基因總覽
XK 的正式名稱為 X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein，屬於 XK family。其蛋白質產物為多次穿膜蛋白，具有多段跨膜螺旋及分布於膜兩側的區域；來源註記其長度為 444 個胺基酸。XK 與紅血球 Kx 抗原及 Kell 相關，也能與 VPS13A 互作。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000378616 ★ | 37,685,791–37,732,130 | 3 |
| ENST00001121873 | 37,685,558–37,732,130 | 4 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XK 可將脂質轉運蛋白 VPS13A 招募至內質網膜。此過程的來源描述指出，VPS13A 由脂滴移向內質網膜，呈現 XK 在脂質轉運蛋白定位上的作用。來源未進一步說明此招募的分子細節或其對其他生物學過程的影響。
Promoter 與基因調控
>XK ENST00000378616 GRCh38 chrX:37684791-37685891 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTGAATCTTTATATTCTATTTGTGTTTACATTATTTTCCTAAATAGAAAAATGCCAGAGATGCCTGAAG ATTGAAATCACCCAATTTCAACAGGGGAAGAGATCTTATAATTATTTAAGTCTAATCCCTTTATGGAACC TGAGTTTCAGAAAGATTTAGTGACTTGATCGAGGTCTGAGGGACGGGGGTGGACTGAGTACATCCTGATA TCAAGAAGATGGTGGAAAGTTCAATGGGCTAAAAGGAGTTGTGTTAGTCTTGGTATTGGCACACCAATAA GCAGAGGTCTGTCTTGGAATAAAAAAAACTACTTCCTTATTAGGCCCTGATCTTTGCCCTGAATTACTTA CAGTTACAGAGGAATATATTTTGTAGGCAGTTTTTCTGGGAGGTAAGGACAGGTTCCTAGAGACGATCTT TGACGCCTTTTCACCACTGGAAGCAATGCTTCAGACCACTGTATTTGGAAGACAAAGGGACATGCTCACA TGGCACAGTGAAAAGTGAAATCTTTTCCCACTTGGTGGTGGGTGCATGACAATATACTTGCACTTTGAAA AGCCTCTGTGTGGTCTGGTTATTTTTAAAAGGCCAGAAATGCTGGCCCTTTGAAGAATCACGCGTTTCCT CGGCCCAGAAAATAGACTGGGCTAGAAAGGCGCCCGGACTCCAATTCTGGGCCCGGGTGGTTGCAGTTTT TCAAAGGGATGTGAACGGTTTCCCAAGATAGGACCCAAGGGACTCTAGGACCCAGAGGCTGCGCGCGACG CCCGCAGGGCGAACTGCATCCTTTTGAGCTCCCGCTCCATGGCCTGAGCCGTCGTAGGGCGCGGGTTCGC GGCCCGCCAGGGGACGGTCACCACAGAGACGCAGCCGGCACTGGCGAGCGAGCGAGCAGGCGGCGCACGG AGCGCGTGGGCGTGTCCCGGCGGGGCTGCGCAGCTCGCCCCACCCCACCCCACCCCAGCCAGGTCGGCCG CCCCCACCAGGTCCAGTTCCAGAGCCCAGGCCGGTCGGCCGGGCCCGCGTGCCCTCGGCGGGCTGCGCAG AGCGCGGGAGCGGTTTGGGGCTGGGCATGCTGGGAGCCCCTCGGGCAACGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XK_1 ↗ | X:37,685,791 | 正股 | 37,685,742–37,685,801 |
| XK_2 ↗ | X:37,731,707 | 正股 | 37,731,658–37,731,717 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_834WP8 · enhancer · 37684495–37684745 · regulatory
ENSRX_9JXTD · promoter · 37685301–37685801 · regulatory
ENSRX_9JXTL · promoter · 37686160–37686627 · regulatory
· motif · 37686109–37686125 · motif
· motif · 37686109–37686125 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：444 aa
XK 屬 XK family，蛋白質長度為 444 個胺基酸。序列註解包含多段跨膜螺旋，並交替分布細胞質側與細胞外側的拓樸區域。C 端 408–444 位胺基酸另被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
XK 定位於內質網膜，並註記為多次穿膜蛋白。 此定位資料未提供不同異構型或特定條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
XK 與 Kell 形成以二硫鍵連結的異源二聚體；此外，XK 也與 VPS13A 互作。來源未將 XK 與 VPS13A 描述為複合體，也未說明兩者互作的具體形式。
疾病與遺傳關聯
XK 基因變異與 McLeod syndrome 有關。此多系統疾病的特徵包括紅血球 Kx 抗原缺失、Kell 抗原表現較弱、棘狀紅血球及代償性溶血。多數具有 McLeod 血型表現型者有棘狀紅血球及血清肌酸激酶升高，並可能發展為類似 Huntington disease 的嚴重神經疾病；其他表現包括全身性癲癇、造成無力與萎縮的神經肌肉症狀，以及以心房顫動、惡性心律不整或擴張型心肌病變為主的心肌病變。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XK 會將脂質轉運蛋白 VPS13A 從脂滴招募至內質網膜。此敘述指出蛋白質移動的起點與目的地，但未說明招募的分子機制或其下游影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane PMID 32845802 ↗ |
| 交互作用 | XK 與 Kell 形成以二硫鍵連結的異源二聚體；另有資料指出 XK 與 VPS13A 互作。來源未進一步說明 XK 與 VPS13A 是否形成複合體或其互作方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with Kell; disulfide-linked. Interacts with VPS13A PMID 31086825 ↗ · PMID 32845802 ↗ · PMID 9593744 ↗ |
| 細胞定位 | XK 是多次穿膜蛋白，定位於內質網膜。此項資料未指出定位是否會隨條件改變，也未提供異構型之間的定位差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | XK 基因變異與 McLeod syndrome 有關。此多系統疾病包括紅血球 Kx 抗原缺失、Kell 抗原弱表現、棘狀紅血球與代償性溶血；多數具有該血型表現型者有棘狀紅血球及血清肌酸激酶升高，並可能出現類似 Huntington disease 的嚴重神經疾病、癲癇、神經肌肉症狀或心肌病變。 | 含實驗來源 | 證據與來源McLeod syndrome MCLDS A multisystem disorder characterized by the absence of red blood cell Kx antigen, weak expression of Kell red blood cell antigens, acanthocytosis, and compensated hemolysis. Most carriers of this McLeod blood group phenotype have acanthocytosis and elevated serum creatine kinase levels and are prone to develop a severe neurologic disorder resembling Huntington disease. Additional symptoms include generalized seizures, neuromuscular symptoms leading to weakness and atrophy, and cardiomyopathy mainly manifesting with atrial fibrillation, malignant arrhythmias, and dilated cardiomyopathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300842 PMID 11761473 ↗ · PMID 11961232 ↗ · PMID 12823753 ↗ · PMID 31086825 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCCAGGCCGGTCGGCCGGGCCCGCGTGCCCTCGGCG40GGCTGCGCAGAGCGCGGGAGCGGTTTGGGGCTGGGCATGC80TGGGAGCCCCTCGGGCAACGGCCGCCGCCGCCACAGCCAC120ACAGCCGCCGCCACTGCGTCCGTCCCCGGTGAGCGCCGCT160GACGCGCGGAGATGAAATTCCCGGCCTCGGTGCTGGCGTC200CGTGTTCCTGTTCGTGGCCGAGACAACGGCGGCGCTCAGC240CTGAGCAGCACCTACCGCTCGGGCGGGGACCGCATGTGGC280AGGCGCTGACGTTGCTTTTCTCGCTACTGCCTTGCGCGCT320CGTGCAGCTCACGCTTCTCTTCGTACACCGCGACCTCAGC360CGCGACCGCCCGCTCGTACTGCTGCTGCACCTGCTGCAAC400TTGGGCCCCTTTTCAGGTGTTTTGAAGTCTTCTGCATCTA440CTTTCAGTCAGGCAACAATGAAGAGCCTTATGTCAGTATC480ACCAAGAAGAGGCAAATGCCAAAAAATGGCCTCTCAGAGG520AGATTGAGAAGGAGGTGGGCCAGGCAGAAGGCAAACTAAT560CACCCACCGATCAGCGTTCAGCCGGGCGTCGGTGATCCAG600GCTTTCTTGGGCTCAGCCCCCCAGCTGACCCTACAGCTGT640ACATAAGTGTCATGCAGCAGGACGTCACTGTTGGAAGAAG680TCTCCTCATGACCATATCCCTGTTGTCCATTGTGTATGGA720GCCTTGCGCTGCAACATCCTAGCCATCAAAATCAAGTACG760ATGAGTATGAAGTCAAAGTGAAGCCTCTGGCCTATGTCTG800TATCTTCCTGTGGAGGAGCTTTGAGATTGCCACTCGAGTT840GTAGTCCTGGTCCTCTTTACCTCCGTCCTGAAGACCTGGG880TGGTGGTTATAATACTCATCAACTTCTTCAGTTTCTTCTT920GTACCCCTGGATCCTCTTCTGGTGCAGTGGTTCCCCATTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。