基因總覽
XRCC2 是蛋白質編碼基因，其產物 X-ray repair cross complementing 2 屬於 RecA 家族的 RAD51 次家族。它是由 RAD51B、RAD51C、RAD51D 與 XRCC2 組成的 BCDX2 複合體成員，主要角色與雙股 DNA 損傷修復相關。現有資料指出，這個蛋白質以複合體成員的身分參與 DNA 修復，而非單獨描述其作用；其具體分子作用與修復過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000359321 ★ | 152,644,776–152,676,141 | 3 |
| ENST00001063164 | 152,644,771–152,676,193 | 3 |
| ENST00001139057 | 152,644,776–152,676,193 | 3 |
| ENST00000698506 | 152,646,624–152,676,193 | 2 |
| ENST00001063166 | 152,646,914–152,676,193 | 4 |
| ENST00001096799 | 152,647,984–152,676,193 | 4 |
| ENST00001063167 | 152,648,039–152,676,193 | 4 |
| ENST00001096800 | 152,656,764–152,676,193 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XRCC2 參與雙股 DNA 的同源重組修復（HRR）路徑。這類修復被認為可處理染色體片段化、易位與缺失；來源將 XRCC2 的作用置於由 BRCA1、BRCA2 參與的 HR 路徑中，並指出其功能是透過 BCDX2 複合體執行。
DNA 損傷發生後，BCDX2 的作用順序位於 BRCA2 招募之後、RAD51 招募之前。這提供了其在修復流程中的位置資訊，但來源未將該順序描述為 XRCC2 單獨完成的步驟。BCDX2 的 DNA 結合偏好包括 Holliday junction 四條雙股 DNA 臂交會處，以及複製叉交界處，顯示複合體可辨識 DNA 結構交會位置。
較早的報告亦指出，BCDX2 可結合單股 DNA、雙股 DNA 中的單股缺口，以及雙股 DNA 上特定的切口。這些觀察描述的是複合體與不同 DNA 結構的結合，不應與 XRCC2 單獨的結合能力混為一談。綜合而言，現有資料支持 XRCC2 作為 BCDX2 成員參與 HRR，並將該複合體與 DNA 損傷後的修復招募順序及多種 DNA 結構辨識相連結；其修復染色體片段化、易位與缺失的作用則以來源所述的推測性質保留。
Promoter 與基因調控
>XRCC2 ENST00000359321 GRCh38 chr7:152676041-152677141 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTTGAAGCCTGTCTTACCTTTGGACTTCTAGTGATGTCACCCGGTAAAGCCCATTTGTTTCAGGACGTAA GAGTTGGGTTTTCTGTGACTTGGAACCAAAACCATTCCAATTTACAAAATGAGCAACTTTAATATTACCC ATGAGAAATACTTCATTGGTATATGCTCTTTCCTAGCGTTTTTGAAAACTAAACTAGGTGGGTGAAAAGT ATATCTTTGCATGAAACTTTTTCATTCCAGAAAACATTTTGTCATCTTGATAATAATGGCCAATGCTACT ATATCCAAATTTTTGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCCGCTCAGGTGTGATGGCGCG ATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGAGTAGCT GGGATTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTACTGTAGACGGGGTTTCACCATT TTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACTTCCAGTGATCCTCCTGCCTACCTCAAAAAGCAACTTGATAA ATCCACAGGCTCGGTATATTTTAAAAATTCTTTTAAATACAGTATACTTTTCTCTTTTTTTCCAGAATTA ACCATGAATCGCACACACAGCCAGAGGCTTTTAACCCGAGAACGGACAAAGGGGCCTGCTTGTGCAATAC AATTATTTTTAATGGTTAAACAAATTAATACATAAGACCAGCTTTACCTAATATAATAATAACGAACCAA AGTTTACAACAGACAAGAAAAGCACCAGCTGTCCCCGCCACCCCGGAGCGATCTCCAAGGGGACGCGGGA GAGCGCCGCGGGGGACGCGGAAGTCTGACGTCACAGGAACTGGGGGCGGGGCGGGGAGGCCCGCACACCC TATTGCGCATGCTCCCGCCTCCCCGGCCGCGGCCTGGCGCAGTGCGCACGCGCGCGGGTGGGCGGGTTTG ACTGGCCGTAGAGTCTGCGCAGTTGGTGAATGGCGTTGGTGGCGGGAAAGTTGAGTCTCTCCTGCGCCGA GCCTTCGGGGCGATGTGTAGTGCCTTCCATAGGGCTGAGTCTGGGACCGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XRCC2_1 ↗ | 7:152,676,141 | 負股 | 152,676,131–152,676,190 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_CK638 · enhancer · 152674792–152676130 · regulatory
ENSR7_B35B4L · promoter · 152676131–152676683 · regulatory
· motif · 152673002–152673024 · motif
· motif · 152673002–152673024 · motif
· motif · 152675515–152675535 · motif
· motif · 152675568–152675577 · motif
· motif · 152676113–152676124 · motif
· motif · 152676178–152676189 · motif
· motif · 152676178–152676189 · motif
· motif · 152676217–152676228 · motif
· motif · 152676217–152676228 · motif
· motif · 152676266–152676279 · motif
· motif · 152676266–152676279 · motif
· motif · 152676277–152676288 · motif
· motif · 152676277–152676288 · motif
· motif · 152676795–152676807 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：280 aa
X-ray repair cross complementing 2 屬於 RecA 家族的 RAD51 次家族。來源未提供其結構域、功能區段或序列特徵的進一步註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
XRCC2 的定位資料包括細胞核，以及細胞質中的細胞骨架、微管組織中心與中心體。 來源未說明不同定位所需的條件、細胞狀態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- MEOX2P50222 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAD51CO43502 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RAD51DO75771 · UniProt INTERACTION · 42 experiments
XRCC2 與 RAD51D 有互作，並與 RAD51B、RAD51C、RAD51D 組成 BCDX2 複合體；該複合體呈環狀、排列成中央具通道的扁平圓盤。無 DNA 時，XRCC2:RAD51D 次複合體形成多聚環狀結構；有單股 DNA 時則形成與 ssDNA 相伴的絲狀結構。
疾病與遺傳關聯
影響 XRCC2 的變異與 Fanconi anemia, complementation group U 相關。此病可影響骨髓各類細胞，伴隨貧血、白血球減少、血小板減少，以及多種先天異常、皮膚色素變化與惡性腫瘤易感性；細胞層級亦與 DNA 損傷劑敏感、染色體不穩定及 DNA 修復缺陷相關。另有資料將 XRCC2 變異與常染色體隱性遺傳的 Spermatogenic failure 50（精母細胞減數分裂前期 I 的偶線期停滯及無精症）及 Premature ovarian failure 17（40 歲前卵巢功能停止，常見月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低）相連結。這些資料描述的是變異與疾病的關聯，未提供足以延伸的機制細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XRCC2 透過 BCDX2 複合體參與雙股 DNA 的同源重組修復；此路徑被認為可修復染色體片段化、易位與缺失。DNA 損傷後，BCDX2 位於 BRCA2 招募之後、RAD51 招募之前，並偏好結合 Holliday junction 四臂交會處及複製叉交界。複合體也曾被報告可結合單股 DNA、雙股 DNA 中的單股缺口及特定切口。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the homologous recombination repair (HRR) pathway of double-stranded DNA, thought to repair chromosomal fragmentation, translocations and deletions. Part of the RAD51 paralog protein complex BCDX2 which acts in the BRCA1-BRCA2-dependent HR pathway. Upon DNA damage, BCDX2 acts downstream of BRCA2 recruitment and upstream of RAD51 recruitment. BCDX2 binds predominantly to the intersection of the four duplex arms of the Holliday junction and to junction of replication forks. The BCDX2 complex was originally reported to bind single-stranded DNA, single-stranded gaps in duplex DNA and specifically to nicks in duplex DNA PMID 11751635 ↗ · PMID 11834724 ↗ · PMID 21276791 ↗ · PMID 23149936 ↗ · PMID 27233470 ↗ |
| 交互作用 | XRCC2 與 RAD51D 互作，並與 RAD51B、RAD51C、RAD51D 組成 BCDX2 複合體；該複合體呈環狀，形成中央有通道的扁平圓盤。無 DNA 時，XRCC2:RAD51D 次複合體形成多聚環；有單股 DNA 時則形成與 ssDNA 相伴的絲狀結構。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RAD51D. Part of the BCDX2 complex consisting of RAD51B, RAD51C, RAD51D and XRCC2; the complex has a ring-like structure arranged into a flat disk around a central channel. In the absence of DNA, the BCDX2 subcomplex XRCC2:RAD51D formed a multimeric ring structure; in the presence of single-stranded DNA it formed a filamentous structure with the ssDNA PMID 11744692 ↗ · PMID 11751635 ↗ · PMID 11834724 ↗ · PMID 11842112 ↗ · PMID 11842113 ↗ · PMID 14704354 ↗ |
| 細胞定位 | XRCC2 的定位包括細胞核，以及細胞質中的細胞骨架、微管組織中心與中心體。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 XRCC2 的變異與 Fanconi anemia, complementation group U 相關。此病影響骨髓各類細胞，可造成貧血、白血球減少及血小板減少，並伴隨心臟、腎臟與肢體畸形、皮膚色素改變及惡性腫瘤易感性；細胞層級與 DNA 損傷劑敏感、染色體不穩定及 DNA 修復缺陷相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Fanconi anemia, complementation group U FANCU A disorder affecting all bone marrow elements and resulting in anemia, leukopenia and thrombopenia. It is associated with cardiac, renal and limb malformations, dermal pigmentary changes, and a predisposition to the development of malignancies. At the cellular level it is associated with hypersensitivity to DNA-damaging agents, chromosomal instability (increased chromosome breakage) and defective DNA repair. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617247 PMID 22232082 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 XRCC2 的變異與 Spermatogenic failure 50 相關。此病為常染色體隱性遺傳的不孕症，特徵是無精症，原因與減數分裂前期 I 的偶線期停滯相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spermatogenic failure 50 SPGF50 An autosomal recessive infertility disorder characterized by azoospermia due to meiotic arrest at the zygotene stage of prophase I. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619145 PMID 30042186 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 XRCC2 的變異與 Premature ovarian failure 17 相關。此病是卵巢功能過早衰退的一種，定義為 40 歲前卵巢功能停止，特徵包括月經稀發或閉經、血清促性腺激素升高及雌二醇偏低；其遺傳模式符合常染色體隱性遺傳。 | 含實驗來源 | 證據與來源Premature ovarian failure 17 POF17 A form of premature ovarian failure, an ovarian disorder defined as the cessation of ovarian function under the age of 40 years. It is characterized by oligomenorrhea or amenorrhea, in the presence of elevated levels of serum gonadotropins and low estradiol. POF17 transmission pattern is consistent with autosomal recessive inheritance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619146 PMID 30489636 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTGGTGAATGGCGTTGGTGGCGGGAAAGTTGAGTCTCT40CCTGCGCCGAGCCTTCGGGGCGATGTGTAGTGCCTTCCAT80AGGGCTGAGTCTGGGACCGAGCTCCTTGCCCGACTTGAAG120GTAGAAGTTCCTTGAAAGAAATAGAACCAAATCTGTTTGC160TGATGAAGATTCACCTGTGCATGGTGATATTCTTGAATTT200CATGGCCCAGAAGGAACAGGAAAAACAGAAATGCTTTATC240ACCTAACAGCACGATGTATACTTCCCAAATCAGAAGGTGG280CCTGGAAGTAGAAGTCTTATTTATTGATACAGATTACCAC320TTTGATATGCTCCGGCTAGTTACAATTCTTGAGCACAGAC360TATCCCAAAGCTCTGAAGAAATAATCAAATACTGCCTGGG400AAGATTTTTTTTGGTGTACTGCAGTAGTAGCACCCACTTA440CTTCTTACACTTTACTCACTAGAAAGTATGTTTTGTAGTC480ACCCATCTCTCTGCCTTTTGATTTTGGATAGCCTGTCAGC520TTTTTACTGGATAGACCGCGTCAATGGAGGAGAAAGTGTG560AACTTACAGGAGTCTACTCTGAGGAAATGTTCTCAGTGCT600TAGAGAAGCTTGTAAATGACTATCGCCTGGTTCTTTTTGC640AACGACACAAACTATAATGCAGAAAGCCTCGAGCTCATCA680GAAGAACCTTCTCATGCCTCTCGACGACTGTGTGATGTGG720ACATAGACTACAGACCTTATCTCTGTAAGGCATGGCAGCA760ACTGGTGAAGCACAGGATGTTTTTCTCCAAACAAGATGAT800TCTCAAAGCAGCAACCAATTTTCATTAGTTTCACGTTGTT840TAAAAAGTAACAGTTTAAAAAAACATTTTTTTATTATTGG880AGAAAGTGGGGTTGAATTTTGTTGATATACATCATAAAAT920AGTCTTTTGCAGGGTACTACGCAAGCCTTAAAATTTTTCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。