基因總覽
WNT9A 是蛋白質編碼基因,產物名稱為 Wnt family member 9A,屬於 Wnt 家族。其蛋白質作為配體,能與 Frizzled 家族的七次跨膜受體作用。來源指出它參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞,並涉及胚胎骨骼發育與關節完整性的維持。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272164 ★ | 227,918,656–227,947,932 | 4 |
| ENST00001143907 | 227,918,656–227,947,939 | 4 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Wnt family member 9A 是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體,並參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞路徑。這項訊息傳遞角色之外,來源特別指出它對胚胎骨骼發育期間的數個過程具有必要性。
在胚胎骨骼發育中,Wnt family member 9A 是維持 IHH 表現正常時序所必需的;它也對軟骨細胞正常成熟,以及胚胎骨骼正常礦化具有必要作用。來源未進一步說明這些過程之間的分子機制,因此其功能可概括為參與協調發育期間的表現時序、細胞成熟與骨骼礦化。
此外,Wnt family member 9A 在維持關節完整性方面具有冗餘作用,表示此功能並非僅由它單獨承擔。現有資料未指出相關的其他分子或具體作用方式;因此,能確定的是它參與關節完整性的維持,但不宜據此推定單獨缺失時的結果或其他機制細節。
Promoter 與基因調控
>WNT9A ENST00000272164 GRCh38 chr1:227947832-227948932 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCTCCTGGATGCCACCCCCAGGTCTGTCTGGAATGTGTGCACCTGTATCCTAATGCCAGCTCTGGGTCCT CTGACACCATTCTGCTTCAGAAGCAGCTCCGAATCCGTATCGCAGAGGGGACGAGTCCCCGGGCTGTGAC TGAGCGCTTCCAGCTGCCTGGGTGTGCACCTTCCATCCCAGGAGTCCTCTTTCTCCCCGTCCCGGCCAGG ACACAGGCTCTGAGAAGGGCGTTGCCCGATGGCTGGTGTTTCATTGACTTAGCCGCTAGCTCCACTCCCA CAATTTAAGAATGGGGAGACCATCAGGACCCCAAAAGGTAGAGCTACTCACCTCACAGCCCCAGCAGGCT ACGTCGCTTCATTCCCAGGCCGAAAGCGGCCACAGTCCCTGCCAGAAAGGAGCGATTCTCTGGCCCCGCT CCTTGAGGGGGTCAGCATGCGCAAGAGGCGCAGGCATCACCGGCTGGCCCGACTCCTCCTCACCAAGCTT CCCCCGGAGCAGCCGCGCAGCGCCCAGCTCGGGGCAGACGGCTGGGTCCTCTGTGGAACCATCCCCGACC GTCCCGGCCTGGAGCCCCGCCGGCGGCTAGCCCGGCGGCCAACGCCTCCCCTCCCCTCCCCCTCAATCCC GCCCCGGGGGCCGCCCCAAGCTCCCACTGCAGCGCCCCCAACGCTCTACCCGCTTCCCGATGCCCGCCTC CGGCCCCCCAATGCCGTCCCGCCGTGGTCGCCCCGGGTTCTCGCACGCCCCGCCCTCGGTTCCCACCGCT CTCCGCCTCCCCTTCCTCCATCCCCGCCGGGCAGGGCGCGCCCGAGACCCGCGCCGGGAGCGGCGGCCGG GGCCCCGAGTGGCCGGGAGGGGCTGGCGGGCTGGCGCGCGCGGCTCGGGTTTCGGCCCGCCCCCGGCGCC GGCGTGATCCCCTCCCGGGCGCGGGGCGGGGCCGGGCCCAGCTGGCCGCGCTCCGGGCGCTATAAGAGGG CGGCGGCCGCGGCGCGCCCTGCGCGGAGCTGGGAGCGCGATGGTCGGCCGCCGAGGCGCGGCAAGATGCT GGATGGGTCCCCGCTGGCGCGCTGGCTGGCCGCGGCCTTCGGGCTGACGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT9A_1 ↗ | 1:227,947,932 | 負股 | 227,947,922–227,947,981 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_53ZLLJG · CTCF_binding_site · 227946834–227946855 · regulatory
ENSR1_95CGT7 · promoter · 227947922–227948343 · regulatory
ENSR1_B3N8FN · enhancer · 227948344–227949214 · regulatory
· motif · 227946704–227946713 · motif
· motif · 227946836–227946852 · motif
· motif · 227947144–227947153 · motif
· motif · 227947144–227947153 · motif
· motif · 227952209–227952222 · motif
· motif · 227952209–227952222 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:365 aa
Protein Wnt-9a 屬於 Wnt 家族,長度為 365 個胺基酸。其序列第 1 至 29 位標註為訊號胜肽;第 260 至 287 位則註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Wnt family member 9A 被註記為分泌蛋白,定位於細胞外空間及細胞外基質;資料亦標示其為分泌型。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ZBTB14O43829 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Wnt family member 9A 可與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體。此複合體可阻止寡聚化,且對延長其生物活性具有必要性;該複合體也可能是體液中的生理型態。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Wnt family member 9A 是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體,參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞。在胚胎骨骼發育期間,它對 IHH 正常表現時序、軟骨細胞成熟及骨骼礦化具有必要作用;此外,它以冗餘方式參與維持關節完整性。 | 推論支持 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors. Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. Required for normal timing of IHH expression during embryonic bone development, normal chondrocyte maturation and for normal bone mineralization during embryonic bone development. Plays a redundant role in maintaining joint integrity |
| 交互作用 | Wnt family member 9A 與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體;此複合體可防止寡聚化,並且是延長生物活性所必需的。該複合體可能代表此蛋白質在體液中的生理型態。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids PMID 26902720 ↗ |
| 細胞定位 | Wnt family member 9A 被註記為分泌蛋白,位於細胞外空間及細胞外基質;定位資料亦標示其為分泌型。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCGCGGAGCTGGGAGCGCGATGGTCGGCCGCCGAGGCGCG40GCAAGATGCTGGATGGGTCCCCGCTGGCGCGCTGGCTGGC80CGCGGCCTTCGGGCTGACGCTGCTGCTCGCCGCGCTGCGC120CCTTCGGCCGCCTACTTCGGGCTGACGGGCAGCGAGCCCC160TGACCATCCTCCCGCTGACCCTGGAGCCAGAGGCGGCTGC200CCAGGCGCACTACAAGGCCTGCGACCGGCTGAAGCTGGAG240CGGAAGCAGCGGCGCATGTGCCGCCGGGACCCGGGCGTGG280CAGAGACGCTGGTGGAGGCCGTGAGCATGAGTGCGCTCGA320GTGCCAGTTCCAGTTCCGCTTTGAGCGCTGGAACTGCACG360CTGGAGGGCCGCTACCGGGCCAGCCTGCTCAAGCGAGGCT400TCAAGGAGACTGCCTTCCTCTATGCCATCTCCTCGGCTGG440CCTGACGCACGCACTGGCCAAGGCGTGCAGCGCGGGCCGC480ATGGAGCGCTGTACCTGCGATGAGGCACCCGACCTGGAGA520ACCGTGAGGCCTGGCAGTGGGGGGGCTGCGGAGACAACCT560TAAGTACAGCAGCAAGTTCGTCAAGGAATTCCTGGGCAGA600CGGTCAAGCAAGGATCTGCGAGCCCGTGTGGACTTCCACA640ACAACCTCGTGGGTGTGAAGGTGATCAAGGCTGGGGTGGA680GACCACCTGCAAGTGCCACGGCGTGTCAGGCTCATGCACG720GTGCGGACCTGCTGGCGGCAGTTGGCGCCTTTCCATGAGG760TGGGCAAGCATCTGAAGCACAAGTATGAGACGGCACTCAA800GGTGGGCAGCACCACCAATGAAGCTGCCGGCGAGGCAGGT840GCCATCTCCCCACCACGGGGCCGTGCCTCGGGGGCAGGTG880GCAGCGACCCGCTGCCCCGCACTCCAGAGCTGGTGCACCT920GGATGACTCGCCTAGCTTCTGCCTGGCTGGCCGCTTCTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。