基因總覽
ZBTB18（zinc finger and BTB domain containing 18）是蛋白質編碼基因，產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family 的 ZBTB18 subfamily。蛋白質長 522 個胺基酸，兼具 BTB domain 與四個 C2H2 型鋅指，並含有數段預測為無序的區域。這些結構特色構成其 DNA 結合與調控相關的分子基礎；來源將其描述為轉錄抑制因子，並指出它參與多種發育過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000358704 ★ | 244,051,283–244,057,476 | 2 |
| ENST00000696615 | 244,048,547–244,057,235 | 3 |
| ENST00000914124 | 244,048,923–244,057,476 | 3 |
| ENST00000622512 | 244,048,939–244,057,476 | 2 |
| ENST00000696616 | 244,049,799–244,057,476 | 2 |
| ENST00000696617 | 244,051,276–244,057,476 | 3 |
| ENST00001145065 | 244,051,276–244,057,476 | 2 |
| ENST00000698634 | 244,051,359–244,054,218 | 3 |
| ENST00000696618 | 244,052,236–244,057,476 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZBTB18 是轉錄抑制因子，與肌生成和腦部發育等發育過程有關。在骨骼肌生成中，它直接抑制 ID2 與 ID3 的表現；這兩者會抑制骨骼肌生成，因此 ZBTB18 對此過程具有重要調控作用。
其 DNA 結合具有序列特異性：ZBTB18 可辨識共識序列 5'-[AC]ACATCTG[GT][AC]-3'，該序列包含 E box 核心。結合 DNA 後，ZBTB18 會招募染色質重塑多蛋白複合體，藉此執行轉錄抑制。來源未進一步列出該複合體的組成，也未描述其在不同基因上的調控情境。
除肌生成外，ZBTB18 也參與控制前驅細胞的細胞分裂，並調節有絲分裂後皮質神經元的存活。這些作用涵蓋發育期間的細胞增殖與神經元維持，但來源未提供更細的作用機制或條件。ZBTB18 也可能參與細胞核內染色體的組織；此項角色以「可能」描述，仍屬不確定。
Promoter 與基因調控
>ZBTB18 ENST00000358704 GRCh38 chr1:244050283-244051383 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTGCCCGGTACCGGTCAGCCCAGCCCGGGTCGCGTTACAGTTTCATCAGCTATTAGAAAAGACCCACAA ACTGGCTGAAAAGTTCTCAAACTTACTAGACCTGGCTTCCCCCCACACAAAGATTTTCTTGTGATCATAA ACATTAGAGTGACCCCCCCCCAAAGAAAAAAAAGATTGTTAAGGGACACAGATCAAGGGGAAGGCAAGGT TCTGCTTTTTCTGAGCAGAAAGATCAGATATGCAGGTGCAGCATTCATTTTAAGTGACTGGAGCAGGTTG TATCAGTTTATTAATTGGTCTCGTTGAACTGAAGTACTTTCCAGGATTTCAGAAAGTGCAGTTTCAGCTT GTTGGTACCGAGAATTGAAATTTGCATTGACTGTGGCAGTGTAAGAAATTTTTCTGAGAAGGTAGTTGTA GATAAGTAATTACATAAGAGTGAAATAATAAGGTGAACCAGTCTGAAGTAATAGTTCTGAACAAGTCTGC CAACATTTGAGACATGTATACCATTATCTCAGCAGAAAAAAATAAAAAAGTGCGGTAATAATGTTGAAAT GGGACTGGAGATGTCAAATGGGTTGGTTTAAAAATATCCCTAAACTGCTTTAGAAACTAAACGTTGGAGT TGAATAAAAGTGAATCTGGATTTCCTGAATAGCACCGTGGCTTGAGTGTGCTGTCAGTATGTAAGCCAGT CCACCAACTTAAGACAGAAGTGTTGCTATTCCATAAATACAGTAGAACTCCATATGCTGAGTTTTTCAAT TTCTTCTGTTAGAAAGTTTGGAAAAAAAGGAAGACTTTGAAGTATTTTGTTTATACTAACAGAAGAGAAA AGTTCTCCTAAGAAAAAGCTGGTGGCAGGAGTGTAGAGGAGTAGCATATGGCATTAAAAGGAGCACAGCT GGAGGTAGCATTTCCATCTGAACATGATGTCAGAGCAGCTGACAGCCTGCCATCCCTCAGCCTTTTATTC TAACACACAGACAGGGAGTTAGTGTGTGCGGATCTGTGGTGGAGAAGGTATCTCATTCCTCTCTAACATC ATCTCCACTTTGCATCTGTCTCTCTTAGTCTGCTTTTTTTCCACCGATGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZBTB18_2 ↗ | 1:244,048,584 | 正股 | 244,048,535–244,048,594 |
| ZBTB18_3 ↗ | 1:244,048,926 | 正股 | 244,048,877–244,048,936 |
| ZBTB18_1 ↗ | 1:244,051,283 | 正股 | 244,051,234–244,051,293 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：522 aa
ZBTB18 蛋白質長 522 個胺基酸，屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family 的 ZBTB18 subfamily。其 BTB domain 位於第 24–91 個胺基酸，另有四個 C2H2 型鋅指區域，分別位於第 370–392、410–432、438–460 與 466–489 個胺基酸。第 121–164 與 190–221 個胺基酸區段被註記為無序區；第 310–427 個胺基酸區域與 DNMT3A 交互作用相關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZBTB18 位於細胞核，並與凝縮染色質相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- CTBP1Q13363 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- CTBP2P56545 · UniProt INTERACTION · 8 experiments · 2 筆來源紀錄
- MYLIPQ8WY64 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PIK3R3Q92569 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZBTB2Q8N680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ZBTB18 與 DNMT3A 有交互作用；來源未進一步說明此關係是否涉及特定複合體或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
ZBTB18 相關變異可造成常染色體顯性智能發展障礙 22（MRD22）。此病症的特徵包括一般智力功能顯著低於平均，並伴隨適應行為受損，且於發育期間表現。患者可能有有限或缺乏言語能力，並出現多樣但具特徵性的臉部表現；其他可能特徵包括肌張力低下、生長不良、小頭畸形、胼胝體缺如及癲癇。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZBTB18 是參與肌生成與腦部發育等過程的轉錄抑制因子；它直接抑制骨骼肌生成抑制因子 ID2、ID3 的表現，也參與控制前驅細胞分裂及調節有絲分裂後皮質神經元存活。它會結合包含 E box 核心的特定共識 DNA 序列，並藉招募染色質重塑多蛋白複合體作用；另可能參與細胞核內染色體組織。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional repressor that plays a role in various developmental processes such as myogenesis and brain development. Plays a key role in myogenesis by directly repressing the expression of ID2 and ID3, 2 inhibitors of skeletal myogenesis. Also involved in controlling cell division of progenitor cells and regulating the survival of postmitotic cortical neurons. Specifically binds the consensus DNA sequence 5'-[AC]ACATCTG[GT][AC]-3' which contains the E box core, and acts by recruiting chromatin remodeling multiprotein complexes. May also play a role in the organization of chromosomes in the nucleus PMID 9756912 ↗ |
| 交互作用 | ZBTB18 與 DNMT3A 有交互作用。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ZBTB18 位於細胞核，並與凝縮染色質相關。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 ZBTB18 的變異可造成常染色體顯性智能發展障礙 22（MRD22）。此病於發育期間表現，患者一般智力功能顯著低於平均且適應行為受損；可能有有限或缺乏言語能力，以及多樣但具特徵性的臉部表現。其他可能特徵包括肌張力低下、生長不良、小頭畸形、胼胝體缺如與癲癇。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 22 MRD22 A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Additional MRD22 patients have limited or no speech, and variable but characteristic facial features, including round face, prominent forehead, flat nasal bridge, hypertelorism, epicanthal folds, and low-set ears. Other features may include hypotonia, poor growth, microcephaly, agenesis of the corpus callosum, and seizures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612337 PMID 24193349 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGTGTGCGGATCTGTGGTGGAGAAGGTATCTCATTCCT40CTCTAACATCATCTCCACTTTGCATCTGTCTCTCTTAGTC80TGCTTTTTTTCCACCGATGTAACAGACCTGGAGCCAGCAG120GACTCAGAGGAAAGGACTTAATCAGGTTTATGTGTCCTAA160AGGTTATGAAGACAGTATGGAGTTTCCAGACCATAGTAGA200CATTTGCTACAGTGTCTGAGCGAGCAGAGACACCAGGGTT240TTCTTTGTGACTGCACTGTTCTGGTGGGAGATGCCCAGTT280CCGAGCGCACCGAGCTGTACTGGCTTCATGCAGCATGTAT320TTCCACCTCTTTTACAAGGACCAGCTGGACAAAAGAGACA360TTGTTCATCTGAACAGCGACATTGTTACAGCCCCCGCTTT400CGCTCTCCTGCTTGAATTCATGTATGAAGGGAAACTCCAG440TTCAAAGACTTGCCCATTGAAGACGTGCTAGCAGCTGCCA480GTTATCTCCACATGTATGACATTGTCAAAGTCTGCAAAAA520GAAGCTGAAAGAGAAAGCCACCACGGAGGCAGACAGCACC560AAAAAGGAAGAAGATGCTTCAAGTTGTTCGGACAAAGTCG600AGAGTCTCTCCGATGGCAGCAGCCACATAGCAGGCGATTT640GCCCAGTGATGAAGATGAAGGAGAAGATGAAAAATTGAAC680ATCCTGCCCAGCAAAAGGGACTTGGCGGCCGAGCCTGGGA720ACATGTGGATGCGATTGCCCTCAGACTCAGCAGGCATCCC760CCAGGCTGGCGGAGAGGCAGAGCCACACGCCACAGCAGCT800GGAAAAACAGTAGCCAGCCCCTGCAGCTCAACAGAGTCTT840TGTCCCAGAGGTCTGTCACCTCCGTGAGGGATTCGGCAGA880TGTTGACTGTGTGCTGGACCTGTCTGTCAAGTCCAGCCTT920TCAGGAGTTGAAAATCTGAACAGCTCTTATTTCTCTTCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。