基因總覽
XRN2(5'-3' exoribonuclease 2)是人類的蛋白質編碼基因,其產物屬於 5'-3' exonuclease family 的 XRN2/RAT1 subfamily。蛋白質全長為 950 個胺基酸,含有一段 CCHC-type zinc finger;另有兩段被註記為無序區域。這些家族與序列特徵構成 XRN2 的基本分子特性;其在 RNA 處理及轉錄終止中的可能角色,則與其外切核糖核酸酶活性相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377191 ★ | 21,303,331–21,389,825 | 30 |
| ENST00000903939 | 21,303,304–21,390,251 | 28 |
| ENST00000903940 | 21,303,304–21,390,251 | 29 |
| ENST00000903941 | 21,303,304–21,390,251 | 18 |
| ENST00000915691 | 21,303,304–21,390,251 | 30 |
| ENST00000915692 | 21,303,304–21,390,251 | 27 |
| ENST00000915693 | 21,303,304–21,390,251 | 29 |
| ENST00000915694 | 21,303,304–21,390,251 | 31 |
| ENST00000915695 | 21,303,304–21,390,251 | 30 |
| ENST00000915696 | 21,303,304–21,390,251 | 31 |
| ENST00000948640 | 21,303,304–21,390,251 | 27 |
| ENST00000948641 | 21,303,304–21,390,251 | 26 |
顯示 12/17 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XRN2 具有 5'→3' exoribonuclease 活性;此酵素活性的註記依據相似性。資料指出,XRN2 可能促進 RNA polymerase II 的轉錄終止,但此作用以可能性描述,並非確定的功能結論。
在轉錄終止過程中,polyadenylation site 的切割會產生兩段 RNA:5' 片段後續經加工形成成熟 mRNA;3' 片段則仍連接在延伸中的 RNA polymerase 上。XRN2 可能以持續性降解方式處理這段 3' RNA,並藉此促進轉錄終止。這項描述將 RNA 降解與轉錄終止聯繫起來,但來源並未將其表述為唯一或必然的終止途徑。
此外,XRN2 會結合 RNA polymerase II 轉錄終止時形成的 R-loop;這些 R-loop 與 G-rich pause sites 有關。此結合資訊補充了 XRN2 與轉錄終止相關核酸結構的關係,但來源未進一步說明結合本身如何影響 R-loop,或其對終止作用的具體因果程度。
Promoter 與基因調控
>XRN2 ENST00000377191 GRCh38 chr20:21302331-21303431 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGAGACTTCCAGGCTTGAGCAAACGGACAAATATACCTCCTCTTCCAGACCTCTCCTTTCATATGGAAA AAATTCGTTTGGGACCACCAGAAAACAAAAGATAAAAGTATCGTGTTAGAACAAGGATGGATTAAAAATG ACCTTTGCTTGAACTGAAACAGAAGCTATGTGCATAAGTGACTTAACTCCTCTGTAACTTGGCTTTCTTA TCATTTACACGAGGGTGCTAACAGTACCCTCACAAGGTTCAAGTGAAGATTACATAGGACAATCCCTTAG TCAATGTCTTGGTACACTGTAAAGGCTCAGTAAATGCTGGAAAATCATATTAGCAACTATTTTATACCCG TAATTGTAGCTGGAAGATTGTATTGGATGCTAAATACCGGCTAGATTCCATTCGGTAACTATCATAATTA TTTATTTGCATAACAATCAAATTATTGGTGCAAAGCAGCCATTATTACTGTAAAATGCTTTAAAATGCTC CTTTTGATAGTCCAGGTACGTACTGCAGCACAAAACTAGGAGAAACCAGGAAATGGAAGTAACGAGTAAG TTTGGATGCTTCGATTCTACCCTAGATTGAGACGGGTGAGCATAGAGGCAAAAAAAGACATTTTCTTCCA AACAAGAGGTGACCAAACGGGCAAGGGAGACCTCCTCCCGGGCATGCAGAGCGCAGCGATTCTGTGCCCA GGGAGCCGGAGGGCTGGGGCTGGGAGATCCCGGCGGAGCCCCGGCAGAGCAGTCGCCCGTGAGCCCCCGC AACTCAGACGCGCTCGGCCTCGCGCTCCGGGGCTGGGACCACCGAGGGCGAGCTGCAGCCTTCGCCACCC GGTCCGCCGCCGGACTCCGCCTCCCACAAACAGCCCGGCAAGGCCCTTTTCCGCCGCTCCCTCATCCAGC GAAGCCTCCTTCCCAGCTTCCCCGGCGGCGGCGCCGTGACGTCACTTCCGTTCTCCAGCGCGCACGTGGG AGGAAGTGCTGGTGCCCTCTGCCGCTGCTCCCGTCTCTTTGGTTACGCTCGTCAGCCGGTCGGCCGCCGC CTCCAGCCGTGTGCCGCTATGGGAGTCCCGGCGTTCTTCCGCTGGCTCAGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XRN2_1 ↗ | 20:21,303,343 | 正股 | 21,303,294–21,303,353 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR20_9BG9W · promoter · 21302246–21302746 · regulatory
ENSR20_9BGB4 · promoter · 21302841–21303341 · regulatory
ENSR20_5729SJ · CTCF_binding_site · 21303319–21303340 · regulatory
ENSR20_B6865 · enhancer · 21303342–21304112 · regulatory
ENSR20_9BGBG · promoter · 21304113–21304613 · regulatory
· motif · 21300531–21300545 · motif
· motif · 21300531–21300546 · motif
· motif · 21300531–21300546 · motif
· motif · 21302864–21302875 · motif
· motif · 21303274–21303287 · motif
· motif · 21303274–21303287 · motif
· motif · 21303283–21303292 · motif
· motif · 21303283–21303294 · motif
· motif · 21303321–21303337 · motif
· motif · 21303554–21303567 · motif
· motif · 21303554–21303567 · motif
· motif · 21303665–21303678 · motif
· motif · 21303751–21303760 · motif
· motif · 21303829–21303838 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:950 aa
XRN2 蛋白質長 950 個胺基酸,屬於 5'-3' exonuclease family 的 XRN2/RAT1 subfamily。序列註解包含位於第 262–278 個胺基酸的 CCHC-type zinc finger,以及第 408–508 與 911–950 個胺基酸的兩段無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供定位變化的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CDKN2AIPQ9NXV6 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CDKN2AIPNLQ96HQ2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CRY2Q49AN0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCN2P80188 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHF2Q9H8W4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TARDBPQ13148 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- TTC23Q5W5X9-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
XRN2 與 POLR2A、SMN1/SMN2、CDKN2AIP、NKRF、XTBD1、TRIM71 及 DHX34 有互作紀錄。其中,XTBD1 與 XRN2 的互作被描述為直接;TRIM71 的互作依賴 RNA,DHX34 的互作則不依賴 RNA。來源未將其餘互作進一步界定為直接結合或特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XRN2 具有 5'→3' exoribonuclease 活性,此功能依相似性推定。它可能促進 RNA polymerase II 轉錄終止:polyadenylation site 切割後,5' 片段進一步加工成成熟 mRNA,仍連接延伸中聚合酶的 3' 片段則可能由 XRN2 持續降解,藉此促進終止。XRN2 也會結合與 G-rich pause sites 有關的轉錄終止 R-loop。 | 含實驗來源 | 證據與來源Possesses 5'->3' exoribonuclease activity (By similarity). May promote the termination of transcription by RNA polymerase II. During transcription termination, cleavage at the polyadenylation site liberates a 5' fragment which is subsequently processed to form the mature mRNA and a 3' fragment which remains attached to the elongating polymerase. The processive degradation of this 3' fragment by this protein may promote termination of transcription. Binds to RNA polymerase II (RNAp II) transcription termination R-loops formed by G-rich pause sites PMID 15565158 ↗ · PMID 16648491 ↗ · PMID 21700224 ↗ |
| 交互作用 | XRN2 與 POLR2A、SMN1/SMN2、CDKN2AIP、NKRF、XTBD1、TRIM71 及 DHX34 有互作紀錄。XTBD1 與 XRN2 的互作為直接互作;TRIM71 透過 NHL repeats 與 XRN2 的互作依賴 RNA,而 XRN2 與 DHX34 的互作不依賴 RNA。來源未說明其他互作是否為直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with POLR2A and SMN1/SMN2. Interacts with CDKN2AIP and NKRF. Interacts with XTBD1; the interaction is direct. Interacts with TRIM71 (via NHL repeats) in an RNA-dependent manner. Interacts with DHX34; the interaction is RNA-independent PMID 23125361 ↗ · PMID 24462208 ↗ · PMID 25220460 ↗ · PMID 26700805 ↗ · PMID 26779609 ↗ |
| 細胞定位 | XRN2 定位於細胞核與核仁;來源未提供其他定位條件或變化資訊。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCCGCTGCTCCCGTCTCTTTGGTTACGCTCGTCAGCCGGT40CGGCCGCCGCCTCCAGCCGTGTGCCGCTATGGGAGTCCCG80GCGTTCTTCCGCTGGCTCAGCCGCAAGTACCCGTCCATCA120TAGTCAACTGCGTGGAAGAGAAGCCAAAAGAATGCAATGG160TGTAAAGATTCCAGTTGATGCCAGTAAACCTAATCCAAAT200GATGTGGAGTTTGATAATCTGTATTTGGATATGAATGGAA240TCATCCATCCCTGTACTCATCCTGAAGACAAACCAGCACC280AAAAAATGAAGATGAAATGATGGTTGCAATTTTTGAGTAC320ATTGACAGACTTTTCAGTATTGTAAGACCAAGAAGACTTC360TCTACATGGCAATAGATGGAGTGGCACCACGTGCTAAAAT400GAACCAGCAGCGTTCAAGGAGGTTCAGGGCATCAAAAGAA440GGAATGGAAGCAGCAGTCGAGAAGCAGCGAGTCAGGGAAG480AAATATTGGCAAAAGGTGGCTTTCTTCCTCCAGAAGAAAT520AAAAGAAAGATTTGACAGCAACTGTATTACACCAGGAACT560GAATTCATGGACAATCTTGCTAAATGCCTTCGCTATTACA600TAGCTGATCGTTTAAATAATGACCCTGGGTGGAAAAATTT640GACAGTTATTTTATCTGATGCTAGTGCTCCTGGTGAAGGA680GAACATAAAATCATGGATTACATTAGAAGGCAAAGAGCCC720AGCCTAACCATGACCCAAATACTCATCATTGTTTATGTGG760AGCAGATGCTGATCTCATTATGCTTGGCCTTGCCACACAT800GAACCGAACTTTACCATTATTAGAGAAGAATTCAAACCAA840ACAAGCCCAAACCATGTGGTCTTTGTAATCAGTTTGGACA880TGAGGTCAAAGATTGTGAAGGTTTGCCAAGAGAAAAGAAG920GGAAAGCATGATGAACTTGCCGATAGTCTTCCTTGTGCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。