基因總覽
WNT7A 是蛋白質編碼基因，其產物 Wnt family member 7A 屬於 Wnt 家族。這種蛋白質可作為 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體；其功能資料涵蓋胚胎發育、神經系統與生殖道發育等面向。蛋白質特徵資料指出，前端具有訊號胜肽，並在序列中標示一段無序連接區。這些基本特性界定了它作為分泌型訊號配體的分子身分；其在不同發育及生理過程中的具體作用，則依相關生物情境而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000285018 ★ | 13,816,258–13,880,071 | 4 |
| ENST00001138497 | 13,816,157–13,880,104 | 4 |
顯示 2/2 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Wnt family member 7A 是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，依序列相似性資料，參與典型 Wnt／β-catenin 訊號路徑。此訊號角色與多種發育過程相關；來源指出，它在胚胎發育中具有重要作用，包括肢體發育時背側與腹側的模式形成，以及骨骼和泌尿生殖道發育。這些敘述涵蓋不同器官與形態建構過程，但未提供各過程的具體分子機制。
在中樞神經系統，Wnt family member 7A 是血管新生及血腦障壁調節所需的因子。這項作用把它與腦部血管的形成及屏障調控連結起來。另有依序列相似性提出的功能資料，指出它對海馬齒狀回神經幹細胞的正常增殖有所需，並參與神經前驅細胞正常進行細胞週期、神經幹細胞自我更新，以及神經元分化與成熟。這些資訊分別涉及神經細胞的增殖、維持及發育階段。
生殖發育方面，該蛋白質被描述為正常且具性別差異的苗勒氏管發育所需，也與兩性的正常生育能力有關；這些敘述同樣標示為依序列相似性推定。另一方面，來源指出它可透過與 FZD5 的交互作用促進突觸形成，該功能亦屬依序列相似性資料。整體資料顯示 Wnt family member 7A 涉及發育、神經系統及生殖相關過程，但各項主張的證據性質並不完全相同。
Promoter 與基因調控
>WNT7A ENST00000285018 GRCh38 chr3:13879971-13881071 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGAACACTCTCCGGAGGCGCAGGCGCAGCCGCTCCTAGAGACTGGGCAACCCCCAGGTGGCAGGCGGG ACCGGTCCGTGCAAACAGGGAACAGGTACCCGGAGGATGGACATTCGCTGGCAAAAACATAAACTGCCGC TCGGAGTCTTGGCACCACCCAATTTCCAGGGACGGTTAGACTCCCCCTAGCTCACTGGATGAGGTGTACA CCAAAGAAGGGTGTTAGCCCCCTCGGGTCGGCCAGGGCACTCAAAGCATTCTGTTCCCGGGAGCGAGGCC GAGGTGCACCACCCGCCGCGTCCGCCTGGTGACGCCGCGAGCGCGCTCTGAGCGGCCAGCTGCGCCCCTC ACGCTCCCGCGGCTCAGGCGCCCCACTGCTGTTCCGCGCGGGGCAACTGGGCCTCAGCCCGACTCAGTCT GTCGGCTAACAGCAGGATCCCAGAGGAGGCTGCCCAACCTGGGCACCCCCTGCCGCCACTCTCGAATAGG TGGGAGTAGGGAAGAAATACACTGAGCCAGTCAGCCCGTCGCTCCGCGAAAGGGGGCGCCCTCCCCTGAA GCTGGGGTTGGGGAACTGGGGTGTGCCCTGTCAGCCCCAGCTCCCTGTTCCGGGCTGGAGGGAGCAGGGC AGCAGACCAAGGCACTAGGCCTCTCGGCCGAGTCTGGTCCACTCCACCCGAGGGCAGCCTCTGGACGCCC ACTCGCCCTGCAATCTGCAAGTTAGTGACGGGTGGGGGGCGAGCGGGCTCCTACCGCCTCCAACCGGGCT GTGCTCCCCAGCCTGCCACCTGCACCCCGGAGCAGGGAGGGGGCCCCCGGGAGCGCGCATGGAAAGGCGC GAGCGCGCGCCTTGTGCAGGCGGCCCTGTCCCGCGGGCGCAGGGGCGCTGGGCGGGCGCTCCGGGGAGGC GGGCGGGGGAGGGGGCGGGGGAGGGACGGGGGAAAGGAGGGAGGGGCGGGGGCTGGAGGCAGCAGCGCCC CCGCACTCCCCGCGTCTCGCACACTTGCACCGGTCGCTCGCGCGCAGCCCGGCGTCGCCCCACGCCGCGC TCGCTCCTCCCTCCCTCCTCCCGCTCCGTGGCTCCCGTGCTCCTGGCGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT7A_1 ↗ | 3:13,880,071 | 負股 | 13,880,061–13,880,120 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_C3D6Z · enhancer · 13878025–13880060 · regulatory
ENSR3_5595RH · CTCF_binding_site · 13878959–13878980 · regulatory
ENSR3_97HQ9 · promoter · 13880061–13880561 · regulatory
ENSR3_55963P · CTCF_binding_site · 13880520–13880541 · regulatory
ENSR3_559643 · CTCF_binding_site · 13880592–13880613 · regulatory
ENSR3_55964R · CTCF_binding_site · 13880754–13880775 · regulatory
ENSR3_55967S · CTCF_binding_site · 13881406–13881427 · regulatory
ENSR3_5596B7 · CTCF_binding_site · 13881924–13881945 · regulatory
· motif · 13878961–13878977 · motif
· motif · 13880522–13880538 · motif
· motif · 13880594–13880610 · motif
· motif · 13880756–13880772 · motif
· motif · 13881408–13881424 · motif
· motif · 13881926–13881942 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：349 aa
Wnt family member 7A 為 349 個胺基酸的蛋白質，屬於 Wnt 家族。序列註解標示第 1 至 31 位為訊號胜肽；第 238 至 266 位則為無序連接區，該區域與 RECK 的交互作用相關。這些註解描述了蛋白質的序列區段，未提供其他結構域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Wnt family member 7A 被標示為分泌蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 資料未指出其定位會隨特定條件或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WIF1Q9Y5W5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WLSQ5T9L3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ReckQ9Z0J1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
Wnt family member 7A 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體；此複合體可防止寡聚化，且是延長生物活性所需，並可能是體液中的生理形式。它也與 PORCN 及 FZD5 交互作用。另與 RECK 透過無序連接區交互作用；在腦內皮細胞中，RECK 使配體選擇性偏向 Wnt7，讓細胞能選擇性回應 Wnt7。
疾病與遺傳關聯
影響 WNT7A 的變異可造成肢體骨盆發育不全／缺如症候群（LPHAS），其特徵包括一肢或多肢長骨發育不全或缺如，並可能伴隨骨盆、胸廓、臉部或泌尿生殖道異常。Fuhrmann syndrome 為常染色體隱性疾病，可見股骨嚴重彎曲、腓骨及骨盆發育不全，以及多種足趾、手指或指甲異常。Santos syndrome 也被描述為常染色體隱性症候群，特徵包括下肢中段短縮、腓骨缺如或發育不全、足部及指趾異常；來源指出此病「可能」由影響 WNT7A 的變異造成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Wnt family member 7A 是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，依序列相似性參與典型 Wnt／β-catenin 訊號。它涉及胚胎肢體背腹模式、骨骼與泌尿生殖道發育，也與中樞神經血管新生、血腦障壁調節、苗勒氏管發育及兩性生育能力相關。另參與海馬齒狀回神經幹細胞增殖、神經前驅細胞週期、自我更新、神經元分化成熟，並透過 FZD5 促進突觸形成；部分功能為相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic development, including dorsal versus ventral patterning during limb development, skeleton development and urogenital tract development. Required for central nervous system (CNS) angiogenesis and blood-brain barrier regulation. Required for normal, sexually dimorphic development of the Mullerian ducts, and for normal fertility in both sexes (By similarity). Required for normal neural stem cell proliferation in the hippocampus dentate gyrus (By similarity). Required for normal progress through the cell cycle in neural progenitor cells, for self-renewal of neural stem cells, and for normal neuronal differentiation and maturation (By similarity). Promotes formation of synapses via its interaction with FZD5 (By similarity) PMID 16826533 ↗ · PMID 30026314 ↗ |
| 交互作用 | Wnt family member 7A 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體，可防止寡聚化並延長生物活性；此複合體可能是體液中的生理形式。它也與 PORCN、FZD5 交互作用，並透過無序連接區與 RECK 結合；在腦內皮細胞中，RECK 使配體選擇性偏向 Wnt7，令細胞能選擇性回應 Wnt7。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids. Interacts with PORCN (By similarity). Interacts (via intrinsically disordered linker region) with RECK; interaction with RECK confers ligand selectivity for Wnt7 in brain endothelial cells and allows these cells to selectively respond to Wnt7. Interacts with FZD5 PMID 26902720 ↗ · PMID 26908622 ↗ · PMID 30026314 ↗ |
| 細胞定位 | Wnt family member 7A 被標示為分泌蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 WNT7A 的變異可造成肢體骨盆發育不全／缺如症候群（LPHAS）。此症候群以一肢或多肢一根或多根長骨發育不全或缺如造成的嚴重肢體缺陷為主，骨盆表現可包括髖關節脫位、髂骨發育不全及恥骨缺如；也可能有胸廓變形、特殊臉部特徵與泌尿生殖道異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Limb pelvis hypoplasia aplasia syndrome LPHAS A syndrome of severe deficiency of the extremities due to hypo- or aplasia of one or more long bones of one or more limbs. Pelvic manifestations include hip dislocation, hypoplastic iliac bone and aplastic pubic bones. Thoracic deformity, unusual facies and genitourinary anomalies can be present. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 276820 PMID 16826533 ↗ · PMID 17431918 ↗ · PMID 20949531 ↗ · PMID 21271649 ↗ · PMID 27638328 ↗ |
| 疾病關聯 | Fuhrmann syndrome 是常染色體隱性疾病，影響 WNT7A 的變異可造成此症。其特徵包括股骨嚴重彎曲、腓骨缺如或發育不全、骨盆發育不全及先天性髖關節脫位；也可有跗骨缺如或融合、蹠骨缺如、趾與手指及指甲發育不全、指斜曲，以及軸後多指。 | 含實驗來源 | 證據與來源Fuhrmann syndrome FUHRS An autosomal recessive disorder characterized by severe bowing of femora, aplasia or hypoplasia of fibulae, hypoplasia of the pelvis, and congenital dislocation of the hip. Patients exhibit absence or coalescence of tarsal bones, absence of various metatarsals, hypoplasia and aplasia of toes, clinodactyly, hypoplasia of fingers and fingernails, and postaxial polydactyly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 228930 PMID 16826533 ↗ |
| 疾病關聯 | Santos syndrome 是常染色體隱性症候群，可能由影響 WNT7A 的變異造成。患者可因下肢中段短縮而身材矮小，並有腓骨缺如或發育不全、畸形足及嚴重寡指；上肢可能出現肩峰凹陷、前臂或手部活動受限，另可見嚴重指甲發育不全或無甲，部分伴短指，也可能有前軸多指。 | 含實驗來源 | 證據與來源Santos syndrome SS An autosomal recessive syndrome characterized by short stature due to mesomelic shortening of the lower limbs with fibular agenesis or hypoplasia, clubfeet with severe oligodactyly, upper limbs with acromial dimples and variable motion limitation of the forearms and/or hands, and severe nail hypoplasia or anonychia that is associated with brachydactyly in some cases. Pre-axial polydactyly may also be present. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613005 PMID 28855715 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACACTTGCACCGGTCGCTCGCGCGCAGCCCGGCGTCGCCC40CACGCCGCGCTCGCTCCTCCCTCCCTCCTCCCGCTCCGTG80GCTCCCGTGCTCCTGGCGAGGCTCAGGCGCGGAGCGCGCG120GACGGGCGCACCGACAGACGGCCCCGGGGACGCCTCGGCT160CGCGCCTCCCGGGCGGGCTATGTTGATTGCCCCGCCGGGG200CCGGCCCGCGGGATCAGCACAGCCCGGCCCGCGGCCCCGG240CGGCCAATCGGGACTATGAACCGGAAAGCGCGGCGCTGCC280TGGGCCACCTCTTTCTCAGCCTGGGCATGGTCTACCTCCG320GATCGGTGGCTTCTCCTCAGTGGTAGCTCTGGGCGCAAGC360ATCATCTGTAACAAGATCCCAGGCCTGGCTCCCAGACAGC400GGGCGATCTGCCAGAGCCGGCCCGACGCCATCATCGTCAT440AGGAGAAGGCTCACAAATGGGCCTGGACGAGTGTCAGTTT480CAGTTCCGCAATGGCCGCTGGAACTGCTCTGCACTGGGAG520AGCGCACCGTCTTCGGGAAGGAGCTCAAAGTGGGGAGCCG560GGAGGCTGCGTTCACCTACGCCATCATTGCCGCCGGCGTG600GCCCACGCCATCACAGCTGCCTGTACCCAGGGCAACCTGA640GCGACTGTGGCTGCGACAAAGAGAAGCAAGGCCAGTACCA680CCGGGACGAGGGCTGGAAGTGGGGTGGCTGCTCTGCCGAC720ATCCGCTACGGCATCGGCTTCGCCAAGGTCTTTGTGGATG760CCCGGGAGATCAAGCAGAATGCCCGGACTCTCATGAACTT800GCACAACAACGAGGCAGGCCGAAAGATCCTGGAGGAGAAC840ATGAAGCTGGAATGTAAGTGCCACGGCGTGTCAGGCTCGT880GCACCACCAAGACGTGCTGGACCACACTGCCACAGTTTCG920GGAGCTGGGCTACGTGCTCAAGGACAAGTACAACGAGGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。