基因總覽
XIRP1（xin actin binding repeat containing 1）是蛋白質編碼基因，其產物 Xin actin-binding repeat-containing protein 1 屬於 Xin family。這種蛋白質含有多個 Xin 重複序列，並具有與 VASP、CTNNB1 及 FLNC 互作的註記區域；其序列中也有多段被註記為無序區。來源指出它與肌動蛋白絲及肌肉細胞結構相關，具體作用及生物學情境見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000340369 ★ | 39,183,215–39,192,595 | 2 |
| ENST00000396251 | 39,183,210–39,192,660 | 3 |
| ENST00000421646 | 39,183,210–39,192,595 | 2 |
| ENST00000958139 | 39,183,210–39,192,660 | 2 |
| ENST00000884469 | 39,183,215–39,192,660 | 2 |
| ENST00001144379 | 39,183,215–39,192,660 | 2 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XIRP1 的產物可保護肌動蛋白絲，減少其解聚。這項作用與肌肉細胞內維持肌動蛋白結構有關；來源亦記載它能與 F-actin 互作，支持其直接關聯於肌動蛋白絲。該項保護作用有文獻證據支持。
在心臟中，XIRP1 對心肌細胞介在盤的正常超微結構具有必要性。來源將此作用連結至細胞間黏附穩定性的維持，並指出由此有助維持心臟器官形態、傳導能力及心跳節律。這些心臟相關功能標示為相似性推論，應視為依據相似性提出的功能註記。
XIRP1 也被記載為正常骨骼肌形態及肌纖維類型組成發育所需；這些功能同樣屬於相似性推論。此外，它參與調節肌肉衛星細胞的活化與存活，並因此促進肌纖維從損傷及疲勞中恢復。來源未進一步描述此調節的分子步驟，因此不宜據此延伸推定其具體機制。
Promoter 與基因調控
>XIRP1 ENST00000340369 GRCh38 chr3:39192495-39193595 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGGCAGGTGTGACCCCCCCACCCCCGCCGCCACTCCATCTGTGACTGGGAAGCTGATGACTCCAGGGT CAGAAATAACCCCACGGTCAGCTCCCTGCATGCCGCCCTTCCCCTCCCCTCCATTCCCAGAAAGCCTGGG CCCTGAGTCAGAGGGAAGAGTCGAGAAGAAAGGACTCAGATAATCTGGAATGAAAACCATAGAGTCCTGC TGTGGAATTCATTCATTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGG CCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAACTGGGTGTAGTGGTGCAAAGGAGGAG CTGGGCCTGGCCAATCTCGGCCCAGTGAAGAGCTGGGCCTGGTCATTCAGATGTCTTCCCCCCAAATCCA GCTTCATCGGGGCTGTGTTGACCTGTGCTGTGGGGCACAGGGTGGAATGGATAAGAAAGAAGGAACTCTT TAGTGCAGAAGGGAATGGGGAAGAAAGAGAGCTGAGCATCACACTCAGAGGTATCCAGGCTCAGAACAGA GGAGGAGGTGCCCAGCCTGCCCTCAGGAGACCTCCAGTCTCCTGGCACGGTGGGTGGAGACACGTCAGGA AGAGTCAGAGGCAGGGCCAGAGTAGAATGATGGGGGCTCACAAGACGGGAGCAAGCTGTCCAAGGTGTCA GATGCCTCTTCTTAGTCACTCTCTCAAAATAGTCTGGGACACCCCCAACCTCACAACCCAGCTGAGTCAC TGACCCCAATCCCCAGATCAGACTTTGGATGAATGAAGCTTCTCCCCCTCTGTTTCCCCTCCCCAGCCCA AAGGACATGTAACTGATTCCCCAGGATGGAAGAGTGACTTCCACAAGACCTAAAAATAACCGAACCACTT AATACTCGGAACATAGCCTCTCCCACCCGCCCCCACCACGGCCCACCCACTAGCCAGCAAGATAAAGGCA GCTGCTGGGGCTGGCAGGGGACAGAGACCTGGAGCCAGGGCAGCAAGAAGGTGTCTGTTGGAGCCAGCAG AACAGAACCAATTTGAACAAGAACCTCCAGAGGAACGACGAACCCTGAGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XIRP1_1 ↗ | 3:39,192,595 | 負股 | 39,192,585–39,192,644 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_5C7THM · CTCF_binding_site · 39188149–39188170 · regulatory
ENSR3_5C7TJB · CTCF_binding_site · 39188293–39188314 · regulatory
ENSR3_D3XHG · enhancer · 39189304–39191671 · regulatory
ENSR3_5C7TR9 · CTCF_binding_site · 39189790–39189811 · regulatory
ENSR3_5C7TS4 · CTCF_binding_site · 39189971–39189992 · regulatory
ENSR3_5C7TXR · CTCF_binding_site · 39190770–39190791 · regulatory
ENSR3_83652S · enhancer · 39192331–39192584 · regulatory
ENSR3_9KK2H · promoter · 39192585–39193043 · regulatory
ENSR3_9KK2Q · enhancer · 39193369–39193870 · regulatory
ENSR3_9KK3Q · enhancer · 39197034–39197319 · regulatory
· motif · 39188151–39188167 · motif
· motif · 39188295–39188311 · motif
· motif · 39189792–39189808 · motif
· motif · 39189973–39189989 · motif
· motif · 39190772–39190788 · motif
· motif · 39192245–39192258 · motif
· motif · 39192245–39192258 · motif
· motif · 39192810–39192825 · motif
· motif · 39192819–39192826 · motif
· motif · 39193327–39193342 · motif
· motif · 39193332–39193344 · motif
· motif · 39193335–39193342 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1843 aa
Xin actin-binding repeat-containing protein 1 長 1,843 個胺基酸，屬於 Xin family。蛋白質序列包含 17 個 Xin 重複序列，另有多段被註記為無序區。已標示的互作區域包括 N 端的 VASP 互作區，以及 CTNNB1 和 FLNC 互作區；這些區域註記描述序列特徵，不代表各互作的功能效果均已確立。
蛋白質三維結構
細胞內定位
XIRP1 註記於細胞連結中的 adherens junction 與 desmosome，並與肌動蛋白壓力纖維共定位。 此定位資料未提供條件依賴的變化或異構型差異。
未繪示構造：Cell junction, adherens junction；Cell junction, desmosome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- FLNCQ14315 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- VASPP50552 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- NEBP20929 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- NEBLO76041 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
XIRP1 與 F-actin、FLNC、VASP、CTNNB1、CTTN 及 PGM5 有互作記載。它透過 N 端與 CTTN 互作，且此關係被描述為促進 CTTN 定位至心肌細胞介在盤；CTNNB1 的互作則標示為相似性推論。XIRP1 與 PGM5 的 N 端互作會與 FLNC 結合 PGM5 競爭。來源記載的是互作及功能關係，未指出這些分子組成特定複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XIRP1 可保護肌動蛋白絲，避免其解聚。相似性推論指出，它對維持心肌細胞介在盤的正常超微結構及細胞間黏附穩定性有必要，並因此有助維持心臟形態、傳導及心跳節律；它也參與正常骨骼肌形態與肌纖維類型組成的發育。此外，XIRP1 調節肌肉衛星細胞活化和存活，進而促進肌纖維從損傷與疲勞中恢復。 | 含實驗來源 | 證據與來源Protects actin filaments from depolymerization. Required for correct cardiac intercalated disk ultrastructure via maintenance of cell-cell adhesion stability, and as a result maintains cardiac organ morphology, conductance and heart beat rhythm (By similarity). Required for development of normal skeletal muscle morphology and muscle fiber type composition (By similarity). Plays a role in regulating muscle satellite cell activation and survival, as a result promotes muscle fiber recovery from injury and fatigue (By similarity) PMID 15454575 ↗ |
| 交互作用 | XIRP1 透過 N 端與 CTTN 互作；依相似性推論，此互作促進 CTTN 定位至心肌細胞介在盤。XIRP1 也與 CTNNB1 互作，該項同樣標示為相似性推論；另有與 FLNC、VASP 及 F-actin 互作的記載。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts (via N-terminus) with CTTN; the interaction promotes CTTN localization to intercalated disks in cardiomyocytes (By similarity). Interacts with CTNNB1 (By similarity). Interacts with FLNC and VASP. Interacts with F-actin PMID 15454575 ↗ · PMID 16631741 ↗ |
| 交互作用 | XIRP1 透過 N 端與 PGM5 互作；此互作會與 FLNC 結合 PGM5 競爭。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with PGM5 (via N-terminus); the interaction competes with FLNC binding to PGM5 |
| 細胞定位 | XIRP1 註記於細胞連結的 adherens junction 與 desmosome，並與肌動蛋白壓力纖維共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell junction, adherens junction; Cell junction, desmosome; Colocalizes with actin stress fibers PMID 15454575 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAGACCTGGAGCCAGGGCAGCAAGAAGGTGTCTGTTG40GAGCCAGCAGAACAGAACCAATTTGAACAAGAACCTCCAG80AGGAACGACGAACCCTGAGACCACAGCTGCTACAGACCAC120AAACACCCCATCAGCCAAGAGAGACCCTTGCATCCAGCCT160CTACCCTGCTGAACATCTAGATCTAAGGCTCCCAATCCCA200TCCTCATCTCTGCCCCTTCTTCTCAGAAGGATGGCCGACA240CCCAGACACAGGTGGCCCCCACACCAACCATGAGGATGGC280AACTGCAGAGGACCTGCCCCTCCCTCCACCCCCAGCCCTG320GAGGACCTGCCACTGCCGCCACCCAAGGAATCCTTCTCCA360AGTTCCATCAGCAGCGGCAAGCTAGTGAGCTCCGCCGCCT400CTACAGGCACATCCACCCTGAGCTCCGCAAGAATCTGGCT440GAGGCTGTGGCCGAGGATCTGGCTGAGGTCCTGGGCTCTG480AGGAACCCACCGAGGGTGACGTTCAGTGCATGCGCTGGAT520CTTTGAGAACTGGAGACTGGATGCCATTGGAGAACACGAG560AGGCCAGCTGCCAAGGAGCCCGTGCTGTGTGGTGACGTCC600AGGCCACCTCCCGCAAGTTTGAGGAAGGCTCCTTTGCCAA640CAGCACAGACCAGGAGCCAACCAGGCCCCAGCCAGGTGGA680GGAGACGTTCGTGCAGCCCGCTGGCTATTTGAGACAAAGC720CACTGGACGAGCTGACAGGGCAAGCCAAGGAACTGGAGGC760CACTGTGAGGGAGCCTGCAGCCAGCGGAGATGTGCAGGGT800ACCAGGATGCTCTTTGAGACGCGGCCGCTGGACCGCCTGG840GCTCCCGCCCCTCCCTGCAGGAGCAGAGCCCCTTGGAACT880GCGCTCAGAGATCCAGGAGCTGAAGGGTGATGTGAAAAAG920ACAGTGAAGCTCTTCCAAACGGAGCCCCTGTGTGCCATCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。