGCTCAAGTCTCCTGACTCCCAG720TCCAGTGCTCCTCCCATTACTCCACGAGTCCTGTCTCTAA760GCTTCCTGACAAATGCTAGAACGGAAGAAACCCAAGACAG800CTGAAAACCAGAAGGCATCTGAGGAGAATGAGATTACTCA840GCCGGGTGGATCCAGCGCCAAGCCGGGCCTTCCCTGCCTG880AACTTTGAAGCTGTTTTGTCTCCAGACCCAGCCCTCATCC920ACTCAACACATTCACTGACAAACTCTCACGCTCACACCGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。