基因總覽
XAB2（XPA binding protein 2）是由蛋白質編碼基因產生的蛋白質，屬於 crooked-neck family。其蛋白質序列長 855 個胺基酸，具有多個 HAT 重複區，另有一段位於序列末端的無序區。來源將 XAB2 與轉錄、轉錄耦聯修復及 pre-mRNA 剪接相關聯；它也被辨識為剪接體與多蛋白質複合體的組成成員。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000358368 ★ | 7,619,525–7,629,545 | 19 |
| ENST00000855696 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000855697 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000855698 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000855699 | 7,619,523–7,629,573 | 18 |
| ENST00000855700 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000855701 | 7,619,523–7,629,573 | 14 |
| ENST00000925815 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000925816 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000925817 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000925818 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
| ENST00000925819 | 7,619,523–7,629,573 | 19 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
XAB2 參與 pre-mRNA 剪接，並以剪接體組成成員的身分與此過程相關。它也涉及轉錄與轉錄耦聯修復（transcription-coupled repair, TCR）。來源支持這些生物學過程與 XAB2 有關，但未進一步說明其在各過程中的具體分子作用方式，因此不宜將參與關係延伸解讀為特定催化或調控機制。
在剪接相關工作中，XAB2 曾被辨識於剪接體的 C 複合體，也存在於 intron-binding（IB）複合體。IB 複合體由 AQR、XAB2、ISY1、ZNF830 與 PPIE 組成，並以預先組裝的複合體形式併入剪接體。另有一個包含 XAB2、PRPF19、AQR、ZNF830、ISY1 與 PPIE 的多蛋白質複合體；此複合體與 IB 複合體的組成不同，IB 複合體不含 PRPF19。
在 TCR 相關的互作中，XAB2 與 RNA polymerase II、CKN1/CSA、ERCC6/CSB 及 XPA 有關聯。這些互作與其參與轉錄及 TCR 的功能背景相符，但來源未界定各互作在修復過程中的先後順序或因果作用。整體而言，現有資料支持 XAB2 同時關聯 RNA 剪接與轉錄相關過程，並可透過不同蛋白質複合體參與剪接體活動；各項功能之間如何協調，則未由這些資料具體說明。
Promoter 與基因調控
>XAB2 ENST00000358368 GRCh38 chr19:7629445-7630545 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCTCCCCCCAAGCAATGTGCAGAGGCTCCTCAGAGCCTGGGGGACCCATCCTACTGCAGAGTCCAGAAG CGCCTCGTTACGGCCGACCCAAGAATCCCAGAACTCCCACCAAGGGTACAGAAACCTCGCACCCTAAAAC CTAACTCCTATAATCCAGGAGGCCTCATTCCTGAAAGTTCCCTCTGAGCTGGAGTCTTCCTCTCAAACAC AGACAGACACACAGACGCCCCAGCTACAATCAAAAGCATCTCCTCGAGACCTCATTACCCATCCCCACTT AAGATCCCGGGAGCACCCCCAAACCCAGGAGGCGTCACTCTTCAACTCCACTTCTCGAAGTCTAGGAATC TCCCTGTCATAGACACCCACCCACCACGAGCCCGAGAGCTCCCCCAGGATCTTAAGTCTTCCTTCTTTAG AGCCCCCTTCTCAGCTCACCCCTCTCTGAGGTCCTTCCTCGGACCAGCCCTCTCACAGCCCCCAAACCCA GAAGCCCAAATCCGAGAACCCCCCCAGCCCAGCGTCCCCTCTCCTGGATTTCCAACCAGAAAGGTTCCTC TCAAATCTTAAGAGCTTTCTCCTTGGAGCTCCCTCTTCCTTTGAAGTCCCCCCATTTCCAACCTCATCTT CAGATCCAGGAAGATCCCCTGCCCAGCCTCCCAACCCACTCCTGTGTCCACTGACCCGAAATATCTCCAG CTTCACCCCCATCTCGTTTCTCCCGGTCAACAAAGCCAGTTCCGCCCAAAGCCGACCCTCCAGCAAGACA GAAGCTCACTGGTGTTTTGCACGCTCCATTGCTGAAGCTGATTGGCCAATGTGTATCCTGATGGCGCATC TTCTGGCGCCTCTATTCTGCTTCCGGTCGCTGGCGTCGTCGAAAAGAAGTCAATAACGTGGGCCTGTCCG TCAAAAATGATTTAACCAATAGAAAACGGGTCTGGCTCGGAGGGGCGGGCCGTCAGTGGTAGACGTCATA AGCGCGCGACTCTCTCCTGTACCTGGGCATCCAGAAAAATGGTGGTGATGGCGCGACTCTCGCGGCCCGA GCGGCCGGACCTTGTCTTCGTGAGTCCACAGAGGAGCCGGGGGTGGCCTGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| XAB2_1 ↗ | 19:7,629,545 | 負股 | 7,629,535–7,629,594 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_B3HTQ · enhancer · 7628853–7629534 · regulatory
ENSR19_952QM · promoter · 7629535–7629834 · regulatory
ENSR19_B3HTW · enhancer · 7629835–7630358 · regulatory
· motif · 7628052–7628068 · motif
· motif · 7628256–7628272 · motif
· motif · 7629585–7629595 · motif
· motif · 7629679–7629688 · motif
· motif · 7629796–7629807 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：855 aa
XAB2 蛋白質長 855 個胺基酸，屬於 crooked-neck family。序列註解標示 14 個 HAT 重複區，分布於蛋白質前段至中後段；另在第 810–855 個胺基酸位置註記一段無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
XAB2 位於細胞核，並曾在承載 pre-mRNA 的剪接複合體中被偵測到。 來源未提供定位改變的條件或異構型間差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 12 個夥伴
- AQRO60306 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- DHX16O60231 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ERCC8Q13216 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IKQ13123 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ISY1Q9ULR0 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- POLR2AP24928 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PPIEQ9UNP9 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- SF3B2Q13435 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNRPA1P09661 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SNW1Q13573 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- XPAP23025 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
XAB2 與 RNA polymerase II、CKN1/CSA、ERCC6/CSB 及 XPA 有關聯。它是剪接體 C 複合體的成員，也屬於包含 PRPF19、AQR、ZNF830、ISY1 與 PPIE 的 XAB2 複合體。另有一種由 AQR、XAB2、ISY1、ZNF830 與 PPIE 組成的五聚體 IB 複合體，會以預先組裝形式併入剪接體；此 IB 複合體不含 PRPF19。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | XAB2 是剪接體的組成成員，參與 pre-mRNA 剪接；此外也與轉錄耦聯修復（TCR）及轉錄相關。來源指出其涉及這些過程，但未說明更具體的分子作用機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in pre-mRNA splicing as component of the spliceosome. Involved in transcription-coupled repair (TCR), transcription and pre-mRNA splicing PMID 10944529 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 17981804 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ |
| 交互作用 | XAB2 與 RNA polymerase II、TCR 特異性蛋白質 CKN1/CSA、ERCC6/CSB 及 XPA 有關聯。它出現在剪接體 C 複合體，並組成含 PRPF19、AQR、ZNF830、ISY1、PPIE 的 XAB2 複合體；另與 AQR、ISY1、ZNF830、PPIE 組成預先組裝後併入剪接體的五聚體 IB 複合體，後者不含 PRPF19。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with RNA polymerase II, the TCR-specific proteins CKN1/CSA and ERCC6/CSB, and XPA. Identified in the spliceosome C complex. Component of the XAB2 complex, a multimeric protein complex composed of XAB2, PRPF19, AQR, ZNF830, ISY1, and PPIE. Identified in a pentameric intron-binding (IB) complex composed of AQR, XAB2, ISY1, ZNF830 and PPIE that is incorporated into the spliceosome as a preassembled complex. The IB complex does not contain PRPF19 PMID 10944529 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 17981804 ↗ · PMID 25599396 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ |
| 細胞定位 | XAB2 位於細胞核，並曾在承載 pre-mRNA 的剪接複合體中被偵測到。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Detected in the splicing complex carrying pre-mRNA PMID 11991638 ↗ · PMID 25599396 ↗ · PMID 28076346 ↗ · PMID 28502770 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCTGGGCATCCAGAAAAATGGTGGTGATGGCGCGACTCT40CGCGGCCCGAGCGGCCGGACCTTGTCTTCGAGGAAGAGGA80CCTCCCCTATGAGGAGGAAATCATGCGGAACCAATTCTCT120GTCAAATGCTGGCTTCGCTACATCGAGTTCAAACAGGGCG160CCCCGAAGCCCAGGCTCAATCAGCTATACGAGCGGGCACT200CAAGCTGCTGCCCTGCAGCTACAAACTCTGGTACCGATAC240CTGAAGGCGCGTCGGGCACAGGTGAAGCATCGCTGTGTGA280CCGACCCTGCCTATGAAGATGTCAACAACTGTCATGAGAG320GGCCTTTGTGTTCATGCACAAGATGCCTCGTCTGTGGCTA360GATTACTGCCAGTTCCTCATGGACCAGGGGCGCGTCACAC400ACACCCGCCGCACCTTCGACCGTGCCCTCCGGGCACTGCC440CATCACGCAGCACTCTCGAATTTGGCCCCTGTATCTGCGC480TTCCTGCGCTCACACCCACTGCCTGAGACAGCTGTGCGAG520GCTATCGGCGCTTCCTCAAGCTGAGTCCTGAGAGTGCAGA560GGAGTACATTGAGTACCTCAAGTCAAGTGACCGGCTGGAT600GAGGCCGCCCAGCGCCTGGCCACCGTGGTGAACGACGAGC640GTTTCGTGTCTAAGGCCGGCAAGTCCAACTACCAGCTGTG680GCACGAGCTGTGCGACCTCATCTCCCAGAATCCGGACAAG720GTACAGTCCCTCAATGTGGACGCCATCATCCGCGGGGGCC760TCACCCGCTTCACCGACCAGCTGGGCAAGCTCTGGTGTTC800TCTCGCCGACTACTACATCCGCAGCGGCCATTTCGAGAAG840GCTCGGGACGTGTACGAGGAGGCCATCCGGACAGTGATGA880CCGTGCGGGACTTCACACAGGTGTTTGACAGCTACGCCCA920GTTCGAGGAGAGCATGATCGCTGCAAAGATGGAGACCGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。