基因總覽
WNT4 是蛋白質編碼基因，產物 Wnt family member 4 屬於 Wnt 家族。資料將其描述為 Frizzled 七次跨膜受體家族成員的配體，但此作用標示為可能。其生物學角色與泌尿生殖道及肺部的胚胎發育相關；蛋白質長 351 個胺基酸，序列具有位於第 1 至 22 位的訊號胜肽註解。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000290167 ★ | 22,117,313–22,143,097 | 5 |
| ENST00000951124 | 22,117,313–22,143,155 | 5 |
| ENST00001145582 | 22,117,313–22,143,155 | 5 |
| ENST00000901549 | 22,117,314–22,143,155 | 5 |
| ENST00001022971 | 22,117,315–22,143,155 | 5 |
| ENST00000415567 | 22,127,038–22,129,851 | 2 |
| ENST00000441048 | 22,127,474–22,143,969 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Wnt family member 4 是 Frizzled 七次跨膜受體家族成員的配體；此受體配體關係的註解帶有「可能」的限定。資料指出，WNT4 在泌尿生殖道與肺部的胚胎發育中具有重要作用，並列出腎臟、女性生殖系統及肺部發育中的具體需求。
在胚胎腎臟發育期間，WNT4 是間質細胞轉變為上皮細胞的正常過程所必需，也參與早期上皮性腎小泡的形成。後一項功能註記為依相似性推定，因此不應視為此處所列的直接實驗證據。這些過程涉及腎臟早期發育中的細胞轉變與結構形成。
在女性生殖系統方面，WNT4 對苗勒氏管正常形成及卵巢中卵母細胞維持正常數量有所需求。資料也指出，它是卵巢中 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 正常下調所必需。這些敘述涵蓋生殖道發育、卵母細胞數量與卵巢中的酵素調控，但來源未進一步說明其分子作用機制。
在肺部，WNT4 對正常發育及氣管軟骨環的正常排列模式有所需求；這兩項敘述均標示為依相似性推定。來源未提供足以詳述其如何調節各器官發育的機制，因此其功能可概括為涉及胚胎期腎臟、女性生殖系統與肺部的正常形成與發育。
Promoter 與基因調控
>WNT4 ENST00000290167 GRCh38 chr1:22142997-22144097 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTCATTTATTCCTTCCACAAACATGGCAGGCACCGCCCTGTGCCCAAAACAAACAAGAGGCTGAATCTG CCTAGTATGGGAGGATAAATCGAACAAGCACATAGAAAACCAAATGCAAAGTAAGACTTGGTGAGTGAGC CAAGAGAGCTTCCCTAAACTCCTCCTGTCCTCCCAATCACAGCGTCTTAAGCCCACTTCCCGGATGAGAA AACGGAGGCTCAGAGTCAAGACCCTGCTGCCTGGGGCGCGCCCAGACCTTGTGGCTAGCCAGAAGCGAGG TTTCGGATTCCCACAGTCTCGGGCCACTGTCCCAAGCTGCCCAAAGCTGGGGAGGCCCCGTCCAGCTCCC GGAAGGCTGTAGGGAGGTGAGCGCCAGGGAGGGGCTGGGCCGCAGGACGCGGGGGCCAGGAGGCAGGGAG GGGCCGGGCGGGGGGCGGTCGGGAGACATCCAGCGCCCCGATGTGCAGCCCCAGGCACCCGGAGCGCCAG CGCCTGGGTGCGCGCGAGTGGTAGCCGCGCTCCGGTGGGTCCGCCGCGGTCGGACCGGGGTCTGGGCTCC AGGCGCCGGCGGGGGGCGGTGGGGGGGGTAGGGGGACAGCGAGGGCCGCGCTGCAGTGCCCGCAGCGGCG GGTTGGGGGAGCTGTGCCCGCCTGTCCCCTAGGCCCGGGCGGCGGCCGGGCAGCTGGGTCGCCGCGCCTC TAGCCGGGCCGGGCTCGGCGGCGCGCAGCCAGGCGTGCCTGGAGCGGGCTCGGGCCCCAAGTCCTCCGGA GCGCCCAGCCGGGGAGGCCCCGGGAGCAGCCCAGTCCCGCGGGCTAAGGCGGCAGCCGCCGCCGCTCCGG CCCGCCCCCGGGGGGGTGTCCCGGGCCGCTGGGCCCGCCCAGGTAACCCCATCCTCGGCCCGCCCCCGGC CCGCCCCCCCGGCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCCTCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCATCCC GGCTCTGGGGCGGCGCTGACAGTCTGGTCCGCGCCGGGCAGCGGGCGCAGCAGCGGGCAGGCTGCCGGCA GGCACACGGAGGCAGAGCCCCGCCGCGCGCGCCCCGGCCCGCCCGCGGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_577LHK · CTCF_binding_site · 22141196–22141217 · regulatory
ENSR1_9BRB2 · promoter · 22142379–22142879 · regulatory
ENSR1_9BRB7 · promoter · 22143087–22143587 · regulatory
ENSR1_577LWB · CTCF_binding_site · 22143516–22143537 · regulatory
· motif · 22141198–22141214 · motif
· motif · 22143518–22143534 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：351 aa
Wnt family member 4 長 351 個胺基酸，屬於 Wnt 家族。序列註解標示第 1 至 22 位為訊號胜肽；來源未列出其他結構域或功能區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Wnt family member 4 被註記為分泌型蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Wnt family member 4 與 PORCN 的互作依相似性推定；另有資料指出它與 PKD1 互作。來源未提供這些互作是否構成複合體或其功能關係的進一步說明。
疾病與遺傳關聯
影響 WNT4 的變異與兩種疾病相關。46,XX sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs（SERKAL）涉及女性轉男性的性別逆轉，並伴隨腎臟、腎上腺及肺部發育不全。Mullerian aplasia and hyperandrogenism（MULLAPL）患者可有苗勒氏管衍生構造發育不全、子宮或陰道缺如或發育不全、卵巢功能存在、原發性閉經、雄性激素過多及多毛。來源將兩者描述為由影響 WNT4 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WNT4 可能是 Frizzled 七次跨膜受體家族成員的配體，並參與泌尿生殖道與肺部胚胎發育。它對胚胎腎臟的間質至上皮轉變及早期腎小泡形成有所需求；後者依相似性推定。WNT4 也與女性苗勒氏管形成、卵巢卵母細胞正常數量及 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase 正常下調相關；肺發育與氣管軟骨環排列的需求同樣依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung. Required for normal mesenchyme to epithelium transition during embryonic kidney development. Required for the formation of early epithelial renal vesicles during kidney development (By similarity). Required for normal formation of the Mullerian duct in females, and normal levels of oocytes in the ovaries. Required for normal down-regulation of 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase in the ovary. Required for normal lung development and for normal patterning of trachael cartilage rings (By similarity) PMID 15317892 ↗ · PMID 16959810 ↗ · PMID 18179883 ↗ · PMID 18182450 ↗ |
| 交互作用 | Wnt family member 4 與 PORCN 的互作是依相似性推定；另有資料記載其與 PKD1 互作。來源未進一步說明互作方式或功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Wnt family member 4 被註記為分泌型，定位於細胞外空間及細胞外基質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 影響 WNT4 的變異與 46,XX sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs（SERKAL）相關。此疾病的特徵為女性轉男性的性別逆轉，並伴隨腎臟、腎上腺及肺部發育不全。 | 含實驗來源 | 證據與來源46,XX sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs SERKAL A disease characterized by the association of female-to-male sex reversal with dysgenesis of kidneys, adrenals, and lungs. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611812 PMID 18179883 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 WNT4 的變異與 Mullerian aplasia and hyperandrogenism（MULLAPL）相關。受影響女性可有苗勒氏管衍生構造發育不全、子宮與陰道缺如或發育不全、卵巢功能存在、原發性閉經、雄性激素過多及多毛。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mullerian aplasia and hyperandrogenism MULLAPL A disorder of sex development. Affected females manifest dysgenesis of Mullerian duct derivatives absent or rudimentary uterus and vagina, functional ovaries, primary amenorrhea, hyperandrogenism and hirsutism. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 158330 PMID 15317892 ↗ · PMID 16959810 ↗ · PMID 18182450 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCTGGTCCGCGCCGGGCAGCGGGCGCAGCAGCGGGCAG40GCTGCCGGCAGGCACACGGAGGCAGAGCCCCGCCGCGCGC80GCCCCGGCCCGCCCGCGGGCGCCCACCTGCAGCCCCGACG120GGAGGCCCCCCGCGGCCGCAGCCGCTGCCCCGGGCCGGGC160GCCCGCGGCGGCACCATGAGTCCCCGCTCGTGCCTGCGTT200CGCTGCGCCTCCTCGTCTTCGCCGTCTTCTCAGCCGCCGC240GAGCAACTGGCTGTACCTGGCCAAGCTGTCGTCGGTGGGG280AGCATCTCAGAGGAGGAGACGTGCGAGAAACTCAAGGGCC320TGATCCAGAGGCAGGTGCAGATGTGCAAGCGGAACCTGGA360AGTCATGGACTCGGTGCGCCGCGGTGCCCAGCTGGCCATT400GAGGAGTGCCAGTACCAGTTCCGGAACCGGCGCTGGAACT440GCTCCACACTCGACTCCTTGCCCGTCTTCGGCAAGGTGGT480GACGCAAGGGACTCGGGAGGCGGCCTTCGTGTACGCCATC520TCTTCGGCAGGTGTGGCCTTTGCAGTGACGCGGGCGTGCA560GCAGTGGGGAGCTGGAGAAGTGCGGCTGTGACAGGACAGT600GCATGGGGTCAGCCCACAGGGCTTCCAGTGGTCAGGATGC640TCTGACAACATCGCCTACGGTGTGGCCTTCTCACAGTCGT680TTGTGGATGTGCGGGAGAGAAGCAAGGGGGCCTCGTCCAG720CAGAGCCCTCATGAACCTCCACAACAATGAGGCCGGCAGG760AAGGCCATCCTGACACACATGCGGGTGGAATGCAAGTGCC800ACGGGGTGTCAGGCTCCTGTGAGGTAAAGACGTGCTGGCG840AGCCGTGCCGCCCTTCCGCCAGGTGGGTCACGCACTGAAG880GAGAAGTTTGATGGTGCCACTGAGGTGGAGCCACGCCGCG920TGGGCTCCTCCAGGGCACTGGTGCCACGCAACGCACAGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。