基因總覽
XIST（X inactive specific transcript）是位於 X 染色體 Xq13.2 的非編碼 RNA 基因，屬於 X 染色體失活中心（XIC）的一部分，也是最早在 XIC 中辨識出的非編碼基因。其轉錄產物為經剪接的 RNA；已發現不同的選擇性剪接轉錄變異型，但其完整序列尚未確定。因此，目前來源所述的基本特徵以其非編碼 RNA 性質、XIC 中的位置及剪接變異為主。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000429829 ★ | 73,820,656–73,852,714 | 6 |
| ENST00000841936 | 73,820,649–73,823,914 | 1 |
| ENST00000669898 | 73,820,649–73,843,533 | 7 |
| ENST00000434839 | 73,820,651–73,851,093 | 6 |
| ENST00000650627 | 73,820,651–73,851,592 | 8 |
| ENST00000416330 | 73,820,653–73,826,889 | 4 |
| ENST00000421322 | 73,820,653–73,841,895 | 7 |
| ENST00000417942 | 73,820,656–73,826,301 | 3 |
| ENST00000666954 | 73,820,656–73,826,796 | 3 |
| ENST00000648829 | 73,820,656–73,830,641 | 5 |
| ENST00000647696 | 73,820,672–73,838,873 | 7 |
| ENST00000647913 | 73,820,672–73,841,474 | 6 |
顯示 12/33 個RNA轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XIST 參與雌性哺乳類早期發育時的 X 染色體失活。此過程會在一對 X 染色體中，使其中一條在轉錄層面受到沉默，從而提供雌雄之間的基因劑量等同性。X 染色體失活由多種因子調控，其中包括 X 染色體上的 X 失活中心（XIC）；XIST 是該中心內的非編碼基因，並且只從失活 X 染色體上的 XIC 表現。
來源指出，XIST 對 X 染色體失活的啟動與擴展不可或缺，顯示其作用涵蓋失活建立及延伸兩個階段。資料並未進一步說明其分子作用方式，因此不宜據此推定更具體的機制。XIST 啟動子發生突變則會造成家族性偏斜 X 染色體失活；此關聯描述的是突變與失活偏斜之間的關係。
Promoter 與基因調控
>XIST ENST00000429829 GRCh38 chrX:73852614-73853714 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAGCCAGGTTTCTGAGGGCAGCTTTGGCTTTTATATGAGCTTTTTCTTCCTACCACTTATCAGTTACTGA CAGAGGGTCAACTTCACTACTGTGTCATATGGTTGGTCCAATGTTGGGTTCCTCAGATTCATGGAGGAAA TAGGAAAATAGTAAAGATTAAGGAGTCATAGTTAAAAAATTACAAACAGGTCACAAACAGTACTCTTTCT TGATTATTTAGGAACCAAATAGCCATTCTATGAAATGTCTTTCTTTCCTTTTTCTCTCTTGCTCACCAAT TGACTCGTAAGCACTTCCGTTCTCTTATGGTTGGGAGCCATACAAGGTAGAGTGTTGGAGTAAAAACTAC ATTGACTCTGAATCATGGTGTGTGACCTCGGGCACATGATGTAACCTCTATAGGACTCTATTTTAATGTA TAAAACAGGAATAATCCTTTATTATTATCTATGCAATACATATTCCATTATCTATTACATGGGATAATGG AATGGGAAGTCCCTTGAAGATGGTACTAACCTCAATGTATTACTCCTTTCTAGCTTCTTTGGTTCAAAAG TTTGGTGGAGGAGTTACAAATTCTGGTTTGAATGATATATTTGGATACTTTATCAACACATCAAAGCTCT ACCTATCCCTTCCCCCATTCTCAAAACCAAGCTGAATTAACATCTTTACATTTATTATGCAGTTTATGGA GGATTTTAGCATTAATTATTGCTTGATTTACTCAATGTCCCCATGTTATAGATGAGAACTGGAAAACCCA TTGAAGTTGTGACTCCTGGTCTAGAAATGAAGTCTACTTCCAGTTAATGTTCTTTCTGGTATGTCTTTGC TTTCTTGAAATTTCCCTTTTTTGTCCTTACTGGGTAAATTTTGAACCAACCAAATCACAAAGATGTCCGG CTTTCAATCTTCTAGGCCACGCCTCTTATGCTCTCTCCGCCCTCAGCCCCCCCTTCAGTTCTTAAAGCGC TGCAATTCGCTGCTGCAGCCATATTTCTTACTCTCTCGGGGCTGGAAGCTTCCTGACTGAAGATCTCTCT GCACTTGGGGTTCTTTCTAGAACATTTTCTAGTCCCCCAACACCCTTTATG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XIST_1 ↗ | X:73,851,620 | 負股 | 73,851,610–73,851,669 |
EPDnewNC human v001 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_5MCZKG · CTCF_binding_site · 73848112–73848133 · regulatory
ENSRX_5MCZKW · CTCF_binding_site · 73848208–73848229 · regulatory
ENSRX_5MCZLF · CTCF_binding_site · 73848325–73848346 · regulatory
ENSRX_846LTK · enhancer · 73850461–73850613 · regulatory
ENSRX_5MCZZQ · CTCF_binding_site · 73850554–73850575 · regulatory
ENSRX_934BFT · promoter · 73850614–73851114 · regulatory
ENSRX_5MD24N · CTCF_binding_site · 73851184–73851205 · regulatory
ENSRX_934BG6 · promoter · 73851582–73851971 · regulatory
ENSRX_846LWR · enhancer · 73852572–73852703 · regulatory
ENSRX_934BGG · promoter · 73852704–73852964 · regulatory
ENSRX_934BHB · enhancer · 73855569–73855983 · regulatory
ENSRX_5MD2TK · CTCF_binding_site · 73855699–73855720 · regulatory
· motif · 73848114–73848130 · motif
· motif · 73848210–73848226 · motif
· motif · 73848327–73848343 · motif
· motif · 73850556–73850572 · motif
· motif · 73850966–73850975 · motif
· motif · 73850966–73850975 · motif
· motif · 73851004–73851017 · motif
· motif · 73851113–73851123 · motif
· motif · 73851186–73851202 · motif
· motif · 73851193–73851210 · motif
· motif · 73851203–73851213 · motif
· motif · 73851229–73851239 · motif
· motif · 73851339–73851349 · motif
· motif · 73851372–73851382 · motif
· motif · 73851487–73851497 · motif
· motif · 73851511–73851526 · motif
· motif · 73851551–73851561 · motif
· motif · 73851706–73851722 · motif
· motif · 73851706–73851722 · motif
· motif · 73851817–73851827 · motif
· motif · 73852608–73852618 · motif
· motif · 73852692–73852705 · motif
· motif · 73852692–73852705 · motif
· motif · 73855701–73855717 · motif
RNA 轉錄本與序列
XIST 依 HGNC／Ensembl 分類為 Non-coding RNA。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000429829 ★ | lncRNA | 19,236 nt | 6 |
| ENST00000841936 | lncRNA | 3,266 nt | 1 |
| ENST00000669898 | lncRNA | 4,977 nt | 7 |
| ENST00000434839 | lncRNA | 2,867 nt | 6 |
| ENST00000650627 | lncRNA | 13,180 nt | 8 |
| ENST00000416330 | lncRNA | 908 nt | 4 |
| ENST00000421322 | lncRNA | 2,712 nt | 7 |
| ENST00000417942 | lncRNA | 724 nt | 3 |
| ENST00000666954 | lncRNA | 666 nt | 3 |
| ENST00000648829 | lncRNA | 2,573 nt | 5 |
| ENST00000647696 | lncRNA | 4,318 nt | 7 |
| ENST00000647913 | lncRNA | 6,150 nt | 6 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
RNA 細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 雌性哺乳類早期發育時，X 染色體失活會使一對 X 染色體中的一條在轉錄層面沉默，以維持雌雄基因劑量等同性。XIST 是 X 失活中心中的首個非編碼基因，僅由失活 X 染色體上的 XIC 表現，並為失活啟動與擴展所必需。其 RNA 經剪接，已有選擇性剪接變異型，但完整序列尚未確定；XIST 啟動子突變會造成家族性偏斜 X 染色體失活。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源X inactivation is an early developmental process in mammalian females that transcriptionally silences one of the pair of X chromosomes, thus providing dosage equivalence between males and females. The process is regulated by several factors, including a region of chromosome X called the X inactivation center (XIC). The XIC comprises several non-coding and protein-coding genes, and this gene was the first non-coding gene identified within the XIC. This gene is expressed exclusively from the XIC of the inactive X chromosome, and is essential for the initiation and spread of X-inactivation. The transcript is a spliced RNA. Alternatively spliced transcript variants have been identified, but their full length sequences have not been determined. Mutations in the XIST promoter cause familial skewed X inactivation. |
DNA 與 RNA 序列
ATATTTCTTACTCTCTCGGGGCTGGAAGCTTCCTGACTGA40AGATCTCTCTGCACTTGGGGTTCTTTCTAGAACATTTTCT80AGTCCCCCAACACCCTTTATGGCGTATTTCTTTAAAAAAA120TCACCTAAATTCCATAAAATATTTTTTTAAATTCTATACT160TTCTCCTAGTGTCTTCTTGACACGTCCTCCATATTTTTTT200AAAGAAAGTATTTGGAATATTTTGAGGCAATTTTTAATAT240TTAAGGAATTTTTCTTTGGAATCATTTTTGGTTGACATCT280CTGTTTTTTGTGGATCAGTTTTTTACTCTTCCACTCTCTT320TTCTATATTTTGCCCATCGGGGCTGCGGATACCTGGTTTT360ATTATTTTTTCTTTGCCCAACGGGGCCGTGGATACCTGCC400TTTTAATTCTTTTTTATTCGCCCATCGGGGCCGCGGATAC440CTGCTTTTTATTTTTTTTTCCTTAGCCCATCGGGGTATCG480GATACCTGCTGATTCCCTTCCCCTCTGAACCCCCAACACT520CTGGCCCATCGGGGTGACGGATATCTGCTTTTTAAAAATT560TTCTTTTTTTGGCCCATCGGGGCTTCGGATACCTGCTTTT600TTTTTTTTTATTTTTCCTTGCCCATCGGGGCCTCGGATAC640CTGCTTTAATTTTTGTTTTTCTGGCCCATCGGGGCCGCGG680ATACCTGCTTTGATTTTTTTTTTTCATCGCCCATCGGTGC720TTTTTATGGATGAAAAAATGTTGGTTTTGTGGGTTGTTGC760ACTCTCTGGAATATCTACACTTTTTTTTGCTGCTGATCAT800TTGGTGGTGTGTGAGTGTACCTACCGCTTTGGCAGAGAAT840GACTCTGCAGTTAAGCTAAGGGCGTGTTCAGATTGTGGAG880GAAAAGTGGCCGCCATTTTAGACTTGCCGCATAACTCGGC920TTAGGGCTAGTCGTTTGTGCTAAGTTAAACTAGGGAGGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。