基因總覽
XIRP2（xin actin binding repeat containing 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 Xin family。蛋白質長 3374 個胺基酸，具有多個 Xin 重複序列，分布於蛋白質序列中段；另有數段被註解為無序區域。來源所述的功能涉及 actin filament 穩定，以及心肌和耳蝸毛細胞的結構維持。這些特性使 XIRP2 成為連結細胞骨架與特定細胞結構的重要蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000409195 ★ | 166,888,480–167,259,753 | 11 |
| ENST00000409043 | 166,888,480–167,260,119 | 10 |
| ENST00000409728 | 166,888,480–167,260,119 | 11 |
| ENST00000672716 | 166,891,007–167,259,363 | 10 |
| ENST00000628543 | 167,135,901–167,259,749 | 9 |
| ENST00000409605 | 167,187,283–167,260,119 | 8 |
| ENST00000409273 | 167,187,283–167,259,753 | 9 |
| ENST00000672671 | 167,187,372–167,260,119 | 9 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XIRP2 可保護 actin filaments，減少其解聚。此作用與細胞骨架結構的維持有關；相關來源記載支持這項功能，但未進一步說明其分子作用機制。
在心肌細胞中，XIRP2 促進 XIRP1 與 CDH2 定位至排列成熟的心肌細胞末端，因而有助於細胞膜形態維持及 intercalated disks 成熟。上述描述屬於相似性推定。依同一推定，XIRP2 對出生後心臟發育及生長調控具有必要性，並關聯整體心臟形態與舒張功能的正常建立。
XIRP2 也與心臟電氣傳導相關。來源指出，它與心臟離子通道組成成分 Scn5a/Nav1.5、Kcna5/Kv1.5 的互作，對正常動作電位構型具有必要性；此外，XIRP2 對心臟正常電氣傳導及 infranodal ventricular conduction system 的形成亦屬必要。這些功能敘述為 By similarity，應視為相似性推定。
在耳蝸內，XIRP2 有助於內、外毛細胞中 paracrystalline array 的 actin filaments 維持規則間距，因此對 stereocilia 形態的維持也屬必要。這項耳蝸功能同樣標示為相似性推定。
Promoter 與基因調控
>XIRP2 ENST00000409195 GRCh38 chr2:166887480-166888580 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGCTAAGCACTGCAGTTATTTATATAATTTATGGTCATTTTTATATATGAAAATTCATTGATTAAAGT TGTAAGATTTAATTTATTATATTAAAATGCATTTCTGCTATTGAATTCCTTTATGCAAAAAAATCAACAT TGTCTTTAGTAGTATATCACTGAACCCCTTATATATAAAAACCCCAGTTTGGAACAAAGAGCTATTAGAT GACCAAATAAGAATCAAATTAGACTCTGCAATTAGAGTCTGCGAAGAGAAAGACTTTACTTATTTGAAAT AGTATATAGCTTACTATATGTAAAATAAAATAAAATTATCTCAGAAGCTGTGGTCTCCTATAATTTGTAG AAGATGATAACTGATATCGCTAAGCACTTTTTGGTTGCAAATAACTATACTTAAATACTGCTAATAAAAG CTGACATCCGCTGATCACTTGCTTCATACCAAGCACTATCCTAAGTTCTTTATGAGCGTGATTTCATTTA TTTTGTTCATCTCACAACAGTATAGTTAGAACATACTATTATCATCCCAATTTTCAAGTGAGGAAACTAA TGTTTGGATATATTAAATAATGCATCTAATGTCATATACTAGTGTTTGAGTAGGAATTTGAAGCCATTTG GTTTGAATCTGGACTCTATGTTCATGATCATTATCCAAAATTCTCAGGTGTCCCAACCCCTCACAAATGA CTTTGAATTAAATATTAGGTTTATTTTTATATGTATGGAACCTGACGCACAGTGATAATTAAAGTGTAGC TCAGCCATAGAGTGAGCCATTGGTCACTATGGGTCTTTGGGTTAAAACATACCTTTAAGAATATGTAGGA AAAAAATGATAATAGCTAACTCAGCAGCATTCATTAATTCATCTGCAGCAGATTAACTTGTTCCAAAATA ATGAGATAATCTGATTCTGATGGAACATGGAGCAGACAAATTCTTCTAGAACCCGACCTGTTTCTATGTG GGTGTATCCAGGAAGTCAGGATTATTTGGAGAAATCTGGCAGGTCTCTAGGCAGACAAAAGGGAACATCT GGTAGGGACTGGGACATGTAGAAAAAAGGTAAGATTTTCCTAAGAAAAACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XIRP2_1 ↗ | 2:167,187,372 | 正股 | 167,187,323–167,187,382 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 166888332–166888346 · motif
· motif · 166888332–166888346 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：3374 aa
XIRP2 蛋白質長 3374 個胺基酸，屬於 Xin family。序列中段註解有 28 個 Xin 重複序列，位置約自第 362 至 1360 個胺基酸；多段區域則被預測為無序區。第 2246–2251 位胺基酸區域有與 NEBL 互作的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
XIRP2 定位於細胞連結，並與 actin stress fibers 共定位。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
未繪示構造：Cell junction。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- NEBP20929 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEBLO76041 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
XIRP2 與 ACTN2、F-actin 及 NEBL 互作；其中 NEBL 的互作經由其 SH3 domain。XIRP2 也與心臟離子通道組成成分 Kcna5/Kv1.5 和 Scn5a/Nav1.5 互作，這些互作與正常心臟動作電位構型相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XIRP2 可保護 actin filaments，避免其解聚。它促進 XIRP1 與 CDH2 定位至排列成熟的心肌細胞末端，支持細胞膜形態及 intercalated disks 成熟；相似性推定指出，XIRP2 也參與出生後心臟發育、生長調控、心臟舒張功能與電氣傳導，並維持耳蝸毛細胞 actin 結構及 stereocilia 形態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Protects actin filaments from depolymerization. Required for correct morphology of cell membranes and maturation of intercalated disks of cardiomyocytes via facilitating localization of XIRP1 and CDH2 to the termini of aligned mature cardiomyocytes (By similarity). Thereby required for correct postnatal heart development and growth regulation that is crucial for overall heart morphology and diastolic function (By similarity). Required for normal electrical conduction in the heart including formation of the infranodal ventricular conduction system and normal action potential configuration, as a result of its interaction with the cardiac ion channel components Scn5a/Nav1.5 and Kcna5/Kv1.5 (By similarity). Required for regular actin filament spacing of the paracrystalline array in both inner and outer hair cells of the cochlea, thereby required for maintenance of stereocilia morphology (By similarity) PMID 15454575 ↗ |
| 交互作用 | XIRP2 與 ACTN2、F-actin、NEBL，以及心臟離子通道組成成分 Kcna5/Kv1.5 和 Scn5a/Nav1.5 互作。XIRP2 與 NEBL 的互作經由 NEBL 的 SH3 domain；來源指出，與 Kcna5/Kv1.5 和 Scn5a/Nav1.5 的互作對心臟正常動作電位構型具有必要性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ACTN2 (By similarity). Interacts with F-actin. Interacts with NEBL (via SH3 domain). Interacts with Kcna5/Kv1.5 and Scn5a/Nav1.5; the interactions are required for normal action potential configuration in the heart (By similarity) PMID 15454575 ↗ · PMID 23985323 ↗ |
| 細胞定位 | XIRP2 被註記位於細胞連結，並與 actin stress fibers 共定位；此定位資訊未附帶其他條件或異構型差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
ATTATTTGGAGAAATCTGGCAGGTCTCTAGGCAGACAAAA40GGGAACATCTGGTAGGGACTGGGACATGTAGAAAAAAGGA80CAACCTGGACCCATCCATGTTCCCAATGCAGAAGGGCTCC120CTCAACCTCCTGAGGCAGAAATGGGAATCTTGTGATTATC160AGAGAAGTGAGTGTCATCCCAGGGACAGCCATTGTACAAT200TTTCCAGCCTCAGGAAAGCAAATTGCTTGCGCCTGAAGGA240GAGGTAGTATCAGCACCTCAATCTTTGGATCCCACAAGTC280TGCCCTACAGTACAGGGGAAGAGATGTGGAGTTCGAAGCC320GGAAGAGAAGGATTCTGTGGACAAGAGTAACAACACCAGG360GAATATGGTCGGCCAGAAGTGCTGAAGGAGGATTCCCTGA400GCAGTCGGCGCAGGATTGAACGCTTTTCCATTGCCCTTGA440TGAGCTGAGGAGTGTGTTTGAGGCTCCTAAGAGTGGAAAC480AAACCAGCTGAGTACGGTGGAAAGGAAGTGGAAATTGAGC520GAAGTTTGTGCTCGCCAGCTTTTAAGAGTCACCCTGGGAG560CCAGCTGGAGGATTCTGTGAAAGATTCAGACAAGAAAGGC600AAGGAAACATCTTTTGACAAGATGTCACCTGAAAGTGGTC640ACAGCCGCATCTTTGAAGCGACTGCTGGCCCTAATAAGCC680TGAGAGTGGATTTGCAGAAGACAGTGCTGCTCGGGGCGAG720GGTGTGTCAGACCTCCACGAAGTGGTCTCCCTGAAGGAGC760GGATGGCGAGGTACCAGGCAGCTGTTTCCAGGGGTGACTG800CCGCAGCTTCTCTGCTAATATGATGGAAGAATCAGAAATG840TGCGCAGTGCCTGGTGGTTTGGCCAAGGTGAAGAAACAAT880TTGAGGACGAAATTACTTCTTCCCGTAATACCTTTGCTCA920ATACCAATATCAACATCAGAACAGATCTGAGCAGGAGGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。