基因總覽
WNT3 是蛋白質編碼基因，產物 Wnt family member 3 屬於 Wnt 家族。來源將其描述為 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，但此配體關係標示為可能。其已知生物學角色涵蓋胚胎發育，尤其與早期胚胎形成及肢體發育相關。蛋白質具有訊號胜肽，提示其具分泌相關特徵；來源所列定位包括細胞外空間與細胞外基質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000225512 ★ | 46,762,506–46,818,692 | 5 |
| ENST00001065827 | 46,762,506–46,818,778 | 5 |
| ENST00001143752 | 46,762,506–46,818,778 | 5 |
| ENST00000931041 | 46,762,567–46,818,778 | 5 |
| ENST00000706483 | 46,762,618–46,772,287 | 4 |
| ENST00000706495 | 46,762,643–46,833,084 | 6 |
| ENST00000706485 | 46,763,878–46,771,447 | 4 |
| ENST00000867601 | 46,767,769–46,818,778 | 4 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Wnt family member 3 是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，此作用在來源中標示為可能。它參與典型 Wnt 訊息傳遞路徑，並促使 TCF/LEF 家族轉錄因子活化；相關研究支持其參與此訊息傳遞作用。
在早期胚胎發育中，WNT3 對正常原腸胚形成、原條形成及中胚層形成具有必要性。這些發育事件彼此相連，來源指出 WNT3 對其正常進行不可或缺，但未進一步描述其分子作用細節。
WNT3 也與胚胎肢體發育相關。來源指出，正常形成頂端外胚層嵴需要 WNT3，此項資訊依相似性推定；此外，WNT3 對正常胚胎發育具有必要性，尤其是肢體發育。這些資料將其訊息傳遞功能與胚胎形態形成連結，但未提供更細的下游機制。
Promoter 與基因調控
>WNT3 ENST00000225512 GRCh38 chr17:46818592-46819692 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAACCCCAGGCTGGAGCTCCCTATCAGTAGAACCGGGGCCTCAGGCGGGACGGTCGGGCAGTGAGGGGCG CTCCGGAGGGCAGCAAGGTCTTCCAAGGACCTGGGCCGCCCTCGGCCAGAGCTGCGCGTTTCACCGGTCC CTGATGGTCCAACCGAGAATCCCACTGAGGCTGTGGGTCACGCCTCCGACCCGGGCCAGAGGTCGGGCCT GAACCCCTCAAGGAGGAGAAAGTGACCCGACTCCGAGAGCAGGAAATGCGACTGGCCGCTGGTGTCAGTT GCAGGAAATGCAAAGGCAGCAGGAGGTCCCGATACCGATCTGATCCCTGACAAAAGACTCAAATGACACT CGGCTCCGTCCCCCGGCGCCGCCCGCAGCCAGACCTTCGAGCCTCCGCGGACTTTTCCGCACGTTCCTCG GACACCCGGGAAGTGACCTCCCGCGGCCAGGACGAGAGGCCAGAGAGCGGGCGGACTCGGGAGGCTGGAA GCTGGGAGGGGGTGCGTTCCCCCACCCTCTGATCCTGACCTGCCCGAGCGGGGCTTCTGGAAACATCCCT GTGCTTTCTACCCTCGATTCCTCGCGGGCCCACGTCCCAACGGGTCACGGTCCCCGCCAGCAAAGGAGCC ACCCGTTCATGCCCACGCCAAGCCCTCGCCATGTGAACGCCCGGGTCAAAGCCCCCGCGCCCTAACCCTG GCCAGCGGGGGACCGCGGCGGTAGCAGAGGGTCCGGCCCACCGCGTCCCCCCGAAGCCCCGCGGCGTCCG GGGCGCGGGCTTTGCCCAAGTTTGCTGGGCGATGCCCTTCCCGGAGCCCGAGTTGTGGGCCGGGCGGGAG GGGCGCGTGATTGACAGGCTGAACTACAGACTCATCTCTTACCTTAGGCCGCGGGCGCTGATTGGCTGCT CGCTGACATCCTCAAACCCGGCTGCTCCGCGCTGGGCTCGGGAGGGGGGCGGCTGCGGGTGGAGGTGCGC TTCTGACAAGCCCGAAAGTCATTTCCAATCTCAAGTGGACTTTGTTCCAACTATTGGGGGCGTCGCTCCC CCTCTTCATGGTCGCGGGCAAACTTCCTCCTCGGCGCCTCTTCTAATGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT3_1 ↗ | 17:46,818,692 | 負股 | 46,818,682–46,818,741 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_74QBRC · enhancer · 46814370–46814486 · regulatory
ENSR17_9NKQ5 · promoter · 46818682–46819182 · regulatory
ENSR17_9NKQJ · enhancer · 46820183–46820469 · regulatory
ENSR17_C6MG2 · enhancer · 46821235–46822958 · regulatory
ENSR17_5F2CJT · CTCF_binding_site · 46822498–46822519 · regulatory
· motif · 46816641–46816650 · motif
· motif · 46822500–46822516 · motif
· motif · 46822533–46822545 · motif
· motif · 46822535–46822542 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：355 aa
Wnt family member 3 長 355 個胺基酸，屬於 Wnt 家族。蛋白質特徵資料標示第 1 至 21 位胺基酸為訊號胜肽；來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Wnt family member 3 被標示為分泌蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- AFMP43652 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FZD7O75084 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Fzd8Q61091 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Wnt family member 3 與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體；此複合體可防止寡聚化，且對延長生物活性具有必要性。該複合體可能是體液中的生理形式。另有資料指出 Wnt family member 3 與 PORCN 及 WLS 互作，其中與 WLS 的互作依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
影響 WNT3 的變異與 Tetraamelia syndrome 1（TETAMS1）相關，該症候群的遺傳型態符合自體隱性遺傳。患者可有四肢完全缺如，且肩胛骨與鎖骨沒有缺陷；其他特徵包括雙側唇顎裂、橫膈缺損、右肺雙葉、腎與腎上腺缺如、骨盆發育不全，以及泌尿生殖系統缺陷。此病亦可能伴隨顱顏、神經系統、肺部及骨骼異常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Wnt family member 3 可能是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，並參與可活化 TCF/LEF 家族轉錄因子的典型 Wnt 訊息傳遞路徑。它對正常原腸胚形成、原條與中胚層形成，以及胚胎發育所需；對肢體發育尤為重要。其參與頂端外胚層嵴正常形成的說法是依相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt signaling pathway that results in activation of transcription factors of the TCF/LEF family. Required for normal gastrulation, formation of the primitive streak, and for the formation of the mesoderm during early embryogenesis. Required for normal formation of the apical ectodermal ridge (By similarity). Required for normal embryonic development, and especially for limb development PMID 14872406 ↗ · PMID 26902720 ↗ |
| 交互作用 | Wnt family member 3 與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體，此複合體可阻止寡聚化，並且是延長生物活性所必需；它可能代表體液中的生理形式。此外，Wnt family member 3 與 PORCN 互作，並依相似性資料與 WLS 互作。 | 推論支持 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids. Interacts with PORCN. Interacts with WLS (By similarity) |
| 細胞定位 | Wnt family member 3 被標示為分泌蛋白，位於細胞外空間及細胞外基質；資料亦再次將其描述為分泌狀態，未提供其他定位條件或異構型資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 WNT3 的變異會造成 Tetraamelia syndrome 1（TETAMS1），其遺傳型態符合自體隱性遺傳。患者可有四肢完全缺如但肩胛骨與鎖骨無缺陷，並可能出現雙側唇顎裂、橫膈缺損、右肺雙葉、腎與腎上腺缺如、骨盆發育不全及泌尿生殖系統缺陷；此罕見疾病亦有顱顏、神經、肺、骨骼等異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tetraamelia syndrome 1 TETAMS1 A form of tetraamelia, a rare disease characterized by rudimentary appendages or complete absence of all four limbs, and other anomalies such as craniofacial, nervous system, pulmonary, skeletal and urogenital defects. TETAMS1 patients manifest complete limb agenesis without defects of scapulae or clavicles. Other features include bilateral cleft lip/palate, diaphragmatic defect with bilobar right lung, renal and adrenal agenesis, pelvic hypoplasia, and urogenital defects. TETAMS1 transmission pattern is consistent with autosomal recessive inheritance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 273395 PMID 14872406 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTTCCAATCTCAAGTGGACTTTGTTCCAACTATTGGGGG40CGTCGCTCCCCCTCTTCATGGTCGCGGGCAAACTTCCTCC80TCGGCGCCTCTTCTAATGGAGCCCCACCTGCTCGGGCTGC120TCCTCGGCCTCCTGCTCGGTGGCACCAGGGTCCTCGCTGG160CTACCCAATTTGGTGGTCCCTGGCCCTGGGCCAGCAGTAC200ACATCTCTGGGCTCACAGCCCCTGCTCTGCGGCTCCATCC240CAGGCCTGGTCCCCAAGCAACTGCGCTTCTGCCGCAATTA280CATCGAGATCATGCCCAGCGTGGCCGAGGGCGTGAAGCTG320GGCATCCAGGAGTGCCAGCACCAGTTCCGGGGCCGCCGCT360GGAACTGCACCACCATAGATGACAGCCTGGCCATCTTTGG400GCCCGTCCTCGACAAAGCCACCCGCGAGTCGGCCTTCGTT440CACGCCATCGCCTCGGCCGGCGTGGCCTTCGCCGTCACCC480GCTCCTGCGCCGAGGGCACCTCCACCATTTGCGGCTGTGA520CTCGCATCATAAGGGGCCGCCTGGCGAAGGCTGGAAGTGG560GGCGGCTGCAGCGAGGACGCTGACTTCGGCGTGTTAGTGT600CCAGGGAGTTCGCGGATGCGCGCGAGAACAGGCCGGACGC640GCGCTCGGCCATGAACAAGCACAACAACGAGGCGGGCCGC680ACGACTATCCTGGACCACATGCACCTCAAATGCAAGTGCC720ACGGGCTGTCGGGCAGCTGTGAGGTGAAGACCTGCTGGTG760GGCGCAGCCTGACTTCCGTGCCATCGGTGACTTCCTCAAG800GACAAGTATGACAGCGCCTCGGAGATGGTAGTAGAGAAGC840ACCGTGAGTCCCGAGGCTGGGTGGAGACCCTCCGGGCCAA880GTACTCGCTCTTCAAGCCACCCACGGAGAGGGACCTGGTC920TACTACGAGAACTCCCCCAACTTTTGTGAGCCCAACCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。