基因總覽
ZBTB14(zinc finger and BTB domain containing 14)是蛋白質編碼基因,產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其蛋白質長 449 個胺基酸,結構包含位於前段的 BTB 結構域,以及五個排列於後段的 C2H2 型鋅指;另有一段被註記為無序區域,並含核定位訊號。這些序列特徵構成其基本分子身分;已知功能包括調節多個基因啟動子的轉錄,相關作用依目標基因而有活化或抑制之別。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000651870 ★ | 5,289,022–5,295,726 | 4 |
| ENST00000905718 | 5,285,882–5,295,798 | 3 |
| ENST00000357006 | 5,285,882–5,296,160 | 4 |
| ENST00000615385 | 5,285,882–5,295,798 | 4 |
| ENST00000614697 | 5,285,882–5,297,053 | 4 |
| ENST00000905722 | 5,285,882–5,295,234 | 3 |
| ENST00000905721 | 5,285,882–5,295,257 | 3 |
| ENST00000905720 | 5,285,882–5,295,530 | 4 |
| ENST00000905719 | 5,285,882–5,295,798 | 5 |
| ENST00000905724 | 5,285,882–5,295,735 | 3 |
| ENST00000905725 | 5,285,882–5,295,234 | 4 |
| ENST00000905726 | 5,285,882–5,295,530 | 3 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ZBTB14 可調節不同基因啟動子的轉錄,但作用方向並不一致:對 dopamine transporter(DAT)而言,它是轉錄活化因子;對 FMR1、MYC 與 thymidine kinase 的啟動子,則具有轉錄抑制作用。因此,來源所述的功能不是單一方向的普遍活化或抑制,而是依目標啟動子而異。
在 DAT 的調控中,ZBTB14 會結合其啟動子上的特定共識序列 5'-CCTGCACAGTTCACGGA-3',並被描述為該基因的轉錄活化因子。對 FMR1 的抑制則與另一種序列結合相關:ZBTB14 可結合啟動子區域中的 5'-d(GCC)(n)-3' 三核苷酸重複序列,並作為 FMR1 的轉錄抑制因子。來源未進一步說明這兩種啟動子調節方式之間的分子差異,因此不宜推定其共同或相異的下游機制。
此外,ZBTB14 也被指出會抑制 MYC 與 thymidine kinase 啟動子的轉錄。這些資料支持 ZBTB14 參與多個啟動子的轉錄調控,且可藉由辨識啟動子序列與特定目標基因相關聯;但來源沒有提供這些作用在細胞或生理過程中的具體後果,也未說明不同目標之間的調節條件。
Promoter 與基因調控
>ZBTB14 ENST00000651870 GRCh38 chr18:5295626-5296726 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGGCAACTGGGGTTGCGCTTTACACTACAAATCGAAGACGTCGCTTTTTCCATTTGTTCTGCAAGTGTT TATTGTGCACCGTCCACTCCCCCACAAACTCAATGTGCCGGCGGCAAGAGGCAAGACCGCAGACCCGTGG GCGCGCCTCCCGGTGTCGGCCGGTGTGCGCGGAGGGCGAAAGTGGCCGGGGCGCCCGCTCCGAGACGCGG CAGAGCCCCGCAGCCTCAGCGCCCGGCCTGCGCGCGCCCGGGGGAGGCTCTGGCCCACGCACATGCACAC GCACGGGAGCGCTGGCTCCCGCGTCCCCGGCGCTGCGCCGGCGCCGGGCGCGGGCGGAAGCCCACGAACC AGGGCGGGAGGGAGCTTGAGGCGGGGCGGGTGTCCGCGAGCAGCGCTCGTGCTTAAGTTCCCTGGCTCCC GAAGCCCCGCCCTTGCCCCGCCCACTCCTTCTCCCGCGCGCGGGCTCCGCGCGCCCCAAGCCGCGCGCGT GCGCGCGCGTGCGCAGGCCAGGGCCCTCCGGGGGCGGCCCCGTAGTCTCCAACGAAAGCGTCGGCAAGGG CCCGGATTAACCCTTTCTTTGCTCGCCCACTTAGAGACCCGGTCGGGTTCCGTGCCTGCGCAAGCCGGCG GCGCGCCTTCCCCCCAGCCCGCACCGCGCATGCACGGGAAGGGGGGGGCGGTGGGGGTGTTCACGGCCGG CTAGACATTCTGTGCTCGTGCAGGAGGAGGGCTGCTACCATCAGGGACGTGCACGATTTCCCCCACCCCG CCCCCTCCCCAAACTCCAAAAAAAAATCCAAAACACACTGCCACCCACCGTGCCCCCGCGCCCCGAGCCC CTCCGGTCCCGGCCTGCGTTTGCTAGCGAGCGCGGGGAACCCACGGCAGTGTCTGTGCCTGTGCCAGGCT GCAGGTAAGCGCGGGCCAGGGTGCGGAAGGGGCTGGGGCCGTCCGCAAGGCGGGCGCGGGGGCGGCCGGC GGCTGGCGGGGCGGCCCGGAAGACGCGCGTTCTCGCCGAGCTCTGGGGCACCAGCCAGCTCCAGGATGTG CGGCGGCCGCCAGCGGCGCGGCGCGGTGCGAGCGGGGACGGGCGTGGGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| ZBTB14_1 ↗ | 18:5,296,020 | 負股 | 5,296,010–5,296,069 |
| ZBTB14_2 ↗ | 18:5,296,154 | 負股 | 5,296,144–5,296,203 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR18_CJ72 · enhancer · 5294047–5295691 · regulatory
ENSR18_538LZ6 · CTCF_binding_site · 5295268–5295289 · regulatory
ENSR18_538LZN · CTCF_binding_site · 5295376–5295397 · regulatory
ENSR18_B33D8 · promoter · 5295692–5296685 · regulatory
ENSR18_538M77 · CTCF_binding_site · 5296567–5296588 · regulatory
ENSR18_944QQ · promoter · 5297043–5297449 · regulatory
· motif · 5291875–5291888 · motif
· motif · 5291875–5291888 · motif
· motif · 5294662–5294671 · motif
· motif · 5294842–5294852 · motif
· motif · 5294857–5294868 · motif
· motif · 5294908–5294923 · motif
· motif · 5295264–5295277 · motif
· motif · 5295270–5295286 · motif
· motif · 5295282–5295295 · motif
· motif · 5295288–5295301 · motif
· motif · 5295378–5295394 · motif
· motif · 5295491–5295504 · motif
· motif · 5295546–5295559 · motif
· motif · 5295635–5295648 · motif
· motif · 5295751–5295764 · motif
· motif · 5295895–5295908 · motif
· motif · 5295947–5295960 · motif
· motif · 5296045–5296058 · motif
· motif · 5296061–5296072 · motif
· motif · 5296061–5296072 · motif
· motif · 5296105–5296116 · motif
· motif · 5296116–5296132 · motif
· motif · 5296199–5296212 · motif
· motif · 5296222–5296233 · motif
· motif · 5296222–5296233 · motif
· motif · 5296224–5296235 · motif
· motif · 5296226–5296237 · motif
· motif · 5296226–5296237 · motif
· motif · 5296232–5296243 · motif
· motif · 5296232–5296243 · motif
· motif · 5296234–5296245 · motif
· motif · 5296254–5296270 · motif
· motif · 5296254–5296270 · motif
· motif · 5296277–5296290 · motif
· motif · 5296326–5296342 · motif
· motif · 5296326–5296342 · motif
· motif · 5296402–5296413 · motif
· motif · 5296419–5296433 · motif
· motif · 5296448–5296459 · motif
· motif · 5296454–5296467 · motif
· motif · 5296569–5296585 · motif
· motif · 5296582–5296595 · motif
· motif · 5296588–5296603 · motif
· motif · 5296629–5296642 · motif
· motif · 5297737–5297746 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:449 aa
ZBTB14 蛋白質長 449 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其 BTB 結構域位於第 36–102 位胺基酸;第 277–417 位區域包含五個 C2H2 型鋅指。第 153–194 位被註記為無序區域,另在第 50–66 位標示核定位訊號。
蛋白質三維結構
細胞內定位
在 HEK293 細胞中,它與 ZBTB21 的核內定位呈共定位;此觀察限於該細胞系,來源未提供其他條件下的定位變化。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 60 個夥伴
- AP1M1Q9BXS5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ATP5POP48047 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BAZ2BQ9UIF8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BYSLQ13895 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- C2orf68Q2NKX9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPN6Q9Y6Q1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBX8Q9HC52 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CDK16Q00536 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- CDKL3Q8IVW4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP19Q96LK0 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CYCSP99999 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDX6P26196 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EAF1Q96JC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF1ADQ8N9N8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPM2AIP1Q7L775 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FAM161AQ3B820 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM90A1Q86YD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORASP2Q9H8Y8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GRIN2CQ14957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIP1O00291 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HRASP01112 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源指出 ZBTB14 與 ZBTB21 互作,但未進一步說明這是直接結合或共同組成特定複合體。另有 HEK293 細胞中的核內共定位資料;共定位本身不等同於直接結合證據。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ZBTB14 對 dopamine transporter(DAT)具有轉錄活化作用,並結合其啟動子上的共識序列 5'-CCTGCACAGTTCACGGA-3'。它也可結合啟動子區域的 5'-d(GCC)(n)-3' 三核苷酸重複序列,並抑制 FMR1;此外,來源指出它會抑制 MYC 與 thymidine kinase 啟動子的轉錄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Transcriptional activator of the dopamine transporter (DAT), binding its promoter at the consensus sequence 5'-CCTGCACAGTTCACGGA-3'. Binds to 5'-d(GCC)(n)-3' trinucleotide repeats in promoter regions and acts as a repressor of the FMR1 gene. Transcriptional repressor of MYC and thymidine kinase promoters PMID 17714511 ↗ |
| 交互作用 | ZBTB14 與 ZBTB21 互作;來源未進一步說明此互作是否為直接結合,或是否涉及特定複合體。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | ZBTB14 位於細胞核;在 HEK293 細胞中,它與 ZBTB21 在細胞核內共定位。此定位觀察明確限定於該細胞系。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGACGCGCGTTCTCGCCGAGCTCTGGGGCACCAGCCAGCT40CCAGGATGTGCGGCGGCCGCCAGCGGCGCGGCGCGGATAT80GGGTCTGCAGGATGGAGTTCTTCCGGTCTGGCGTGCTCCT120GATCAGAGTTACTCTGATCTGAAGATTTTGGCGTTCAAGG160CATTAAGATAATAGCCTGAGTTGTTCATGGAGTTTTTCAT200CAGTATGTCTGAAACCATTAAATATAATGACGATGATCAT240AAAACTCTGTTTCTGAAAACACTAAATGAACAACGCCTGG280AAGGAGAATTTTGTGATATTGCTATTGTGGTTGAGGATGT320GAAATTCAGAGCACACAGATGTGTTCTTGCTGCCTGCAGC360ACTTACTTTAAAAAGCTTTTCAAGAAGCTTGAGGTTGATA400GTTCTTCGGTCATAGAAATAGATTTTCTTCGTTCTGATAT440ATTTGAAGAGGTCCTGAACTACATGTACACAGCAAAGATT480TCCGTGAAAAAAGAAGATGTTAACTTAATGATGTCATCGG520GTCAGATTCTTGGTATCCGATTTTTGGATAAACTGTGTTC560TCAGAAGCGTGATGTGTCCAGTCCCGATGAAAACAATGGT600CAGTCCAAAAGTAAGTATTGCCTTAAAATAAATCGCCCCA640TTGGAGATGCTGCTGACACCCAGGATGATGATGTAGAGGA680AATCGGGGATCAGGATGACAGTCCTTCTGATGACACAGTA720GAAGGCACACCCCCGAGTCAGGAGGACGGCAAGTCGCCCA760CCACAACGCTCAGGGTTCAGGAAGCGATCCTGAAAGAGCT800GGGGAGTGAGGAAGTTCGGAAGGTCAATTGCTACGGCCAG840GAAGTAGAATCCATGGAGACCCCAGAATCAAAAGACTTGG880GGTCCCAGACCCCTCAAGCCTTAACATTTAATGATGGGAT920GAGTGAAGTGAAAGATGAACAGACACCAGGCTGGACAACA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。