基因總覽
ZBTB16（zinc finger and BTB domain containing 16）是蛋白質編碼基因，其產物為 673 個胺基酸的 Zinc finger and BTB domain-containing protein 16，亦屬 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。蛋白質的 N 端區域含 BTB domain，C 端則排列多個 C2H2-type zinc finger；另有一段已註記與 RUNX1T1 互作的區域。這些結構特色構成其蛋白質特徵；其轉錄調控及蛋白質泛素化相關角色詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000335953 ★ | 114,059,711–114,256,765 | 7 |
| ENST00000865543 | 114,058,335–114,256,765 | 7 |
| ENST00000959056 | 114,058,535–114,256,765 | 7 |
| ENST00000959057 | 114,058,873–114,256,765 | 7 |
| ENST00000959058 | 114,058,887–114,256,765 | 8 |
| ENST00000682278 | 114,059,041–114,256,765 | 8 |
| ENST00000865544 | 114,059,041–114,256,765 | 7 |
| ENST00000865545 | 114,059,364–114,256,765 | 7 |
| ENST00000684612 | 114,059,577–114,256,765 | 8 |
| ENST00000682810 | 114,059,577–114,256,765 | 6 |
| ENST00000865547 | 114,059,577–114,256,765 | 8 |
| ENST00000865548 | 114,059,577–114,256,765 | 8 |
顯示 12/53 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZBTB16 的已知角色之一是轉錄抑制因子。其轉錄抑制作用可能透過招募 histone deacetylases 至目標啟動子來介導；來源以「可能」描述這項機制，因此不宜視為所有目標或情境中都已確立的作用方式。與轉錄共抑制因子 RUNX1T1 的互作，則被報告可增強 ZBTB16 的轉錄抑制活性。
ZBTB16 也可能是 E3 ubiquitin-protein ligase complex 中負責辨識受質的組成部分。此類複合體可促進目標蛋白質泛素化，並使其後續經蛋白酶體降解；來源將 ZBTB16 在其中的受質辨識角色標示為 probable。功能註解亦將蛋白質修飾及蛋白質泛素化列為相關活動，但未進一步指定受質或反應條件。
在生物學過程方面，ZBTB16 可能參與髓系細胞成熟，也可能涉及其他已分化組織的發育及／或維持。這些描述指出其作用範圍可能不只限於轉錄抑制或蛋白質周轉，但來源沒有詳述特定組織、發育階段或作用機制，故不宜延伸推定。
Promoter 與基因調控
>ZBTB16 ENST00000335953 GRCh38 chr11:114058711-114059811 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTTTTGAGGGGCCCAGAGGTTGTCCAAGCTTCCCCCTGCCCCCTGAAGACTGTGCACTGAGCTGGGCGC AGTTCTCGGGAACTGTTTCCACCCAGATTGCTGGGGGGCGGGGGGGTAGGATGAGGGCAGAGCCGAGAGG CTGTCCAAGGTTTGGGAGAGAGAAAAGTTTCTCCCAGGACTCGACCTTGGCCTCCAGCAATCGCGACAGC TAAAAACGGGTGTCTCGCTTCGACAATAGATCCCCGCGGACCTTCTGGCACCTGGTTCACTAGCGCCCGC GAACTCTGCCTCGGGAGACTTATTGAAATCCGGATGCTCAAGCCGGGAGGCGCGCAGTAACCAGGAGGAT GAGAGGGCCGGGTTTGGGCTAGGAAAGCGGCCTTTTAAAACAGATGTCAGGGGGACTGCAGCCCCGAGCC ATGAGAAAAAAGTTAAAGGCGAGATGACACGCACTGAATTGGGGCAAACATTGGAAGAGGAGACAAAACT GCGTGCTTGAGCACCGGGGTGCGGGGAGGGGGGGACAAAACCCGTATCCAGTGCAAATTAAAATCTTGGG AGTAGGTGGGGGCTGCTGCGCGCCCTTCACCCTCAGTTCCCCTATTAAGGATTCTGAGTCCCCATGCACT CCTGTCCTCTGGCTCCTTCCTTCCTCTCCGCTCGGCCGGTGAGAGGCGGCCGCCGGCGCCCCAGCAGCAG CTAGATGTCAGGCGAAGCCCGGAGCGCGGAGCGCGGGGAAGGGAGGGGAAGGGAGGGGAGGGGAAAGGAG GGGTGGGGCGGGGAGCGCGCGCGGGCTCGGCCAGTGCGGGGTGGTGGGCGGGCTGAGCCCGGGGACGGCG CGGGAGGGGGGAGGGAAGGGGGGCAGCTGTGGGCAGGGAGCCGGGCTCGGCCGCCAGCACTAAAGATGGA GAGGCGCCGGGGCCTTGCAGGGGAGGGGGCTCGGCGTTGACGTGGGACGCGGCGGAGGCGCAGCAGCCGG TGGTGATTTGCTAACCTCGCAGCAGAGAGGAGTTGAGGGCGATGAGAGCGGGTACTGCGAACTGCCGGGC GATGCTGTCGCTGCCGCCGTGATACGGAGAGCAACAGTTCCCCAGCAACAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZBTB16_3 ↗ | 11:114,059,403 | 正股 | 114,059,354–114,059,413 |
| ZBTB16_2 ↗ | 11:114,059,575 | 正股 | 114,059,526–114,059,585 |
| ZBTB16_1 ↗ | 11:114,059,714 | 正股 | 114,059,665–114,059,724 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_93N9C5 · promoter · 114058551–114059051 · regulatory
ENSR11_93N9C8 · enhancer · 114059052–114059430 · regulatory
ENSR11_CFBKT · promoter · 114059431–114060517 · regulatory
ENSR11_93N9CP · promoter · 114060562–114061062 · regulatory
ENSR11_BSM6X · enhancer · 114061063–114062023 · regulatory
ENSR11_5ZSCS7 · CTCF_binding_site · 114061208–114061229 · regulatory
ENSR11_5ZSCZ5 · CTCF_binding_site · 114062060–114062081 · regulatory
ENSR11_5ZSDD5 · CTCF_binding_site · 114064433–114064454 · regulatory
· motif · 114058616–114058629 · motif
· motif · 114060288–114060294 · motif
· motif · 114061210–114061226 · motif
· motif · 114062062–114062078 · motif
· motif · 114064354–114064368 · motif
· motif · 114064355–114064368 · motif
· motif · 114064435–114064451 · motif
來源將 ZBTB16 的調控與 retinoic acid 列為相關，但未說明調控的方向、作用機制或發生條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：673 aa
Zinc finger and BTB domain-containing protein 16 長 673 個胺基酸，屬 krueppel C2H2-type zinc-finger protein family。蛋白質含一個位於第 34–96 位的 BTB domain，以及九個 C2H2-type zinc finger，分布於第 404–652 位。第 200–300 位區域註記可與 RUNX1T1 互作；第 215–236 位及第 249–332 位則被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ZBTB16 定位於細胞核，並有核內小體的定位註記。 來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 60 個夥伴
- AMOTL2Q9Y2J4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLZF1Q9H2G9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP70Q8NHQ1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- COG6Q9Y2V7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CTDSP1Q9GZU7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EEF1A1P68104 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM217BQ9NTX9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM90A1Q86YD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FHL5Q5TD97 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPANK1O95872 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HDAC1Q13547 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- HEXBP07686 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXC5Q00444 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KIFC3Q9BVG8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- LAMTOR5O43504 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- LDOC1O95751 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
ZBTB16 與 EPN1 結合，並與 ZBTB32、CUL3 及 ATP7B 互作。它也透過 N 端與轉錄共抑制因子 RUNX1T1 互作；此互作與 ZBTB16 轉錄抑制活性增加相關。此外，ZBTB16 透過第 1、2 個 C2H2-type zinc finger domains 與 RNF112 互作。來源未將上述互作一概描述為同一複合體的組成。
疾病與遺傳關聯
ZBTB16 相關變異可造成以智力障礙、顱顏異常、小頭症及身材矮小為特徵的疾病；其他描述特徵包括缺少拇指、橈骨與尺骨發育不全、多出的椎骨與肋骨、骨齡延遲及生殖器發育不全。另有資料指出，涉及 ZBTB16 的染色體異常可能是急性早幼粒細胞白血病（APL）的病因之一，並提及與 RARA 的 t(11;17)(q32;q21) 易位。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZBTB16 可抑制轉錄，作用可能透過將 histone deacetylases 招募至目標啟動子；它可能參與髓系細胞成熟，以及其他已分化組織的發育及／或維持。另可能是 E3 ubiquitin-protein ligase complex 的受質辨識組成部分，促進目標蛋白質泛素化及後續蛋白酶體降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a transcriptional repressor. Transcriptional repression may be mediated through recruitment of histone deacetylases to target promoters. May play a role in myeloid maturation and in the development and/or maintenance of other differentiated tissues. Probable substrate-recognition component of an E3 ubiquitin-protein ligase complex which mediates the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins PMID 10688654 ↗ · PMID 14528312 ↗ · PMID 24359566 ↗ |
| 分子活性 | 此註解將蛋白質修飾與蛋白質泛素化列為相關活動，未提供更具體的作用對象、條件或實驗細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | ZBTB16 與 EPN1 結合，並與 ZBTB32、CUL3、ATP7B 及 RNF112 互作；與 RNF112 的互作涉及第 1、2 個 C2H2-type zinc finger domains。它也透過 N 端與 RUNX1T1 互作，而此互作會增加 ZBTB16 的轉錄抑制活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds EPN1. Interacts with ZBTB32 and CUL3. Interacts with ATP7B. Interacts with transcriptional corepressor RUNX1T1 (via its N-terminus); the interaction increases the transcription repression activity of ZBTB16. Interacts (via C2H2-type zinc finger domains 1 and 2) with RNF112 PMID 10572087 ↗ · PMID 10688654 ↗ · PMID 11161217 ↗ · PMID 14528312 ↗ · PMID 16676348 ↗ · PMID 24359566 ↗ |
| 細胞定位 | ZBTB16 的定位註記包括細胞核及核內小體；此項資料未描述定位改變的條件或不同異構型的差異。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | ZBTB16 的調控註記與 retinoic acid 有關，但未提供調控方向、機制或發生條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | ZBTB16 相關變異可造成一種疾病，特徵包括智力障礙、顱顏異常、小頭症、身材矮小、缺少拇指、橈骨與尺骨發育不全、多出的椎骨與肋骨、骨齡延遲及生殖器發育不全。 | 含實驗來源 | 證據與來源Skeletal defects, genital hypoplasia, and impaired intellectual development SGYMR A disorder characterized by intellectual disability, craniofacial dysmorphism, microcephaly and short stature. Additional features include absence of the thumbs, hypoplasia of the radii and ulnae, additional vertebrae and ribs, retarded bone age and genital hypoplasia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612447 PMID 18611983 ↗ |
| 疾病關聯 | 涉及 ZBTB16 的染色體異常可能是急性早幼粒細胞白血病（APL）的病因之一；所列異常為與 RARA 相關的 t(11;17)(q32;q21) 易位，來源以可能性描述其疾病關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源A chromosomal aberration involving ZBTB16 may be a cause of acute promyelocytic leukemia (APL). Translocation t(11;17)(q32;q21) with RARA PMID 8384553 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAGAGAGGAGTTGAGGGCGATGAGAGCGGGTACTGCGA40ACTGCCGGGCGATGCTGTCGCTGCCGCCGTGATACGGAGA80GCAACAGTTCCCCAGCAACACCCCTCCCCGACACAGGCAC120ACACCCCCCGACAGGCACGCACACCCACCCCACAGTGCCC160GGCTCGGCTGCGCCTCCTCTATTGGCCCAGGAAGCCCACC200CAGCCCCGCCACGCAGAGCCCAGAAGGAAAGAAAGCCTCA240TGCCTGAGCCGAGGGGAGCACCATGGATCTGACAAAAATG280GGCATGATCCAGCTGCAGAACCCTAGCCACCCCACGGGGC320TACTGTGCAAGGCCAACCAGATGCGGCTGGCCGGGACTTT360GTGCGATGTGGTCATCATGGTGGACAGCCAGGAGTTCCAC400GCCCACCGGACGGTGCTGGCCTGCACCAGCAAGATGTTTG440AGATCCTCTTCCACCGCAATAGTCAACACTATACTTTGGA480CTTCCTCTCGCCAAAGACCTTCCAGCAGATTCTGGAGTAT520GCATATACAGCCACGCTGCAAGCCAAGGCGGAGGACCTGG560ATGACCTGCTGTATGCGGCCGAGATCCTGGAGATCGAGTA600CCTGGAGGAACAGTGCCTGAAGATGCTGGAGACCATCCAG640GCCTCAGACGACAATGACACGGAGGCCACCATGGCCGATG680GCGGGGCCGAGGAAGAAGAGGACCGCAAGGCTCGGTACCT720CAAGAACATCTTCATCTCGAAGCATTCCAGCGAGGAGAGT760GGGTATGCCAGTGTGGCTGGACAGAGCCTCCCTGGGCCCA800TGGTGGACCAGAGCCCTTCAGTCTCCACTTCATTTGGTCT840TTCAGCCATGAGTCCCACCAAGGCTGCAGTGGACAGTTTG880ATGACCATAGGACAGTCTCTCCTGCAGGGAACTCTTCAGC920CACCTGCAGGGCCCGAGGAGCCAACTCTGGCTGGGGGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。