基因總覽
YWHAH 是蛋白質編碼基因，其正式名稱為 tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein eta。其產物屬於 14-3-3 family，基本角色是接合蛋白：可與多種分子夥伴互動，並在訊號傳遞中協助調節夥伴的活性。來源將其描述為參與廣泛的一般性與專一性訊號路徑，但未提供蛋白質長度、結構域或更詳細的結構資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000248975 ★ | 31,944,535–31,957,603 | 2 |
| ENST00000397492 | 31,944,465–31,957,603 | 3 |
| ENST00000946727 | 31,944,465–31,957,603 | 5 |
| ENST00001013519 | 31,944,465–31,957,603 | 3 |
| ENST00001069910 | 31,944,465–31,957,603 | 3 |
| ENST00001108112 | 31,944,465–31,945,506 | 2 |
| ENST00001124598 | 31,944,465–31,947,798 | 3 |
| ENST00001132922 | 31,944,465–31,957,603 | 2 |
| ENST00000420430 | 31,947,422–31,956,576 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
YWHAH 的蛋白質產物參與多種訊號路徑的調節，涵蓋一般性與專一性路徑。它作為接合蛋白，與多種夥伴結合；結合通常透過辨識夥伴上的 phosphoserine 或 phosphothreonine 基序。這些互動將其定位為訊號調控網絡中的調節者，而非來源所述的催化酵素。
結合後通常會調節夥伴的活性，但來源未限定調節方向或指出所有互動都產生相同效果。因此，具體作用需依結合的夥伴而異。來源特別指出，YWHAH 會負向調節 PDPK1 的 kinase 活性；此處所述方向是抑制，而非一般性的活性調節。
透過辨識特定磷酸化基序並影響結合夥伴的功能，YWHAH 可參與多樣訊號路徑的調控。現有資料未進一步說明這些路徑的細胞情境或生理結果，也未提供更細緻的作用機制，因此不宜將其調節作用延伸解讀為特定下游效應。
Promoter 與基因調控
>YWHAH ENST00000248975 GRCh38 chr22:31943535-31944635 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGGCCTGGCACAAGGGACCCTCAGCATCCAATACCAGCCAGGATTGGGAGGGGCTCAGTGACCAGCCAG TTGGGCCACCCCAGCTCTTTGCCACAAGAGAAAGTTCAGCCTGGGTTTGGACTCAGATCCTGGCCCCACC ACTTACAGGCTGCGTAACCCTGAGCAAGTCACTAACCTCGCTTTTCCTCAGGTTCCACGTTTTAAATATG GGGAGACCAGCTGTGCCCACTGTGGGCTGGGTAGTGAGGATTAAAGAGGAGGATGCTTGTACGGGACTAG CACTGGGCTGGCTCCTAATGTGTCCTGAATATTACTTGTCCCGCCCTGGCCACCCAGTCCCCTCCTCTGG TGGAAGGCACAGCCTGCCCAAGGCTACGTCTCAGGTTGGGTTCGATTGTGTGTGTCTGTGTAGCGGGGCT GTCCCCGAGGGTCGGACTCGATCCTGCCCGGACCAGTACAAGGTGTGGCCCAGCAGAACGCATGGACAGG CAGGGCTCGGGGCGGGCGGGACGGCTGGGGCGGGGCTGGGCGGACCCGCCCCTCGGGGCACGCGGTCTCC CGGCTTCTCCGCCAGTATGTTTGCTTGCTTTTGGGGCCCTTCTCAAGCCAGATCTCTAACGTGGATGGAG TGGCGCGTTTCAGGGTGGGGCTATGACAATGCACTGCCTGTGCAGCCGCCATCACCGCGCCCCCTCCACC GGCTCCGCAGTCTCCTGCCCGGCTTTCCCTTCTCCACCTCCATCTCTGCGGCGGTAAAATGCAGCACTCG CAGAGCGCCTGCGCGGCTTTCAGGCCGGGCGGCGGCGGCGGCGGTGGCTATTTATAGTAGGTGACGTCAC CTTGAAATAGACCGTTAGGGCCGGCCCGCCCTTCCCCCCTCCCACTCCCGCCGCTCCCCGCCGCCCGGCC TGGCCACTCTCACTGCGCAGGCGTCGTCCCGTCCTCCCATCCCCCAGCGCGGCCGCGTCTCCTCCCTCGG CGTTGTCCGCGGCGCGAGCCACAGCGCGCGGGGCGAGCCAGCGAGAGGGCGCGAGCGGCGGCGCTGCCTG CAGCCTGCAGCCTGCAGCCTCCGGCCGGCCGGCGAGCCAGTGCGCGTGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| YWHAH_1 ↗ | 22:31,944,535 | 正股 | 31,944,486–31,944,545 |
| YWHAH_2 ↗ | 22:31,944,747 | 正股 | 31,944,698–31,944,757 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_B8C6K · promoter · 31944032–31944545 · regulatory
ENSR22_59HTGG · CTCF_binding_site · 31944549–31944570 · regulatory
ENSR22_59HTJW · CTCF_binding_site · 31945072–31945093 · regulatory
ENSR22_59HTKD · CTCF_binding_site · 31945181–31945202 · regulatory
ENSR22_B8C6Q · promoter · 31945336–31945850 · regulatory
ENSR22_B8C72 · enhancer · 31947127–31947713 · regulatory
ENSR22_59HTXX · CTCF_binding_site · 31947460–31947481 · regulatory
· motif · 31944207–31944224 · motif
· motif · 31944208–31944218 · motif
· motif · 31944308–31944319 · motif
· motif · 31944308–31944319 · motif
· motif · 31944351–31944362 · motif
· motif · 31944351–31944362 · motif
· motif · 31944363–31944376 · motif
· motif · 31944363–31944376 · motif
· motif · 31944458–31944469 · motif
· motif · 31944458–31944469 · motif
· motif · 31944551–31944567 · motif
· motif · 31944625–31944636 · motif
· motif · 31944625–31944636 · motif
· motif · 31944916–31944931 · motif
· motif · 31945059–31945068 · motif
· motif · 31945074–31945090 · motif
· motif · 31945114–31945127 · motif
· motif · 31945183–31945199 · motif
· motif · 31947462–31947478 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：246 aa
YWHAH 的蛋白質產物屬於 14-3-3 family。現有來源未提供其胺基酸長度、結構域、功能區域或序列註解，因此無法據此描述更細部的蛋白質結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 40 個夥伴
- AKT1S1Q96B36 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- BADQ92934 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- CAMKK1Q8N5S9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CBLP22681 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCDC125Q86Z20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCNYQ8ND76 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CDC25BP30305 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CDK14O94921 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- CSNK1EP49674 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGD6Q6ZV73 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- GREM1O60565 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- HDAC4P56524 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- INPP5EQ9NRR6 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KANK1Q14678-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- MAP3K3Q99759 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MAP3K5Q99683 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MARK2Q7KZI7 · UniProt INTERACTION · 16 experiments
- MARK3P27448 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- MARK4Q96L34 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- NEDD4LQ96PU5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NEK1Q96PY6 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- NHSL2Q5HYW2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PARD3Q8TEW0 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
YWHAH 可形成同源二聚體（依相似性推定）。其互作對象包括多種核內荷爾蒙受體與輔因子，如 AR、ESR1、ESR2、MC2R、NR3C1、NRIP1、PPARBP 和 THRA；也與多種其他蛋白質互作。部分互作具有條件性：與磷酸化形式的 ABL1 結合時，YWHAH 留在細胞質；與 KCNK18 的互作依賴磷酸化，並可結合磷酸化形式的 PDPK1 與 DAPK2。CDKN1B 的互作較弱。來源未將所有互作都描述為實體複合體或功能調節關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | YWHAH 是接合蛋白，參與多種一般性與專一性訊號路徑的調節；通常藉由辨識夥伴上的 phosphoserine 或 phosphothreonine 基序結合，並調節夥伴活性，且會負向調節 PDPK1 的 kinase 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways. Binds to a large number of partners, usually by recognition of a phosphoserine or phosphothreonine motif. Binding generally results in the modulation of the activity of the binding partner. Negatively regulates the kinase activity of PDPK1 PMID 12177059 ↗ |
| 交互作用 | YWHAH 依相似性推定可形成同源二聚體，並與多種受體、輔因子及其他蛋白質互作；其中部分互作依賴磷酸化，與磷酸化 ABL1 結合會使其留在細胞質，與 CDKN1B 的互作則較弱。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Interacts with many nuclear hormone receptors and cofactors including AR, ESR1, ESR2, MC2R, NR3C1, NRIP1, PPARBP and THRA. Interacts with ABL1 (phosphorylated form); the interaction retains it in the cytoplasm. Interacts with ARHGEF28 and CDK16 (By similarity). Weakly interacts with CDKN1B. Interacts with GAB2. Interacts with KCNK18 in a phosphorylation-dependent manner. Interacts with SAMSN1 (By similarity). Interacts with the 'Ser-241' phosphorylated form of PDPK1. Interacts with the 'Thr-369' phosphorylated form of DAPK2. Interacts with PI4KB, TBC1D22A and TBC1D22B. Interacts with SLITRK1. Interacts with MEFV PMID 11266503 ↗ · PMID 12177059 ↗ · PMID 14504289 ↗ · PMID 15696159 ↗ · PMID 17085597 ↗ · PMID 19172738 ↗ · PMID 19640509 ↗ · PMID 23572552 ↗ · PMID 26047703 ↗ · PMID 27030597 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGCGCGCGGGGCGAGCCAGCGAGAGGGCGCGAGCGGCG40GCGCTGCCTGCAGCCTGCAGCCTGCAGCCTCCGGCCGGCC80GGCGAGCCAGTGCGCGTGCGCGGCGGCGGCCTCCGCAGCG120ACCGGGGAGCGGACTGACCGGCGGGAGGGCTAGCGAGCCA160GCGGTGTGAGGCGCGAGGCGAGGCCGAGCCGCGAGCGACA200TGGGGGACCGGGAGCAGCTGCTGCAGCGGGCGCGGCTGGC240CGAGCAGGCGGAGCGCTACGACGACATGGCCTCCGCTATG280AAGGCGGTGACAGAGCTGAATGAACCTCTCTCCAATGAAG320ATCGAAATCTCCTCTCTGTGGCCTACAAGAATGTGGTTGG360TGCCAGGCGATCTTCCTGGAGGGTCATTAGCAGCATTGAG400CAGAAAACCATGGCTGATGGAAACGAAAAGAAATTGGAGA440AAGTTAAAGCTTACCGGGAGAAGATTGAGAAGGAGCTGGA480GACAGTTTGCAATGATGTCCTGTCTCTGCTTGACAAGTTC520CTGATCAAGAACTGCAATGATTTCCAGTATGAGAGCAAGG560TGTTTTACCTGAAAATGAAGGGTGATTACTACCGCTACTT600AGCAGAGGTCGCTTCTGGGGAGAAGAAAAACAGTGTGGTC640GAAGCTTCTGAAGCTGCCTACAAGGAAGCCTTTGAAATCA680GCAAAGAGCAGATGCAACCCACGCATCCCATCCGGCTGGG720CCTGGCCCTCAACTTCTCCGTGTTCTACTATGAGATCCAG760AATGCACCTGAGCAAGCCTGCCTCTTAGCCAAACAAGCCT800TCGATGATGCCATAGCTGAGCTGGACACACTAAACGAGGA840TTCCTATAAGGACTCCACGCTGATCATGCAGTTGCTGCGA880GACAACCTCACCCTCTGGACGAGCGACCAGCAGGATGAAG920AAGCAGGAGAAGGCAACTGAAGATCCTTCAGGTCCCCTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。