基因總覽
XPNPEP2 是蛋白質編碼基因，產物為 X-prolyl aminopeptidase 2。此蛋白屬於 peptidase M24B 家族，具有金屬蛋白酶性質，並與細胞膜結合。其序列長 674 個胺基酸，N 端第 1 至 21 個胺基酸被註記為訊號胜肽。來源所提供的基本資訊支持其為膜相關胜肽加工酵素；更具體的催化作用與可能參與的生理過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371106 ★ | 129,738,979–129,769,536 | 21 |
| ENST00000880528 | 129,738,949–129,770,164 | 20 |
| ENST00000880529 | 129,738,949–129,770,164 | 21 |
| ENST00000880530 | 129,738,949–129,770,164 | 21 |
| ENST00000880531 | 129,738,949–129,770,164 | 20 |
| ENST00000880532 | 129,738,949–129,770,164 | 21 |
| ENST00001133498 | 129,738,949–129,770,164 | 21 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
X-prolyl aminopeptidase 2 是膜結合金屬蛋白酶，能從胜肽的 N 端切除倒數第二位的脯胺酸殘基。來源以 Arg-Pro-Pro 為例，說明此酵素可作用於 N 端序列含有脯胺酸的胜肽，移除靠近末端的脯胺酸，進而參與胜肽的代謝。
其底物範圍的描述也指出，當 N 端胺基酸與脯胺酸相連時，酵素可釋放該胺基酸；可釋放者包括脯胺酸本身，而且此反應甚至能發生於二胜肽或三胜肽。這項活性描述補充了酵素可處理的短胜肽情境，但來源未進一步列出其他底物或反應條件。
X-prolyl aminopeptidase 2 可能參與血管舒張物質 bradykinin 的代謝。來源將此作用表述為可能性，未進一步說明其在 bradykinin 代謝中的具體步驟或生理效應，因此不宜據此推定其對血管功能的影響方向或程度。
Promoter 與基因調控
>XPNPEP2 ENST00000371106 GRCh38 chrX:129737979-129739079 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCATTTACTAGGAGCTGCCTTGAAGCTGCCCTCTGATTCAGCTGGGCGTGAAGACAAGGCAGGCCTCAG CTTCTCCATTTCCCTCATTGGGAGTTGTGTTGTTTACGAGTGACTCACACTTCAGGGTAACCAAATCCCT GTTCTAGAAGCTACAGCAGAAACAGCATTTCCAGTTCACCAAATTAGTCTTCTCAGAGCGCCCAAACTCC CCTTTCTGTGTCTTCTTCCCTATTCAGTGGCATCCCCCAAACCCTCCAGATAGGGGCATCTTTGGGCTTT CATTTCCTCCCAGGTGTGAGTGGCTCTAACAGCCTCGGTTCCCCAGAGTGCAGGTTCAGAAAATGCAGGG GAATGGGACTCCCCAGATCCCAAGGGAAGAGCTGGCATCACTTCTTCAGAGTGGGCACTCCTGGGGGGAC TCATCCCAGCTCAAGAAAGTAACTCTCCAGTCACAACCAACTTTCCCAAGGGGTACAGTGGGACTTGCCA AGCACTACAAGAAGAGAGGACACTGGCTTTTCCAGTCAGCTTGGAGGAAGAGAGGGAGGAAAAAAGGAGG GGGAGGAAGAGCAAAAAGGAGGAGGAGGAGGAAATGGACAAGGAGGAAAAAAAAAAAAAGGAGGAGGATG AGGAGGGAAAAGGAGGAAGAAGAAGAGGAAGTGGAGGAGCCCAGAAAAGGAGGGGAAGGAGGAAAAAGGA GGAGGAGAAGGAAAACGAGGAGGAAGAAGAGGTGGGGAGGAAAAGGAGCAGCAGCAGGAGGCAAATCTCC ATCCCCACAGCAAAAGCAGTGCTGGAGCCAGAGCCCAGAGTGTGGGAGCTAATGGGAATCAGCTTGCTGG AGGGAAGGGGACCGAATTAAGGAATGGCTGGGGCTCTGCCGCTGAGAGGGGGCTGGGAAAAGCAGGCTGA TTGAGACCAGCTGTTGTGCCTCTGTCTCTGAGATCTTTGGACTCTGCCCAGGATAGCCTCACACCCTATC CTACACGACTAGGAACTTGCACAGTCCGCCTCGGGCAGCCCAAAGCTCCTCTGCCCACCCTGGCTCCCAG AGCCCTCCAAAACAAAAGACCAGAGAAGCACTCTCCACCCAGCAGCCAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XPNPEP2_1 ↗ | X:129,738,979 | 正股 | 129,738,930–129,738,989 |
| XPNPEP2_2 ↗ | X:129,739,119 | 正股 | 129,739,070–129,739,129 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_BXQ6Z · enhancer · 129737935–129738483 · regulatory
ENSRX_93WHD6 · promoter · 129738670–129738989 · regulatory
ENSRX_85RZQT · enhancer · 129739628–129739804 · regulatory
ENSRX_93WHFD · enhancer · 129742893–129743165 · regulatory
· motif · 129736745–129736755 · motif
· motif · 129736856–129736871 · motif
· motif · 129738344–129738357 · motif
· motif · 129738344–129738357 · motif
· motif · 129738440–129738453 · motif
· motif · 129738440–129738453 · motif
· motif · 129738918–129738932 · motif
· motif · 129738924–129738939 · motif
· motif · 129742373–129742383 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：674 aa
X-prolyl aminopeptidase 2 長 674 個胺基酸，屬於 peptidase M24B 家族。蛋白質註解將第 1 至 21 個胺基酸標示為訊號胜肽；來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
X-prolyl aminopeptidase 2 位於細胞膜，並註記帶有脂質錨定及 GPI 錨定。 來源未提供定位變化的條件或不同異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
來源將 X-prolyl aminopeptidase 2 註記為同源三聚體。此資訊描述其亞基組成，不代表來源另有指出特定結合夥伴或其他功能性互作。
疾病與遺傳關聯
XPNPEP2 的變異與 ACE 抑制劑誘發血管性水腫的易感性相關，屬疾病易感性關聯，來源未指出變異必然導致疾病。此不良反應發生於部分因高血壓或心血管疾病接受 ACE 抑制劑治療者，可能造成臉部、嘴唇、舌頭及呼吸道腫脹；嚴重時可因窒息而致死。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | X-prolyl aminopeptidase 2 是膜結合金屬蛋白酶，可從胜肽 N 端切除倒數第二位的脯胺酸殘基，例如作用於 Arg-Pro-Pro。來源指出它可能參與血管舒張物質 bradykinin 的代謝，但未說明具體代謝步驟。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane-bound metalloprotease which catalyzes the removal of a penultimate prolyl residue from the N-termini of peptides, such as Arg-Pro-Pro. May play a role in the metabolism of the vasodilator bradykinin PMID 15361070 ↗ |
| 分子活性 | 此酵素能釋放與脯胺酸相連的 N 端胺基酸，包含脯胺酸本身；來源並指出，這種活性可作用於二胜肽或三胜肽。 | 含實驗來源 | 證據與來源Release of any N-terminal amino acid, including proline, that is linked to proline, even from a dipeptide or tripeptide. PMID 15361070 ↗ |
| 交互作用 | Homotrimer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | X-prolyl aminopeptidase 2 的定位註記為細胞膜，並標示具有脂質錨定及 GPI 錨定；來源沒有提供定位變化條件或異構型差異。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | XPNPEP2 的變異與 ACE 抑制劑誘發血管性水腫的疾病易感性相關，並非必然因果。此不良反應出現在部分接受 ACE 抑制劑治療者，可造成臉部、嘴唇、舌頭及呼吸道腫脹；嚴重時可能窒息並死亡。 | 含實驗來源 | 證據與來源Angioedema induced by ACE inhibitors AEACEI A potentially life-threatening side effect of ACE inhibitors that appears in a subset of patients taking these drugs for hypertension and cardiovascular disease treatment. AEACEI is characterized by swelling of the face, lips, tongue, and airway that can lead to suffocation and death if severe. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300909 PMID 16175507 ↗ · PMID 20625347 ↗ · PMID 21898657 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGTCCGCCTCGGGCAGCCCAAAGCTCCTCTGCCCACCC40TGGCTCCCAGAGCCCTCCAAAACAAAAGACCAGAGAAGCA80CTCTCCACCCAGCAGCCAGACGCCTCCTTCTTGACGCCAG120CCCCCACCCTCTGTCTGCTCGAGCCCAGGAAAGGCCTGAA160GGAAGAGGCCGGGGAAAGAGCCCTCCCTCTCTCCCTTGTC200CCTCCATCCACCCAGCGCCGGCATCTGGAGACCCTATGGC240CCGGGCTCACTGGGGCTGCTGCCCCTGGCTGGTCCTCCTC280TGTGCTTGTGCCTGGGGCCACACAAAGCCAGTGGACCTTG320GAGGGCAGGATGTGAGAAACTGTTCCACCAACCCCCCTTA360CCTTCCAGTTACTGTGGTCAATACCACAATGTCACTCACA400GCCCTCCGCCAGCAGATGCAGACCCAGAATCTCTCAGCCT440ACATCATCCCAGGCACAGATGCTCACATGAACGAGTACAT480CGGCCAACATGACGAGAGGCGTGCGTGGATTACAGGCTTT520ACAGGGTCTGCAGGAACTGCAGTGGTGACTATGAAGAAAG560CAGCTGTCTGGACCGACAGTCGCTACTGGACTCAGGCTGA600GCGGCAGATGGACTGCAACTGGGAGCTCCATAAGGAAGTT640GGCACCACTCCTATTGTCACCTGGCTCCTCACCGAGATTC680CTGCTGGAGGGCGTGTGGGTTTTGACCCCTTCCTCTTGTC720CATTGACACCTGGGAGAGTTATGATCTGGCCCTCCAAGGC760TCTAACAGACAGCTGGTGTCCATCACAACCAATCTTGTGG800ACCTGGTATGGGGATCAGAGAGGCCACCGGTTCCAAATCA840ACCCATTTATGCCCTGCAGGAGGCATTCACAGGGAGCACT880TGGCAGGAGAAAGTATCTGGCGTCCGAAGCCAGATGCAGA920AGCATCAAAAGGTCCCGACTGCCGTCCTTCTGTCGGCGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。