演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

XRN2

5'-3' exoribonuclease 2

XRN2 是一種屬於 5'-3' exonuclease family、XRN2/RAT1 subfamily 的蛋白質,具有 5'→3' exoribonuclease 活性,並可能參與 RNA polymerase II 的轉錄終止。

Homo sapiens20p11.22UniProt Q9H0D6
OFFICIAL SYMBOL
XRN2
CHROMOSOME
20
UNIPROT
Q9H0D6
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

XRN2(5'-3' exoribonuclease 2)是人類的蛋白質編碼基因,其產物屬於 5'-3' exonuclease family 的 XRN2/RAT1 subfamily。蛋白質全長為 950 個胺基酸,含有一段 CCHC-type zinc finger;另有兩段被註記為無序區域。這些家族與序列特徵構成 XRN2 的基本分子特性;其在 RNA 處理及轉錄終止中的可能角色,則與其外切核糖核酸酶活性相關。

Official symbol
XRN2
Gene name
5'-3' exoribonuclease 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12836
UniProt
Q9H0D6
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2020p11.22
chr20 · 64,444,167 bp · GRCh38chr20p13 · 1–5100000 · gnegchr20p12.3 · 5100001–9200000 · gpos75chr20p12.2 · 9200001–12000000 · gnegchr20p12.1 · 12000001–17900000 · gpos75chr20p11.23 · 17900001–21300000 · gnegchr20p11.22 · 21300001–22300000 · gpos25chr20p11.21 · 22300001–25700000 · gnegchr20p11.1 · 25700001–28100000 · acenchr20q11.1 · 28100001–30400000 · acenchr20q11.21 · 30400001–33500000 · gnegchr20q11.22 · 33500001–35800000 · gpos25chr20q11.23 · 35800001–39000000 · gnegchr20q12 · 39000001–43100000 · gpos75chr20q13.11 · 43100001–43500000 · gnegchr20q13.12 · 43500001–47800000 · gpos25chr20q13.13 · 47800001–51200000 · gnegchr20q13.2 · 51200001–56400000 · gpos75chr20q13.31 · 56400001–57800000 · gnegchr20q13.32 · 57800001–59700000 · gpos50chr20q13.33 · 59700001–64444167 · gnegXRN2pq1 bp64,444,167 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr20:21,303,281–21,390,251
Gene span
86,971 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000377191 ★21,303,331–21,389,82530
ENST0000090393921,303,304–21,390,25128
ENST0000090394021,303,304–21,390,25129
ENST0000090394121,303,304–21,390,25118
ENST0000091569121,303,304–21,390,25130
ENST0000091569221,303,304–21,390,25127
ENST0000091569321,303,304–21,390,25129
ENST0000091569421,303,304–21,390,25131
ENST0000091569521,303,304–21,390,25130
ENST0000091569621,303,304–21,390,25131
ENST0000094864021,303,304–21,390,25127
ENST0000094864121,303,304–21,390,25126

顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

XRN2 具有 5'→3' exoribonuclease 活性;此酵素活性的註記依據相似性。資料指出,XRN2 可能促進 RNA polymerase II 的轉錄終止,但此作用以可能性描述,並非確定的功能結論。

在轉錄終止過程中,polyadenylation site 的切割會產生兩段 RNA:5' 片段後續經加工形成成熟 mRNA;3' 片段則仍連接在延伸中的 RNA polymerase 上。XRN2 可能以持續性降解方式處理這段 3' RNA,並藉此促進轉錄終止。這項描述將 RNA 降解與轉錄終止聯繫起來,但來源並未將其表述為唯一或必然的終止途徑。

此外,XRN2 會結合 RNA polymerase II 轉錄終止時形成的 R-loop;這些 R-loop 與 G-rich pause sites 有關。此結合資訊補充了 XRN2 與轉錄終止相關核酸結構的關係,但來源未進一步說明結合本身如何影響 R-loop,或其對終止作用的具體因果程度。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 21303331 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>XRN2 ENST00000377191 GRCh38 chr20:21302331-21303431 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGGAGACTTCCAGGCTTGAGCAAACGGACAAATATACCTCCTCTTCCAGACCTCTCCTTTCATATGGAAA
AAATTCGTTTGGGACCACCAGAAAACAAAAGATAAAAGTATCGTGTTAGAACAAGGATGGATTAAAAATG
ACCTTTGCTTGAACTGAAACAGAAGCTATGTGCATAAGTGACTTAACTCCTCTGTAACTTGGCTTTCTTA
TCATTTACACGAGGGTGCTAACAGTACCCTCACAAGGTTCAAGTGAAGATTACATAGGACAATCCCTTAG
TCAATGTCTTGGTACACTGTAAAGGCTCAGTAAATGCTGGAAAATCATATTAGCAACTATTTTATACCCG
TAATTGTAGCTGGAAGATTGTATTGGATGCTAAATACCGGCTAGATTCCATTCGGTAACTATCATAATTA
TTTATTTGCATAACAATCAAATTATTGGTGCAAAGCAGCCATTATTACTGTAAAATGCTTTAAAATGCTC
CTTTTGATAGTCCAGGTACGTACTGCAGCACAAAACTAGGAGAAACCAGGAAATGGAAGTAACGAGTAAG
TTTGGATGCTTCGATTCTACCCTAGATTGAGACGGGTGAGCATAGAGGCAAAAAAAGACATTTTCTTCCA
AACAAGAGGTGACCAAACGGGCAAGGGAGACCTCCTCCCGGGCATGCAGAGCGCAGCGATTCTGTGCCCA
GGGAGCCGGAGGGCTGGGGCTGGGAGATCCCGGCGGAGCCCCGGCAGAGCAGTCGCCCGTGAGCCCCCGC
AACTCAGACGCGCTCGGCCTCGCGCTCCGGGGCTGGGACCACCGAGGGCGAGCTGCAGCCTTCGCCACCC
GGTCCGCCGCCGGACTCCGCCTCCCACAAACAGCCCGGCAAGGCCCTTTTCCGCCGCTCCCTCATCCAGC
GAAGCCTCCTTCCCAGCTTCCCCGGCGGCGGCGCCGTGACGTCACTTCCGTTCTCCAGCGCGCACGTGGG
AGGAAGTGCTGGTGCCCTCTGCCGCTGCTCCCGTCTCTTTGGTTACGCTCGTCAGCCGGTCGGCCGCCGC
CTCCAGCCGTGTGCCGCTATGGGAGTCCCGGCGTTCTTCCGCTGGCTCAGC
XRN2 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
XRN2_1 ↗20:21,303,343正股21,303,294–21,303,353

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR20_9BG9W · promoter · 21302246–21302746 · regulatory

ENSR20_9BGB4 · promoter · 21302841–21303341 · regulatory

ENSR20_5729SJ · CTCF_binding_site · 21303319–21303340 · regulatory

ENSR20_B6865 · enhancer · 21303342–21304112 · regulatory

ENSR20_9BGBG · promoter · 21304113–21304613 · regulatory

· motif · 21300531–21300545 · motif

· motif · 21300531–21300546 · motif

· motif · 21300531–21300546 · motif

· motif · 21302864–21302875 · motif

· motif · 21303274–21303287 · motif

· motif · 21303274–21303287 · motif

· motif · 21303283–21303292 · motif

· motif · 21303283–21303294 · motif

· motif · 21303321–21303337 · motif

· motif · 21303554–21303567 · motif

· motif · 21303554–21303567 · motif

· motif · 21303665–21303678 · motif

· motif · 21303751–21303760 · motif

· motif · 21303829–21303838 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:950 aa

1 aa950 aa功能區域鋅指
依 Q9H0D6 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

XRN2 蛋白質長 950 個胺基酸,屬於 5'-3' exonuclease family 的 XRN2/RAT1 subfamily。序列註解包含位於第 262–278 個胺基酸的 CCHC-type zinc finger,以及第 408–508 與 911–950 個胺基酸的兩段無序區域。

鋅指CCHC-type262–278 aa
功能區域Disordered408–508 aa
功能區域Disordered911–950 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9H0D6…

AlphaFold · Q9H0D6

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus, nucleolus

來源未提供定位變化的條件、動態或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 8 個夥伴 · 最多顯示 50 個
XRN2XRN2CDKN2AIPCDKN2AIPNLCRY2DISC1LCN2PLEKHF2TARDBPTTC23
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

XRN2 與 POLR2A、SMN1/SMN2、CDKN2AIP、NKRF、XTBD1、TRIM71 及 DHX34 有互作紀錄。其中,XTBD1 與 XRN2 的互作被描述為直接;TRIM71 的互作依賴 RNA,DHX34 的互作則不依賴 RNA。來源未將其餘互作進一步界定為直接結合或特定複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能XRN2 具有 5'→3' exoribonuclease 活性,此功能依相似性推定。它可能促進 RNA polymerase II 轉錄終止:polyadenylation site 切割後,5' 片段進一步加工成成熟 mRNA,仍連接延伸中聚合酶的 3' 片段則可能由 XRN2 持續降解,藉此促進終止。XRN2 也會結合與 G-rich pause sites 有關的轉錄終止 R-loop。含實驗來源
證據與來源

Possesses 5'->3' exoribonuclease activity (By similarity). May promote the termination of transcription by RNA polymerase II. During transcription termination, cleavage at the polyadenylation site liberates a 5' fragment which is subsequently processed to form the mature mRNA and a 3' fragment which remains attached to the elongating polymerase. The processive degradation of this 3' fragment by this protein may promote termination of transcription. Binds to RNA polymerase II (RNAp II) transcription termination R-loops formed by G-rich pause sites

PMID 15565158 ↗ · PMID 16648491 ↗ · PMID 21700224 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用XRN2 與 POLR2A、SMN1/SMN2、CDKN2AIP、NKRF、XTBD1、TRIM71 及 DHX34 有互作紀錄。XTBD1 與 XRN2 的互作為直接互作;TRIM71 透過 NHL repeats 與 XRN2 的互作依賴 RNA,而 XRN2 與 DHX34 的互作不依賴 RNA。來源未說明其他互作是否為直接結合。含實驗來源
證據與來源

Interacts with POLR2A and SMN1/SMN2. Interacts with CDKN2AIP and NKRF. Interacts with XTBD1; the interaction is direct. Interacts with TRIM71 (via NHL repeats) in an RNA-dependent manner. Interacts with DHX34; the interaction is RNA-independent

PMID 23125361 ↗ · PMID 24462208 ↗ · PMID 25220460 ↗ · PMID 26700805 ↗ · PMID 26779609 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位XRN2 定位於細胞核與核仁;來源未提供其他定位條件或變化資訊。含實驗來源
證據與來源

Nucleus, nucleolus

PMID 12429849 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000377191 · 3,408 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCCGCTGCTCCCGTCTCTTTGGTTACGCTCGTCAGCCGGT40
41CGGCCGCCGCCTCCAGCCGTGTGCCGCTATGGGAGTCCCG80
81GCGTTCTTCCGCTGGCTCAGCCGCAAGTACCCGTCCATCA120
121TAGTCAACTGCGTGGAAGAGAAGCCAAAAGAATGCAATGG160
161TGTAAAGATTCCAGTTGATGCCAGTAAACCTAATCCAAAT200
201GATGTGGAGTTTGATAATCTGTATTTGGATATGAATGGAA240
241TCATCCATCCCTGTACTCATCCTGAAGACAAACCAGCACC280
281AAAAAATGAAGATGAAATGATGGTTGCAATTTTTGAGTAC320
321ATTGACAGACTTTTCAGTATTGTAAGACCAAGAAGACTTC360
361TCTACATGGCAATAGATGGAGTGGCACCACGTGCTAAAAT400
401GAACCAGCAGCGTTCAAGGAGGTTCAGGGCATCAAAAGAA440
441GGAATGGAAGCAGCAGTCGAGAAGCAGCGAGTCAGGGAAG480
481AAATATTGGCAAAAGGTGGCTTTCTTCCTCCAGAAGAAAT520
521AAAAGAAAGATTTGACAGCAACTGTATTACACCAGGAACT560
561GAATTCATGGACAATCTTGCTAAATGCCTTCGCTATTACA600
601TAGCTGATCGTTTAAATAATGACCCTGGGTGGAAAAATTT640
641GACAGTTATTTTATCTGATGCTAGTGCTCCTGGTGAAGGA680
681GAACATAAAATCATGGATTACATTAGAAGGCAAAGAGCCC720
721AGCCTAACCATGACCCAAATACTCATCATTGTTTATGTGG760
761AGCAGATGCTGATCTCATTATGCTTGGCCTTGCCACACAT800
801GAACCGAACTTTACCATTATTAGAGAAGAATTCAAACCAA840
841ACAAGCCCAAACCATGTGGTCTTTGTAATCAGTTTGGACA880
881TGAGGTCAAAGATTGTGAAGGTTTGCCAAGAGAAAAGAAG920
921GGAAAGCATGATGAACTTGCCGATAGTCTTCCTTGTGCAG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。