基因總覽
XPR1（xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1）是蛋白質編碼基因，產物為 696 個胺基酸的多次穿膜蛋白，屬於 SYG1（TC 2.A.94）家族。其蛋白質具有細胞質區段與多個跨膜螺旋，定位於細胞膜。來源所述的主要角色是無機離子轉運，尤其與磷酸根跨細胞膜移動相關；蛋白質序列與膜拓撲提供其執行膜轉運功能的結構基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367590 ★ | 180,632,022–180,890,279 | 15 |
| ENST00000367589 | 180,632,016–180,890,279 | 14 |
| ENST00000876515 | 180,632,016–180,890,279 | 12 |
| ENST00000876516 | 180,632,016–180,890,279 | 14 |
| ENST00000876517 | 180,632,016–180,890,279 | 15 |
| ENST00000876518 | 180,632,016–180,890,279 | 14 |
| ENST00000876519 | 180,632,016–180,890,279 | 7 |
| ENST00000919103 | 180,632,016–180,890,279 | 11 |
| ENST00000919104 | 180,632,016–180,890,279 | 12 |
| ENST00000919105 | 180,632,016–180,890,279 | 7 |
| ENST00000948817 | 180,632,016–180,890,279 | 15 |
| ENST00001093060 | 180,632,016–180,774,277 | 3 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XPR1 的蛋白質產物是無機離子轉運蛋白，能介導磷酸根由細胞內向外輸送，跨越細胞膜。其轉運反應可概括為磷酸根輸入與輸出相等，反映其作為磷酸根輸出者的作用。這項運輸功能使細胞能調節磷酸根通量，而非讓磷酸根持續滯留於細胞內。
維持磷酸平衡是 XPR1 的重要生物學作用。磷酸根若在細胞內累積，可能促成磷酸鈣沉澱；XPR1 介導的輸出可避免或限制這種累積，並有助於保留鈣訊號。來源指出，這項功能與細胞內磷酸含量、磷酸鈣沉澱的可能性及鈣訊號維持相連，但未將其描述為唯一的調控途徑。
XPR1 也會結合肌醇六磷酸（Ins6P）及相近的肌醇多磷酸，例如 5-diphospho-inositol pentakisphosphate（5-InsP7）。這些分子是重要的細胞內訊號分子，並涉及磷酸通量調節；因此，XPR1 的磷酸轉運作用與細胞內肌醇多磷酸訊號有所關聯。來源未進一步說明這些分子如何改變轉運的具體步驟或方向，故不宜將其作用描述得更為確定。
Promoter 與基因調控
>XPR1 ENST00000367590 GRCh38 chr1:180631022-180632122 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACAAACCTATGTGAGGTAAGGCTGCAGTGAACCATGATGGTGTGACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAG CGAGACCAAAAAAAAAAATGTTAGAATCAAGGGACAAAGTACATGTAAGAGGTTTAGAATAGCACTTGGT ACAGGAACAGTGAGTGCTCAATAAATTATTATTAGGTCTCCTCCACCCAGGGTAGGACCTGGGTTTCTGT CCTGAATTGGGACTTCCAAGACAATCACTCCCACACTCAATGTAGTACAGAGCTCTGTGAGTGATCTCTG CCCATGTTCCCCAGGGACACTTCAGCCTGGGTGCTGGGCCTGTTTCCGGTTTTACTGGGGTGGGCTTAGA GCTGTACTTCTACGGGGTTCTCTTTCCTCTCAACGTTGGTTTCCCTCCCAACCCTCACCCCCAACCCCAG GAAGCTCAGTTTACAAGTGCGGTCGGTACCCTCATTTGGTGTTTTTATTGGCTTTTCTGATAGCCCCTGG ACTAGACAATTACATTGAAATTCAGAAGCAGCATGCACTTTTTGGCATTGATGTCTTTAATTAAATTCAA TAAGCACTTATTGAGCACCTAGAGTGTGTAAAATACTGTTCCTTTAAATACATTTAGTCCTGAACTGTTT TAGCTTCTTAGTTTGGATTAGTGCTGATCCATTTCTTAAAGGTTTTATGAAGCATAAATATCAAAATGGA AAAATATTTGCACAGTTCTTTGTAAATATAAACGTCTTGTGTGGATTATTGTTGCTACAGTATTAATATT AACTGCAGTAACAACACTGCTGCTTCCCAGACAGGCGGTAGAAAGCAGCTGTAGGCCAACAGGAGCCAGA CTGAAGAGATCCAGGGAGGTGCCTCCAGCACGTACGGCCCACAAGGGGCGGAGTCTTAAGAAGCGTACCC AAGCCCCACCCCTTACAGCACCCCCTTCGTCAGGGCGGTGTAGGCGGTTACCATGGCGATGACGTCCAGA GGGCGGGGAGGGGCGGGGCTATGGAGAGGAGGAGGAAGATGGCGGGCGGGCTGCTCTGAAGAGACCTCGG CGGCGGCGGAGGAGGAGAGAAGCGCAGCGCCGCGCCGCGCCGGGGCCCATG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XPR1_1 ↗ | 1:180,632,022 | 正股 | 180,631,973–180,632,032 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_94MNR5 · promoter · 180631532–180632042 · regulatory
ENSR1_CMWXL · enhancer · 180632043–180633429 · regulatory
ENSR1_53KH5LS · CTCF_binding_site · 180632333–180632354 · regulatory
ENSR1_94MNRQ · enhancer · 180633704–180634118 · regulatory
ENSR1_94MNSG · enhancer · 180636174–180636565 · regulatory
· motif · 180630929–180630940 · motif
· motif · 180631044–180631060 · motif
· motif · 180631060–180631075 · motif
· motif · 180631060–180631075 · motif
· motif · 180631307–180631320 · motif
· motif · 180631307–180631320 · motif
· motif · 180631592–180631614 · motif
· motif · 180631592–180631614 · motif
· motif · 180631934–180631944 · motif
· motif · 180631964–180631981 · motif
· motif · 180631977–180631992 · motif
· motif · 180631977–180631992 · motif
· motif · 180632000–180632010 · motif
· motif · 180632005–180632015 · motif
· motif · 180632010–180632020 · motif
· motif · 180632038–180632048 · motif
· motif · 180632335–180632351 · motif
· motif · 180632372–180632387 · motif
· motif · 180632372–180632387 · motif
· motif · 180632374–180632387 · motif
· motif · 180632640–180632652 · motif
· motif · 180632643–180632650 · motif
· motif · 180632643–180632658 · motif
· motif · 180636350–180636365 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：696 aa
XPR1 蛋白質長 696 個胺基酸，屬於 SYG1（TC 2.A.94）家族。已列出的拓撲特徵包括第 1–228 位胺基酸的細胞質區段、穿膜螺旋及短的細胞外區段；其跨膜區域包含多段螺旋結構。
蛋白質三維結構
細胞內定位
XPR1 是多次穿越膜的蛋白質，定位於細胞膜。 來源未提供不同異構型或條件變化下的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
XPR1 可形成同源二聚體（homodimer）。此資料描述的是蛋白質之間的複合體形式，未列出其他互作夥伴。
疾病與遺傳關聯
XPR1 基因變異與常染色體顯性遺傳的特發性基底核鈣化第 6 型（IBGC6）相關；資料將此病因歸於影響該基因的變異。患者可能沒有症狀，也可能出現程度不一的神經精神表現，包括帕金森症、肌張力不全、顫抖、共濟失調、失智、精神病、癲癇或慢性頭痛。血清鈣、磷酸鹽、鹼性磷酸酶及副甲狀腺素濃度可維持正常；病理特徵為受影響腦區的血管及血管周圍鈣化，主要成分為磷酸鈣。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XPR1 是無機離子轉運蛋白，可介導磷酸根跨越細胞膜向外輸送，並在磷酸平衡中扮演重要角色。此作用可避免細胞內磷酸根累積及可能形成的磷酸鈣沉澱，進而維持鈣訊號；XPR1 亦會結合 Ins6P 與 5-InsP7 等肌醇多磷酸，這些細胞內訊號分子參與磷酸通量調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Inorganic ion transporter that mediates phosphate ion export across the plasma membrane. Plays a major role in phosphate homeostasis, preventing intracellular phosphate accumulation and possible calcium phosphate precipitation, ultimately preserving calcium signaling. Binds inositol hexakisphosphate (Ins6P) and similar inositol polyphosphates, such as 5-diphospho-inositol pentakisphosphate (5-InsP7), which are important intracellular signaling molecules involved in regulation of phosphate flux PMID 23791524 ↗ · PMID 25938945 ↗ · PMID 27080106 ↗ · PMID 31043717 ↗ · PMID 39169184 ↗ · PMID 39325866 ↗ · PMID 39747008 ↗ · PMID 39814721 ↗ |
| 分子活性 | phosphate(in) = phosphate(out) | 含實驗來源 | 證據與來源phosphate(in) = phosphate(out) PMID 23791524 ↗ · PMID 25938945 ↗ · PMID 31043717 ↗ · PMID 39169184 ↗ · PMID 39325866 ↗ · PMID 39747008 ↗ · PMID 39814721 ↗ |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | XPR1 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell membrane / Multi-pass membrane protein PMID 23791524 ↗ · PMID 31043717 ↗ · PMID 39169184 ↗ · PMID 39325866 ↗ · PMID 39747008 ↗ · PMID 39814721 ↗ |
| 疾病關聯 | 特發性基底核鈣化第 6 型（IBGC6）為常染色體顯性疾病，XPR1 基因變異可致病。患者可能無症狀，或有多種神經精神表現；血清鈣、磷酸鹽、鹼性磷酸酶及副甲狀腺素可正常，病理特徵為腦區血管及血管周圍磷酸鈣鈣化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 IBGC6 A form of basal ganglia calcification, an autosomal dominant condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616413 PMID 25938945 ↗ · PMID 31043717 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATGGAGAGGAGGAGGAAGATGGCGGGCGGGCTGCTCTGAA40GAGACCTCGGCGGCGGCGGAGGAGGAGAGAAGCGCAGCGC80CGCGCCGCGCCGGGGCCCATGTGGGGAGGAGTCGGAGTCG120CTGTTGCCGCCGCCGCCTGTAGCTGCTGGACCCGAGTGGG160AGTGAGGGGGAAACGGCAGGATGAAGTTCGCCGAGCACCT200CTCCGCGCACATCACTCCCGAGTGGAGGAAGCAATACATC240CAGTATGAGGCTTTCAAGGATATGCTGTATTCAGCTCAGG280ACCAGGCACCTTCTGTGGAAGTTACAGATGAGGACACAGT320AAAGAGGTATTTTGCCAAGTTTGAAGAGAAGTTTTTCCAA360ACCTGTGAAAAAGAACTTGCCAAAATCAACACATTTTATT400CAGAGAAGCTCGCAGAGGCTCAGCGCAGGTTTGCTACACT440TCAGAATGAGCTTCAGTCATCACTGGATGCACAGAAAGAA480AGCACTGGTGTTACTACGCTGCGACAACGCAGAAAGCCAG520TCTTCCACTTGTCCCATGAGGAACGTGTCCAACATAGAAA560TATTAAAGACCTTAAACTGGCCTTCAGTGAGTTCTACCTC600AGTCTAATCCTGCTGCAGAACTATCAGAATCTGAATTTTA640CAGGGTTTCGAAAAATCCTGAAAAAGCATGACAAGATCCT680GGAAACATCTCGTGGAGCAGATTGGCGAGTGGCTCACGTA720GAGGTGGCCCCATTTTATACATGCAAGAAAATCAACCAGC760TTATCTCTGAAACTGAGGCTGTAGTGACCAATGAACTTGA800AGATGGTGACAGACAAAAGGCTATGAAGCGTTTACGTGTC840CCCCCTTTGGGAGCTGCTCAGCCTGCACCAGCATGGACTA880CTTTTAGAGTTGGCCTATTTTGTGGAATATTCATTGTACT920GAATATTACCCTTGTGCTTGCCGCTGTATTTAAACTTGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。