基因總覽
WNT10B 是蛋白質編碼基因，產物為 Wnt family member 10B，屬於 Wnt 配體家族。此家族成員為可分泌蛋白，WNT10B 亦具有訊號胜肽，符合其分泌性質。現有資料將其描述為參與多種訊號網絡的成員；其主要生物作用與典型 Wnt/β-catenin 訊號相關，並涉及幹性、多能性及細胞命運決定。來源未提供更詳細的序列或結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000301061 ★ | 48,965,340–48,971,735 | 5 |
| ENST00000407467 | 48,965,185–48,972,669 | 6 |
| ENST00000403957 | 48,965,185–48,972,669 | 6 |
| ENST00000974795 | 48,965,185–48,972,669 | 4 |
| ENST00001136496 | 48,965,185–48,972,669 | 5 |
| ENST00000413630 | 48,968,296–48,970,756 | 4 |
| ENST00000420388 | 48,970,120–48,970,889 | 3 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
WNT10B 是 Wnt 配體，可啟動 Wnt 訊號級聯反應；其特定作用之一是活化典型 Wnt/β-catenin 訊號。活化後，β-catenin 與 LEF/TCF 介導的轉錄程序受到啟動，將細胞外訊號連結至基因轉錄調控。來源未進一步說明其受體、下游分子步驟或各組織中的具體作用方式。
WNT10B 所參與的訊號網絡與幹性、多能性及細胞命運決定有關。這些描述指出它涉及維持細胞特性及調節細胞發展方向的訊號活動，但資料未界定各過程中 WNT10B 的作用條件，也未提供其效應方向或不同細胞情境間的差異。
來源亦指出 WNT10B 在免疫系統、乳腺、脂肪組織、骨骼與皮膚中發揮作用。這些組織與系統範圍顯示其生物學作用並不限於單一部位；然而，資料未列出各處的特定細胞類型、發育階段或生理結果，因此不宜據此推定更細的組織功能。整體而言，現有功能描述支持 WNT10B 作為可分泌 Wnt 配體，透過典型 β-catenin 相關轉錄訊號參與細胞狀態與命運相關網絡。
Promoter 與基因調控
>WNT10B ENST00000301061 GRCh38 chr12:48971635-48972735 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGGCTGCGGTCTGGCAGGGGCGGGGGGCGGCTGGAAAGCCTGGGGCCCCTCTCTGGCAAAAATAGCCCA CAGTGGTTAGAGCTTCGAGGGTGAGTCAGGCGGGAGCACGGTGGCGCCTAACCCGTTCGCTGCCACTGGG TCTCCCTAAGGCGGTTTGCCTTTGCCTGTGCACCCCAAGACCAGGCTCTTTCCCGGCTGCCCTTGGGCTT GGCTCAATTTTGGATCCCAAGGCCCTCCTCATCCCATAAGAAGCAAGTCTACAGCTTGGAGCAGGAATCC AGGCCACCCAAAGTGCAGACCGGGGGAATCCCGAGAAGGGTAGGATACCTCTGTTGGCAAGCATCCCTGC CAGGCAAGGAAGCATCGGGGCAGGCTGACAATCTTTGGTGCTACTTGAACCTCTGCTAGGGCCAAACTCT GAGGCCAAAGCTGTCCCCTCCAAAGGGGCAGGCGCAGGGCTTGGAGGAGGGTGGGAACCAAGCTGCCCAG ACGTGTGCTTCTCCTGCCCGCTCTGAGTACCCCGGGTGCGCTCAGGCTGTGGGTGCCACATGTGACTGTC CCACACCGAGAAGCCCAAAGACTGTCTGGCTCCATCCTCATCTTGTCAAAGGCACCTTCCAGCCACCCTG ATCTTGGTGGAGAAACTGACGCAAAGAGGAGTGATGAAAGATGTGGCCATCTGGGCCCCATTCTGGCTCC CTAGGAAGGTTACTACACCCTCCCTGCAGCCTTGGCGACCCCAGATCAGGTGAGAGGAACTCTGGCCACC TCCTTCTTCAGTGGGGCCAAGCCTGAACCCAGGCGTCGGGGGAGAGGGTGTGTGAGAGAGAGAGAGTGTG TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCGCTGGGAGGAGGGGG AGGCTGCATTCGCCTGGTCAAGGCTGGGAGTGGAGGGTAGGGTGGGGAAGCCCCAGGCTCGGGGAGGGGC TGCAGCTCCGTCAGCCCGGCAGAGCCACCCTGAGCTCGGTGAGAGCAAAGCCAGAGCCCCCAGTCCTTTG CTCGCCGGCTTGCTAGCTCTCTCGATCACTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT10B_1 ↗ | 12:48,971,671 | 負股 | 48,971,661–48,971,720 |
| WNT10B_2 ↗ | 12:48,971,853 | 負股 | 48,971,843–48,971,902 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_5FHZPF · CTCF_binding_site · 48969659–48969680 · regulatory
ENSR12_BCPF3 · promoter · 48971488–48972225 · regulatory
ENSR12_C6T7N · enhancer · 48973226–48974529 · regulatory
ENSR12_67QHQB · CTCF_binding_site · 48974230–48974278 · regulatory
ENSR12_5FJ2J8 · CTCF_binding_site · 48974370–48974391 · regulatory
ENSR12_5FJ2N2 · CTCF_binding_site · 48975189–48975210 · regulatory
ENSR12_83FTPZ · enhancer · 48976558–48976755 · regulatory
· motif · 48969404–48969417 · motif
· motif · 48969661–48969677 · motif
· motif · 48969803–48969812 · motif
· motif · 48969893–48969902 · motif
· motif · 48969955–48969968 · motif
· motif · 48970013–48970026 · motif
· motif · 48970036–48970049 · motif
· motif · 48970369–48970386 · motif
· motif · 48970371–48970386 · motif
· motif · 48972723–48972738 · motif
· motif · 48972816–48972833 · motif
· motif · 48974232–48974248 · motif
· motif · 48974257–48974273 · motif
· motif · 48974259–48974275 · motif
· motif · 48974372–48974388 · motif
· motif · 48975191–48975207 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：389 aa
Protein Wnt-10b 長 389 個胺基酸，屬於 Wnt family。其 N 端第 1–28 位胺基酸為訊號胜肽；第 171–197 位胺基酸區段被註記為無序區。來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
WNT10B 為分泌型蛋白，定位資料記載其位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未指出其定位會隨條件或異構型而改變。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
WNT10B 與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體。此複合體可防止 WNT10B 寡聚化，且被描述為維持較長時間生物活性所必需；該複合體也可能是體液中的生理形式。
疾病與遺傳關聯
影響 WNT10B 的基因變異與 split-hand/foot malformation 6（SHFM6）相關；此肢體畸形涉及自體末端肢體的中央射線，可有併指、手足正中裂，以及指骨、掌骨或蹠骨缺如或發育不全。部分患者另有智能障礙、外胚層或顱顏表徵及口顏裂。
影響此基因的變異也與 selective tooth agenesis 8（STHAG8）相關，該病為先天缺少一顆或多顆牙齒，遺傳方式為體染色體顯性。來源提及變異與缺牙位置間可能存在基因型－表型關聯；此為潛在關聯，並非確定的對應關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | WNT10B 屬於 Wnt 配體基因家族，編碼可分泌並能活化 Wnt 訊號級聯反應的蛋白質。它特別啟動典型 Wnt/β-catenin 訊號，促使 β-catenin/LEF/TCF 介導的轉錄程序運作，並參與調控幹性、多能性與細胞命運的訊號網絡；其作用涉及免疫系統、乳腺、脂肪組織、骨骼及皮膚。 | 推論支持 | 證據與來源Member of the Wnt ligand gene family that encodes for secreted proteins, which activate the Wnt signaling cascade. Specifically activates canonical Wnt/beta-catenin signaling and thus triggers beta-catenin/LEF/TCF-mediated transcriptional programs. Involved in signaling networks controlling stemness, pluripotency and cell fate decisions. Acts in the immune system, mammary gland, adipose tissue, bone and skin PMID 16477437 ↗ · PMID 21447090 ↗ · PMID 27321946 ↗ |
| 交互作用 | WNT10B 與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體。此複合體能防止 WNT10B 寡聚化，並且是維持較長時間生物活性所必需；該複合體也可能代表 WNT10B 在體液中的生理形式。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids |
| 細胞定位 | WNT10B 被記載為分泌型蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質；定位註解亦再次標示其為分泌蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 WNT10B 的基因變異可造成 split-hand/foot malformation 6（SHFM6）。此肢體畸形涉及自體末端肢體中央射線，表現可包括併指、手足正中裂，以及指骨、掌骨或蹠骨缺如或發育不全；部分患者另有智能障礙、外胚層或顱顏表徵及口顏裂。 | 含實驗來源 | 證據與來源Split-hand/foot malformation 6 SHFM6 A limb malformation involving the central rays of the autopod and presenting with syndactyly, median clefts of the hands and feet, and aplasia and/or hypoplasia of the phalanges, metacarpals, and metatarsals. Some patients have been found to have intellectual disability, ectodermal and craniofacial findings, and orofacial clefting. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 225300 PMID 18515319 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 WNT10B 的變異與 selective tooth agenesis 8（STHAG8）相關，患者先天缺少一顆或多顆牙齒，遺傳方式為體染色體顯性。缺牙可分為缺少六顆以上恆牙的 oligodontia，或少於六顆的 hypodontia，兩者均不計第三大臼齒；變異與缺牙位置之間可能存在基因型－表型關聯。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tooth agenesis, selective, 8 STHAG8 A form of selective tooth agenesis, a common anomaly characterized by the congenital absence of one or more teeth. Selective tooth agenesis without associated systemic disorders has sometimes been divided into 2 types: oligodontia, defined as agenesis of 6 or more permanent teeth, and hypodontia, defined as agenesis of less than 6 teeth. The number in both cases does not include absence of third molars (wisdom teeth). STHAG8 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. Potential genotype-phenotype correlation between variants and the positions of missing teeth MIM: 617073 PMID 27321946 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCCACCCTGAGCTCGGTGAGAGCAAAGCCAGAGCCCC40CAGTCCTTTGCTCGCCGGCTTGCTAGCTCTCTCGATCACT80CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCGGCGGCCGCGGCG120GCGCTGGGGAAGCGGTGAAGAGGAGTGGCCCGGCCCTGGA160AGAATGCGGCTCTGACAAGGGGACAGAACCCAGCGCAGTC200TCCCCACGGTTTAAGCAGCACTAGTGAAGCCCAGGCAACC240CAACCGTGCCTGTCTCGGACCCCGCACCCAAACCACTGGA280GGTCCTGATCGATCTGCCCACCGGAGCCTCCGGGCTTCGA320CATGCTGGAGGAGCCCCGGCCGCGGCCTCCGCCCTCGGGC360CTCGCGGGTCTCCTGTTCCTGGCGTTGTGCAGTCGGGCTC400TAAGCAATGAGATTCTGGGCCTGAAGTTGCCTGGCGAGCC440GCCGCTGACGGCCAACACCGTGTGCTTGACGCTGTCCGGC480CTGAGCAAGCGGCAGCTAGGCCTGTGCCTGCGCAACCCCG520ACGTGACGGCGTCCGCGCTTCAGGGTCTGCACATCGCGGT560CCACGAGTGTCAGCACCAGCTGCGCGACCAGCGCTGGAAC600TGCTCCGCGCTTGAGGGCGGCGGCCGCCTGCCGCACCACA640GCGCCATCCTCAAGCGCGGTTTCCGAGAAAGTGCTTTTTC680CTTCTCCATGCTGGCTGCTGGGGTCATGCACGCAGTAGCC720ACGGCCTGCAGCCTGGGCAAGCTGGTGAGCTGTGGCTGTG760GCTGGAAGGGCAGTGGTGAGCAGGATCGGCTGAGGGCCAA800ACTGCTGCAGCTGCAGGCACTGTCCCGAGGCAAGAGTTTC840CCCCACTCTCTGCCCAGCCCTGGCCCTGGCTCAAGCCCCA880GCCCTGGCCCCCAGGACACATGGGAATGGGGTGGCTGTAA920CCATGACATGGACTTTGGAGAGAAGTTCTCTCGGGATTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。