基因總覽
WNT10A（Wnt family member 10A）是蛋白質編碼基因，產物 Protein Wnt-10a 屬於 Wnt 家族。來源將其描述為 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，並指出它與典型 Wnt／β-catenin 訊息傳遞路徑相關；其中配體角色標示為可能，路徑關係則是依相似性推定。Protein Wnt-10a 含有訊號序列，且被記錄為分泌型蛋白質。其功能涉及外胚層及牙齒發育，也與舌乳突、汗管、足底上皮和毛囊等構造的正常狀態有關；具體作用過程見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000258411 ★ | 218,880,852–218,893,928 | 4 |
| ENST00000865256 | 218,880,852–218,893,944 | 4 |
| ENST00000964557 | 218,880,852–218,893,944 | 6 |
| ENST00001145212 | 218,880,852–218,893,944 | 4 |
| ENST00000458582 | 218,882,161–218,893,146 | 2 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Protein Wnt-10a 被認為可能是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體；此外，依相似性資料，它參與典型 Wnt／β-catenin 訊息傳遞路徑。這些描述支持其作為細胞訊息分子參與發育調控，但配體作用帶有「可能」的不確定性，路徑參與亦屬相似性推定，不宜視為來源已明確證實的普遍機制。
在發育相關過程中，WNT10A 參與正常外胚層發育，並為正常牙齒發育所需。其作用也延伸至出生後舌乳突與汗管的發育及維持。這些構造的形成與後續維持，顯示其功能不只與胚胎期發育有關，也涉及出生後組織的正常狀態。
在舌頭、足底上皮與汗管中，WNT10A 對基底細胞的正常增殖有所需要；在舌乳突中，它也與角蛋白的正常表現相關。足底上皮的 KRT9 正常表現同樣需要 WNT10A。角蛋白表現的相關敘述部分依相似性資料，而 KRT9 與足底上皮的關聯則有研究文獻支持。這些結果將其功能連結到上皮細胞增殖及組織特有的角蛋白表現。
此外，WNT10A 是毛囊正常功能所需。整體而言，來源支持它參與外胚層衍生構造的發育、出生後維持，以及部分上皮組織的細胞增殖與角蛋白表現；但來源未提供足以進一步描述各組織中下游分子步驟的細節。
Promoter 與基因調控
>WNT10A ENST00000258411 GRCh38 chr2:218879852-218880952 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTAGGGTTAAAAGTCTCTCTAACGCCTCCTCCCAGGACGTGCCACCCCGGGCGCTCCTACGCAAGCATT TTCTGGGGGCCTGACACTGCTGCCTCCCCGGGCTCACTGAGGAGACAAGGTGGTCCCCATGAGCCGCATT CCGCAAAGGGGCAGAGGAGGTCTCCGTGAGCAGGAGCAGGAGGCACCTGTTTAAGGTCACACAGCAAAGG GGAGAAGAAACCAGAGGCTGCCAAACTCCTCTGCAGGAGCCCACACCTGCCTCACACCAGGCAGGCCTGG GGGAAGTCCCTCCTCTGGCGGAGGAGGCGAAACACAGAGGCCAGCCCCTCCCCTCCAGCCCCTGCAGGTG TGTGTGTTGGGGTGGGATGGGGGCGCTCCCCAGCAGCTGCGTCTCTGCCAGGCACACACACCTCGCGGTA ACACATATCCCCCACACAACCCAGCGCGCTCCACACACAGGCATCTTCCTGTGCACGCGCGCACAGACCC CAACACCTTTCCCTCTGTTGCCCTCAGCAGGGACGCTCCCACCCCCAGTCCCCAGCGGACGCAGTGGCCT CGGGACTCGTACACGCCTCCACGCCCCGCCGCGTGACGTCACGTGGGGTAGAGCCCTGAGACACTAAATG GCGGGGGGGTGGGGGGAGGAAAGGGAAGGCGGCAGAGCTCCCCGAGCCGGGACAGTCACTTACTCTACAG GCAGTGGGGCCCGACACAGACAGCGCCGCCCCCGCCAGCCAGCCTCGCACGCCCTCGGAAGCGCAGGCTC CCGGCGCTGCGCTGGAGGGTTCCCCGGCACCCCAGCCTCCCGTCCCCAGCCCGCTGCACCTCCGGGCCCC CCTTACCCTTGAGAGGCACCGGGAGTTGTCGCGGGGGGGCCTCGGGAAATTCCCCGGACCCCTGTGCCAG GAGGTGCCCGGTTCGCCCGCTCTTCACCCCCCGCCCCCCCCGAGGGCGGTGCCCGGGGGTGCTGCCCCAT GGAGCGGGGAGGCGGGCGCCGTCTGCTCCGGGAGCCCTGACCCGAGTCGGAGCTGTGTGTCGCAGCCGCC CCGACCCCCCGCCGATCATGCGCCGGCGCCCCTGGCTCTCCAGTCCCACTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| WNT10A_2 ↗ | 2:218,880,304 | 正股 | 218,880,255–218,880,314 |
| WNT10A_1 ↗ | 2:218,880,506 | 正股 | 218,880,457–218,880,516 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_CRPF5 · enhancer · 218876504–218877865 · regulatory
ENSR2_53WH298 · CTCF_binding_site · 218876516–218876537 · regulatory
ENSR2_53WH2BH · CTCF_binding_site · 218876788–218876809 · regulatory
ENSR2_53WH2JD · CTCF_binding_site · 218878059–218878080 · regulatory
ENSR2_957TMZ · enhancer · 218878600–218879002 · regulatory
ENSR2_B3LFSP · promoter · 218880003–218880862 · regulatory
ENSR2_53WH2ZM · CTCF_binding_site · 218880706–218880727 · regulatory
ENSR2_53WH3HM · CTCF_binding_site · 218883728–218883749 · regulatory
· motif · 218876045–218876051 · motif
· motif · 218876518–218876534 · motif
· motif · 218876790–218876806 · motif
· motif · 218878061–218878077 · motif
· motif · 218879250–218879263 · motif
· motif · 218879250–218879263 · motif
· motif · 218879638–218879647 · motif
· motif · 218879778–218879790 · motif
· motif · 218879982–218879997 · motif
· motif · 218880033–218880042 · motif
· motif · 218880039–218880054 · motif
· motif · 218880042–218880054 · motif
· motif · 218880046–218880068 · motif
· motif · 218880046–218880068 · motif
· motif · 218880103–218880112 · motif
· motif · 218880105–218880121 · motif
· motif · 218880194–218880203 · motif
· motif · 218880423–218880436 · motif
· motif · 218880442–218880455 · motif
· motif · 218880442–218880455 · motif
· motif · 218880479–218880492 · motif
· motif · 218880576–218880589 · motif
· motif · 218880678–218880687 · motif
· motif · 218880708–218880724 · motif
· motif · 218880791–218880804 · motif
· motif · 218883547–218883560 · motif
· motif · 218883570–218883583 · motif
· motif · 218883730–218883746 · motif
· motif · 218884519–218884531 · motif
· motif · 218884965–218884978 · motif
· motif · 218884965–218884978 · motif
· motif · 218885195–218885208 · motif
· motif · 218885195–218885208 · motif
· motif · 218885763–218885776 · motif
· motif · 218885763–218885776 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：417 aa
Protein Wnt-10a 長 417 個胺基酸，屬於 Wnt 家族。其 N 端第 1 至 35 位為訊號序列；第 300 至 331 位則註記為無序區域。來源未提供其他結構域或功能區段的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Protein Wnt-10a 為分泌型蛋白質，定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未描述定位隨條件或異構型而改變的情形。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Protein Wnt-10a 與 AFM 形成可溶性的 1:1 複合體；此結合可防止寡聚化，且是延長其生物活性所需。該複合體可能是體液中的生理形式。來源描述的是實體複合體形成及其功能關係。
疾病與遺傳關聯
影響 WNT10A 的基因變異與多種外胚層發育異常相關。Odonto-onycho-dermal dysplasia 為罕見常染色體隱性疾病，可見嚴重少牙、毛髮乾燥、舌乳突減少、指甲發育異常及掌蹠角化等表現。Schopf-Schulz-Passarge syndrome 主要包括眼瞼邊緣囊腫、掌蹠角化、少牙、毛髮稀少與指甲營養不良；眼瞼頂漿腺水囊瘤通常在成年後出現。Selective tooth agenesis 4 的上顎側門齒缺失或呈錐形，部分患者另有輕度外胚層發育異常表現；其遺傳方式可為常染色體顯性或隱性。這些疾病條目指出相關變異與疾病的關聯，不代表所有患者具有相同表現。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Protein Wnt-10a 可能是 Frizzled 家族七次跨膜受體的配體，並依相似性資料參與典型 Wnt／β-catenin 訊息傳遞。它參與正常外胚層與牙齒發育，也與出生後舌乳突、汗管的發育及維持有關；此外，舌乳突、足底上皮及汗管的基底細胞正常增殖，以及舌乳突角蛋白和足底上皮 KRT9 的正常表現均需要 WNT10A，並與毛囊正常功能相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm development. Required for normal tooth development. Required for normal postnatal development and maintenance of tongue papillae and sweat ducts. Required for normal proliferation of basal cells in tongue filiform papillae, plantar epithelium and sweat ducts. Required for normal expression of keratins in tongue papillae (By similarity). Required for normal expression of KRT9 in foot plant epithelium. Required for normal hair follicle function PMID 17847007 ↗ · PMID 28589954 ↗ · PMID 29178643 ↗ |
| 交互作用 | Protein Wnt-10a 與 AFM 形成可溶性 1:1 複合體。此複合體可阻止 Protein Wnt-10a 寡聚化，且對維持較長時間的生物活性是必要的；該複合體可能代表體液中的生理形式。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Forms a soluble 1:1 complex with AFM; this prevents oligomerization and is required for prolonged biological activity. The complex with AFM may represent the physiological form in body fluids |
| 細胞定位 | Protein Wnt-10a 是分泌型蛋白質，定位於細胞外空間及細胞外基質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Odonto-onycho-dermal dysplasia 是罕見的常染色體隱性外胚層發育異常，特徵包括毛髮乾燥、嚴重少牙、舌面平滑且蕈狀與絲狀乳突顯著減少、指甲發育異常、角化及掌蹠多汗，並可有皮膚過度角化。此疾病與影響 WNT10A 的基因變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Odonto-onycho-dermal dysplasia OODD A rare autosomal recessive ectodermal dysplasia characterized by dry hair, severe hypodontia, smooth tongue with marked reduction of fungiform and filiform papillae, onychodysplasia, keratoderma and hyperhidrosis of palms and soles, and hyperkeratosis of the skin. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 257980 PMID 17847007 ↗ · PMID 19471313 ↗ · PMID 19559398 ↗ · PMID 24458874 ↗ · PMID 28589954 ↗ |
| 疾病關聯 | Schopf-Schulz-Passarge syndrome 是罕見外胚層發育異常，主要表現為眼瞼邊緣囊腫、掌蹠角化、少牙、毛髮稀少及指甲營養不良。多發性眼瞼頂漿腺水囊瘤是其特徵，通常在成年後出現；多數患者伴有小汗腺汗管纖維腺瘤，部分患者有其他皮膚附屬器腫瘤。此疾病與影響 WNT10A 的基因變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Schopf-Schulz-Passarge syndrome SSPS A rare ectodermal dysplasia, characterized chiefly by cysts of the eyelid margins, palmoplantar keratoderma, hypodontia, hypotrichosis and nail dystrophy. Multiple eyelid apocrine hidrocystomas are the hallmark of this condition, although they usually appear in adulthood. The concomitant presence of eccrine syringofibroadenoma in most patients and of other adnexal skin tumors in some affected subjects indicates that Schopf-Schulz-Passarge syndrome is a genodermatosis with skin appendage neoplasms. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 224750 PMID 19559398 ↗ · PMID 21143469 ↗ |
| 疾病關聯 | Selective tooth agenesis 4 是選擇性牙齒缺失的一種，特徵為先天缺少一顆或多顆牙齒；在此型態中，上顎側門齒缺失或呈錐形。部分患者有輕度外胚層發育異常表現，包括毛髮、眉毛稀疏、睫毛短、指甲異常、出汗異常及皮膚乾燥。其遺傳方式可為常染色體顯性或隱性，並與影響 WNT10A 的基因變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tooth agenesis, selective, 4 STHAG4 A form of selective tooth agenesis, a common anomaly characterized by the congenital absence of one or more teeth. Selective tooth agenesis without associated systemic disorders has sometimes been divided into 2 types: oligodontia, defined as agenesis of 6 or more permanent teeth, and hypodontia, defined as agenesis of less than 6 teeth. The number in both cases does not include absence of third molars (wisdom teeth). In STHAG4, the upper lateral incisors are absent or peg-shaped. Some STHAG4 patients manifest mild features of ectodermal dysplasia, including sparse hair, sparse eyebrows, short eyelashes, abnormalities of the nails, sweating anomalies and dry skin. STHAG4 inheritance is autosomal dominant or autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 150400 PMID 20979233 ↗ · PMID 21484994 ↗ · PMID 22581971 ↗ · PMID 23401279 ↗ · PMID 24311251 ↗ · PMID 24449199 ↗ · PMID 27657131 ↗ · PMID 29178643 ↗ · PMID 30046887 ↗ · PMID 35537890 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCTGCTCCGGGAGCCCTGACCCGAGTCGGAGCTGTGTGT40CGCAGCCGCCCCGACCCCCCGCCGATCATGCGCCGGCGCC80CCTGGCTCTCCAGTCCCACTGGGCTGTGAGCCCCCCACTC120CCAGCCCGTCAGGGCCTGCGCGCCATGGGCAGCGCCCACC160CTCGCCCCTGGCTGCGGCTCCGACCCCAGCCCCAGCCGCG200GCCAGCGCTCTGGGTGCTCCTGTTCTTCCTACTGCTGCTG240GCTGCTGCCATGCCCAGGTCAGCACCCAATGACATTCTGG280ACCTCCGCCTCCCCCCGGAGCCCGTGCTCAATGCCAACAC320AGTGTGCCTAACATTGCCAGGCCTGAGCCGGCGGCAGATG360GAGGTGTGTGTGCGTCACCCTGATGTGGCTGCCTCAGCCA400TACAGGGCATCCAGATCGCCATCCACGAATGCCAACACCA440ATTCAGGGACCAGCGCTGGAACTGCTCAAGCCTGGAGACT480CGCAACAAGATCCCCTATGAGAGTCCCATCTTCAGCAGAG520GTTTCCGAGAGAGCGCTTTTGCCTACGCCATCGCAGCAGC560TGGCGTGGTGCACGCCGTGTCCAATGCGTGTGCCCTGGGC600AAACTGAAGGCCTGTGGCTGTGATGCGTCCCGGCGAGGGG640ACGAGGAGGCCTTCCGTAGGAAGCTGCACCGCTTACAACT680GGATGCACTGCAGCGTGGTAAGGGCCTGAGCCATGGGGTC720CCGGAACACCCAGCCCTGCCCACAGCCAGCCCAGGCCTGC760AGGACTCCTGGGAGTGGGGCGGCTGCAGCCCCGACATGGG800CTTCGGGGAGCGCTTTTCTAAGGACTTTCTGGACTCCCGG840GAGCCTCACAGAGACATCCACGCGAGAATGAGGCTTCACA880ACAACCGAGTTGGGAGGCAGGCAGTGATGGAGAACATGCG920GCGGAAGTGCAAGTGCCACGGCACGTCAGGCAGCTGCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。