演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

WNT2BXWNT2

Wnt family member 2B

WNT2B 編碼 Wnt family member 2B,屬於 Wnt 家族,能與 frizzled 家族受體互作,參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞,並在胚胎肺部發育中具有冗餘功能。

Homo sapiens1p13.2UniProt Q93097
OFFICIAL SYMBOL
WNT2B
CHROMOSOME
1
UNIPROT
Q93097
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

WNT2B 是蛋白質編碼基因,產物為 Wnt family member 2B,屬於 Wnt 家族。此蛋白質作為配體,可作用於 frizzled 家族的七次跨膜受體;來源並指出它參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞。Wnt family member 2B 的序列長度為 391 個胺基酸,序列註解包含訊號胜肽。這些基本特徵將它界定為可分泌的 Wnt 家族訊號分子;其具體訊息傳遞角色與發育功能則見下方說明。

Official symbol
WNT2B
Gene name
Wnt family member 2B
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12781
UniProt
Q93097
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
XWNT2WNT13

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 11p13.2
chr1 · 248,956,422 bp · GRCh38chr1p36.33 · 1–2300000 · gnegchr1p36.32 · 2300001–5300000 · gpos25chr1p36.31 · 5300001–7100000 · gnegchr1p36.23 · 7100001–9100000 · gpos25chr1p36.22 · 9100001–12500000 · gnegchr1p36.21 · 12500001–15900000 · gpos50chr1p36.13 · 15900001–20100000 · gnegchr1p36.12 · 20100001–23600000 · gpos25chr1p36.11 · 23600001–27600000 · gnegchr1p35.3 · 27600001–29900000 · gpos25chr1p35.2 · 29900001–32300000 · gnegchr1p35.1 · 32300001–34300000 · gpos25chr1p34.3 · 34300001–39600000 · gnegchr1p34.2 · 39600001–43700000 · gpos25chr1p34.1 · 43700001–46300000 · gnegchr1p33 · 46300001–50200000 · gpos75chr1p32.3 · 50200001–55600000 · gnegchr1p32.2 · 55600001–58500000 · gpos50chr1p32.1 · 58500001–60800000 · gnegchr1p31.3 · 60800001–68500000 · gpos50chr1p31.2 · 68500001–69300000 · gnegchr1p31.1 · 69300001–84400000 · gpos100chr1p22.3 · 84400001–87900000 · gnegchr1p22.2 · 87900001–91500000 · gpos75chr1p22.1 · 91500001–94300000 · gnegchr1p21.3 · 94300001–99300000 · gpos75chr1p21.2 · 99300001–101800000 · gnegchr1p21.1 · 101800001–106700000 · gpos100chr1p13.3 · 106700001–111200000 · gnegchr1p13.2 · 111200001–115500000 · gpos50chr1p13.1 · 115500001–117200000 · gnegchr1p12 · 117200001–120400000 · gpos50chr1p11.2 · 120400001–121700000 · gnegchr1p11.1 · 121700001–123400000 · acenchr1q11 · 123400001–125100000 · acenchr1q12 · 125100001–143200000 · gvarchr1q21.1 · 143200001–147500000 · gnegchr1q21.2 · 147500001–150600000 · gpos50chr1q21.3 · 150600001–155100000 · gnegchr1q22 · 155100001–156600000 · gpos50chr1q23.1 · 156600001–159100000 · gnegchr1q23.2 · 159100001–160500000 · gpos50chr1q23.3 · 160500001–165500000 · gnegchr1q24.1 · 165500001–167200000 · gpos50chr1q24.2 · 167200001–170900000 · gnegchr1q24.3 · 170900001–173000000 · gpos75chr1q25.1 · 173000001–176100000 · gnegchr1q25.2 · 176100001–180300000 · gpos50chr1q25.3 · 180300001–185800000 · gnegchr1q31.1 · 185800001–190800000 · gpos100chr1q31.2 · 190800001–193800000 · gnegchr1q31.3 · 193800001–198700000 · gpos100chr1q32.1 · 198700001–207100000 · gnegchr1q32.2 · 207100001–211300000 · gpos25chr1q32.3 · 211300001–214400000 · gnegchr1q41 · 214400001–223900000 · gpos100chr1q42.11 · 223900001–224400000 · gnegchr1q42.12 · 224400001–226800000 · gpos25chr1q42.13 · 226800001–230500000 · gnegchr1q42.2 · 230500001–234600000 · gpos50chr1q42.3 · 234600001–236400000 · gnegchr1q43 · 236400001–243500000 · gpos75chr1q44 · 243500001–248956422 · gnegWNT2Bpq1 bp248,956,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr1:112,466,541–112,530,165
Gene span
63,625 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000369684 ★112,508,965–112,530,1655
ENST00000256640112,466,541–112,530,1655
ENST00000369686112,466,541–112,530,1656
ENST00000941629112,508,059–112,530,1656
ENST00000941631112,508,931–112,530,1656
ENST00000941630112,508,965–112,530,1655
ENST00000870348112,508,989–112,530,1655

顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

WNT2B 的產物 Wnt family member 2B 是 frizzled 家族七次跨膜受體的配體。來源指出,它參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞路徑,支持其作為細胞間訊號分子的角色;但所提供的資料沒有進一步交代受體活化後的分子步驟,因此不宜據此延伸描述下游機制。

在發育過程中,Wnt family member 2B 參與胚胎肺部發育。來源特別指出此作用具有冗餘性,表示 WNT2B 在該發育功能上的角色並非唯一;資料未說明其他參與因子或其與 WNT2B 的具體分工,因此不能將此作用解讀為由 WNT2B 單獨完成。

上述訊息將 WNT2B 的功能概括為受體配體與發育訊號兩個層面:一方面,它參與典型 Wnt/β-catenin 路徑;另一方面,它在胚胎肺部發育中具有冗餘作用。現有資料未提供更細的細胞類型、發育階段或實驗條件,故其生物學意義應限於這些已明確描述的角色。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 112508965 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>WNT2B ENST00000369684 GRCh38 chr1:112507965-112509065 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGAGTCTCTTTCGGCAGACTGCACCTCCCCACCCCTTCCCTATTTACCACGCCCCCAGGCGCTGTGCGGG
CGGAGGGAGGGTGAAGGAGCAGTGGGGAGGAGGCAGGGCGAGAAGACGAAGGAGGGAAAAAGCTCCAGGG
CTTCCACTCTCTCGGCAGGACCCCCACCCTGGCCTCTGGTGCGGGAAAACCTCCCAGCTGTTTCTGATTC
TTTCATACTCTCAGCCCCGCCCGAGAGGGTGGAGGACCGAGGCACAGAGGGGGAGCGGGGAGAGACTGAG
CTCCGCTGAGCCCAGGAGTAAGGGGCGGGGAGTCCGCAGGTGCCCCCTTAGCGTCGGCAGTCGATTCCCG
GTCCGTAAAGAAAAGCACCCGGGCCGGGCAGGCCGGGCAAGCAGGAGCCAGGTCTAAACGTGATGCATTG
GGGGTGGGGGGTGCAGTGGCTCAGAAGAAGCAGGGGCGATGAGCTCTAGCTGAAAGCATCCCCTGCTAGA
AGCCGACTGCCCACGGCGCTCCTGTAGGCAGTGTTGAAAAGGTAGTTAAGACCTCCAACTCCCGGTGGCA
GGGACTCTACCCATTTCACAGAAGCGCAAGGATGGAGGAAATGAGTGCATCCTCCGTGCTCAGCGCCGGT
GTCACTGTAGGTTGGGGACAGGAGGGAAGTGCCCGCATCCCCTTCCCGCTCCGCCAGCCTGGCCGTCACC
CATAGAAGTGGGGCTGCTGAGTGAAGGGCGCTAGGACCCGGTGGCGCGGTGTCGGCAGGGACTGGGCGCT
TGGGGCGCAGGAGGGAGCCGCGGCGTCCCGTCGCAGCGTGCGGGAGCAGGTGGGGGTGCAGCGCGGTGGC
GCGCGGGAGCCCCGAGGGGCGGAGGCGGCTGCTACACCTAGGGCGTCGCGGAGCGCCCCGGGCTTGGCGC
GGGCGGAGCCGCCCTAAGGGCCGCGCGTGTCCCCGGCCTCGGCCCCGCCCCGTCCCGTCCAATGAGAGCC
CGCGGCCGAAGGGGCTGTCCGCACACTAGGCCCGCAGCTCCCTTCAGCGCCGCAGACCCCCTGACACCGC
ACCCGGTCCTCAGGCAGCGCGCCCCAGACCCCGGGTTCGGCACGCCGTCGT
WNT2B 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
WNT2B_2 ↗1:112,508,721正股112,508,672–112,508,731
WNT2B_1 ↗1:112,508,965正股112,508,916–112,508,975

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR1_93MMPL · promoter · 112508475–112508975 · regulatory

ENSR1_93MMQW · enhancer · 112513085–112513471 · regulatory

· motif · 112508997–112509012 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:391 aa

Wnt family member 2B 長 391 個胺基酸,UniProt 序列註解列有訊號胜肽,並將其歸入 Wnt 家族。現有特徵資料未提供其他結構域或功能區域的註解。

訊號胜肽1–? aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q93097…

AlphaFold · Q93097

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted, extracellular space, extracellular matrix;Secreted

Wnt family member 2B 被註記為分泌至細胞外空間,並與細胞外基質相關。 資料未指出不同條件下的定位變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
XWNT2WNT2BIKBIP
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

Wnt family member 2B 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體;此複合體可防止寡聚化,且是維持較長時間生物活性所必需的。該複合體可能是體液中的生理形式。另有依相似性推定其與 FZD4、FZD5 互作的註記;資料未將這兩者描述為上述 AFM 複合體的組成部分。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

WNT2B 變異與 Diarrhea 9(DIAR9)相關;來源將此病描述為體染色體隱性遺傳的慢性腹瀉,通常於新生兒期起病,呈非底物特異性的滲透性腹瀉,並伴隨隱窩與絨毛結構異常及顯著脂肪吸收不良。此疾病條目指出,影響該基因的變異會造成此病。

個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

4 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 4 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能Wnt family member 2B 是 frizzled 家族七次跨膜受體的配體,參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞,並在胚胎肺部發育中發揮冗餘作用。推論支持
證據與來源

Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors. Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. Plays a redundant role in embryonic lung development

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用Wnt family member 2B 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體,能防止寡聚化,且對延長生物活性是必要的;此複合體可能是體液中的生理形式。另有依相似性推定其與 FZD4、FZD5 互作的註記。含實驗來源
證據與來源

Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids. Interacts with FZD4 and FZD5 (By similarity)

PMID 26902720 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Wnt family member 2B 被註記為分泌至細胞外空間,並與細胞外基質相關。含實驗來源
證據與來源

Secreted, extracellular space, extracellular matrix; Secreted

PMID 26902720 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

疾病關聯Diarrhea 9(DIAR9)是體染色體隱性遺傳的慢性腹瀉,特徵包括新生兒期起病、非底物特異性的滲透性腹瀉、隱窩與絨毛結構異常,以及由糞便脂肪偏高所示的顯著脂肪吸收不良。疾病條目指出,影響 WNT2B 的變異會造成此病。含實驗來源
證據與來源

Diarrhea 9 DIAR9 An autosomal recessive form of chronic diarrhea characterized by neonatal-onset of osmotic diarrhea that is not substrate specific, abnormal crypt and villus architecture, and significant fat malabsorption evidenced by high levels of fecal fat. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618168

PMID 29909964 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 4 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000369684 · 11,130 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GCACACTAGGCCCGCAGCTCCCTTCAGCGCCGCAGACCCC40
41CTGACACCGCACCCGGTCCTCAGGCAGCGCGCCCCAGACC80
81CCGGGTTCGGCACGCCGTCGTCGGCTTCCGGACATCGCAA120
121CTTGCGCCCCTCTCGGGGATCCTCCTCCCGGGCTCTGGAC160
161CCCAGGTGATCCTAGGTCCCCAGCCGCCGGCGAACACCAT200
201GGCCCCCCAGGGGGGTGAGGTAGGAGCAGCCTGAGTACCC240
241CCAGAAGGTGCCCCGTCCACGCCCCTCCGGGCTGCGCGGC280
281GGGAGTCTTCGGGGAGCTATGCTGAGACCGGGTGGTGCGG320
321AGGAAGCTGCGCAGCTCCCGCTTCGGCGCGCCAGCGCCCC360
361GGTCCCTGTGCCGTCGCCCGCGGCCCCCGACGGCTCCCGG400
401GCTTCGGCCCGCCTAGGTCTTGCCTGCCTTCTGCTCCTGC440
441TGCTGCTGACGCTGCCGGCCCGCGTAGACACGTCCTGGTG480
481GTACATTGGGGCACTGGGGGCACGAGTGATCTGTGACAAT520
521ATCCCTGGTTTGGTGAGCCGGCAGCGGCAGCTGTGCCAGC560
561GTTACCCAGACATCATGCGTTCAGTGGGCGAGGGTGCCCG600
601AGAATGGATCCGAGAGTGTCAGCACCAATTCCGCCACCAC640
641CGCTGGAACTGTACCACCCTGGACCGGGACCACACCGTCT680
681TTGGCCGTGTCATGCTCAGAAGTAGCCGAGAGGCAGCTTT720
721TGTATATGCCATCTCATCAGCAGGGGTAGTCCACGCTATT760
761ACTCGCGCCTGTAGCCAGGGTGAACTGAGTGTGTGCAGCT800
801GTGACCCCTACACCCGTGGCCGACACCATGACCAGCGTGG840
841GGACTTTGACTGGGGTGGCTGCAGTGACAACATCCACTAC880
881GGTGTCCGTTTTGCCAAGGCCTTCGTGGATGCCAAGGAGA920
921AGAGGCTTAAGGATGCCCGGGCCCTCATGAACTTACATAA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。