基因總覽
YWHAQ 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein theta。其產物屬於 14-3-3 family，是參與細胞訊號調節的接合蛋白。這類蛋白能辨識多種夥伴上的特定磷酸化基序，因此可連結不同訊號分子；結合後通常會調節夥伴蛋白的活性。YWHAQ 的作用對象涵蓋一般與專一性訊號路徑，並能與多種蛋白質形成互作。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000238081 ★ | 9,583,967–9,630,997 | 6 |
| ENST00000381844 | 9,583,334–9,630,616 | 5 |
| ENST00000862425 | 9,583,334–9,639,472 | 6 |
| ENST00000862426 | 9,583,334–9,631,039 | 6 |
| ENST00000862427 | 9,583,334–9,631,039 | 6 |
| ENST00000862428 | 9,583,334–9,631,039 | 7 |
| ENST00000862429 | 9,583,334–9,631,039 | 7 |
| ENST00000862430 | 9,583,334–9,631,039 | 4 |
| ENST00000932234 | 9,583,334–9,631,039 | 5 |
| ENST00000961210 | 9,583,334–9,631,039 | 6 |
| ENST00001094781 | 9,583,334–9,631,039 | 3 |
| ENST00001141700 | 9,583,334–9,631,039 | 6 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
YWHAQ 產物參與多種一般性與專一性訊號路徑的調節，主要扮演接合蛋白。它可與多種夥伴蛋白結合，通常透過辨識夥伴上的磷酸絲胺酸或磷酸蘇胺酸基序。這種辨識使 YWHAQ 能與不同訊號分子建立連結；結合後通常會調節夥伴的活性，但來源未將這種調節限定為單一方向或機制。
已知一項具體作用是負向調節 PDPK1 的激酶活性。對於其他夥伴，現有敘述僅指出結合通常會調節其活性，並未逐一說明調節方向或結果，因此不宜將此負向調節推及所有互作對象。
多樣的結合對象與訊號路徑範圍，支持 YWHAQ 作為訊號調節節點的角色；其功能取決於所結合夥伴及相關磷酸化基序。來源未提供各路徑中的具體分子步驟或更多生物學結果，故其功能意義可概括為藉由辨識磷酸化訊號並調整夥伴活性，參與多種訊號路徑的調節。
Promoter 與基因調控
>YWHAQ ENST00000238081 GRCh38 chr2:9630897-9631997 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGGAGAGGATTTCAGCTTTTCAAGTGACCTCTCACAAATAATACCAGAAACAAAAGCGTGTGCACATGT GACAACGATGTGAAAAATGATGTATTTAGGTGCATAACCTGGAAAGCCTAAAAGATACATAAAAATTGCT TTTTTTTTGCGGGGAGAGATGTTATGGGCAGGGTTTTTTTTTGCGGGGGTGGGAAGGGGTAGTAATAGGT GTTTTCCTGCAAATTGTGCTTAATGTCATTTCTCATTTTAAAGAAAACCACAATACTTGGCATTGTCACA GAAACTCCCCTGGATCTTCTGGGACCTACCTTTTCACAAGGGAATTTTTTGTTTTAGGATGCCCATCTGA AAACTTGAATTTATCATGTAAATGCCATACTGAAGACACCGTCTCCAGAATCAATTCTTCTTTAATGGGG ATGCGGTTTGCTTAATTCGGAGCCCTAATGGCAACGTCATTAAGGTCTGGGTTTAGTGTCTTGGGATCCA AACCTTTGTCACGGATAGAAAGGTGGAGGAAAGAAAGGCCCCCGTGCTCTAAAACAGCTGAATATGTCAC CCTCCGAAGTCCAGCCTCGGCCAGAGCCCGTGAGATGCAATGCACCATCCGCAGCGGGAGACGCAGCCGC CGCCTAGGAGGTCGTGCGCGCCTCTGGGTCTCGTGCCGCACCCAGAAGTGCCGGGGTGGCGGGGAGGCTG AGGGGAGTTGGTAACGGCATCGCCATGGCAACAGTGACGTCCTTTTACCCTGGATCTAATTGGAGGAAAC CCCGTGGCCGAAGCCGCAGCCTGCCGGCCAACCGAACTTCCCCGTACCGACCCACCCTCCTAGCCTCCGC GTTCCCTCCCGCTCCGCCCCCCTCGCCCCCTTCCGCGCGCTCGGTCCTCATTGGCCAGCGGCGCGCTGGG GGCGGGACTCTCGGGAGAAGCTCGGCGCATCATTGGGCGGTGGACCGCCCCTCGGCCCCGGGGTAGGCTG ACACGGGAGGGTCCTCAGCTAAAGCCAAAAGCAGATCAAAGTGGTGGGACTCGCGTCGCGGCCGCGGAGA CGTGAAGGTGAGCGCCTGGGTCGGCCCGCGGGCTTCCTCCGGCCGCGCTCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| YWHAQ_2 ↗ | 2:9,630,538 | 負股 | 9,630,528–9,630,587 |
| YWHAQ_1 ↗ | 2:9,630,969 | 負股 | 9,630,959–9,631,018 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_89MCH · enhancer · 9627434–9627616 · regulatory
ENSR2_B3WLD · promoter · 9630606–9631487 · regulatory
ENSR2_95S88 · enhancer · 9632488–9632863 · regulatory
· motif · 9627445–9627459 · motif
· motif · 9627452–9627463 · motif
· motif · 9630089–9630100 · motif
· motif · 9630449–9630459 · motif
· motif · 9630621–9630634 · motif
· motif · 9630648–9630661 · motif
· motif · 9630654–9630667 · motif
· motif · 9630660–9630673 · motif
· motif · 9630684–9630699 · motif
· motif · 9630687–9630702 · motif
· motif · 9630706–9630719 · motif
· motif · 9630754–9630767 · motif
· motif · 9630763–9630776 · motif
· motif · 9631080–9631090 · motif
· motif · 9631137–9631147 · motif
· motif · 9631169–9631179 · motif
· motif · 9631182–9631193 · motif
· motif · 9631202–9631217 · motif
· motif · 9631265–9631280 · motif
· motif · 9631265–9631280 · motif
· motif · 9631569–9631577 · motif
· motif · 9631673–9631686 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
在神經元中，該蛋白會沿軸突運輸至神經末梢；來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 30 個夥伴
- ADAM22Q9P0K1-3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ARRB1P49407 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARRB2P32121 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- BADQ92934 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CBLP22681 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CCDC125Q86Z20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC25AP30304 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDK14O94921 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- FGAP02671 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FSHRP23945 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HDAC4P56524 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ITPRID2P28290 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- KANK1Q14678 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- KIF1CO43896 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- MAP3K3Q99759 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MPRIPQ6WCQ1 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- PI4KBQ9UBF8 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RAF1P04049 · UniProt INTERACTION · 24 experiments
- SPG11Q96JI7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SSH1Q8WYL5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM42Q8IWZ5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- YWHABP31946 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
YWHAQ 可形成同源二聚體，並與 SFN、YWHAG 或 YWHAB 形成異源二聚體（依相似性推定）。另有多項蛋白質互作記錄，包括與磷酸化形式的 RGS7、CDKN1B、PDPK1 和 DAPK2 結合；其中 YWHAQ 與 Thr-198 磷酸化的 CDKN1B 互作會使 CDKN1B 移至細胞質。YWHAQ 也與多種其他蛋白互作。與 INAVA 的互作會在 PRR 刺激後增加，且為細胞訊號路徑活化及細胞激素分泌所需。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | YWHAQ 作為接合蛋白，參與多種一般性與專一性訊號路徑的調節。它通常辨識夥伴蛋白上的磷酸絲胺酸或磷酸蘇胺酸基序；結合多半會調節夥伴活性，並且會負向調節 PDPK1 的激酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways. Binds to a large number of partners, usually by recognition of a phosphoserine or phosphothreonine motif. Binding generally results in the modulation of the activity of the binding partner. Negatively regulates the kinase activity of PDPK1 PMID 12177059 ↗ |
| 交互作用 | YWHAQ 可形成同源二聚體，並與 SFN、YWHAG 或 YWHAB 形成異源二聚體；後者為依相似性推定。它與 CDK16、SSH1、GAB2、PI4KB、TBC1D22A、TBC1D22B、SLITRK1、RIPOR2 異構型 2、MARK2、MARK3、MARK4 及 MEFV 互作，也會結合磷酸化形式的 RGS7、CDKN1B、PDPK1 與 DAPK2。與 Thr-198 磷酸化 CDKN1B 的互作會促使 CDKN1B 移至細胞質。YWHAQ 與 INAVA 的互作在 PRR 刺激後增加，且為細胞訊號路徑活化及細胞激素分泌所需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Forms heterodimers with SFN, YWHAG or YWHAB (By similarity). Interacts with CDK16 (By similarity). Interacts with RGS7 (phosphorylated form). Interacts with SSH1. Interacts with CDKN1B ('Thr-198' phosphorylated form); the interaction translocates CDKN1B to the cytoplasm. Interacts with GAB2. Interacts with the 'Ser-241' phosphorylated form of PDPK1. Interacts with the 'Thr-369' phosphorylated form of DAPK2. Interacts with PI4KB, TBC1D22A and TBC1D22B. Interacts with SLITRK1. Interacts with RIPOR2 isoform 2. Interacts with INAVA; the interaction increases upon PRR (pattern recognition receptor) stimulation and is required for cellular signaling pathway activation and cytokine secretion. Interacts with MARK2, MARK3 and MARK4. Interacts with MEFV PMID 10862767 ↗ · PMID 12042314 ↗ · PMID 12177059 ↗ · PMID 15159416 ↗ · PMID 16959763 ↗ · PMID 17085597 ↗ · PMID 19172738 ↗ · PMID 19640509 ↗ · PMID 23572552 ↗ · PMID 25588844 ↗ · PMID 26047703 ↗ · PMID 27030597 ↗ · PMID 28436939 ↗ |
| 細胞定位 | YWHAQ 位於細胞質；在神經元中，該蛋白會沿軸突運輸至神經末梢。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
AAAGCCAAAAGCAGATCAAAGTGGTGGGACTCGCGTCGCG40GCCGCGGAGACGTGAAGCTCTCGAGGCTCCTCCCGCTGCG80GGTCGGCGCTCGCCCTCGCTCTCCTCGCCCTCCGCCCCGG120CCCCGGCCCCGCGCCCGCCATGGAGAAGACTGAGCTGATC160CAGAAGGCCAAGCTGGCCGAGCAGGCCGAGCGCTACGACG200ACATGGCCACCTGCATGAAGGCAGTGACCGAGCAGGGCGC240CGAGCTGTCCAACGAGGAGCGCAACCTGCTCTCCGTGGCC280TACAAGAACGTGGTCGGGGGCCGCAGGTCCGCCTGGAGGG320TCATCTCTAGCATCGAGCAGAAGACCGACACCTCCGACAA360GAAGTTGCAGCTGATTAAGGACTATCGGGAGAAAGTGGAG400TCCGAGCTGAGATCCATCTGCACCACGGTGCTGGAATTGT440TGGATAAATATTTAATAGCCAATGCAACTAATCCAGAGAG480TAAGGTCTTCTATCTGAAAATGAAGGGTGATTACTTCCGG520TACCTTGCTGAAGTTGCGTGTGGTGATGATCGAAAACAAA560CGATAGATAATTCCCAAGGAGCTTACCAAGAGGCATTTGA600TATAAGCAAGAAAGAGATGCAACCCACACACCCAATCCGC640CTGGGGCTTGCTCTTAACTTTTCTGTATTTTACTATGAGA680TTCTTAATAACCCAGAGCTTGCCTGCACGCTGGCTAAAAC720GGCTTTTGATGAGGCCATTGCTGAACTTGATACACTGAAT760GAAGACTCATACAAAGACAGCACCCTCATCATGCAGTTGC800TTAGAGACAACCTAACACTTTGGACATCAGACAGTGCAGG840AGAAGAATGTGATGCGGCAGAAGGGGCTGAAAACTAAATC880CATACAGGGTGTCATCCTTCTTTCCTTCAAGAAACCTTTT920TACACATCTCCATTCCTTATTCCACTTGGATTTCCTATAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。