基因總覽
WNT9B 是蛋白質編碼基因,其產物 Wnt family member 9B 屬於 Wnt 家族。此蛋白質為分泌型訊號分子,具有 N 端訊號胜肽;來源將其列為 Frizzled 家族七次跨膜受體的可能配體,並指出它參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞。其生物學角色與胚胎發育有關,涉及腎臟及泌尿生殖道等組織的正常形成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290015 ★ | 46,851,583–46,880,560 | 4 |
| ENST00000575372 | 46,833,201–46,875,146 | 3 |
| ENST00000393461 | 46,851,581–46,886,730 | 5 |
| ENST00001120018 | 46,851,581–46,880,560 | 2 |
| ENST00001135470 | 46,851,581–46,880,560 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Wnt family member 9B 是 Frizzled 家族七次跨膜受體的可能配體,並參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞。其訊號作用與胚胎腎臟發育有關:在後腎間質中啟動訊號級聯,促進腎小管形成。來源亦指出,WNT9B 位於 WNT4 上游,參與介導腎小管與苗勒氏管發育的訊息路徑。
WNT9B 對正常胚胎腎臟發育具有必要性,也與泌尿生殖道的正常發育相關。相關結構包括女性的子宮、部分輸卵管及上段陰道,以及男性的副睪與輸精管。這些發育作用顯示其訊號參與不同性別的泌尿生殖系統形成;來源未進一步界定各組織中作用的分子細節。
此外,WNT9B 也參與顱顏發育,且胚胎發育期間正常的腭融合需要此蛋白質。這項顱顏功能標註為依據相似性推定,應視為相似性支持的功能資訊,而非此處明確描述的直接實驗證明。
Promoter 與基因調控
>WNT9B ENST00000290015 GRCh38 chr17:46850583-46851683 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATATTTTGTTTTGCTTGATTTGACCCCGTGTTCGAGACTCTCAAAAACATTTTAAATCTCACTTGGGTCA TTGGTTGTATGTCTCCTTTCTAGACAGGTACCACGCGCCGCTTTGATCTCTGCACCTTCGCAGCAGAAAT TGGGGTTAAACTTTAAAAAATAATAAGCAAAACAGAACTTTGGGGCCCAACACTTGAAGTTCCCACCCTA TCTACCAGAGATTCTGGCATCTACACACCTTGGAAAGTGGGTCCCTCCTCCCGCAGGGCTCTGTCTGCCC CACTGTCCACTTTGGATTTCTGCGCTGGGGAACATCAGCAGCATTTTGTCAAAAGCCCACGGAGGCCCAC GCTGCGCGCCTCGCCGGTAACAGTCACTCTCCCGTTTAAAAACAGAGCGCCCTTTCCTCTCTCCCCTCTG CCCAAGACTCTTTGCCTGGCAACAGGGTCCCCTGAGCCATTGGACATGCATTTCCCCCGCTTCCAGAGAG CGGTTCTGCACCAGGACCCGGCCCTGCCCTGAGTCTGCGGGCTGCGGCGAAGAGACCGCACTTGCCCGGC AGGAGGGCGGACAATGACCCGGGTTTTCCACCGACTCCAGATGCGTCCCTCCTCCTACCCCTCCACCTTC TCTACCTCGGAGAAGCCATTGCGCTTGCCTCCGCCCCATCCCGGAGAGGCAGAATCTCCTCCGTCCCCGC CTCGTACCCTCCTCCCCGCCTCTCCAGGCCCGGGGGGCTTCACGTTCAGCCACCGCGACCCCGGGCGGGC GCGGCGCCAGGTGAGCGCTCACCTGGGGCCGGAGGGCGGGGCAATGGGGGAGGGGCGGGGGCGGTCCAGG GGCGGCTGCCCCACCCGCGACGGGGCGGGGCGAGGGCGGTGGGGCCAATGGGGCGGGGGGCTCGCCGCCC GGGGCTGGGGAGCCTCCCAATCTCCTCCTTTCCCAGCGCCGCCTGCCCCGCCCCACCCGGGTTTAAAGTC CCGCGGGCGGGTGGTGGCGGAGCTGCGAGCTTGAGCGGCGCGAGGAGATGCTAGAGGGCGCAGCGCCGCC AGCACCATGCGCCCCCCGCCCGCGCTGGCCCTGGCCGGGCTCTGCCTGCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT9B_2 ↗ | 17:46,833,219 | 正股 | 46,833,170–46,833,229 |
| WNT9B_1 ↗ | 17:46,851,584 | 正股 | 46,851,535–46,851,594 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_9NL4J · promoter · 46851093–46851596 · regulatory
ENSR17_BCB3C · enhancer · 46851597–46852409 · regulatory
ENSR17_5F2JJM · CTCF_binding_site · 46851606–46851627 · regulatory
ENSR17_83D78P · enhancer · 46854140–46854347 · regulatory
· motif · 46851551–46851566 · motif
· motif · 46851551–46851566 · motif
· motif · 46851608–46851624 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:357 aa
Wnt family member 9B 全長為 357 個胺基酸,屬於 Wnt 家族。蛋白質序列第 1 至 22 位為訊號胜肽,與其分泌型特性相符;來源未提供其他結構域或功能區段註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Wnt family member 9B 為分泌蛋白,定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未指出其定位會因條件或異構型而改變。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Wnt family member 9B 可與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體;此結合可防止寡聚化,並為延長生物活性所需。此複合體可能是體液中的生理形式。它也是 Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 訊號複合體的組成成分,並在該複合體中直接與 LRP6 互作;另有資料指出它透過 PKD1 的細胞外結構域與 PKD1 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Wnt family member 9B 可能是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體,並參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞。它對正常胚胎腎臟及泌尿生殖道發育具有必要性,相關組織包括女性子宮、部分輸卵管與上段陰道,以及男性副睪與輸精管;其在後腎間質中啟動促進腎小管形成的訊號級聯,並位於介導腎小管和苗勒氏管發育路徑中的 WNT4 上游。此外,它參與顱顏發育,腭在胚胎期正常融合亦需要此蛋白質;此項顱顏功能為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. Required for normal embryonic kidney development, and for normal development of the urogenital tract, including uterus and part of the oviduct and the upper vagina in females, and epididymis and vas deferens in males. Activates a signaling cascade in the metanephric mesenchyme that induces tubulogenesis. Acts upstream of WNT4 in the signaling pathways that mediate development of kidney tubules and the Muellerian ducts. Plays a role in cranofacial development and is required for normal fusion of the palate during embryonic development (By similarity) PMID 20093360 ↗ |
| 交互作用 | Wnt family member 9B 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體,可防止寡聚化,且此複合體為延長其生物活性所需;該複合體可能是體液中的生理形式。它也是含有 WNT 蛋白、FZD 蛋白及 LRP5 或 LRP6 的 Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 訊號複合體成分,並在複合體中直接與 LRP6 互作;此外亦透過 PKD1 的細胞外結構域與 PKD1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids. Component of the Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 signaling complex that contains a WNT protein, a FZD protein and LRP5 or LRP6. Interacts directly in the complex with LRP6. Interacts with PKD1 (via extracellular domain) PMID 20093360 ↗ · PMID 26902720 ↗ · PMID 27214281 ↗ |
| 細胞定位 | Wnt family member 9B 為分泌蛋白,定位於細胞外空間與細胞外基質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCTGCGAGCTTGAGCGGCGCGAGGAGATGCTAGAGGGCG40CAGCGCCGCCAGCACCATGCGCCCCCCGCCCGCGCTGGCC80CTGGCCGGGCTCTGCCTGCTGGCGCTGCCCGCCGCCGCCG120CCTCCTACTTCGGCCTGACCGGGCGGGAAGTCCTGACGCC160CTTCCCAGGATTGGGCACTGCGGCAGCCCCGGCACAGGGC200GGGGCCCACCTGAAGCAGTGTGACCTGCTGAAGCTGTCCC240GGCGGCAGAAGCAGCTCTGCCGGAGGGAGCCCGGCCTGGC280TGAGACCCTGAGGGATGCTGCGCACCTCGGCCTGCTTGAG320TGCCAGTTTCAGTTCCGGCATGAGCGCTGGAACTGTAGCC360TGGAGGGCAGGATGGGCCTGCTCAAGAGAGGCTTCAAAGA400GACAGCTTTCCTGTACGCGGTGTCCTCTGCCGCCCTCACC440CACACCCTGGCCCGGGCCTGCAGCGCTGGGCGCATGGAGC480GCTGCACCTGTGATGACTCTCCGGGGCTGGAGAGCCGGCA520GGCCTGGCAGTGGGGCGTGTGCGGTGACAACCTCAAGTAC560AGCACCAAGTTTCTGAGCAACTTCCTGGGGTCCAAGAGAG600GAAACAAGGACCTGCGGGCACGGGCAGACGCCCACAATAC640CCACGTGGGCATCAAGGCTGTGAAGAGTGGCCTCAGGACC680ACGTGTAAGTGCCATGGCGTATCAGGCTCCTGTGCCGTGC720GCACCTGCTGGAAGCAGCTCTCCCCGTTCCGTGAGACGGG760CCAGGTGCTGAAACTGCGCTATGACTCGGCTGTCAAGGTG800TCCAGTGCCACCAATGAGGCCTTGGGCCGCCTAGAGCTGT840GGGCCCCTGCCAGGCAGGGCAGCCTCACCAAAGGCCTGGC880CCCAAGGTCTGGGGACCTGGTGTACATGGAGGACTCACCC920AGCTTCTGCCGGCCCAGCAAGTACTCACCTGGCACAGCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。