演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

ZBTB14ZNF478

zinc finger and BTB domain containing 14

ZBTB14(zinc finger and BTB domain containing 14)是人類蛋白質編碼基因,其產物具有 BTB 結構域與多個 C2H2 型鋅指,並可調節數個基因啟動子的轉錄。

Homo sapiens18p11.31UniProt O43829
OFFICIAL SYMBOL
ZBTB14
CHROMOSOME
18
UNIPROT
O43829
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

ZBTB14(zinc finger and BTB domain containing 14)是蛋白質編碼基因,產物屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其蛋白質長 449 個胺基酸,結構包含位於前段的 BTB 結構域,以及五個排列於後段的 C2H2 型鋅指;另有一段被註記為無序區域,並含核定位訊號。這些序列特徵構成其基本分子身分;已知功能包括調節多個基因啟動子的轉錄,相關作用依目標基因而有活化或抑制之別。

Official symbol
ZBTB14
Gene name
zinc finger and BTB domain containing 14
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12860
UniProt
O43829
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
ZNF478ZFP161

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1818p11.31
chr18 · 80,373,285 bp · GRCh38chr18p11.32 · 1–2900000 · gnegchr18p11.31 · 2900001–7200000 · gpos50chr18p11.23 · 7200001–8500000 · gnegchr18p11.22 · 8500001–10900000 · gpos25chr18p11.21 · 10900001–15400000 · gnegchr18p11.1 · 15400001–18500000 · acenchr18q11.1 · 18500001–21500000 · acenchr18q11.2 · 21500001–27500000 · gnegchr18q12.1 · 27500001–35100000 · gpos100chr18q12.2 · 35100001–39500000 · gnegchr18q12.3 · 39500001–45900000 · gpos75chr18q21.1 · 45900001–50700000 · gnegchr18q21.2 · 50700001–56200000 · gpos75chr18q21.31 · 56200001–58600000 · gnegchr18q21.32 · 58600001–61300000 · gpos50chr18q21.33 · 61300001–63900000 · gnegchr18q22.1 · 63900001–69100000 · gpos100chr18q22.2 · 69100001–71000000 · gnegchr18q22.3 · 71000001–75400000 · gpos25chr18q23 · 75400001–80373285 · gnegZBTB14pq1 bp80,373,285 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr18:5,285,882–5,297,053
Gene span
11,172 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000651870 ★5,289,022–5,295,7264
ENST000009057185,285,882–5,295,7983
ENST000003570065,285,882–5,296,1604
ENST000006153855,285,882–5,295,7984
ENST000006146975,285,882–5,297,0534
ENST000009057225,285,882–5,295,2343
ENST000009057215,285,882–5,295,2573
ENST000009057205,285,882–5,295,5304
ENST000009057195,285,882–5,295,7985
ENST000009057245,285,882–5,295,7353
ENST000009057255,285,882–5,295,2344
ENST000009057265,285,882–5,295,5303

顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

ZBTB14 可調節不同基因啟動子的轉錄,但作用方向並不一致:對 dopamine transporter(DAT)而言,它是轉錄活化因子;對 FMR1、MYC 與 thymidine kinase 的啟動子,則具有轉錄抑制作用。因此,來源所述的功能不是單一方向的普遍活化或抑制,而是依目標啟動子而異。

在 DAT 的調控中,ZBTB14 會結合其啟動子上的特定共識序列 5'-CCTGCACAGTTCACGGA-3',並被描述為該基因的轉錄活化因子。對 FMR1 的抑制則與另一種序列結合相關:ZBTB14 可結合啟動子區域中的 5'-d(GCC)(n)-3' 三核苷酸重複序列,並作為 FMR1 的轉錄抑制因子。來源未進一步說明這兩種啟動子調節方式之間的分子差異,因此不宜推定其共同或相異的下游機制。

此外,ZBTB14 也被指出會抑制 MYC 與 thymidine kinase 啟動子的轉錄。這些資料支持 ZBTB14 參與多個啟動子的轉錄調控,且可藉由辨識啟動子序列與特定目標基因相關聯;但來源沒有提供這些作用在細胞或生理過程中的具體後果,也未說明不同目標之間的調節條件。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 5295726 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>ZBTB14 ENST00000651870 GRCh38 chr18:5295626-5296726 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TGGGCAACTGGGGTTGCGCTTTACACTACAAATCGAAGACGTCGCTTTTTCCATTTGTTCTGCAAGTGTT
TATTGTGCACCGTCCACTCCCCCACAAACTCAATGTGCCGGCGGCAAGAGGCAAGACCGCAGACCCGTGG
GCGCGCCTCCCGGTGTCGGCCGGTGTGCGCGGAGGGCGAAAGTGGCCGGGGCGCCCGCTCCGAGACGCGG
CAGAGCCCCGCAGCCTCAGCGCCCGGCCTGCGCGCGCCCGGGGGAGGCTCTGGCCCACGCACATGCACAC
GCACGGGAGCGCTGGCTCCCGCGTCCCCGGCGCTGCGCCGGCGCCGGGCGCGGGCGGAAGCCCACGAACC
AGGGCGGGAGGGAGCTTGAGGCGGGGCGGGTGTCCGCGAGCAGCGCTCGTGCTTAAGTTCCCTGGCTCCC
GAAGCCCCGCCCTTGCCCCGCCCACTCCTTCTCCCGCGCGCGGGCTCCGCGCGCCCCAAGCCGCGCGCGT
GCGCGCGCGTGCGCAGGCCAGGGCCCTCCGGGGGCGGCCCCGTAGTCTCCAACGAAAGCGTCGGCAAGGG
CCCGGATTAACCCTTTCTTTGCTCGCCCACTTAGAGACCCGGTCGGGTTCCGTGCCTGCGCAAGCCGGCG
GCGCGCCTTCCCCCCAGCCCGCACCGCGCATGCACGGGAAGGGGGGGGCGGTGGGGGTGTTCACGGCCGG
CTAGACATTCTGTGCTCGTGCAGGAGGAGGGCTGCTACCATCAGGGACGTGCACGATTTCCCCCACCCCG
CCCCCTCCCCAAACTCCAAAAAAAAATCCAAAACACACTGCCACCCACCGTGCCCCCGCGCCCCGAGCCC
CTCCGGTCCCGGCCTGCGTTTGCTAGCGAGCGCGGGGAACCCACGGCAGTGTCTGTGCCTGTGCCAGGCT
GCAGGTAAGCGCGGGCCAGGGTGCGGAAGGGGCTGGGGCCGTCCGCAAGGCGGGCGCGGGGGCGGCCGGC
GGCTGGCGGGGCGGCCCGGAAGACGCGCGTTCTCGCCGAGCTCTGGGGCACCAGCCAGCTCCAGGATGTG
CGGCGGCCGCCAGCGGCGCGGCGCGGTGCGAGCGGGGACGGGCGTGGGCCA
ZBTB14 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
ZBTB14_1 ↗18:5,296,020負股5,296,010–5,296,069
ZBTB14_2 ↗18:5,296,154負股5,296,144–5,296,203

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR18_CJ72 · enhancer · 5294047–5295691 · regulatory

ENSR18_538LZ6 · CTCF_binding_site · 5295268–5295289 · regulatory

ENSR18_538LZN · CTCF_binding_site · 5295376–5295397 · regulatory

ENSR18_B33D8 · promoter · 5295692–5296685 · regulatory

ENSR18_538M77 · CTCF_binding_site · 5296567–5296588 · regulatory

ENSR18_944QQ · promoter · 5297043–5297449 · regulatory

· motif · 5291875–5291888 · motif

· motif · 5291875–5291888 · motif

· motif · 5294662–5294671 · motif

· motif · 5294842–5294852 · motif

· motif · 5294857–5294868 · motif

· motif · 5294908–5294923 · motif

· motif · 5295264–5295277 · motif

· motif · 5295270–5295286 · motif

· motif · 5295282–5295295 · motif

· motif · 5295288–5295301 · motif

· motif · 5295378–5295394 · motif

· motif · 5295491–5295504 · motif

· motif · 5295546–5295559 · motif

· motif · 5295635–5295648 · motif

· motif · 5295751–5295764 · motif

· motif · 5295895–5295908 · motif

· motif · 5295947–5295960 · motif

· motif · 5296045–5296058 · motif

· motif · 5296061–5296072 · motif

· motif · 5296061–5296072 · motif

· motif · 5296105–5296116 · motif

· motif · 5296116–5296132 · motif

· motif · 5296199–5296212 · motif

· motif · 5296222–5296233 · motif

· motif · 5296222–5296233 · motif

· motif · 5296224–5296235 · motif

· motif · 5296226–5296237 · motif

· motif · 5296226–5296237 · motif

· motif · 5296232–5296243 · motif

· motif · 5296232–5296243 · motif

· motif · 5296234–5296245 · motif

· motif · 5296254–5296270 · motif

· motif · 5296254–5296270 · motif

· motif · 5296277–5296290 · motif

· motif · 5296326–5296342 · motif

· motif · 5296326–5296342 · motif

· motif · 5296402–5296413 · motif

· motif · 5296419–5296433 · motif

· motif · 5296448–5296459 · motif

· motif · 5296454–5296467 · motif

· motif · 5296569–5296585 · motif

· motif · 5296582–5296595 · motif

· motif · 5296588–5296603 · motif

· motif · 5296629–5296642 · motif

· motif · 5297737–5297746 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:449 aa

1 aa449 aa結構域功能區域基序鋅指
依 O43829 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

ZBTB14 蛋白質長 449 個胺基酸,屬於 krueppel C2H2-type zinc-finger protein 家族。其 BTB 結構域位於第 36–102 位胺基酸;第 277–417 位區域包含五個 C2H2 型鋅指。第 153–194 位被註記為無序區域,另在第 50–66 位標示核定位訊號。

結構域BTB36–102 aa
鋅指C2H2-type 1277–304 aa
鋅指C2H2-type 2305–332 aa
鋅指C2H2-type 3333–360 aa
鋅指C2H2-type 4361–388 aa
鋅指C2H2-type 5389–417 aa
功能區域Disordered153–194 aa
基序Nuclear localization signal50–66 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O43829…

AlphaFold · O43829

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus

在 HEK293 細胞中,它與 ZBTB21 的核內定位呈共定位;此觀察限於該細胞系,來源未提供其他條件下的定位變化。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 50 個夥伴 · 最多顯示 50 個
ZNF478ZBTB14AP1M1ATP5POBAZ2BBYSLC2orf68CAPN6CASP6CBX8CDK16CDKL3CEP19CYCSDDX6EAF1EIF1ADENKD1EPM2AIP1FAM161AFAM90A1FGFR3GORASP2GRIN2CGSNHIP1HRASINTS3KAT5KLF11LRIF1MAD2L1BPMFAP1MORF4L2MRPL11NAA10NAA11OPTNPCTK1PIN1PNKPPOLR2LPRPF40ARANRNASEH2Brnps1RPL9P9RPS25RPS7SCNM1SDCBPSH3GLB1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 60 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

來源指出 ZBTB14 與 ZBTB21 互作,但未進一步說明這是直接結合或共同組成特定複合體。另有 HEK293 細胞中的核內共定位資料;共定位本身不等同於直接結合證據。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能ZBTB14 對 dopamine transporter(DAT)具有轉錄活化作用,並結合其啟動子上的共識序列 5'-CCTGCACAGTTCACGGA-3'。它也可結合啟動子區域的 5'-d(GCC)(n)-3' 三核苷酸重複序列,並抑制 FMR1;此外,來源指出它會抑制 MYC 與 thymidine kinase 啟動子的轉錄。含實驗來源
證據與來源

Transcriptional activator of the dopamine transporter (DAT), binding its promoter at the consensus sequence 5'-CCTGCACAGTTCACGGA-3'. Binds to 5'-d(GCC)(n)-3' trinucleotide repeats in promoter regions and acts as a repressor of the FMR1 gene. Transcriptional repressor of MYC and thymidine kinase promoters

PMID 17714511 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用ZBTB14 與 ZBTB21 互作;來源未進一步說明此互作是否為直接結合,或是否涉及特定複合體。含實驗來源
證據與來源

Interacts with ZBTB21

PMID 15629158 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位ZBTB14 位於細胞核;在 HEK293 細胞中,它與 ZBTB21 在細胞核內共定位。此定位觀察明確限定於該細胞系。含實驗來源
證據與來源

Nucleus; Colocalizes with ZBTB21 in nucleus in HEK293 cells

PMID 15629158 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000651870 · 3,372 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGACGCGCGTTCTCGCCGAGCTCTGGGGCACCAGCCAGCT40
41CCAGGATGTGCGGCGGCCGCCAGCGGCGCGGCGCGGATAT80
81GGGTCTGCAGGATGGAGTTCTTCCGGTCTGGCGTGCTCCT120
121GATCAGAGTTACTCTGATCTGAAGATTTTGGCGTTCAAGG160
161CATTAAGATAATAGCCTGAGTTGTTCATGGAGTTTTTCAT200
201CAGTATGTCTGAAACCATTAAATATAATGACGATGATCAT240
241AAAACTCTGTTTCTGAAAACACTAAATGAACAACGCCTGG280
281AAGGAGAATTTTGTGATATTGCTATTGTGGTTGAGGATGT320
321GAAATTCAGAGCACACAGATGTGTTCTTGCTGCCTGCAGC360
361ACTTACTTTAAAAAGCTTTTCAAGAAGCTTGAGGTTGATA400
401GTTCTTCGGTCATAGAAATAGATTTTCTTCGTTCTGATAT440
441ATTTGAAGAGGTCCTGAACTACATGTACACAGCAAAGATT480
481TCCGTGAAAAAAGAAGATGTTAACTTAATGATGTCATCGG520
521GTCAGATTCTTGGTATCCGATTTTTGGATAAACTGTGTTC560
561TCAGAAGCGTGATGTGTCCAGTCCCGATGAAAACAATGGT600
601CAGTCCAAAAGTAAGTATTGCCTTAAAATAAATCGCCCCA640
641TTGGAGATGCTGCTGACACCCAGGATGATGATGTAGAGGA680
681AATCGGGGATCAGGATGACAGTCCTTCTGATGACACAGTA720
721GAAGGCACACCCCCGAGTCAGGAGGACGGCAAGTCGCCCA760
761CCACAACGCTCAGGGTTCAGGAAGCGATCCTGAAAGAGCT800
801GGGGAGTGAGGAAGTTCGGAAGGTCAATTGCTACGGCCAG840
841GAAGTAGAATCCATGGAGACCCCAGAATCAAAAGACTTGG880
881GGTCCCAGACCCCTCAAGCCTTAACATTTAATGATGGGAT920
921GAGTGAAGTGAAAGATGAACAGACACCAGGCTGGACAACA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。