基因總覽
XDH 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 xanthine dehydrogenase。其產物屬於 xanthine dehydrogenase family，蛋白質長 1,333 個胺基酸。序列註解指出，蛋白質含有 2Fe-2S ferredoxin-type 結構域與 FAD-binding PCMH-type 結構域；此外，每個次單元可結合一個 Mo-molybdopterin（Mo-MPT）輔因子，並結合兩個 [2Fe-2S] 簇。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379416 ★ | 31,334,321–31,414,742 | 36 |
| ENST00000879520 | 31,334,320–31,414,756 | 36 |
| ENST00000879521 | 31,334,320–31,414,756 | 35 |
| ENST00000879522 | 31,334,320–31,414,756 | 36 |
| ENST00000879523 | 31,334,320–31,414,756 | 36 |
| ENST00000879524 | 31,334,320–31,414,756 | 36 |
| ENST00000879525 | 31,334,320–31,414,756 | 36 |
| ENST00000879526 | 31,334,320–31,414,756 | 32 |
| ENST00001138579 | 31,334,320–31,414,756 | 36 |
| ENST00001108539 | 31,380,926–31,414,756 | 12 |
| ENST00001108540 | 31,393,673–31,414,756 | 6 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
xanthine dehydrogenase 是嘌呤分解中的關鍵酵素，催化 hypoxanthine 氧化為 xanthine，接著催化 xanthine 氧化為 uric acid。這兩步反應將嘌呤分解途徑中的中間產物逐步轉化，並產生 uric acid。
在以 NAD(+) 為受體的反應中，hypoxanthine 與 xanthine 的氧化分別伴隨 NAD(+) 還原為 NADH，並生成 H(+)；反應也需要水。資料另列出 xanthine 與氧氣反應生成 urate 和過氧化氫（H2O2）的反應式，顯示此酵素也可促成活性氧生成。
除嘌呤相關反應外，xanthine dehydrogenase 在體外對醛類具有低度氧化酶活性。這項活性被描述為低度且限於體外條件，不宜據此推定其在生物體內的作用程度。
Promoter 與基因調控
>XDH ENST00000379416 GRCh38 chr2:31414642-31415742 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTTTGCGTGTGTGTGTGTGTTGAACTAAAGAACTGGTAGGGGCAGTTGGGAGGGTGCTGGACTGCAGA GAGCCCTTTAGTGCTGCTCCAGTGGACGTGCACATCTGTGTTTCCACTGAGAGTTAATGGATATTGGATG GGGAAAGGTTTTCAGCTATGTGTTACTGTAGCCTATGACTATGTGGTATGAGCATTTTAATTTATTTGGT GTTTTGAAATACTTTTATGAGTTACTCTGACAACTTGTCAAGGATATTTTCCTGAGAGAAACAAATAAAA GACAAATCTCAAAAATAGTTTGCTATTAGGATTTTATTTGTTGAGATGTTGAAGATGTCTTTTCAACAGT GATACATGTTTTGGTTCTTTGCAAATTTACAAGGCACTCCCAAAATGTCATTTGTCCCTCATTCTTCTAT TCTTGATATCATTCTATGATCCTGTACAGGATGAAAGCAACTGAGTTCTGAAGGTAGTAAGTAACATGCT GAGGTCAAATGCCAGGATTTGAGTCAGGTTCATGGGGCTCCATGTCCTGTGACCTCTCTGCTCCACCAGG CTGTGAAAGAATGACTCTTGCATTCATGCAGTCAGTCTGTGTTGCTGTAAACCTGAATGGTAAAATGACA AATGTAGACACAGAGGGTGTGAATCAGCTCTATTAGCAGTGACTCTGAGAATAGTCCTTTCCCTCCTCTG TCTTCCCCTTCTCTGTCTTGCAGCAAGTGGGAGGACGAAGCAGGTTTCATAAGAGCAGCGCCCAAGACCC ACAGTCGCCTAGTGCCAAGTCAACAACCTTACTGATATCTGGATGTAGTTTCCTGTGCTCTTTGACACAG GTGTGGAGATTGTAATTTGCTGTGTGTGATTGTTTGCACTTCCTTGATTATGTAAACCAGTGGCTTTTGC CAAGAACTCTTCATGCCCTGAAGCTCTGAGCTGGTTCCCTCCCATTGGTGGACCTTATTTCATTTTATTG GGAGGCGTAACTTTCAGGTCACAGAGCAGTGATAACTACCTGCCAGTGTCTCTTAGGAGTGAGGTACCTG GAGTTCGGGGACCCCAACCTGTGACAATGACAGCAGACAAATTGGTTTTCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XDH_1 ↗ | 2:31,414,742 | 負股 | 31,414,732–31,414,791 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_9GGMG · enhancer · 31413103–31413364 · regulatory
ENSR2_9GGMQ · enhancer · 31413974–31414356 · regulatory
ENSR2_59DHHL · CTCF_binding_site · 31414081–31414102 · regulatory
ENSR2_9GGMZ · promoter · 31414732–31415232 · regulatory
ENSR2_9GGN7 · enhancer · 31415504–31415888 · regulatory
ENSR2_9GGNF · enhancer · 31416384–31416763 · regulatory
· motif · 31413258–31413267 · motif
· motif · 31413258–31413267 · motif
· motif · 31414083–31414099 · motif
· motif · 31414599–31414613 · motif
· motif · 31414947–31414961 · motif
· motif · 31415197–31415210 · motif
· motif · 31415237–31415252 · motif
· motif · 31415239–31415252 · motif
· motif · 31415250–31415261 · motif
· motif · 31417104–31417118 · motif
· motif · 31417111–31417122 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1333 aa
xanthine dehydrogenase 長 1,333 個胺基酸，屬於 xanthine dehydrogenase family。其 N 端含 2Fe-2S ferredoxin-type 結構域（第 4–91 位），另有 FAD-binding PCMH-type 結構域（第 229–414 位）。每個次單元結合一個 Mo-molybdopterin（Mo-MPT）輔因子，蛋白質亦結合兩個 [2Fe-2S] 簇。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 XDH 註記於細胞質、過氧化物酶體及分泌位置；定位證據標示為 By similarity。 來源未提供不同位置間的轉換條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Peroxisome。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- GRIP1Q9Y3R0-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
XDH 以同源二聚體形式存在。資料另指出 XDH 與 BTN1A1 有互作，但此互作註記為 By similarity；來源未進一步說明其結合方式或功能後果。
疾病與遺傳關聯
XDH 缺乏與 Xanthinuria 1（XAN1）相關。此疾病的描述包括尿中排出大量 xanthine、容易形成 xanthine 結石，以及血清與尿液中的 uric acid 顯著降低；患者仍可代謝 allopurinol。來源指出，影響 XDH 基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | xanthine dehydrogenase 是嘌呤分解中的關鍵酵素，可催化 hypoxanthine 氧化為 xanthine，再將 xanthine 氧化為 uric acid。此酵素也會促成活性氧生成；此外，在體外對醛類具有低度氧化酶活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Key enzyme in purine degradation. Catalyzes the oxidation of hypoxanthine to xanthine. Catalyzes the oxidation of xanthine to uric acid. Contributes to the generation of reactive oxygen species. Has also low oxidase activity towards aldehydes (in vitro) PMID 17301077 ↗ |
| 分子活性 | xanthine + NAD(+) + H2O = urate + NADH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | hypoxanthine + NAD(+) + H2O = xanthine + NADH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | xanthine + O2 + H2O = urate + H2O2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | xanthine dehydrogenase 可結合兩個 [2Fe-2S] 簇。來源僅提供結合數量，未說明此結合的實驗條件或功能影響。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | 每個 xanthine dehydrogenase 次單元結合一個 Mo-molybdopterin（Mo-MPT）輔因子。來源未進一步描述結合條件或其對酵素活性的影響。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | xanthine dehydrogenase 以同源二聚體形式存在，並被註記與 BTN1A1 互作；與 BTN1A1 的互作證據屬於 By similarity，來源未提供其他結合細節。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | XDH 的定位註記包括細胞質、過氧化物酶體及分泌位置，相關定位證據標示為 By similarity。來源沒有提供定位變化的條件、異構型差異或動態資訊。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Xanthinuria 1（XAN1）與 XDH 缺乏相關，並由影響該基因的變異造成。其描述包括尿中 xanthine 大量增加、容易形成 xanthine 結石，以及血清和尿液 uric acid 顯著降低；患者可代謝 allopurinol。 | 含實驗來源 | 證據與來源Xanthinuria 1 XAN1 A disorder characterized by excretion of very large amounts of xanthine in the urine and a tendency to form xanthine stones. Uric acid is strikingly diminished in serum and urine. XAN1 is due to isolated xanthine dehydrogenase deficiency. Patients can metabolize allopurinol. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 278300 PMID 10844591 ↗ · PMID 11379872 ↗ · PMID 14551354 ↗ · PMID 34356852 ↗ · PMID 9153281 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAGCAGTGATAACTACCTGCCAGTGTCTCTTAGGAGT40GAGGTACCTGGAGTTCGGGGACCCCAACCTGTGACAATGA80CAGCAGACAAATTGGTTTTCTTTGTGAATGGCAGAAAGGT120GGTGGAGAAAAATGCAGATCCAGAGACAACCCTTTTGGCC160TACCTGAGAAGAAAGTTGGGGCTGAGTGGAACCAAGCTCG200GCTGTGGAGAGGGGGGCTGCGGGGCTTGCACAGTGATGCT240CTCCAAGTATGATCGTCTGCAGAACAAGATCGTCCACTTT280TCTGCCAATGCCTGCCTGGCCCCCATCTGCTCCTTGCACC320ATGTTGCAGTGACAACTGTGGAAGGAATAGGAAGCACCAA360GACGAGGCTGCATCCTGTGCAGGAGAGAATTGCCAAAAGC400CACGGCTCCCAGTGCGGGTTCTGCACCCCTGGCATCGTCA440TGAGTATGTACACACTGCTCCGGAATCAGCCCGAGCCCAC480CATGGAGGAGATTGAGAATGCCTTCCAAGGAAATCTGTGC520CGCTGCACAGGCTACAGACCCATCCTCCAGGGCTTCCGGA560CCTTTGCCAGGGATGGTGGATGCTGTGGAGGAGATGGGAA600TAATCCAAATTGCTGCATGAACCAGAAGAAAGACCACTCA640GTCAGCCTCTCGCCATCTTTATTCAAACCAGAGGAGTTCA680CGCCCCTGGATCCAACCCAGGAGCCCATTTTTCCCCCAGA720GTTGCTGAGGCTGAAAGACACTCCTCGGAAGCAGCTGCGA760TTTGAAGGGGAGCGTGTGACGTGGATACAGGCCTCAACCC800TCAAGGAGCTGCTGGACCTCAAGGCTCAGCACCCTGACGC840CAAGCTGGTCGTGGGGAACACGGAGATTGGCATTGAGATG880AAGTTCAAGAATATGCTGTTTCCTATGATTGTCTGCCCAG920CCTGGATCCCTGAGCTGAATTCGGTAGAACATGGACCCGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。