基因總覽
WNT2B 是蛋白質編碼基因,產物為 Wnt family member 2B,屬於 Wnt 家族。此蛋白質作為配體,可作用於 frizzled 家族的七次跨膜受體;來源並指出它參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞。Wnt family member 2B 的序列長度為 391 個胺基酸,序列註解包含訊號胜肽。這些基本特徵將它界定為可分泌的 Wnt 家族訊號分子;其具體訊息傳遞角色與發育功能則見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369684 ★ | 112,508,965–112,530,165 | 5 |
| ENST00000256640 | 112,466,541–112,530,165 | 5 |
| ENST00000369686 | 112,466,541–112,530,165 | 6 |
| ENST00000941629 | 112,508,059–112,530,165 | 6 |
| ENST00000941631 | 112,508,931–112,530,165 | 6 |
| ENST00000941630 | 112,508,965–112,530,165 | 5 |
| ENST00000870348 | 112,508,989–112,530,165 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WNT2B 的產物 Wnt family member 2B 是 frizzled 家族七次跨膜受體的配體。來源指出,它參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞路徑,支持其作為細胞間訊號分子的角色;但所提供的資料沒有進一步交代受體活化後的分子步驟,因此不宜據此延伸描述下游機制。
在發育過程中,Wnt family member 2B 參與胚胎肺部發育。來源特別指出此作用具有冗餘性,表示 WNT2B 在該發育功能上的角色並非唯一;資料未說明其他參與因子或其與 WNT2B 的具體分工,因此不能將此作用解讀為由 WNT2B 單獨完成。
上述訊息將 WNT2B 的功能概括為受體配體與發育訊號兩個層面:一方面,它參與典型 Wnt/β-catenin 路徑;另一方面,它在胚胎肺部發育中具有冗餘作用。現有資料未提供更細的細胞類型、發育階段或實驗條件,故其生物學意義應限於這些已明確描述的角色。
Promoter 與基因調控
>WNT2B ENST00000369684 GRCh38 chr1:112507965-112509065 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGAGTCTCTTTCGGCAGACTGCACCTCCCCACCCCTTCCCTATTTACCACGCCCCCAGGCGCTGTGCGGG CGGAGGGAGGGTGAAGGAGCAGTGGGGAGGAGGCAGGGCGAGAAGACGAAGGAGGGAAAAAGCTCCAGGG CTTCCACTCTCTCGGCAGGACCCCCACCCTGGCCTCTGGTGCGGGAAAACCTCCCAGCTGTTTCTGATTC TTTCATACTCTCAGCCCCGCCCGAGAGGGTGGAGGACCGAGGCACAGAGGGGGAGCGGGGAGAGACTGAG CTCCGCTGAGCCCAGGAGTAAGGGGCGGGGAGTCCGCAGGTGCCCCCTTAGCGTCGGCAGTCGATTCCCG GTCCGTAAAGAAAAGCACCCGGGCCGGGCAGGCCGGGCAAGCAGGAGCCAGGTCTAAACGTGATGCATTG GGGGTGGGGGGTGCAGTGGCTCAGAAGAAGCAGGGGCGATGAGCTCTAGCTGAAAGCATCCCCTGCTAGA AGCCGACTGCCCACGGCGCTCCTGTAGGCAGTGTTGAAAAGGTAGTTAAGACCTCCAACTCCCGGTGGCA GGGACTCTACCCATTTCACAGAAGCGCAAGGATGGAGGAAATGAGTGCATCCTCCGTGCTCAGCGCCGGT GTCACTGTAGGTTGGGGACAGGAGGGAAGTGCCCGCATCCCCTTCCCGCTCCGCCAGCCTGGCCGTCACC CATAGAAGTGGGGCTGCTGAGTGAAGGGCGCTAGGACCCGGTGGCGCGGTGTCGGCAGGGACTGGGCGCT TGGGGCGCAGGAGGGAGCCGCGGCGTCCCGTCGCAGCGTGCGGGAGCAGGTGGGGGTGCAGCGCGGTGGC GCGCGGGAGCCCCGAGGGGCGGAGGCGGCTGCTACACCTAGGGCGTCGCGGAGCGCCCCGGGCTTGGCGC GGGCGGAGCCGCCCTAAGGGCCGCGCGTGTCCCCGGCCTCGGCCCCGCCCCGTCCCGTCCAATGAGAGCC CGCGGCCGAAGGGGCTGTCCGCACACTAGGCCCGCAGCTCCCTTCAGCGCCGCAGACCCCCTGACACCGC ACCCGGTCCTCAGGCAGCGCGCCCCAGACCCCGGGTTCGGCACGCCGTCGT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT2B_2 ↗ | 1:112,508,721 | 正股 | 112,508,672–112,508,731 |
| WNT2B_1 ↗ | 1:112,508,965 | 正股 | 112,508,916–112,508,975 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_93MMPL · promoter · 112508475–112508975 · regulatory
ENSR1_93MMQW · enhancer · 112513085–112513471 · regulatory
· motif · 112508997–112509012 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:391 aa
Wnt family member 2B 長 391 個胺基酸,UniProt 序列註解列有訊號胜肽,並將其歸入 Wnt 家族。現有特徵資料未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Wnt family member 2B 被註記為分泌至細胞外空間,並與細胞外基質相關。 資料未指出不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- IKBIPQ70UQ0 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
Wnt family member 2B 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體;此複合體可防止寡聚化,且是維持較長時間生物活性所必需的。該複合體可能是體液中的生理形式。另有依相似性推定其與 FZD4、FZD5 互作的註記;資料未將這兩者描述為上述 AFM 複合體的組成部分。
疾病與遺傳關聯
WNT2B 變異與 Diarrhea 9(DIAR9)相關;來源將此病描述為體染色體隱性遺傳的慢性腹瀉,通常於新生兒期起病,呈非底物特異性的滲透性腹瀉,並伴隨隱窩與絨毛結構異常及顯著脂肪吸收不良。此疾病條目指出,影響該基因的變異會造成此病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Wnt family member 2B 是 frizzled 家族七次跨膜受體的配體,參與典型 Wnt/β-catenin 訊息傳遞,並在胚胎肺部發育中發揮冗餘作用。 | 推論支持 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors. Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway. Plays a redundant role in embryonic lung development |
| 交互作用 | Wnt family member 2B 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體,能防止寡聚化,且對延長生物活性是必要的;此複合體可能是體液中的生理形式。另有依相似性推定其與 FZD4、FZD5 互作的註記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids. Interacts with FZD4 and FZD5 (By similarity) PMID 26902720 ↗ |
| 細胞定位 | Wnt family member 2B 被註記為分泌至細胞外空間,並與細胞外基質相關。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Diarrhea 9(DIAR9)是體染色體隱性遺傳的慢性腹瀉,特徵包括新生兒期起病、非底物特異性的滲透性腹瀉、隱窩與絨毛結構異常,以及由糞便脂肪偏高所示的顯著脂肪吸收不良。疾病條目指出,影響 WNT2B 的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Diarrhea 9 DIAR9 An autosomal recessive form of chronic diarrhea characterized by neonatal-onset of osmotic diarrhea that is not substrate specific, abnormal crypt and villus architecture, and significant fat malabsorption evidenced by high levels of fecal fat. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618168 PMID 29909964 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCACACTAGGCCCGCAGCTCCCTTCAGCGCCGCAGACCCC40CTGACACCGCACCCGGTCCTCAGGCAGCGCGCCCCAGACC80CCGGGTTCGGCACGCCGTCGTCGGCTTCCGGACATCGCAA120CTTGCGCCCCTCTCGGGGATCCTCCTCCCGGGCTCTGGAC160CCCAGGTGATCCTAGGTCCCCAGCCGCCGGCGAACACCAT200GGCCCCCCAGGGGGGTGAGGTAGGAGCAGCCTGAGTACCC240CCAGAAGGTGCCCCGTCCACGCCCCTCCGGGCTGCGCGGC280GGGAGTCTTCGGGGAGCTATGCTGAGACCGGGTGGTGCGG320AGGAAGCTGCGCAGCTCCCGCTTCGGCGCGCCAGCGCCCC360GGTCCCTGTGCCGTCGCCCGCGGCCCCCGACGGCTCCCGG400GCTTCGGCCCGCCTAGGTCTTGCCTGCCTTCTGCTCCTGC440TGCTGCTGACGCTGCCGGCCCGCGTAGACACGTCCTGGTG480GTACATTGGGGCACTGGGGGCACGAGTGATCTGTGACAAT520ATCCCTGGTTTGGTGAGCCGGCAGCGGCAGCTGTGCCAGC560GTTACCCAGACATCATGCGTTCAGTGGGCGAGGGTGCCCG600AGAATGGATCCGAGAGTGTCAGCACCAATTCCGCCACCAC640CGCTGGAACTGTACCACCCTGGACCGGGACCACACCGTCT680TTGGCCGTGTCATGCTCAGAAGTAGCCGAGAGGCAGCTTT720TGTATATGCCATCTCATCAGCAGGGGTAGTCCACGCTATT760ACTCGCGCCTGTAGCCAGGGTGAACTGAGTGTGTGCAGCT800GTGACCCCTACACCCGTGGCCGACACCATGACCAGCGTGG840GGACTTTGACTGGGGTGGCTGCAGTGACAACATCCACTAC880GGTGTCCGTTTTGCCAAGGCCTTCGTGGATGCCAAGGAGA920AGAGGCTTAAGGATGCCCGGGCCCTCATGAACTTACATAA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。